Martins - Clínica Médica (Volume 5)_Parte40

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CLÍNICA MÉDICA ! DOENÇAS ENDÓCRINAS E METABÓLICAS30
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz, causada pela
deficiência da enzima 7-deidrocolesterol redutase, ca-
racteriza-se pela presença de malformações congênitas
múltiplas e ambigüidade da genitália externa57.
Disforia de gênero
Disforia de gênero ou transexualismo é uma ano-
malia da identificação sexual. Os pacientes têm con-
vicção de pertencer ao sexo oposto e demonstram,
consistentemente, desejo e necessidade de adequação
do corpo ao sexo psíquico.
O transexualismo é mais freqüente no sexo mascu-
lino, com uma prevalência de 1:11.900 homens e
1:30.400 mulheres58. A etiologia do transexualismo per-
manece desconhecida.
As primeiras manifestações ocorrem muito precoce-
mente na infância. Os pacientes não apresentam nenhu-
ma alteração da genitália externa ou interna, bem como
nenhuma alteração hormonal. O diagnóstico de transe-
xualismo é realizado exclusivamente por meio de testes
psicológicos aplicados por profissional especializado.
Tratamento
O objetivo do tratamento é adequar o fenótipo à
identidade sexual do paciente. O tratamento só deve ser
iniciado após um longo e cuidadoso estudo clínico e
psiquiátrico do paciente e após pelo menos 2 anos de
psicoterapia, selecionando os pacientes que realmente
devem ser submetidos ao tratamento cirúrgico59. 
Tratamento dos distúrbios do
desenvolvimento sexual
Tratamento psicológico
O acompanhamento psicológico da família e do
paciente deve ser iniciado no momento do diagnóstico.
Nenhuma decisão de mudança do sexo social poderá
ser tomada sem uma avaliação psicológica criteriosa da
identidade sexual do paciente e de sua aceitação pela
família.
Tratamento hormonal
Sexo social feminino
O tratamento hormonal visa ao desenvolvimento
dos caracteres sexuais femininos e menstruação.
No tratamento, simula-se uma puberdade normal e
introduzem-se baixas doses de estrógenos conjugados
(0,07 a 0,15 mg/dia) diariamente, entre os 10 e 11 anos
de idade, o que dependerá da avaliação psicológica da
paciente. Após o desenvolvimento completo das ma-
mas, mantém-se a dose de estrógeno conjugado de 0,3-
0,625 mg continuamente e associa-se acetato de medro-
xiprogesterona (5 a 10 mg do 1o ao 12o dias/mês) para
induzir a menstruação. Nas pacientes que não têm úte-
ro, mantém-se apenas a reposição estrogênica.
Quando o diagnóstico é feito mais tardiamente e a
paciente não apresenta retardo de crescimento, inicia-se
a terapêutica com 0,625 mg de estrógenos conjugados
por 6 meses e em seguida associa-se a progesterona no
mesmo esquema. Durante o tratamento de reposição
hormonal, todas as pacientes devem ser acompanhadas
anualmente com exame ginecológico de rotina, ultra-
sonografia de mamas e densitometria óssea.
Sexo social masculino
Quando o diagnóstico é realizado em idade pré-pu-
beral, inicia-se a reposição de testosterona entre os 10 e
11 anos, o que dependerá da avaliação psicológica da
criança, simulando a puberdade normal. Aplica-se a
dose mensal de 25 a 50 mg de ésteres de testosterona.
Geralmente, dobra-se a dose a cada 6 meses, acompa-
nhando a evolução da idade óssea anualmente. A dose
de manutenção no paciente adulto é de 200 a 250 mg de
ésteres de testosterona a cada 2 semanas.
Tratamento cirúrgico
Esse tratamento deve ser realizado de preferência
antes dos 2 anos de idade, época em que a criança toma
consciência dos seus genitais e do seu sexo social.
O tratamento cirúrgico visa corrigir os genitais ex-
ternos e retirar as estruturas internas antagônicas ao
sexo social. Porém, o tratamento cirúrgico indicado vai
depender de vários fatores, incluindo basicamente o
grau de desenvolvimento do falo, o desejo da família e
o diagnóstico etiológico do paciente. Atualmente, a ci-
rurgia por via laparoscópica tem sido utilizada com a
vantagem de permitir uma boa visualização dos genitais
internos e das gônadas e não deixar cicatrizes.
Na intervenção cirúrgica para correção da ambigüi-
dade genital no caso de sexo social feminino, realizam-se
a clitoroplastia, mantendo-se a glande clitoriana que é
implantada no períneo, e a abertura do seio urogenital,
expondo o intróito vaginal. No sexo social masculino, a
cirurgia é feita em pelo menos duas fases com um inter-
valo de 6 meses entre cada uma delas. O tratamento ci-
rúrgico é em geral bem-sucedido, tanto do ponto de vis-
ta estético quanto funcional, permitindo uma atividade
sexual satisfatória para a maioria dos pacientes60.
A infertilidade é muito freqüente nos casos de DDS
46,XY. Atualmente, com o desenvolvimento das técnicas
de fertilização in vitro, é possível a fertilização em alguns
pacientes com DDS 46,XY. Nas pacientes com DDS 46,XX
por hiperplasia adrenal congênita virilizante, a correção
do hiperandrogenismo permite fertilidade normal.
Considerações finais
O diagnóstico e o tratamento dos DDS 46,XX e
46,XY exigem uma equipe multidisciplinar adequada-
mente preparada e apoiada numa estrutura laboratorial
que permita um diagnóstico rápido e seguro. A agilida-
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