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ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 1 Prof. Carol Negrin Aula 18 – Genética II. vestibulares.estrategia.com EXTENSIVO 2024 Exasi u VESTIBULARES Exasiu ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 2 SUMÁRIO TABELA DE CONCEITOS 4 AULA 18. GENÉTICA II 5 1. SEGUNDA LEI DE MENDEL 5 1.1. Meiose e Segunda Lei de Mendel 7 1.2. Probabilidade e Segunda Lei de Mendel 9 CAI NA PROVA 11 1.3. Permutação e segregação independente 13 2. GENES LIGADOS 14 CAI NA PROVA 18 3. INTERAÇÕES GÊNICAS 21 3.1. Interações epistáticas 21 3.2. Interações não epistáticas 25 CAI NA PROVA 26 4. PLEIOTROPIA 28 5. HERANÇA QUANTITATIVA 29 5.1. Proporção fenotípica e triângulo de Pascal 31 CAI NA PROVA 33 6. BIOTECNOLOGIA 35 6.1. DNA recombinante 36 6.2. Clonagem 37 6.3. Organismos geneticamente modificados e transgênicos 39 6.4. DNA fingerpint e teste de paternidade 40 ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 3 CAI NA PROVA 40 6.5. Terapia Gênica 41 6.6. Vacinas Gênicas 42 7. LISTA DE QUESTÕES 43 7.1. Lista de questões complementares 43 8. GABARITO 62 8.1. Gabarito da lista de questões complementares 62 9. LISTA DE QUESTÕES RESOLVIDAS E COMENTADAS 63 9.1. Lista de questões complementares 63 10. RESUMINDO 98 11. CONSIDERAÇÕES FINAIS 99 12. REFERÊNCIAS 100 13. VERSÕES DAS AULAS 100 ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 4 Tabela de Conceitos Alelos Genes que ocupam o mesmo loco gênico em cromossomos homólogos e que determinam a mesma característica. Caráter dominante Caráter que se manifesta em dose simples, ou seja, mesmo em heterozigose. Caráter recessivo Caráter que se manifesta na ausência de seu alelo dominante. Caráter que fica escondido na presença de seu alelo dominante. Fenótipo Designa as características que o genótipo determina mais as interações que sofre com o meio ambiente. Fenótipo selvagem É aquele que existe, em regra geral, em maior frequência na natureza. Gene Segmento da molécula de DNA que armazena as informações de cada característica de um indivíduo. Genótipo Designa o par de alelos de um gene. Hereditariedade Conjunto de processos biológicos que permitem a transmissão de características genéticas de pais para filhos. Indivíduo heterozigoto Apresenta par de alelos diferentes para um determinado gene. Indivíduo homozigoto Apresenta par de alelos idênticos para um determinado gene. Loco gênico Local ocupado por um gene no cromossomo. Sexo heterogamético Sexo que produz dois tipos de gametas. Sexo homogamético Sexo que produz apenas um tipo de gameta. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 5 Aula 18. Genética II Olá, vestibulando (a)! Preparado (a) para um tema que cai muito nas provas de vestibular? Nesta aula daremos continuidade ao tema Genética, isto é, ao estudo dos mecanismos de transmissão das características genéticas ao longo das gerações. Além disso, falaremos sobre uma outra importante área do conhecimento: a Biotecnologia. Devido às inúmeras contribuições dos estudos genéticos para a humanidade, sendo a área da biologia que mais tem se desenvolvido, cada vez mais as novas informações sobre os genes e a hereditariedade têm servido de base para o desenvolvimento de áreas da biotecnologia. Assim como a aula anterior, teremos muitos conceitos e muita teoria, o que exigirá muito da sua atenção. Isso porque muitos dos temas aqui tratados são cobrados e em um nível de complexidade até que elevado. Então, mais uma vez, foco é a palavra que recomendo para ela. Estudando-a direitinho e resolvendo os exercícios selecionados, você vai ter muito sucesso ao resolver questões relacionadas a esse conteúdo em sua prova! Então respire, porque vamos começar! Retomando o que vimos anteriormente, Genética é a área da biologia que estuda os mecanismos de transmissão das características genéticas de uma geração a outra. Tais características estão presentes nos genes, que são as unidades funcionais da hereditariedade contidas na molécula de DNA, as quais são transmitidas aos descendentes através da formação de gametas e da reprodução. Em Genética I, estudamos a Primeira Lei de Mendel, a aplicação da probabilidade nos estudos genéticos, os tipos de herança que não seguem o padrão mendeliano e os tipos de herança ligadas ao sexo. Aqui, discutiremos a segunda Lei de Mendel e suas variações, além de algumas aplicações da Biotecnologia. Vamos lá! 1. Segunda Lei de Mendel Os casos de herança que vimos até aqui analisam apenas um caráter de cada vez, sendo esse tipo de transmissão conhecido como monoibridismo. Nesse capítulo nós veremos como duas, três ou mais características podem ser analisadas ao mesmo tempo. Dependendo do número de caracteres analisados, a transmissão pode ser chamada de di-hibridismo, tri- hibridismo ou poli-hibridismo. Após a formulação de sua primeira lei, Mendel começou a estudar o processo de transmissão de duas ou mais características ao longo das gerações de ervilhas simultaneamente. Vamos analisar os resultados de Mendel referentes às características textura e cor da semente. Para verificar as proporções geradas por esse cruzamento di-híbrido, Mendel testou o cruzamento entre plantas puras que produziam sementes lisas e amarelas, portanto homozigotas dominantes para ambos os genes (RRVV), e plantas puras que produziam sementes rugosas e verdes, portanto homozigotas recessivas para ambos os genes ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 6 (rrvv). A geração F1 obtida desse cruzamento foi 100% heterozigota (RrVr) com o fenótipo de sementes amarelas e lisas. Ao permitir a autofecundação das plantas F1, Mendel obteve a proporção fenotípica aproximada em F2 de 9: 3 : 3 : 1. Observe a Figura 1. Figura 1. Esquema simplificado do experimento de Mendel para duas características: textura e cor da semente (Fonte: Shutterstock). A explicação para a obtenção desses resultados se deve ao fato de as características textura e cor da semente não serem dependentes entre si, isto é, a cor que ela apresenta não depende da sua textura. Assim, o cruzamento das sementes puras na geração P produziu uma geração F1 heterozigota para ambos os genes (RrVv), a qual produziu quatro tipos de gametas: RV, rV, Rv e rv. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 7 As possíveis combinações entre os quatro tipos de gametas masculinos e femininos geraram os seguintes genótipos na geração F2: O quadro de Punnet nos mostra que, a partir do cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para dois genes que determinam duas características distintas e independentes, a proporção genotípica formada é de 1 RRVV : 2 RrVV: 2 RRVv : 4 RrVv : 2 rrVv : 2 Rrvv : 1 RRvv: 1 rrVV : 1 rrvv. Sabendo que a textura lisa é determinada pelo alelo dominante R e a textura rugosa é determinada pelo duplo recessivo rr, e que cor amarela é determinada pelo alelo dominante V e a cor verde, pelo duplo recessivo vv, a proporção fenotípica é de 9 lisas e amarelas (R_V_) : 3 rugosas e amarelas (rrV_) : 3 lisas e verdes (R_vv) : 1 rugosa e verde (rrvv). Assim, Mendel estabeleceu sua segunda lei, também chamada de lei da segregação independente. Segunda lei de Mendel Na formação de gametas, o par de alelos responsável por uma característica se separa independentemente do outro par de alelos responsável por outra característica. 