PEDIATRIA MORFOGENESE E SISTEMA CARDIORESPIRATORIO EM SD CARDIOPATIAS-CONGENITAS

Prévia do material em texto

PEDIATRIA MORFOGENESE E SISTEMA 
CARDIORESPIRATORIO EM SD, 
CARDIOPATIAS CONGÊNITAS 
 
 
 
1 
1 
 
Sumário 
Introdução ................................................................................................ 3 
Bibliografia ............................................................................................. 28 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2 
2 
NOSSA HISTÓRIA 
 
 
A nossa história inicia-se com a ideia visionária e da realização do sonho 
de um grupo de empresários na busca de atender à crescente demanda de 
cursos de Graduação e Pós-Graduação. E assim foi criado o Instituto, como uma 
entidade capaz de oferecer serviços educacionais em nível superior. 
O Instituto tem como objetivo formar cidadão nas diferentes áreas de 
conhecimento, aptos para a inserção em diversos setores profissionais e para a 
participação no desenvolvimento da sociedade brasileira, e assim, colaborar na 
sua formação continuada. Também promover a divulgação de conhecimentos 
científicos, técnicos e culturais, que constituem patrimônio da humanidade, 
transmitindo e propagando os saberes através do ensino, utilizando-se de 
publicações e/ou outras normas de comunicação. 
Tem como missão oferecer qualidade de ensino, conhecimento e 
cultura, de forma confiável e eficiente, para que o aluno tenha oportunidade de 
construir uma base profissional e ética, primando sempre pela inovação 
tecnológica, excelência no atendimento e valor do serviço oferecido. E dessa 
forma, conquistar o espaço de uma das instituições modelo no país na oferta 
de cursos de qualidade. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3 
3 
 
 
 
 
 
 
 
 
Introdução 
 
 A síndrome de Down (SD) é a anomalia cromossômica mais 
frequente nos seres humanos (BALKAN , 2010; THILLAINATHAN, 2015) e a 
causa mais prevalente de deficiência intelectual (MOURATO et al., 2014). Tem 
causa genética em todos os casos e compreende aproximadamente 18% do total 
de pessoas com deficiência intelectual do ensino especializado, que têm 
potencial de se desenvolver pela ampla neuroplasticidade que pode ser 
estimulada desde os primeiros meses de vida pela família, profissionais de saúde 
e educação (SILVA; KLEINHANS, 2006; ACADEMY OF PEDIATRICS, 2011). 
 Muitas pesquisas destacam a importância do acompanhamento 
multiprofissional de pessoas com SD para diminuir a prevalência de 
complicações (ROIZEN; PATTERSON, 2003; MOELLER, 2006; MOELLER, 
2006; PIKORA, 2014). 
 Para isso foram criados protocolos de atendimento clínico em vários 
países e a última atualização feita pela Academia Americana de Pediatria em 
 
 
4 
4 
2011. Em 2012 foi lançado o primeiro guia pelo Ministério da Saúde no Brasil: 
Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down (BRASIL, 2012). 
 No Brasil o diagnóstico pré-natal é restrito aos grandes centros e nas 
Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down é considerado apenas 
o diagnóstico pós-natal, com base nas características físicas e posterior 
realização do cariótipo, que é imprescindível para o aconselhamento genético da 
família para futuras gestações (BRASIL, 2012). O diagnóstico clínico baseia-se 
no reconhecimento das características físicas típicas da síndrome, muitas já 
descritas por Down em 1866, tais como: 
 
 
pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto, ponte nasal plana, protrusão 
lingual, perfil facial achatado, implantação baixa das orelhas, prega palmar única 
transversal, hipotonia, clinodactilia do quinto dedo da mão, braquidactilia, 
afastamento entre primeiro e segundo pododáctilos, diástase de músculos retos 
abdominais e hérnia umbilical. Não são necessárias todas as características em 
um mesmo paciente para que o diagnóstico seja feito, assim como uma só 
característica não define a síndrome, quanto mais características, mais provável 
é o diagnóstico (BRASIL, 2012). 
 O diagnóstico pré-natal pode ser feito por meio da pesquisa do DNA 
fetal no sangue materno, na qual se procura a possível presença da anomalia 
cromossômica, não necessitando realizar amniocentese (SKOTKO, 2007). A 
deficiência intelectual está presente em 100% dos pacientes com SD de leve a 
moderada (FELDMAN, 2012) entre outras alterações, como: anomalias de 
audição (em cerca de 75% dos casos), ortodônticas (80%), da visão (60%), 
cardíacas (40 a 50%), endocrinológicas (15 a 70% com tireoidopatia em 4 a 
18%), do aparelho locomotor (15%), do aparelho digestivo (12%), neurológicas 
(8%), hematológicas (anemia 3%, leucemia 1%, síndrome mieloproliferativa 
 
 
5 
5 
10%, deficiência de ferro 10%), doença celíaca (5%), instabilidade atlantoaxial 
(1-2%), convulsões (1 a 13%), autismo (1%), apneia obstrutiva do sono (50 a 
75%), tumor de células germinativas de testículo, dentre muitas outras que, se 
não detectadas e não tratadas, irão interferir no desenvolvimento e mortalidade 
da criança. (ROIZEN; PATTERSON, 2003; BITSKO, 2009; SCHIEVE 
2009; AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS, 2011). 
 Diversas alterações do sistema imunológico conferem a essas 
pessoas maior suscetibilidade a infecções e doenças autoimunes (KUSTERS, 
2009). 
 
