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Beatricce, Rafaela e Rodrigo - 4º Período Medicina - 4º Período - UNIDEP TIC: Síndromes clínicas - Neoplasias. Problema: Esquema com as Síndromes Clínicas associadas a cada topografia do Intestino Grosso - relacionado às neoplasias! 1. Síndrome da Polipose Adenomatosa Familiar - Doença rara que pode afetar todos os segmentos do intestino grosso (cólons e reto). - Distribuição de milhares de pólipos benignos ao longo do intestino. - Histologicamente, os pólipos são representados por adenomas com diferentes graus de displasia. 1.1 Síndrome de Gardner - Variante incomum da polipose adenomatosa familiar. Beatricce, Rafaela e Rodrigo - 4º Período - Caracteriza-se pela associação de adenomas com lesões extraintestinais, como osteomas na mandíbula, no crânio e nos ossos longos, cistos epidérmicos e fibromatose (tumor de partes moles). 1.2 Síndrome de Turcout - Variante rara de polipose familiar em que pólipos se associam a tumores do SNC (geralmente gliomas). - Distribuição dos pólipos: intestino grosso. - Maior tendência de malignização em comparação com as outras. 2. Síndrome de Peutz-Jeghers - Rara e autossômica dominante. - Caracterizada por (1) pólipos hamartomatosos múltiplos no trato gastrointestinal (cólon e reto –> 30%) e (2) hiperpigmentação melânica cutaneomucosa semelhante a lentigo, na mucosa oral, face, genitália e palma das mãos. - Pólipos volumosos, pediculares e lobulados, podendo afetar intestino grosso, delgado e estômago. 3. Síndrome de Lynch - Também chamada de Câncer de cólon hereditário sem polipose (HNPCC). - Alto potencial de malignização. - Caráter autossômico dominante. - Característica: (1) presença de três ou mais parentes com câncer colorretal confirmado histologicamente, sendo um deles parente de primeiro grau dos outros dois; (2) um ou mais casos de câncer colorretal na família diagnosticados antes dos 50 anos; e (3) câncer colorretal em pelo menos duas gerações. - Associado a uma frequência elevada de câncer no cólon proximal (cólon direito). - Associado a mutações na linhagem germinativa de vários genes, em particular o hMSH2 (cromossomo 2) e o hMLH1 (cromossomo 3). Referências Bibliográficas: FILHO, G. B.; Bogliolo - Patologia. 9a ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2019. FILHO, Geraldo B. Bogliolo – Patologia. Grupo GEN, 2021. E-book. ISBN 9788527738378. MARTINS, Milton de A.; CARRILHO, Flair J.; ALVES, Venâncio Avancini F.; CASTILHO, Euclides. Clínica Médica, Volume 4: Doenças do Aparelho Digestivo, Nutrição e Doenças Nutricionais. Editora Manole, 2016. E-book. ISBN 9788520447741. Beatricce, Rafaela e Rodrigo - 4º Período Nota: A imagem do intestino grosso utilizada é um recurso digital do aplicativo “Human Anatomy Atlas”.