1.1. Meiose e Segunda Lei de Mendel Nós estudamos em nossa Aula 05 o processo meiótico. Nela, falamos que os cromossomos homólogos se distribuem de maneira aleatória entre as duas células-filhas formadas ao final da meiose I. Esse é o princípio da segregação independenteobservada por Mendel. Para recapitularmos e entendermos melhor como ela funciona, vamos analisar como ocorre a formação de gametas durante a meiose, observando as mesmas duas características das ervilhas de Mendel. Considere uma célula hipotética com dois pares de cromossomos homólogos, sendo que um par carrega os alelos em heterozigose para textura da semente e o outro par carrega os alelos em heterozigose para a cor da semente. Dois são os tipos de resultados possíveis para a meiose de uma célula em heterozigose para dois genes localizados em dois cromossomos distintos: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 8 1) Numa primeira possibilidade, os cromossomos homólogos segregam na meiose I de forma que vá para uma célula os cromossomos com alelos dominantes e para a outra célula os cromossomos com os alelos recessivos: 2) Numa segunda possibilidade, os cromossomos homólogos segregam na meiose I de forma que vá para cada uma das células um cromossomo com alelos dominantes e um cromossomo com alelos recessivos: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 9 Sabendo que um organismo é constituído por muitas dessas células e que em cada uma delas os cromossomos homólogos segregarão aleatoriamente durante a meiose, ao final desse processo, o organismo dará origem a quatro tipos de gametas em iguais proporções: 1 4 RV, 1 4 Rv, 1 4 rV e 1 4 rv. É a combinação desses gametas que dá origem a tantas possibilidades de genótipos e fenótipos. 1.2. Probabilidade e Segunda Lei de Mendel Nós vimos como a probabilidade é aplicada para se obter os resultados esperados para experimentos relacionados com a primeira lei de Mendel, ou seja, quando tratamos de apenas uma característica. Agora, vamos entender como esse método estatístico pode ser aplicado à segunda lei de Mendel. A proporção fenotípica obtida por Mendel para duas características independentes em sua F2 foi 9 : 3 : 3 : 1, sendo 9 o número de possibilidades de ocorrência de dois fenótipos dominantes na mesma semente, 3 o número de possibilidades de ocorrência de um fenótipo dominante e um fenótipo recessivo e 1 o número de possibilidade de ocorrência de dois fenótipos recessivos na mesma semente. No entanto, caso não façamos todos os possíveis cruzamentos à mão, como chegamos a essa proporção fenotípica? O resultado pode ser obtido ao analisarmos cada caráter individualmente em quadros de Punnet: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 10 Como a probabilidade de a semente ser lisa ou rugosa não depende de ela ser amarela ou verde, a probabilidade de se obter uma semente que seja lisa e amarela é obtida ao utilizarmos a regra da multiplicação: P (lisa) ∙ P (amarela) = 3 4 ∙ 3 4 = 9 16 Utilizando o mesmo raciocínio para as demais combinações, temos: P (lisa) ∙ P (verde) = 3 4 ∙ 1 4 = 3 16 P (rugosa) ∙ P (amarela) = 1 4 ∙ 3 4 = 3 16 P (rugosa) ∙ P (verde) = 1 4 ∙ 1 4 = 1 16 Assim, obtemos a proporção fenotípica esperada de 9 : 3 : 3 : 1, quando do cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para dois genes independentes. E como podemos calcular o número de tipos de gametas de acordo com a segunda lei? Aqui, vamos considerar três características das ervilhas de Mendel: textura da semente (lisa ou rugosa), cor da semente (amarela ou verde) e forma da vagem (inflada ou constrita). Consideremos que uma planta seja heterozigota para a textura da semente (Rr), homozigota dominante para cor da semente (VV) e heterozigota para a forma da vagem (Cc). Quais os possíveis tipos de gametas que ela produzirá? O raciocínio que devemos ter é o seguinte: sendo o genótipo do indivíduo RrVVCc, o gameta pode ter alelo R ou r, sempre terá alelo V, e pode ter alelo C ou c. Assim, temos as seguintes combinações: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 11 No entanto, existe uma fórmula matemática que podemos aplicar quando desejamos saber o número de tipos de gametas, que é: Número de tipos de gametas = 2n, onde n é igual ao número de pares de alelos em heterozigose. Aplicando essa fórmula ao nosso problema, sendo o genótipo da planta que estamos analisando RrVVCc, temos 2 pares de alelos em heterozigose. Assim: Nº de tipos de gametas = 2n = 22 = 4 Ou seja, serão produzidos 4 tipos de gametas distintos. CAI NA PROVA 1. (2018/Faculdade Santo Agostinho) Em certas populações de coelhos, a cor da pelagem é condicionada por dois genes B e R de segregação independente. O alelo dominante B determina pelagem de coloração preta e seu alelo recessivo b, pelos de coloração marrom. O alelo dominante R condiciona pelagem longa, enquanto seu alelo recessivo r (de Rex) condiciona, aos animais, pelagem curta. Considerando-se os princípios que regem a Segunda Lei de Mendel, a proporção fenotípica esperada em relação às duas características na descendência proveniente do cruzamento entre animais heterozigotos é a) 9 marrons curtos: 3 marrons longos: 3 pretos curtos: 1 preto longo. b) 9 pretos curtos: 3 pretos longos: 3 marrons curtos: 1 marrom longo. c) 9 marrons longos: 3 marrons curtos: 3 pretos longos: 1 preto curto. d) 9 pretos longos: 3 pretos curtos: 3 marrons longos: 1 marrom curto. Comentários: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 12 Vamos listar as informações que o enunciado do problema nos deu: B_: cor preta R_: pelo longo bb: cor marrom rr: pelo curto Cruzamento entre heterozigotos para as duas características: BbRr X BbRr Como a probabilidade de o coelho ter pelagem da cor preta ou marrom não depende da pelagem dele ser longa ou curta, a proporção fenotípica esperada do cruzamento entre dois heterozigotos é: P (pretos e longos) = 3/4∙3/4=9/16 P (pretos e curtos) = 3/4∙1/4=3/16 P (marrons e longos) = 1/4∙3/4=3/16 P (marrons e curtos) = 1/4∙1/4=1/16 Assim, a proporção fenotípica esperada é de 9 pretos longos : 3 pretos curtos : 3 marrons longos : 1 marrom curto. Portanto, a alternativa correta é a letra D. Gabarito: D 2. (2017/Universidade Mackenzie) Um homem polidáctilo e não albino, filho de mãe albina, casa-se com uma mulher não polidáctila e albina. O primeiro filho desse casal é normal para ambos os caracteres e a mulher está grávida da segunda criança. A probabilidade dessa segunda criança ser polidáctila e albina é de a) 1/4 b) 1/8 c) 1/2 d) 1 e) ¾ Comentários: Para responder a essa pergunta você deve saber de antemão que a polidactilia é uma condição determinada pelo alelo dominante, enquanto o albinismo é uma condição de caráter recessivo. Ou seja, é decoreba! Polidactilia: PP ou pp Albinismo: aa O primeiro passo é definir os genótipos dos parentais. Sendo o homem polidáctilo e não albino, ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 13 seu genótipo seria: P_A_. No entanto, sendo ele filho de uma mulher albina, os gametas dessa mulher podem ser somente do tipo a. Portanto, o homem é Aa para esse gene e possui genótipo P_Aa. E sendo a mulher não polidáctila e albina, seu genótipo é: ppaa. O segundo passo é definir o genótipo do primeiro filho do casal. Sendo ele normal para ambos os caracteres e filho de uma mulher que produz apenas gametas com o alelo a para o gene do albinismo, então seu genótipo é ppAa. Portanto: P: P_Aa x ppaa F1: ppAa Dessa forma, conseguimos chegar ao corretogenótipo do pai. Uma