 
 
 Os bebês com SD podem apresentar algumas ou muitas das 
características da síndrome, mas é importante ressaltar que, como todas as 
crianças, também se parecerão com seus pais, uma vez que herdam os genes 
destes e, assim, apresentarão características diferentes entre si, como: cor dos 
cabelos e olhos, estrutura corporal, padrões de desenvolvimento, habilidades, 
dentre outras (MOELLER, 2006). 
 A constatação da trissomia 21 não tem valor no prognóstico, nem 
determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou 
menor capacidade intelectual e nem mesmo a evolução. Há consenso da 
comunidade científica de que não existem graus da SD e que as diferenças de 
desenvolvimento são características individuais decorrentes da herança 
genética, estimulação, educação, meio ambiente e problemas clínicos, dentre 
outros (SILVA; KLEINHANS, 2006). 
 
 
 
 
6 
6 
 
 
 
 
 
PEDIATRIA MORFOGENESE 
 
 Todas as crianças necessitam realizar visitas periódicas ao médico 
pediatra a fim de que seu desenvolvimento e estado geral de saúde possam ser 
monitorados. Pelas mesmas razões e com mais motivos, a criança com 
síndrome de Down (SD) não deve ser privada deste tipo de atendimento. 
 A suspeita clínica da SD pode ser feita por um médico experiente 
logo após o nascimento, pelos sinais característicos na criança. A consulta com 
o médico geneticista confirma a suspeita clínica, esclarece e orienta os pais 
sobre a síndrome, porém faz-se necessária a realização do cariótipo. Esse 
exame pode ser feito a qualquer momento durante o primeiro ano de vida, pois 
sua importância está especialmente ligada ao aconselhamento do casal quanto 
ao risco de recorrência. 
 Praticamente nada vem a acrescentar para a criança, além de 
confirmar o diagnóstico, exceto em raríssimos casos (0,2%) de mosaicismo de 
baixíssima frequência celular (menos do que 10% das células apresentando 
trissomia do cromossomo 21). 
 Os defeitos cardíacos congênitos constituem, dentre as 
malformações, as mais frequentes na SD. Logo ao nascer, é imprescindível que 
se realize o ecodopplercardiograma, independentemente de haver ou não 
 
 
7 
7 
suspeita de cardiopatia pelo exame clínico, pois, em 50% dos casos que 
apresentam cardiopatias congênitas, o exame clínico nada detecta.Os problemas cardíacos têm sido identificados na vida adulta, 
podendo ocorrer mesmo em pessoas que foram operadas em idades precoces, 
na forma de um regurgitamento aórtico e insuficiência mitral, sequela mais 
frequente nesses pacientes e que pode trazer perda na qualidade de vida. 
 
 
 O raio-X do tórax deve apresentar 12 pares de arcos costais e há 
uma possibilidade, que ocorre entre 50 a 60% dos casos, de redução do 12º arco 
ou ausência deste, o que deverá ser considerado na avaliação da dinâmica 
ventilatória e obviamente na 
evolução dos processos 
respiratórios que frequentemente 
acometem esses indivíduos. 
 
Morfogénese ou morfogênese é 
uma palavra com origens na língua grega, que significa "desenvolvimento 
da forma". 
 Diferentes moléculas têm uma importante participação no processo 
de morfogénese. As “morfogêneses” são moléculas que induzem a 
diferenciação ou proliferação celular. Outras moléculas importantes são os 
fatores de transcrição, proteínas que determinam o destino das células pelas 
suas interações com o DNA. 
 Para a biologia, morfogênese é um processo de modelagem 
dos organismos, ou seja, do seu desenvolvimento a partir do zigoto, através da 
formação dos tecidos, órgãos e sistemas. 
Figura 1 Zigoto sendo formado no ventre 
materno. 
https://pt.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADngua_grega
https://pt.wikipedia.org/wiki/Forma
https://pt.wikipedia.org/wiki/Biologia
https://pt.wikipedia.org/wiki/Organismo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Desenvolvimento
https://pt.wikipedia.org/wiki/Zigoto
https://pt.wikipedia.org/wiki/Tecido
https://pt.wikipedia.org/wiki/%C3%93rg%C3%A3o_(anatomia)
 
 
8 
8 
 A morfologia do cérebro na SD é característica e inclui redução do 
peso por diminuição do volume dos lobos frontais e 
temporais. Os cérebros dos adultos com SD são cerca 
de 20% menores do que cérebros com desenvolvimento típico, mesmo quando 
a medida é corrigida para a redução do tamanho do corpo (LOTT, 2012). 
 
 
 
 
 Esta redução no tamanho do cérebro aparece em fetos de 4-5 
meses e progride durante os últimos 3 meses de gestação (GUIHARD-COSTA 
2006) 
 Por meio de ressonância magnética evidencia-se diminuição nos 
volumes do hipocampo e lobos temporais de aproximadamente 17% em crianças 
com SD entre 10 e 20 anos (MAC, 1988). 
 Pode ocorrer braquicefalia, com cerebelo pequeno, giros 
simplificados e giro temporal superior estreito (COYLE; OSTER-GRANITE; 
GEARHART, 1986). Há notável preservação das estruturas da substância 
cinzenta subcortical em face ao volume do cérebro diminuído, o que sugere que 
pode haver dissociação temporal no desenvolvimento entre as áreas cortical e 
subcortical, que é um sinal de perturbação da homeostase na síndrome e, 
possivelmente, em outros exemplos de aneuploidia (PRITCHARD; KOLA, 1999). 
 Indivíduos com SD apresentam redução de 20 a 50% dos neurônios 
do nascimento aos 60 meses de idade, sugerindo que uma desaceleração na 
neurogênese começa após a 22ª semana de gestação (SCHMIDT-SIDOR, 
1990). 
 
