Uti - Alcaptonúria

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A alcaptonúria é uma doença genética rara e hereditária caracterizada por uma deficiência da enzima 
homogentisato 1,2-dioxigenase (HGD), que é responsável por decompor o ácido homogentísico, um 
subproduto do metabolismo do aminoácido tirosina. Como resultado dessa deficiência enzimática, o ácido 
homogentísico se acumula no corpo e é excretado na urina, causando uma série de sintomas característicos. 
Os sintomas da alcaptonúria podem variar amplamente de pessoa para pessoa e geralmente se manifestam na 
infância ou na idade adulta jovem. Alguns dos sintomas mais comuns incluem: 
1. Ocronose: Este é o sintoma mais característico da alcaptonúria e envolve o escurecimento da urina quando 
exposta ao ar, bem como o escurecimento da pele e do tecido conjuntivo. Essa pigmentação escura pode afetar 
especialmente as orelhas, a parte branca dos olhos (esclera) e as articulações, levando a uma aparência azulada 
ou acinzentada 
2. Artrite: A alcaptonúria pode causar artrite em várias articulações do corpo, especialmente nas grandes 
articulações, como os quadris, joelhos e ombros. Essa artrite pode ser progressiva e causar dor, rigidez e 
limitação dos movimentos. 
3. Calcificação de tecidos moles: O ácido homogentísico acumulado pode se depositar nos tecidos moles do 
corpo, como tendões, ligamentos e cartilagens, levando à calcificação e ao endurecimento desses tecidos. 
4. Problemas cardíacos e renais: Em alguns casos, a alcaptonúria pode estar associada a problemas cardíacos, 
como doença valvular cardíaca, e a problemas renais, como cálculos renais e insuficiência renal. 
O diagnóstico da alcaptonúria geralmente é feito com base na presença de sintomas característicos, como a 
pigmentação escura da urina e da pele, além de testes laboratoriais para medir os níveis de ácido homogentísico 
na urina. Testes genéticos também podem ser realizados para confirmar o diagnóstico, identificando mutações 
nos genes responsáveis pela produção da enzima HGD. 
Atualmente, não há cura para a alcaptonúria e o tratamento é focado em aliviar os sintomas e prevenir 
complicações. Isso pode incluir medidas como o uso de analgésicos e anti-inflamatórios para controlar a dor 
e a inflamação, fisioterapia para melhorar a função articular e o acompanhamento médico regular para 
monitorar a progressão da doença. 
Em resumo, a alcaptonúria é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do aminoácido tirosina, 
levando à acumulação de ácido homogentísico no corpo e causando uma série de sintomas característicos, 
incluindo pigmentação escura da urina e da pele, artrite e calcificação de tecidos moles. O manejo dessa 
condição requer uma abordagem multidisciplinar para controlar os sintomas e prevenir complicações a longo 
prazo. 
 
 
 
 
 
Alcaptonúria: 
DOENÇAS DA UTI 
 resumo