vez que a mãe só apresenta um tipo de alelo para o gene da polidactilia, pode formar apenas um tipo de gameta, o p. Sendo o primeiro filho do casal pp, um p é de origem materna enquanto o outro p só pode ser de origem paterna. Assim, o genótipo do pai é PpAa. Por fim, conseguimos chegar ao resultado do problema. A probabilidade dessa segunda criança ser polidáctila e albina, ou seja, Ppaa é de: PpAa x ppaa P (polidáctilo e albino) = 1/2∙1/2=1/4 Portanto, a alternativa correta é a letra A. Gabarito: A 1.3. Permutação e segregação independente Dois eventos de grande importância ocorrem na meiose: a permutação ou crossing-over e a segregação independente dos cromossomos homólogos, os quais permitem o aumento da variabilidade genética. A permutação é o evento que torna possível a recombinação gênica entre pares de cromossomos homólogos. Já a segregação independente é o processo de migração aleatória de cada um dos cromossomos do par de homólogos para qualquer um dos polos da célula, sem importar se são de origem materna ou paterna. Assim, esses eventos permitem que muitas combinações cromossômicas e de genes sejam possíveis nas células-filhas. Nós vimos que um único cromossomo apresenta diversos genes. Imagine dois cromossomos homólogos portando dois genes A e B em heterozigose, Aa e Bb: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 14 Como você pode ver na figura acima, as cromátides homólogas pareadas podem sofrer uma ruptura na mesma altura e trocar pedaços equivalentes entre si, resultando em uma nova combinação de genes, sendo esse evento chamado de permutação e os locais de cruzamento entre as cromátides, de quiasmas. Quando há permutação, o número de tipos de gametas que podem ser formados é maior. Isso porque ela não ocorre em todas as células e, quando ocorre, pode afetar genes diferentes (quando tratamos de mais de dois genes no mesmo par de cromossomos) em cada uma delas. O mesmo ocorre com a segregação independente, pois a separação dos cromossomos homólogos é aleatória, diferindo de célula para célula. 2. Genes Ligados A proposta de Mendel para duas características independentes era de que dois genes se segregavam aleatoriamente, formando vários tipos de combinações nos gametas, os quais, a partir do cruzamento entre dois di-híbridos (heterozigotos para as duas características), formavam uma proporção fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1. No entanto, uma importante restrição à segunda lei de Mendel diz respeito a genes que estão situados num mesmo cromossomo e transmitem características em conjunto. Esses genes são chamados de genes ligados ou em linkage – que é o caso apresentado na situação acima, dos genes A e B estarem no mesmo cromossomo. Como exemplo, vamos falar sobre as características cor dos olhos e formato da asa da mosca Drosophila melanogaster (a mosca-da-fruta). Os genes que condicionam essas características estão presentes no mesmo cromossomo, isto é, estão ligados. Sendo assim, não são genes que segregam independentemente, não obedecendo à 2ª Lei. O alelo dominante P condiciona para a cor avermelhada dos olhos, que é a normal, e seu alelo recessivo p condiciona para a cor púrpura. Já a asa normal é condicionada pelo alelo dominante V, enquanto a asa vestigial é condicionada pelo alelo v. O cruzamento entre um macho duplo homozigoto dominante (PPVV) e uma fêmea duplo homozigota recessiva (ppvv) para essas características gera uma geração F1 heterozigota (PpVv). A geração F2 resultante do cruzamento entre dois indivíduos de F1 não atende às proporções fenotípicas esperadas pela segunda lei de Mendel, pois os genes estão em linkage. Veja o esquema a seguir: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 15 A geração F2 resultante do cruzamento entre dois indivíduos F1 apresenta proporção fenotípica de 3 4 de moscas com olhos avermelhados e asas normais (PPVV ou PpVv) e 1 4 de moscas com olhos púrpura e asas vestigiais (ppvv). Assim, quando os genes estão ligados, a proporção fenotípica obedece a primeira lei de Mendel, ou seja, é 3 : 1 – a não ser quando acontece a permutação. Nos indivíduos heterozigóticos para dois ou mais caracteres e cujos genes estão ligados, a disposição dos alelos dominantes e recessivos de cada gene pode ocorrer de duas maneiras: a posição cis e a posição trans. A posição cis ocorre quando os dois alelos dominantes de cada gene estão em um cromossomo do par de homólogos e os alelos recessivos de cada gene estão no outro cromossomo do par de homólogos. Já a posição trans ocorre quando cada cromossomo do par de homólogos é portador de um alelo dominante e um alelo recessivo de cada gene. Veja: As posições cis e trans podem ser obtidas através do processo de permutação, quando as trocas gênicas entre os pares de cromossomos homólogos mudam o conjunto de alelos nas cromátides homólogas, transformando uma disposição cis em trans e vice-versa. Experimentos de Morgan e Mapeamento genético Quando há permutação, o número de tipos de gametas que podem ser formados é maior. Isso porque, ao final da meiose, a cada evento de permutação são formados dois ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 16 gametas idênticos aos gametas parentais (sem permutação) e dois gametas recombinantes (resultantes da permutação). Observe: Nesse esquema, os gametas parentais são AB e ab, enquanto os gametas recombinantes são Ab e aB. Entretanto, como a recombinação gênica pode ou não ocorrer em uma célula, e, quando ocorre, pode não envolver os mesmos genes (uma vez que é aleatória), os gametas parentais sempre serão formados em maior proporção que os gametas recombinantes. Essa proporção é ainda maior quando os genes são fortemente ligados, isto é, estão muito próximos, o que limita a permutação. Mas como podemos calcular a intensidade da ligação entre genes? Para medirmos a intensidade de uma ligação gênica, podemos utilizar a frequência de permutação. Se partimos do pressuposto que os genes são fortemente ligados, então eles raramente se recombinam. Já se os genes são fracamente ligados, eles se recombinam com maior frequência, podendo essa frequência ser medida através do cruzamento-teste do indivíduo que queremos analisar. Vamos considerar o cruzamento-teste entre uma fêmea de Drosophila heterozigota para as características cor dos olhos e tamanho da asa (PpVv), ou seja, di-híbrida, com um macho birrecessivo para essas condições (ppvv) (lembre-se que o cruzamento teste sempre deve ser realizado com um indivíduo com fenótipo recessivo). A F1 obtida desse cruzamento era composta por 225 moscas com olhos vermelhos e asas normais, 22 moscas com olhos vermelhos e asas vestigiais, 18 moscas com olhos púrpura e asas normais e 235 moscas com olhos púrpura e asas vestigiais. Observe: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 17 Nesse exemplo, de 500 moscas obtidas em F1, foram formadas 460 moscas semelhantes aos parentais (PpVv e ppvv) e somente 40 moscas recombinantes (Ppvv e ppVv), cujos genótipos só são possíveis com a ocorrência de permutação. Isso nos dá uma frequência de recombinação de 8%: 40 500 = 0,08 = 8% O que acabamos de ver foi um dos experimentos de Thomas Morgan (1866-1945) para entender a herança de caracteres de genes ligados. Quanto mais próximo de zero, menor a frequência de recombinação e mais ligados os genes estão. Ao contrário, quanto mais próximo de 50%, maior a frequência de recombinação e