 
 
9 
9 
 A diferenciação neurogenética das células também é prejudicada a 
partir de 17 semanas de gestação, com número reduzido de células em divisão 
no giro denteado e na matéria branca periventricular. Um efeito deletério do 
cromossomo 21 extra sobre o ciclo celular mitótico pode explicar a diminuição 
da geração de neurônios e sua subsequente atrofia na síndrome e a análise das 
proteínas expressas de células, em diferentes fases do ciclo celular, mostra um 
prolongamento da fase G2, o último passo na interfase antes da divisão mitótica 
(CONTESTABILE 2007). 
 
 
 
Em fetos com SD há menor número de astrócitos com aumento da 
incidência de morte celular por apoptose, sugerindo que tanto a neurogênese e 
morte de neurônios são responsáveis por algumas das alterações microscópicas 
neste órgão (GUIDI , 2008). 
Crianças com SD realmente apresentam maior ramificação dendrítica e 
comprimento dendrítico total até os seis meses de idade, mas com diminuição 
na arborização dendrítica durante a infância e a vida adulta (BRESSON-HADNI 
1990; BECKER, 1991). 
 Neurônios menores com conexões dendríticas mais curtas locais, ao 
invés de interhemisféricas, resultam em conectividade neuronal morfogenética 
anormal com processamento limitado de informações e o cerebelo pequeno 
também está implicado na cognição destes indivíduos (LOTT; DIERSSEN, 
2010). 
 Anormalidades neuropsicológicas na SD como atenção prejudicada, 
controle executivo, aprendizagem de línguas, memória de trabalho e as 
respostas emocionais podem refletir disfunção no circuito límbicocórtico-
cerebelar (STRICK; DUM; FIEZ, 2009). 
 
 
10 
10 
 Dificuldades na linguagem são observadas com melhora no 
desempenho lexical, compreensão das relações interpessoais e processamento 
motor visual com a idade (FIDLER; MOST; GUIBERSON, 2005). A socialização 
e competência em habilidades da vida diária melhoram em torno dos 30 anos de 
idade na SD (DRESSLER, 2010). 
 Crianças com SD apresentam boa memória visual imediata e 
rápida recuperação fonológica com pobres habilidades verbais e memória de 
trabalho, diferente das outras síndromes como a de Williams e do X-frágil 
(CONNERS, 2011). 
 
 
 Das doenças genéticas identificadas até hoje, a SD está entre as mais 
pesquisadas com acompanhamentos longitudinais e transversais caracterizando 
um fenótipo comportamental nas áreas de desenvolvimento social, cognitivo, 
linguístico, motor e psicológico (FIDLER; PHILOFSKY; HEPBURN, 2007). 
 
As crianças com SD apresentam graus variados de deficiência intelectual 
com desenvolvimento cognitivo relativamente semelhante ao de crianças típicas 
nos dois primeiros anos e déficits no desenvolvimento do pensamento na idade 
pré-escolar, que podem estar relacionados ao atraso de mielinização do cérebro 
durante esse período (DAUNHAUER; FIDLER, 2011). A aprendizagem na SD, 
entre o nascimento e 11 anos de idade, é caracterizada pela dificuldade na 
manutenção das competências existentes com uso persistente de estratégias 
contraproducentes para resolução de problemas novos (DAUNHAUER; FIDLER; 
WILL, 2014). 
 
Figura 2 Feto em desenvolvimento no 
ventre materno. 
 
 
11 
11 
 Na idade escolar e adolescência, o processamento visuo-espacial 
tende a melhorar superando o processamento verbal, com particular dificuldade 
focada na memória de trabalho e memória de curto prazo verbal (FIDLER; 
HEPBURN; ROGERS, 2006). A memória de longo prazo para informação 
explícita, como o uso de palavras para representação visual, é significativamente 
mais comprometida para as crianças com SD em relação a seus pares de outras 
formas de deficiência intelectual (DAUNHAUER; FIDLER, 2011). 
 
 
 No entanto, como não há 
descrição de um limite do 
desenvolvimento cognitivo na SD, a 
aprendizagem deve ser estimulada 
continuamente para esses indivíduos em 
todas as fases da vida (CHAPMAN, 
2006). 
 O atraso de linguagem é 
característico na SD com aceleração na 
aprendizagem entre as idades de dois a 
quatro anos (CHAPMAN; HESKETH, 2001). 
 As perdas auditivas têm impacto negativo, porém a autonomia e 
comportamento assertivo associam-se positivamente ao desenvolvimento da 
linguagem, observando se maiores ganhos na linguagem receptiva do que em 
habilidades de linguagem expressiva (FIDLER, 2005b). 
 O indivíduo com SD tem sido descrito como "encantador", 
"carinhoso", "alegre", "feliz" e "sociável", principalmente porque os bebês com a 
síndrome demonstraram significativamente mais comportamentosde 
 
 
12 
12 
aproximação, em comparação a crianças com desenvolvimento típico 
(DAUNHAUER; FIDLER; WILL, 2014). 
 Habilidades de comunicação e reprodução não-verbais iniciais são 
preditivos das iniciações de jogo das crianças pré-escolares com SD com seus 
pares (FIDLER; HEPBURN; ROGERS, 2006). 
 Em situações de desafios cognitivos, as crianças pré-escolares e 
escolares com a síndrome recrutam suas forças sociais em envolver o 
examinador para evitar tarefas mais desafiadoras (DAUNHAUER; FIDLER; 
WILL, 2014). 
 