menos ligados estão os genes. Vale destacar que a porcentagem de permutação nunca ultrapassa 50%. Dizer que quanto menor a frequência de recombinação, mais ligados os genes estão, também quer dizer que mais próximos esses genes se encontram no cromossomo. Como a possibilidadede permutação é tanto maior quanto maior for a distância entre os genes de um cromossomo, a frequência de permutação é um parâmetro para estimar a distância entre dois genes ligados e determinar a posição deles na molécula de DNA, o que auxilia na construção de mapas genéticos. Convencionou-se dizer que a distância entre dois genes localizados em um cromossomo é igual à porcentagem de permutação. Assim, considerando o exemplo dado, a distância entre os genes P e V é de 8 unidades de recombinação (UR), ou 8 centimorgans (cM - em homenagem a Morgan), ou 8 unidades de Morgan ou, ainda, 8 morganídeos (Ufa!). Para melhor entendermos esse novo conceito, vamos considerar a análise de 3 genes ligados: A, B e C. Suponha que o estudo da ligação entre A e B mostrou que de 100 ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 18 gametas obtidos, 10 sofreram recombinação, isto é, a frequência de permutação foi de 10%. Isso quer dizer que a distância entre A e B é de 10 UR. Depois suponha que a distância entre B e C é de 5 UR. Qual seria a distância entre A e C? Nesse caso, basta somar a distância entre A e B e entre B e C: 10 + 5 = 15. Portanto, a distância entre A e C é de 15 UR. Vamos esquematizar: Dizemos que a distância 1 (d1) somada à distância 2 (d2) é igual à distância 3 (d3). Esse raciocínio nos permite construir mapas cromossômicos, o que é de grande importância para geneticistas, pois os auxilia no campo da Engenharia Genética. O aumento da variabilidade genética também pode ocorrer através de mutações, as quais são modificações que acontecem no material genético em virtude de diversos fenômenos. As mutações, como vimos, podem ser pontuais (gênicas), quando causam alterações em uma pequena sequência de nucleotídeos, ou dos tipos deleção, duplicação, inversão e translocação, que são mutações mais deletérias. CAI NA PROVA 3. (2017/UEFS – Universidade Estadual de Feira de Santana) A partir de um heterozigoto AaBb em trans, e sabendo-se que a distância entre os seus genes é de 8 morganídeos, o percentual possível de gametas AB, considerando-se que houve permutação, é de 01. 46%. 02. 23%. 03. 8%. 04. 4%. 05. 2%. Comentários: Vamos utilizar todas as informações que dispomos no enunciado da questão: 1) o indivíduo é ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 19 heterozigoto (AaBb); 2) seus alelos estão em configuração trans; 3) a distância entre os genes é de 8 morganídeos (ou unidades de recombinação); 4) houve permutação; 5) quer saber a porcentagem de gametas AB formados. Assim, podemos esquematizar: Sendo a distância entre A e B de 8 UR, a frequência de permutação é de 8%. Esse dado nos informa que 92% dos gametas são idênticos ao parentais, pois não sofreram recombinação. Portanto, a meiose formou 46% de gametas Ab e 46% de gametas aB. Os 8% dos gametas recombinantes foram originados a partir de uma configuração cis dos gametas, já que houve permutação: Nessa configuração cromossômica, foram formados 4% de gametas recombinantes AB e 4% de gametas recombinantes ab. Portanto, a alternativa correta é a 04: o percentual provável de gametas AB é de 4%. Gabarito: 04 4. (2016/UFU – Universidade Federal de Uberlândia) Nos camundongos, o gene e, recessivo, produz pelos encrespados, e seu alelo dominante, pelos normais. Em outro par de genes, o alelo recessivo a produz fenótipo albino, enquanto seu alelo dominante produz fenótipo selvagem. Quando camundongos diíbridos foram cruzados com camundongos albinos e de pelos encrespados, foram obtidos 79 camundongos de pelos encrespados e selvagens, 121 com pelos encrespados e albinos, 125 de pelos normais e selvagens e 75 com pelos normais e albinos. Qual esquema representa a posição dos genes no diíbrido? a) b) c) ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 20 d) Comentários: O primeiro passo aqui é esquematizar as informações que a questão nos dá: ee: pelos encrespados aa: albino E_: pelos normais A_: selvagem Cruzamento: EeAa (di-híbrido) X eeaa (birrecessivo) Fenótipos: encrespados e selvagens (eeAa): 79 encrespados e albinos (eeaa): 121 normais e selvagens (EeAa): 125 normais e albinos (Eeaa): 75 Como estamos observando a proporção fenotípica de duas características ao mesmo tempo e não estamos observando uma proporção de 9 : 3 : 3 : 1, então seus genes estão ligados. Estando os genes E e A ligados, eles podem apresentar a configuração cis ou a configuração trans. Além disso, houve recombinação gênica, uma vez que dois fenótipos foram observados em menor escala que os outros dois (estes como os parentais). Testemos, então, o cruzamento entre o di-híbrido e o birrecessivo para as duas possibilidades de disposições dos alelos no di-híbrido para descobrirmos qual a posição de seus genes: A partir do esquema e da proporção fenotípica dos descendentes observados em F1, nós podemos concluir que o indivíduo di-híbrido tinha seus genes em posição cis, pois formam descendentes com as características que aparecem em maiores proporções: pelos normais e selvagens e pelos encrespados e albinos. As outras características, que aparecem em menor proporções são as recombinantes Caso a posição trans fosse a correta, a proporção fenotípica inversa teria sido observada em F1, visto que a maioria dos descendentes semelhantes aos parentais apresentariam apenas uma das características dominantes (pelos normais e albinos, e pelos encrespados e selvagem). Portanto, a alternativa correta é a letra A. Gabarito: A ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 21 3. Interações Gênicas Até o momento, nós estudamos casos em que cada caráter era determinado por um par de alelos. Contudo, nem sempre esse é o padrão de herança que acontece. A interação gênica ocorre quando uma determinada característica é controlada por mais de um gene que segrega independentemente, ou seja, por genes que se encontram em cromossomos diferentes. Ela pode ser dos tipos epistática ou não epistática. Vamos discutir cada uma delas? 3.1. Interações epistáticas Epistasia é o termo que se usa quando uma característica é influenciada por dois ou mais genes e um alelo de um desses genes se sobrepõe sobre os outros, ou seja, é dominante em relação aos outros alelos. Esse alelo que exerce dominância sobre os outros é chamado de alelo epistático e os alelos que são inibidos pelo alelo epistático são chamados de alelos hipostáticos. O fenômeno da epistasia pode ser explicado da seguinte forma: a epistasia envolve a ação conjunta de dois ou mais pares de alelos para uma característica; dependendo das enzimas que são produzidas pelos alelos serem ativas ou inativas, verificam-se as diferentes relações epistáticas. Existem vários tipos de interações epistáticas, mas veremos apenas três deles, os principais: epistasia dominante, epistasia recessiva e epistasia recessiva duplicada. Epistasia dominante A epistasia dominante ocorre quando o alelo dominante de um gene inibe a ação do par de alelos do outro gene. Um exemplo de epistasia dominante é encontrado na herança a cor da casca de abóboras. Essa característica é definida pela ação de dois genes: C e G. Plantas que possuem o alelo dominante C (CC ou Cc) produzem frutos brancos, enquanto plantas homozigotas recessivas para o gene C (cc) produzem frutos coloridos. Caso o outro gene da planta tenha o alelo dominante G (GG ou Gg), seu fruto será amarelo, enquanto se o outro par de alelos for recessivo (gg), o fruto será verde. Isso ocorre, porque a enzima produzida por cc converte o composto incolor que dá a coloração à casca da abóbora em um composto verde. Já o alelo dominante C não codifica a forma funcional dessaenzima, que por isso, mantém a casca da abóbora branca. Entretanto, os frutos cc e que possuem um alelo dominante do gene G produzem uma outra enzima, a qual converte o composto verde em um composto amarelo, dando à casca do fruto essa coloração. Observe o esquema: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 22 Considere que uma planta que produza frutos brancos seja homozigota para essa característica e homozigota recessiva para o gene G (CCgg). Suponha, agora, que a cruzemos com uma planta que produza frutos amarelos, também homozigota (ccGG), e que a geração F1 seja formada somente por frutos brancos. Ao realizarmos a autofecundação de F1 obteremos a seguinte proporção: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 23 Como a presença de um único alelo dominante C determina a cor branca, independentemente de termos um outro alelo dominante (o G) em alguns indivíduos, a cor da casca da abóbora continuará sendo branca. Assim, obtemos a seguinte proporção fenotípica: 12 16 cor branca, 3 16 cor amarela e 1 16 cor verde. Essa proporção fenotípica, de 12 : 3 : 1, é característica da epistasia dominante quando o cruzamento ocorre entre dois indivíduos di-híbridos. Epistasia recessiva A epistasia recessiva ocorre quando um par de alelos recessivos inibe a ação do par de alelos de outro gene. Um exemplo bastante expressivo desse tipo de herança é a cor do pelo em cães labradores, que podem ter pelos nas cores preta, chocolate ou amarela. Nessa herança, o alelo dominante B condiciona a produção de pigmento preto, enquanto o alelo recessivo b condiciona a produção de pigmento marrom, que dá a coloração chocolate ao pelo do animal. No outro gene, que interfere na deposição do pigmento produzido, o alelo dominante E permite a deposição do pigmento no pelo, enquanto o alelo e a impede. A presença de dois alelos recessivos para o gene E (ee) atua mascarando a expressão dos alelos que condicionam a cor do pelo. Dessa forma, surgem os animais com pelos amarelos. Para exercitarmos um pouco, considere o cruzamento entre dois labradores pretos com genótipos BbEe (di-híbridos). Em F1 é gerada uma prole com qual proporção fenotípica? Para iniciarmos, vamos dispor os possíveis genótipos e fenótipos para essa característica em um quadro: Sabendo que o cruzamento ocorreu entre dois indivíduos BbEe, então a proporção fenotípica é de: Fonte: Shutterstock. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 24 Essa proporção fenotípica, de 9 : 3 : 4, é característica da epistasia recessiva quando o cruzamento ocorre entre dois indivíduos di -híbridos. Epistasia recessiva duplicada A epistasia recessiva duplicada ocorre quando o par de alelos recessivos de um loco gênico inibe a ação do par de alelos do outro gene. Ao mesmo tempo, o par de alelos recessivos desse outro gene inibe a ação do par de alelos do primeiro gene. Simplificando para melhor compreensão, esse tipo de herança ocorre quando um par de alelos aa inibe a ação do gene B (B_ ou bb) e quando o par de alelos bb inibe a ação do gene A (A_ ou aa). Assim, dizemos que o par aa é epistático sobre B e que o par bb é epistático sobre A. Na epistasia recessiva duplicada, quando ocorrem genótipos que carregam os alelos aa e/ou bb (birrecessivos para um ou dois genes), os fenótipos dos indivíduos serão iguais. Por outro lado, quando ao menos um alelo dominante de cada gene está presente, eles se complementam, produzindo um outro fenótipo. Vamos exemplificar esse fenômeno usando os genes que condicionam a surdez congênita na espécie humana. Essa condição ocorre quando ao menos um dos alelos dos genes D e E estão em homozigose recessiva. Assim, são necessários dois alelos dominantes, um de cada gene (D e E), para que a condição normal seja estabelecida. Suponha o cruzamento entre dois indivíduos di-híbridos para essa condição. Qual a proporção fenotípica esperada? ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 25 Essa proporção fenotípica, de 9 : 7, é característica da epistasia recessiva duplicada quando o cruzamento ocorre entre dois indivíduos di-híbridos. 3.2. Interações não epistáticas As interações não epistáticas são aquelas em que os alelos de diferentes genes interagem na determinação de uma só característica. Vamos tomar como exemplo os quatro tipos de cristas da galinha doméstica: rosa, ervilha, noz e simples. Essa característica é determinada por dois genes: R e E. O alelo dominante R define o tipo de crista rosa apenas se os alelos do gene E estiverem em homozigose recessiva (R_ee). A presença de apenas um alelo dominante E define o tipo de crista ervilha, desde que o gene R estejam em homozigose recessiva (rrE_). Caso uma galinha seja homozigota para a crista rosa (RRee) e cruze com uma galinha homozigota para a crista ervilha (rrEE), em F1 são formados apenas indivíduos com crista do tipo noz (RrEe), ou seja, diferentes dos parentais. Assim, definimos que a crista tipo noz é determinada pela presença de apenas um alelo dominante de cada gene (R_E_). Suponha que façamos o cruzamento entre dois indivíduos com genótipo igual ao de F1. Qual a proporção fenotípica esperada? ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 26 Percebam que foi formado um quarto fenótipo em F2: o da galinha com crista do tipo simples, que é homozigota recessiva para os dois genes. Assim, a relação entre o genótipo e o fenótipo do cruzamento entre di-híbridos para essa característica é a seguinte: A partir a figura acima, podemos ver que a proporção fenotípica esperada quando o cruzamento ocorre entre dois indivíduos di-híbridos, de 9 : 3 : 3 : 1, é igual à proporção fenotípica da segunda lei de Mendel. Isso indica que nenhum gene se sobrepôs sobre o outro, o que determina uma interação não epistática. CAI NA PROVA 5. (2016/UNIUBE – Universidade de Uberlândia) A cor da pelagem em cães Labrador é determinada pela interação entre dois pares de genes: B/b e E/e. Os alelos B e b representam as cores de pelagem preta e marrom, respectivamente. O alelo e é epistático sobre os alelos B e b, ou seja, quando o alelo e está presente em dose dupla (ee), resulta na pelagem de cor amarela, independentemente da presença de B ou b. Portanto, os cães de pelagem amarela podem apresentar os seguintes genótipos: B_ee ou bbee. Um criador de cães Labrador deseja obter filhotes de pelagem amarela para a comercialização. Considerando as informações mencionadas, analise e assinale, entre os cruzamentos propostos, em qual deles o criador deve obter a maior frequência de animais do fenótipo desejado: a) BBee x BBEe b) BbEe x Bbee c) BbEe x BbEe d) bbEe x bbEE ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 27 e) Bbee x BBee Comentários: Considerando que o criador de cães quer obter a maior frequência de animais de cor amarela, ou seja, B_ee ou bbee, então ambos os parentais devem produzir gametas que portem o alelo e. Assim, de cara, podemos eliminar a alternativa D, pois o segundo parental (bbEE) não