 
 
 
A maioria destas crianças, em idade escolar, mostraram evidências de 
relações entre pares de uma verdadeira amizade e um bom funcionamento social 
pelo aumento da frequência de sorriso, partilha permanência na tarefa, 
paciência, participação em atividades de grupo e aceitação de redirecionamento 
comparado a crianças com outros tipos de deficiência intelectual (FIDLER, 
2005a) 
 Finalmente, crianças e adolescentes com SD apresentaram maior 
competência social global (ou seja, número e grau de participação nos grupos, 
número e proximidade com os amigos, qualidade das atividades individuais, 
como também em grupo) em relação aos seus pares com síndrome de Williams 
e síndromes de Prader-Willi (GRAHAM, 2005; FIDLER; PHILOFSKY; 
HEPBURN, 2007). 
O funcionamento motor de crianças com SD segue a mesma sequência 
do desenvolvimento típico e o baixo tônus muscular característico traz impacto 
 
 
13 
13 
negativo em uma série de tarefas motoras finas e grossas como o equilíbrio, 
postura, força, flexibilidade e o planejamento motor em habilidades específicas, 
incluindo velocidade de execução, agilidade e controle visual-motor (FIDLER; 
NADEL, 2007). 
 
SISTEMA CARDIORESPIRATORIO EM SD 
 
 A síndrome de Down (SD) foi originalmente descrita por John 
Langdon Down em 1866. Quase 100 anos se passaram entre a descrição e a 
descoberta em 1959 de que esse distúrbio é causado pela presença de um 
cromossomo 21 extra. 
 Tal condição genética é caracterizada pela presença de um 
cromossomo a mais nas células de quem é portador e acarreta um variável grau 
de retardo no desenvolvimento motor, físico e mental. 
 Esta anormalidade cromossômica pode aumentar o risco de certas 
complicações. 
 Existe prevalência cada vez maior sobre a obstrução das vias 
respiratórias superiores e doenças das vias respiratórias inferiores, sendo que 
problemas respiratórios é a principal causa de mortalidade e admissão 
hospitalar. Muitas crianças apresentam anormalidades que afetam a função 
pulmonar, tais como: doença cardíaca congênita, hipertensão pulmonar, 
hipoplasia pulmonar, obstrução das vias aéreas superiores e imunodeficiência. 
Como consequência, a doença respiratória com ou sem doença cardíaca 
congênita é a principal causa de morte nas crianças. 
 
 
14 
14 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
As crianças com SD devem ser sistematicamente submetidas a avaliação 
cardiológica completa com exame ecocardiográfico, devido à alta incidência de 
cardiopatia, pois a síndrome pode estar associada a cardiopatia congênita em 
até 50% dos casos, sendo que as mais comuns são os defeitos septais e 
tetralogia de Fallot. 
 São vários os fatores que contribuem para problemas nas vias 
respiratórias inferiores, sendo os principais: a hipotonia, obesidade, disfunção 
imune, doença cardíaca, grande compressão nas vias respiratórias, volume 
reduzido das vias respiratórias inferiores, traqueobroncomalácia, hipoplasia 
pulmonar, cistos subpleurais, refluxo gastroesofágico, glossoptosi com aumento 
da secreção, congestão nasal, amígdalas e adenóides. 
Devido aos problemas médicos vistos nestas crianças, principalmente os 
do trato respiratório e infecções pulmonares mostram que suas taxas de 
sobrevida são significativamente diminuídas. 
Figura 3 Bebê com SD praticando natação. 
 
 
15 
15 
Os defeitos cardíacos congênitos e a deficiência imunológica são as 
causas mais importantes de sobrevida diminuída. 
 
 A doença respiratória é a principal causa de morte, acompanhada ou não 
de doença cardíaca congênita. Os problemas podem ser devido a infecção 
pulmonar direta ou secundária ou até hipertrofia das tonsilas e adenóides, as 
quais podem exacerbar a tendência em direção a obstrução das vias aéreas 
superiores. 
 São muitos os fatores que contribuem para o excesso de problemas 
das vias respiratórias, sendo que raramente existe apenas um único fator 
responsável e geralmente a causa da doença está associada a vários fatores. 
 Estudos sugerem que 88% das crianças serão hospitalizadas em 
algum momento antes dos 16 anos e aproximadamente 16% desses serão 
internado mais do que 4 vezes. Em um estudo realizado no hospital escola na 
Austrália com crianças com SD em um período de 6 anos e meio, resultou que 
mais da metade das causas de admissões são problemas respiratórios e do total 
dessas admissões, 10% são admitidos diretamente na UTI pediátrica. 
 Em uma série de 35 pacientes admitidos no St. Christopher‘s 
Hospital for Children, na Philadelphia, com diagnóstico de pneumonia, 27 
apresentavam doença cardíaca, fato que sugere que o portador da síndrome e 
doença cardíaca congênita desenvolve sintomas no trato respiratório e portanto 
deve ser acompanhada com extrema atenção. 
 A hospitalização e terapia com oxigênio suplementar, assim com 
agentes antimicrobianos devem ser considerados no estágio inicial da doença. 
 Temos assistido a importantes mudanças no que se refere ao 
diagnóstico e procedimentos terapêuticos utilizados nas cardiopatias congênitas 
que se associam frequentemente à SD. Além de haver uma prevalência maior 
 
 
16 
16 
de cardiopatias congênitas na SD, há também a predominância de defeitos mais 
severos quando comparados com os existentes na população geral. 
 
 Segundo Schidlow e Smith, estas crianças têm maiores chances de 
desenvolver hipertensão pulmonar, de forma idiopática e secundária à doença 
cardíaca. 
 Alguns pesquisadores acreditam que a prevalência de hipertensão 
pulmonar aumentada está relacionada à hipoplasia pulmonar observada, 
embora alguns estudos indiquem que a hipoplasia pulmonar esteja 
acompanhada da redução na área das ramificações capilares, fato que poderia 
explicar a hipertensão pulmonar. 
 Estudos sugerem que crianças com SD têm desenvolvimento 
precoce de hipertensão pulmonar, mesmo na ausência de doenças cardíacas 
congênitas, mas se associada a cardiopatia, vários estudos da vasculatura 
pulmonar nestes pacientes demonstraram evidências de doença vascular 
hipertensiva pulmonar, ou seja, essas crianças sempre desenvolvem 
hipertensão pulmonar de grau elevado; portanto deve submetê-las a cirurgia 
cardíaca corretiva em idade precoce à fim de se prevenir o desenvolvimento da 
doença vascular hipertensiva pulmonar irreversível. 
 Também se acredita que a apnéia do sono possa acelerar o 
desenvolvimento da hipertensão pulmonar em pacientes com SD. 
 Entre possíveis fatores precipitantes da alta frequência de 
hipertensão pulmonar, estaria o desenvolvimento anormal do parênquima 
pulmonar com um número menor de alvéolos e hipoplásica pulmonar. 
 Há inúmeras discussões, por outro lado, com relação aos efeitos da 
hipertensão pulmonar sobre o leito vascular dos pulmões e se certas alterações 
desenvolvem-se mais rapidamente nestas crianças do que em indivíduos não 
Down com doenças cardíacas similares. 
 
 
17 
17 
 
Conhecemos a importância do timo no que se refere à maturação dos 
linfócitos-T, de modo que alteraçõesnesta glândula poderiam ter alguma relação 
com os defeitos imunológicos celulares observados na SD; sabe-se, ainda, que 
o timo é frequentemente menor nos indivíduos com SD. 
 Outra anormalidade observada em certas idades é o aparecimento 
de células natural killer funcionalmente defeituosa. 
 Crianças com SD têm risco cada vez maior de anormalidades no 
desenvolvimento do pulmão. Segundo DOULL em um estudo feito 
posteriormente à morte de crianças com doenças do coração, de cada sete 
crianças com SD, seis tinham pulmões hipoplásicos, todos mostraram um 
número reduzido de unidades pulmonares terminais, um número reduzido de 
alvéolos, os ductos alveolares eram espaçosos e distendidos e os pulmões 
menores que o normal. 
 As alterações morfológicas do pulmão na SD são tão características 
quanto a fisionomia do paciente. 
 Os alvéolos e os ductos alveolares estão alargados, existindo 
poucos alvéolos. Existe uma camada capilar dupla na maioria das paredes 
alveolares. Ainda não está definido se os alvéolos já estão anormais por ocasião 
do nascimento ou se após o nascimento eles se tornam anormais. Segundo 
Schidlow e Smith a hipoplasia pulmonar é devida à falta de crescimento radial 
do tecido pulmonar após o nascimento. 
 Este erro no crescimento orgânico resulta presumivelmente de falha 
genética básica, junto a este desenvolvimento anormal, a rede capilar alveolar é 
desorganizada e predispõe as crianças à hipertensão pulmonar. As crianças 
têm um número incomum de infecções, particularmente da árvore respiratória. 
 
 
18 
18 
 
 
 Comprometimento cardiopulmonar importante pode desenvolver-se 
a partir de infecção, pois estas crianças têm um risco cada vez maior de infecção, 
doenças autoimunes e malignidades como resultadas da disfunção imune. 
Possui também número de leucócitos e linfócitos reduzidos, o que afeta a 
imunidade celular e humoral. 
 Talvez mais relevante à questão do aumento das doenças 
respiratórias seja o achado de deficiências de subclasses de imunoglobulinas, Ig 
2 e Ig 4. Estas, desempenham 
importante papel nas defesas 
do hospedeiro contra agentes 
patogênicos respiratórios. 
 A predisposição à 
pneumonia deve-se não apenas 
às mudanças vasculares 
cardíacas e pulmonares, mas também a anormalidades no sistema imunológico. 
A natureza dos problemas de imunidade na SD não está bem compreendida, 
porém anormalidades na imunidade humoral, imunidade célula-mediada, 
reduzida função fagocitária celular, deficiência térmica, reduzida função e 
número de células têm sido documentados. 
 A terapia para problemas imunológicos observados na SD não é 
específica, deve-se suspeitar de infecção e iniciar antibioticoterapia logo no início 
de qualquer doença respiratória. 
 A SD foi à primeira condição clínica que se acompanha por graus 
variáveis de deficiência mental identificada como tendo por causa primária uma 
anormalidade cromossômica. 
 
Figura 4: Menina com SD faz pratica terapia. 
 
 
19 
19 
 
 As causas básicas destas desordens e podemos identificar 
precocemente boa parte dos problemas fisiológicos, habitualmente presentes, o 
que possibilita tratarmos de forma eficiente à maioria deles. 
 Não somente o diagnóstico precoce de várias complicações, mas é 
possível também em razão de um extraordinário desenvolvimento das técnicas 
terapêuticas, tanto clínicas quanto cirúrgicas, termos uma sobrevida maior com 
qualidade de vida inimaginável há poucas décadas. 
 Os diversos fatores ocasionam desordens pulmonares, tais como a 
obstrução das vias aéreas superiores, doenças das vias respiratórias inferiores, 
cardiopatias congênitas, hipertensão pulmonar, hipoplasia pulmonar, apneia do 
sono, imunodeficiência, obesidade relativa e hipotonia interferem no sistema 
respiratório. 
 Desta forma, há necessidade ventilatória desproporcional a doença 
pulmonar e consequentemente maior tempo de internação hospitalar, sendo 
imperiosa a atuação de equipe multidisciplinar para diminuir a alta morbidade e 
mortalidade existente nos portadores da síndrome de Down. 
 
CARDIOPATIAS CONGENITAS 
 
 Cerca de metade das crianças nascidas com síndrome de Down 
apresentam algum defeito no coração ao nascer. Essas má-formações 
estruturais ocorrem nos três primeiros meses de gravidez, e nem sempre são 
detectados pelo ultrassom. Somente o ecocardiograma fetal bimensional com 
Doppler acoresor (ECO) pode determinar com mais exatidão a existência de um 
problema cardíaco. 
 