possui o alelo e sem seu genótipo. D entre as alternativas A, B, C e E, todas podem produzir gametas que portem o alelo e, assim, todos podem produzir cães amarelos. Entretanto, o cruzamento entre os indivíduos da letra E formam apenas alelos e e, portanto, a frequência de cães amarelos é de 100%. Quer visualizar melhor? Então segue: Portanto, a alternativa correta é a letra E. Gabarito: E 6. (2004/UNESP – Universidade Estadual Paulista) Epistasia é o fenômeno em que um gene (chamado epistático) inibe a ação de outro que não é seu alelo (chamado hipostático). Em ratos, o alelo dominante B determina cor de pelo acinzentada, enquanto ogenótipo homozigoto bb define cor preta. Em outro cromossomo, um segundo lócus afeta uma etapa inicial na formação dos pigmentos dos pelos. O alelo dominante A nesse lócus possibilita o desenvolvimento normal da cor (como definido pelos genótipos B_ ou bb), mas o genótipo aa bloqueia toda a produção de pigmentos e o rato torna-se albino. Considerando os descendentes do cruzamento de dois ratos, ambos com genótipo AaBb, os filhotes de cor preta poderão apresentar genótipos: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 28 a) Aabb e AAbb. b) Aabb e aabb. c) AAbb e aabb. d) AABB e Aabb. e) aaBB, AaBB e aabb. Comentários: Coloquemos as informações contidas na questão para que consigamos nos orientar: B_: cor acinzentada Bb: cor preta Aa: cor albina – é epistático Cruzamento: AaBb x AaBb Considerando essas informações e que o que se quer saber são os genótipos para a cor preta, então: 1) não pode ser aa, pois sendo epistático, determina a cor albina, não importando os alelos do outro gene (alternativas b e c estão incorretas). 2) não pode ser BB ou Bb, pois a determinação da cor preta é definida pelo alelo b em homozigose recessiva (bb) (alternativa d está incorreta). 3) sendo os parentais heterozigotos para os dois genes, todas as possibilidades (16) de genótipos podem acontecer. Assim, podemos concluir que: A alternativa correta é a letra A. Os genótipos Aabb e AAbb são os que determinam a cor preta. As demais alternativas apresentam genes com configurações aa ou B_, que não determinam a cor preta. Gabarito: D 4. Pleiotropia A pleiotropia é outro caso em que o padrão de herança foge daqueles fundamentados por Mendel. Ela ocorre quando um mesmo par de alelos, sob as mesmas condições ambientais, é responsável pela determinação de duas ou mais características. Vários são os casos em que a pleiotropia ocorre, uma vez que esse padrão de herança está presente na maioria das características genéticas. Os alelos letais, por exemplo, são um caso de pleiotropia, uma vez acabam por afetar diversas características que culminam com a morte do indivíduo. Outro exemplo, que inclusive é muito cobrado nos vestibulares, é a fenilcetonúria, uma doença hereditária determinada por um par de alelos recessivos. Pessoas afetadas por essa condição não conseguem metabolizar o aminoácido fenilalanina, pois não sintetizam a enzima responsável por sua conversão em tirosina. O acúmulo desse aminoácido no organismo resulta no desencadeamento de diversos outros fatores, gerando consequências bastante graves ao organismo. Indivíduos afetados por essa doença levam uma vida normal, desde que evitem o consumo de alimentos que possuam fenilalanina em sua composição. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 29 Falando em doenças decorrentes de erros do metabolismo e geneticamente determinadas (por pleiotropia), temos também a galactosemia, que é causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato-uridiltransferase. Essa condição determina o aumento do baço e do fígado, intolerância à lactose e retardo físico e mental, ou seja, uma série de outras características. Por fim, vamos a um exemplo de pleiotropia para plantas. Duas são as variedades de casca de cebolas: as avermelhadas e as brancas. As cebolas de casca avermelhada são resistentes ao ataque de um determinado fungo, enquanto as cebolas de casca branca não são. Tal resistência é causada pela produção de uma substância que impede a fixação do fungo. Foi observado que um único gene, o gene V, na condição de homozigose recessiva (vv) é responsável por essas duas características: cor avermelhada de casca e produção da substância que impede que o fungo parasite a cebola. Assim, VV e Vv são genótipos que condicionam cebolas com casca branca e susceptibilidade ao fungo, e vv é o genótipo que condiciona cebolas com casa avermelhada e resistência ao fungo. 5. Herança Quantitativa Os padrões de herança que vimos até agora estão relacionados com características que não variam. Por exemplo: a cor da ervilha pode ser verde ou amarela; e a cor da pelagem dos cães labradores pode ser preta, chocolate ou amarela. No entanto, algumas características podem variar continuamente. É o que ocorre na herança quantitativa. A herança quantitativa, também conhecida como herança poligênica ou poligenia, é um caso particular de herança em que os fenótipos apresentam uma variação gradativa ao longo de um contínuo. São exemplos de herança quantitativa a coloração de algumas sementes, a quantidade de leite produzida por uma vaca, a altura, a cor da pele, o QI (Quociente de Inteligência) e a cor dos olhos de humanos, as quais são chamadas de características quantitativas. A variação sutil que ocorre nesse tipo de herança é condicionada ao resultado da ação cumulativa de muitos genes relativos a mesma característica. Isso quer dizer que cada alelo de cada gene contribui um pouco para a expressão do fenótipo, isto é, tem um efeito cumulativo, não existindo uma relação de dominância e recessividade entre eles. Além disso, o efeito do ambiente também pode influenciar na expressão dos fenótipos, contribuindo ainda mais para essa variação. Por exemplo: apesar da estatura ser uma herança quantitativa, pode sofrer influência do meio, como a alimentação, já que uma criança malnutrida crescerá menos do que é determinado por seu material genético. O mesmo vale para a cor da pele, que, dependendo da quantidade de raios ultravioletas a que a pessoa é exposta, será mais ou menos pigmentada. Nos casos de herança quantitativa, cada um dos alelos pode exercer uma modificação no fenótipo. Os alelos que exercem modificação são chamados de alelos efetivos ou aditivos e são representados com a letra maiúscula, enquanto os alelos que não exercem modificação são chamados de alelos não efetivos ou não aditivos, sendo representados pela letra minúscula. Fonte: Shutterstock. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 30 Vamos entender como ocorre a herança quantitativa utilizando o exemplo da cor da pele. Para a determinação dessa característica estão envolvidos ao menos dois pares de alelos localizados em cromossomos não homólogos (cromossomos distintos): N e n e B e b. Os alelos N e B determinam a síntese de grande quantidade de melanina nas células da pele, enquanto os alelos n e b determinam a síntese de pouca melanina. Assim, sendo a melanina o pigmento que dá cor à pele, as pessoas NNBB são pretas, pois produzem muita melanina. Já as pessoas nnbb são brancas, pois produzem pouca melanina. Entre esses dois fenótipos, ditos extremos, uma variedade de classes fenotípicas é observada. Vamos considerar o cruzamento entre dois indivíduos mulatos médios, que são heterozigotos para os dois genes. Colocando os possíveis gametas formados num quadro de Punnet, obtemos os seguintes genótipos: Como podemos ver, o cruzamento entre dois mulatos médios deu origem a cinco fenótipos distintos (preto, mulato escuro, mulato médio, mulato claro e branco), na proporção fenotípica de 1 preto : 4 mulatos escuros : 6 mulatos médios : 4 mulatos claros : 1 branco. Nesse exemplo, nós podemos entender melhor os efeitos dos alelos aditivos. Sendo a cor de pele determinada por dois pares de alelos e as cores branca e preta, os fenótipos extremos, esses fenótipos são determinados por 0 e 4 alelos aditivos, respectivamente. Entre eles existem os fenótipos intermediários, nos quais quanto maior o número de alelos aditivos, maior a intensidade da cor. Assim, a pele mulata escura é determinada por 3 alelos aditivos, a cor mulata médio, por dois Fonte: Shutterstock. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 31 alelos aditivos, e a cor mulata clara, por 1 alelo aditivo. Veja o esquema: Os resultadosobtidos podem ser utilizados para a construção de um gráfico, que nos dá uma curva de distribuição em torno de um valor médio. A análise do gráfico nos mostra uma distribuição normal, em que poucos indivíduos apresentam as variedades fenotípicas extremas (preto e branco), enquanto maior frequência de indivíduos apresenta fenótipos intermediários, sendo a frequência de indivíduos mulatos médios a maior de todos os fenótipos. Aqui, podemos fazer um parêntese para discutirmos sobre os termos utilizados para as cores de pele. Os termos aqui usados, apesar de não serem socialmente muito aceitos, são os termos técnicos da genética. E entre as cinco cores relacionadas existem vários outros tons de pele. Além disso, de acordo com o IBGE, o termo correto para a pele com maior intensidade da cor é preto e não negro, sendo negro um termo que remete a mais de um grupo étnico (pretos e pardos). Também vale ressaltar que utilizar o termo raça para designar as cores de pele na espécie humana é inadequado. Do ponto de vista biológico, a espécie humana não é dividida em raças. O que temos é uma diversidade incrível de tons de pele! 5.1. Proporção fenotípica e triângulo de Pascal Em casos de herança quantitativa, em que cada alelo determina um caráter cumulativo, o número de fenótipos depende do número de alelos que condiciona determinada característica. Assim, podemos utilizar a seguinte fórmula: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 32 Nº de fenótipos = nº de alelos + 1 Assim, considerando o exemplo da cor da pele, que é determinada por dois pares de alelos (4 alelos), o número de fenótipos para essa característica é: Nº de fenótipos = 4 + 1 = 5 (que foram as classes fenotípicas que obtivemos) Através de modelos matemáticos, nós também podemos obter as proporções fenotípicas da geração F1 resultante do cruzamento entre indivíduos heterozigotos para todos os genes: aplicando o triângulo de Pascal. Vamos entender como fazê-lo: ▪ As linhas do triângulo são numeradas a partir do número 0 e o número de linhas é igual ao número de fenótipos. Vou exemplificar utilizando novamente a cor de pele, que é determinada por 4 alelos. Nós vimos que para essa herança quantitativa, o número de fenótipos é igual a 5 (4 alelos + 1), então o triângulo de Pascal terá 5 linhas: 0, 1, 2, 3 e 4. ▪ Todas as linhas começam pelo número 1 e a quantidade de números em cada linha é igual ao número da linha + 1. Então, a linha 0 terá um número (pois 0 + 1 = 1), a linha 1 terá dois números (1 + 1 = 2), a linha 2 terá três números (2 + 1 = 3), e assim sucessivamente. ▪ Agora vamos aos números que aparecem em cada linha do triângulo. A linha 0 terá apenas o número 1 (que sempre está presente). A linha 2 terá dois números, o 1 e o número seguinte, que será o resultado da soma dos dois números da linha acima, como mostrado na figura que segue Se queremos saber a proporção fenotípica esperada no cruzamento entre dois parentais heterozigotos para a cor da pele, determinada por quatro alelos, temos que olhar para a linha 4, que nos mostra 5 classes fenotípicas e os números das proporções de cada uma delas: Linha 4 → 1 4 6 4 1 ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 33 Ou seja, 1 preto : 4 mulatos escuros : 6 mulatos médios : 4 mulatos claros : 1 branco, que é exatamente a proporção fenotípica que obtivemos quando fizemos o quadro de Punnet. Para você que é fera em matemática! Na realidade, os valores do triângulo de Pascal obedecem ao desenvolvimento do binômio de Newton: (a+b)n, em que n é igual ao número de alelos, a é a probabilidade da característica com quatro alelos aditivos ocorrer e b é a probabilidade da característica com nenhum alelo aditivo ocorrer. Desenvolvendo o binômio de Newton, temos: (a + b)0 = 1 (qualquer número elevado a 0 é igual a 1) (a + b)1 = 1a + 1b (a + b)2 = 1a2 + 2ab + 1b2 (a + b)3 = 1a3 + 3a2b + 3ab2 + 1b3 (a + b)4= 1a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + 1b4 Os coeficientes da expansão do binômio de Newton, que estão em destaque, formam o triângulo de Pascal. CAI NA PROVA 7. (2017/UEM – Universidade Estadual do Paraná) Do cruzamento entre parentais duplo heterozigotos, para dois genes, encontrou-se a proporção fenotípica de 9:3:3:1. Com base nesta proporção fenotípica, assinale o que for correto. 01. Se duas características fenotípicas forem detectadas, simultaneamente, na proporção citada, é possível afirmar que se trata de um caso de segregação independente. 02. Os parentais têm genótipo AAbb X aaBB. 04. A proporção genotípica dos gametas dos parentais formados por mitose será diferente nos casos de segregação independente e de interação gênica. 08. Se somente uma característica fenotípica for detectada, na proporção citada, podemos afirmar que se trata de um caso de interação gênica. 16. Se três características fenotípicas forem detectadas, simultaneamente, na proporção citada, é possível afirmar que se trata de um caso de herança quantitativa ou poligênica. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 34 Comentários: A questão falou em parentais duplo heterozigotos. Isso quer dizer que ocorreu o cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos para dois genes. Além disso, o cruzamento entre esses dois genes gera uma proporção fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1. Assim, vamos analisar as alternativas. 01 está correta. Se duas características fenotípicas forem verificadas em conjunto e gerarem uma proporção fenotípica de 9 : 3 ; 3 : 1, é possível afirmar que se trata de um caso de segregação independente, ou seja, de segunda lei de Mendel. Lembrando que essa lei vale para quando analisamos duas ou mais características simultaneamente, sendo que cada uma delas é determinada por um gene diferente, cada um localizado em um cromossomo. 02 está incorreta, pois sendo os parentais duplo heterozigotos, seus genótipos são AaBb x AaBb. 04 está incorreta, pois os gametas são formados por meiose. Além disso, a proporção genotípica de gametas produzidos nos casos de segregação independente e de interação gênica é a mesma. 08 está correta. Se somente uma característica fenotípica for detectada, na proporção citada, podemos afirmar que se trata de um caso de interação gênica, já que esse tipo de herança ocorre quando mais de um gene determina a mesma característica. 