 
20 
20 
 
Figura 5: 50% dos bebês com síndrome de Down nascem com problemas no coração. 
 
 
 
 
 Na décima segunda semana de gestação, pode-se medir a 
translucência nucal através de um exame de ultrassom. Medidas maiores que 3 
mm são características de alguns problemas congênitos e, nesses casos, 
normalmente é recomendado um cariótipo (exame genético) e a realização de 
ECO fetal. 
 
Principais cardiopatias 
http://www.movimentodown.org.br/2013/01/cardiopatias-congenitas-2/_mg_0718e/
http://www.movimentodown.org.br/2013/01/cardiopatias-congenitas-2/_mg_0718e/
 
 
21 
21 
 Os pacientes com síndrome de Down, geralmente, apresentam 
cardiopatias congênitas acianogênicas de hiperfluxo pulmonar (shunt equerdo-
direito). Isso significa que o defeito cardíaco que começou ainda na barriga da 
mãe não produz cianose central (arroxeamento da pele) e promove um aumento 
de fluxo do sangue para o pulmão (hiperfluxo pulmonar). 
 Os principais exemplos deste tipo de cardiopatia são: comunicação 
interventricular (CIV), comunicação interarterial (CIA), defeito do septo 
atrioventricular (DSAV) ou coxim endocárdico e persistência do canal arterial 
(PCA). 
 
Defeito do septo atrioventricular (DSAV) 
 Essa é a cardiopatia mais frequente em pessoas com síndrome 
de Down. Está dentro do grupo de cardiopatias congênitas acianogênicas de 
hiperfluxo pulmonar (shunt esquerdo-direito); ou seja, não causa o arroxeamento 
da pele, mas leva a um aumento do fluxo sanguíneo no pulmão. 
 
 
 Existem três formas de DSAV: total, intermediário e parcial. Em todas 
elas há um defeito no coxim endocárdico, que é responsável pela formação das 
 
 
22 
22 
válvulasatrioventriculares (tricúspide e mitral) e fechamento dos septos atrial e 
ventricular. 
 
Figura 6: DSAV 
 No DSAV forma total, temos a presença de uma CIA, CIV, e válvula 
atrioventricular única com ruptura (cleft) da válvula mitral. Essa associação de 
defeitos faz com que haja um grande volume de sangue indo para o pulmão e, 
consequentemente, provoque cansaço e dificuldade para respirar. Com isso, a 
criança tem dificuldade para ganhar peso e precisa de uma dieta rica em calorias, 
balanceada e com pouca ingestão de líquidos. 
 
 
 
 
23 
23 
 A única forma de corrigir a DSAV é por meio de cirurgia. A operação 
deve ser realizada, de preferência, entre os 6 e 12 meses de idade, não devendo 
ser adiada por causa do risco de doença vascular oclusiva pulmonar. 
Principais sintomas 
 Nas cardiopatias congênitas acianogênicas de hiperfluxo pulmonar 
os principais sintomas são: cansaço durante e depois das mamadas, cansaço 
para atividades físicas, respiração rápida e difícil, pneumonias de repetição e 
dificuldade de ganho de peso. 
 Isso ocorre porque mais sangue vai para o pulmão e com isso há 
uma sobrecarga de volume e congestão pulmonar. Lógico que a intensidade 
desses sintomas irá depender do tipo, tamanho,localização do defeito e idade 
do paciente. Defeitos pequenos ou localizados no septo atrial (por exemplo, CIA) 
ocorrem com pouco ou nenhum sintoma. Entretanto, defeitos maiores levam 
precocemente à congestão pulmonar. 
 A idade também altera a manifestação da doença. No recém 
nascido, como o pulmão ainda está se expandindo, sua pressão é mais alta, 
limitando o shunt(desvio do sangue) esquerdo-direito; por volta do terceiro mês 
de vida diminui a resistência pulmonar e o fluxo se torna mais intenso, levando 
ao aparecimento dos sintomas. 
 Nas cardiopatias congênitas cianogênicas de hiperfluxo pulmonar 
(Tetralogia de Fallot) o principal sintoma são as crises de cianose (arroxeamento 
da pele). Essas crises são desencadeadas principalmente pelo esforço físico, 
nos casos de anemia, nos processos febris e nos casos de desidratação. 
 
 
 
24 
24 
 São caracterizadas pela coloração arroxeada de todo o corpo da 
criança e agitação psico-motora. 
 
Ingestão de líquidos 
 Nos casos com shunt esquerdo-direito (CIA, CIV, PCA, DSAV) 
devem-se evitar líquidos. Isso porque há maior fluxo de sangue para o pulmão 
e, se forem ingeridos mais líquidos, mais volume irá para o pulmão e maior será 
a dificuldade de respirar e o cansaço. Assim, deve-se restringir o consumo de 
líquidos com poucas ou nenhuma caloria – como chá e água, por exemplo – 
oferecendo leite no volume orientado pelo médico e cardiologista. 
 Nos casos de cardiopatias congênitas cianogênicas de hipofluxo 
pulmonar (Tetralogia de Fallot – T4F) NÃO se deve restringir o consumo de 
líquidos. É importantíssimo que a criança portadora de T4F esteja sempre bem 
hidratada e tenha sempre oferta de líquidos. Isso porque a cardiopatia dificulta o 
fluxo de sangue para o pulmão e é preciso aumentá-lo. 
 
 
Alimentação 
 Alimentação rica e balanceada é a ideal para pacientes com 
síndrome de Down e cardiopatia. Nos casos com dificuldade de ganho de peso 
é preciso consumir mais calorias. Aconselha-se acompanhamento com 
nutricionista para os casos mais complicados. 
 
 
25 
25 
 
Cirurgia 
 Nem todas as cardiopatias congênitas precisam de operação. 
Defeitos simples que não apresentam sintomas muitas vezes corrigem-se por 
conta própria e não precisam de intervenção cirúrgica. Entre eles estão as 
comunicações interatriais de localização na fossa oval e as convenções 
interventriculares mínimas. 
 O defeito do septo atrioventricular sempre precisa de cirurgia. O ideal 
é esperar até que a criança tenha entre seis e 12 meses, quando seu peso já 
está acima de seis quilos e o risco cirúrgico é menor. Mas, nos casos em que é 
difícil controlar a insuficiência cardíaca, pode ser necessário operar antes disso. 
 A Tetralogia de Fallot também só pode ser corrigida por meio de 
cirurgia. Aguarda-se a idade de 6 a 12 meses para realizá-la, sendo feita a 
correção total do defeito. Nos casos em que há muita crise de cianose com risco 
de morte, a cirurgia pode ser feita antes disso. 
 Neste caso, a operação é paliativa e chama-se Blalock-Taussig 
modificado – coloca-se um tubo ligando a artéria aorta à pulmonar, possibilitando 
maior fluxo sanguíneo para o pulmão. Quando a criança estiver mais velha, é 
feita a cirurgia para a correção total. 
 
Prática de exercícios 
 A prática de exercícios deve ser orientada pelo médico. Cada defeito 
vai permitir um tipo de atividade. 
 
 
26 
26 
 Depois de feita a cirurgia com esternorrafia (corte no meio do peito), 
o ideal é limitar as atividades físicas por três meses. Essa limitação inclui a 
possibilidade de fazer exercícios leves, como uma caminhada no plano por 20 
minutos, por exemplo. Ficam proibidos esportes de impacto como futebol, 
basquete, judô, capoeira, etc e esportes com risco de queda, como ciclismo, 
skate, patinete, etc. 
 A cardiopatia congênita é a manifestação de uma alteração na 
estrutura cardiovascular normal ou da incapacidade de essa estrutura atingir 
desenvolvimento completo durante o período fetal, produzindo graus variáveis 
de disfunção circulatória. Sua etiologia é multifatorial e pode decorrer da 
interação entre predisposição genética e fatores ambientais intra-uterinos ou 
entre fatores pós-natais e anormalidades hemodinâmicas. 
 As cardiopatias congênitas ocorrem em aproximadamente oito de 
cada mil nascidos vivos e sua incidência é baixa no Brasil e na América Latina 
(cerca de 1%) (VIEIRA, 2007). 
 Apesar disso, as cardiopatias congênitas revestem-se de relevante 
importância, pois, dentre as inúmeras possibilidades de defeitos, encontram-se 
anomalias com alterações anatomo funcionais, acarretando desde discretas 
modificações hemodinâmicas até situações mais complexas (WHEAT, 2002; 
VIEIRA, 2007). 
 
 
 As cardiopatias congênitas podem ser definidas como anomalias do 
coração ou dos grandes vasos que possuam significância funcional (real ou 
potencial) (GUITTI, 2000). Estão entre as anormalidades congênitas mais 
 
 
27 
27 
frequentes e resultam, principalmente, do desenvolvimento incompleto do 
coração nas seis primeiras semanas de gestação. (FERREIRA, 2004; 
LOFFREDO, 2000). 
 De um modo geral, as cardiopatias congênitas podem ser divididas 
em dois grupos: Cianóticas, que são aquelas cujos defeitos estruturais levam à 
dessaturação do sangue arterial; e Acianóticas, as que não provocam 
dessaturação, e correspondem a cerca de 70% das cardiopatias congênitas. As 
manifestações clínicas mais comuns destes defeitos incluem sopros cardíacos, 
sinais e sintomas de insuficiência cardíaca, anormalidades de pulso periférico, 
entre outras (FERREIRA, 2004). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
28 
28 
 
Bibliografia 
 
ARROYO, Miguel Gonzalez. Juventude, produção cultural e Educação de 
Jovens e Adultos. In: Leôncio (org.) Diálogos na educação de jovens e adultos. 
Belo Horizonte: Autêntica, 2007. 
 
BEISEGEL, Celso Rui. Estado e educação popular: um estudo sobre a 
educação de adultos. São Paulo: Pioneira, 1974. 
 
BRASIL. Decreto nº 5.840, de 13 de julho de 2006. Institui, no âmbito 
federal, o Programa Nacional de Integração Profissional com a Educação Básica 
na Modalidade de Educação de Jovens e Adultos – PROEJA, e dá outras 
providências. Brasília, DF, 2006. 
 
________. Diretrizes Curriculares Nacionais para a Educação de Jovens 
e Adultos. Parecer 11/2000. Brasília, 2000. 
 
CORDEIRO, Denise. Juventude nas sombras: escola, trabalho e moradia 
em territórios de precariedades. Rio de Janeiro: Lamparina, FAPERJ, 2009. 
CURY, Carlos Roberto Jamil. A Educação Básica no Brasil. Educação e 
Sociedade. Set. 2002, Campinas. Disponível em: www.scielo.br 
 
 
 
 
29 
29 
 
DELUIZ, Neisi. O Modelo das Competências Profissionais no Mundo do 
Trabalho e na Educação: Implicações para o Currículo. Boletim técnico do 
SENAC. Rio de Janeiro. 
 
 
DI PIERRO, Maria Clara. Notas sobre a redefinição da identidade e das 
políticas públicas de educação de jovens e adultos no Brasil. Educação e 
Sociedade, Campinas, out. 2005. 
 
FÁVERO, Osmar; RIVERO, José (orgs.). Educação de jovens e adultos 
na América Latina: direito e desafio de todos. São Paulo: Moderna/UNESCO, 
2009. 
 
FRIGOTTO, Gaudêncio. A relação da educação profissional e tecnológica 
com a universalização da educação básica. Educação e sociedade. Especial. 
Campinas, out., 2007. 
 
FRIGOTTO, Gaudêncio; CIAVATTA, Maria; RAMOS Marise. A política de 
educação profissionalno governo Lula: um percurso histórico controvertido. 
Educação e sociedade. Especial. Campinas, out., 2005b FRIGOTTO, 
Gaudêncio; CIAVATTA, Maria; RAMOS Marise. Ensino médio integrado: 
Concepções e contradições. São Paulo: Cortez, 2005a. 
 
 
 
 
30 
30 
FURTER, Pierre. Educação e reflexão. Petrópolis: Vozes, 1981. 
ARELARO; KRUPPA. Jornal do Comércio: Rio de Janeiro, out. 1991. 
 
KUENZER, Acacia Z. "As mudanças no mundo do trabalho e a educação: 
Novos desafios para a gestão". In: FERREIRA, Naura S.C. Gestão democrática 
da educação: Atuais tendências, novos desafios .São Paulo: Cortez, 1998, 
HADDAD, Sérgio & DI PIERRO, Maria Clara. 
 
Escolarização de jovens e adultos. Revista Brasileira de Educação. São 
Paulo, mai./jun./jul./ago. De 2000. 
 
HADDAD, Sérgio. Relatório preliminar de pesquisa: a situação da 
educação de jovens e adultos no Brasil. São Paulo: Mimeo, 2006 
 
 INSTITUTO Brasileiro de Geografia e Estatística. Síntese de Indicadores 
Sociais 2006. Brasil. Disponível em: .. 
 
PAIVA, Vanilda P. Educação popular e educação de adultos. 5.ed. São 
Paulo: Loyola, 1987. 
 
RAMOS, Marise Nogueira. A Pedagogia das Competências: autonomia 
ou adaptação? São Paulo, Ed. Cortez, 2001. 
RUMMERT, Sonia Maria. A educação de jovens e adultos trabalhadores 
brasileiros no século XXI. O “novo” que reitera antiga destituição de direitos. 
Sísifo, Revista de Ciências da Educação, 2007. 
 
 
31 
31 
 
Disponível em: Acesso em: 8 dez. 2007. SILVA, Nilce da. “Ser adulto”: 
alguns elementos para a discussão deste conceito e para a 36ª Reunião 
Nacional da ANPEd. In: Millenium – Revista do ISPV. Educação, Ciência e 
Tecnologia, jun/2004. 
 
SOUSA, Filomena Carvalho. O que é “ser adulto”: as práticas e 
representações sociais sobre o que é “ser adulto” na sociedade portuguesa. In: 
Revista Eletrônica Acolhendo a Alfabetização nos Países de Língua Portuguesa. 
São Paulo: USP, marago/2007. 
 
 VENTURA, Jaqueline P. Educação de Jovens e Adultos Trabalhadores 
no Brasil: revendo alguns marcos históricos. Disponível Acesso em 17 de agosto, 
2007. 
 
Disponível em: https://www.pravaler.com.br/eja-2020-guia-completo-pra-
voce-se-dar-bem/ 
 Fonte: Guia do bebê com síndrome de Down – Dr Zan Mustacchi 
Bravo-Valenzuela NJM, Passarelli MMLB, Coater MV, Nascimento LFC. 
Recovery weight and height in children with Down Syndrome and congenital 
heart disease. Rev. Bras. Cir. Cardiovasc. 2011; 26:61-68. 
 
BERMUDEZ, B.E.B.V.; CAVALHEIRO, N.S.; BERMUDEZ, M.B.; DE 
OLIVEIRA, N. de S.; MINETTO, M.F.J. Inclusão escolar e síndrome de Down. 
https://www.pravaler.com.br/eja-2020-guia-completo-pra-voce-se-dar-bem/
https://www.pravaler.com.br/eja-2020-guia-completo-pra-voce-se-dar-bem/
 
 
32 
32 
Anais do VI Congresso Brasileiro sobre Síndrome de Down, Olinda/Recife, PE, 
2012. 
 BERMUDEZ, B.E.B.V.; CAVALHEIRO, N.S.; BERMUDEZ, M.B.; 
CARNEIRO, V.L.; SPERANDIO, A.C.; DE OLIVEIRA, N. de S.; NISIHARA, R. M. 
Rinite alérgica e asma na síndrome de Down.. Anais do VI Congresso Brasileiro 
sobre Síndrome de Down, Olinda/Recife, PE, 2012. 
 
BERMUDEZ, B.E.B.V.; CAVALHEIRO, N.S. CARNEIRO, VL; 
SPERANDIO, AC. Síndrome de Down: placa palatina de memória e 
desenvolvimento bucal. Anais do VI Congresso Brasileiro sobre Síndrome de 
Down, Olinda/Recife, PE, 2012. 
 
FARIA, P. F.; NICOLAU, J. A.; MELEK, M. Z.; DE OLIVEIRA, N. de S.; 
BERMUDEZ, B. E.; NISIHARA, R. M. Association between congenital heart 
defects and severe infections in children with Down syndrome. Revista 
Portuguesa de Cardiologia, 2014. 
 
 NOVADZKI, I.M.; CAVALHEIRO, N.S.; BERMUDEZ, B.E.B.V. Fatores 
Prevalentes Nos Primeiros Mil Dias De Vida Para O Excesso De Peso De 
Pessoas Com Síndrome De Down. Anais do VII Congresso Brasileiro sobre 
Síndrome de Down, Curitiba PR, 2015. 
 
 
 
 
 
33 
33 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
34 
34