16 está incorreta, pois caso fosse uma herança quantitativa ou poligênica, sendo o genótipo formado por 4 alelos, seriam detectadas 5 classes fenotípicas, pois o número de fenótipos é igual ao número de alelos + 1 (4 + 1). Portanto, a soma das alternativas corretas é 09 (01 + 08). Gabarito: 09 8. (2017/USF – Universidade São Francisco) Em um determinado mamífero, o comprimento dos pelos varia de 20 cm a 80 cm. O genótipo do animal com pelo de 20 cm é aabbcc, enquanto o genótipo do que apresenta pelo com 80 cm é AABBCC. Calcule o fenótipo de um animal dessa espécie que apresente o genótipo AABbcc. a) 30 cm. b) 40 cm. c) 45 cm. d) 50 cm. e) 60 cm. Comentários: O genótipo que determina o comprimento dos pelos do mamífero é constituído por 6 alelos. Portanto, o número de fenótipos é igual a 7 (nº fenótipo = nº alelos + 1 = 6 + 1 = 7). Sendo 7 o número de classes fenotípicas e sendo 20 e 80 os extremos do comprimento dos pelo, podemos encontrar o tamanho do comprimento dos pelos dos fenótipos intermediários fazendo a subtração dos fenótipos extremos (80 – 20 = 60) e dividindo pelo número de alelos (6). Isso nos dá que o valor dos intervalos entre as classes fenotípicas é de 10 cm, o que quer dizer que o comprimento dos pelos nos diferentes fenótipos variam de 10 em 10 cm. Assim, ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 35 podemos montar uma régua de níveis gradativos, na qual entre 20 e 80 temos6 intervalos: Agora vamos pensar nos alelos aditivos. Sabemos que o número de alelos aditivos aumenta a cada classe fenotípica. Na classe fenotípica 1 temos 0 alelos aditivos e na classe fenotípica 7 temos 6 alelos aditivos. Assim, as classes fenotípicas intermediárias terão um alelo aditivo a mais que a classe anterior: Como queremos saber o fenótipo de um animal que apresente o genótipo AABbcc, que possui 3 alelos aditivos, então temos que olhar para o seguinte local da régua: Assim, podemos concluir que o fenótipo é 50 cm. Portanto, a alternativa correta é a letra D. Gabarito: D 6. Biotecnologia A biotecnologia é um conjunto de técnicas que permite ao ser humano utilizar organismos vivos ou seus derivados para modificar ou desenvolver processos e produtos que podem ser aplicados para fins específicos nas áreas de saúde, meio ambiente, indústria, alimentos e outros. Por atuar em nível molecular, a biotecnologia ultrapassa as barreiras impostas pela especiação (que estudaremos na aula de Evolução). Isso acontece porque, mesmo sem a possibilidade de ocorrer reprodução natural, o material genético de diferentes espécies e ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 36 grupos de seres vivos pode ser combinado por meio de técnicas biotecnológicas. Assim, a biotecnologia pode promover alterações nos sistemas biológicos que não seriam naturalmente observadas no meio ambiente (Ogo e Godoy, 2016). A biotecnologia é empregada no campo da Engenharia Genética, onde um conjunto de tecnologias permite a manipulação precisa do material genético e, inclusive, a construção de novas moléculas de DNA. Dentre os assuntos que envolvem a engenharia genética estão a técnica do DNA recombinante, a clonagem, o mapeamento genético, o desenvolvimento de organismos transgênicos, a identificação de impressões genéticas e a terapia gênica. 6.1. DNA recombinante A técnica do DNA recombinante consiste em combinar sequências de nucleotídeos de diferentes fontes para formar uma nova molécula de DNA, chamada de DNA recombinante. Basicamente, a técnica é realizada isolando-se trechos de interesse na molécula de DNA (DNA doador) e inserindo-os no DNA de outro organismo (DNA vetor). Esse processo envolve a fragmentação do DNA dos cromossomos em intérfase (quando estão descondensados) através da utilização de enzimas de restrição. Diversos são os tipos conhecidos de enzimas restrição, as quais são isoladas de bactérias, purificadas e comercializadas por empresas da área de biologia molecular. Cada uma delas atua sobre sequências específicas do DNA vetor e do DNA doador, cortando-os no ponto em que as encontra. Vou colocar um passo a passo simplificado de como essa técnica acontece (Fig. 2): Figura 2. Técnica do DNA recombinante (Fonte: Shutterstock). 1) Tanto o DNA doador quanto o DNA vetor, que normalmente é um plasmídeo bacteriano, são tratados com a mesma enzima de restrição, resultando na formação de fragmentos de DNA doador e DNA vetor. 2) Por serem cortados pela mesma enzima, possuem pontas adesivas complementares, o que permite que, quando misturados sob condições adequadas, se unam por complementariedade de bases, num processo de hibridização. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 37 3) A fusão é realizada por meio da utilização de enzimas que promovem a junção do DNA doador com o DNA vetor, chamadas de enzimas DNA ligases, resultando no DNA recombinante. 6.2. Clonagem A clonagem é o processo pelo qual são originados células e indivíduos geneticamente idênticos. Apesar da clonagem ocorrer naturalmente em organismos com reprodução assexuada, na biotecnologia ela é utilizada para fazer cópias de fragmentos de DNA (clonagem de DNA), de células ou de organismos. Na clonagem de DNA, por ação de enzimas de restrição, são isolados trechos do DNA que contenha o gene de interesse. Esses trechos são introduzidos no DNA vetor, que pode ser de uma bactéria ou de um vírus (organismos vetores), por meio da técnica do DNA recombinante. Quando o organismo vetor é uma bactéria, o fragmento de DNA selecionado é introduzido no plasmídeo bacteriano. O plasmídeo contendo o fragmento de DNA inserido é, então, reintroduzido no microrganismo, que passa a se reproduzir, dando origem a clones do DNA recombinante. Esse processo de amplificação do DNA recombinante, por inserção em uma bactéria, pode ser chamado de transformação celular ou transformação bacteriana (Fig. 3). Figura 3. Obtenção de clones por inserção de DNA recombinante no plasmídeo bacteriano (Fonte: Shutterstock). ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 38 Quando a clonagem de DNA tem como organismo vetor um vírus, o DNA doador é introduzido no DNA viral nos locais onde ocorrem os genes não essenciais. Os genes essenciais ao vírus são aqueles relacionados com a reprodução, os quais estão presentes nas extremidades da molécula de DNA. Assim, o DNA doador é inserido na porção mediana do DNA do vírus, o que não compromete a sua capacidade de reprodutiva. Os vírus assim produzidos são colocados em contato com células hospedeiras (bactérias ou de qualquer outro organismo) nas quais se reproduzem, formando clones de si mesmos e do DNA recombinante. A clonagem de organismos multicelulares pode ser dos tipos reprodutiva ou terapêutica, e ambas envolvem a técnica de transferência nuclear. Nesse processo, o núcleo de um óvulo de um organismo é retirado e o lugar dele é inserido o núcleo de uma célula somática adulta do organismo que se deseja clonar. Após uma série de estímulos, o óvulo portador do núcleo diferenciado inicia um processo de divisão celular que resulta na formação de um blastocisto, o qual pode ser utilizado para fins de clonagem reprodutiva ou de clonagem terapêutica. Na clonagem reprodutiva, o blastocisto é implantado no útero de uma fêmea, que dá origem a um novo ser vivo, geneticamente idêntico ao doador do núcleo da célula somática (Fig. 4). Este é o processo que foi utilizado na famosa clonagem da ovelha Dolly, em 1996. Na clonagem terapêutica, as células da massa celular interna do blastocisto são removidas e mantidas em laboratório, onde são transformadas em células-tronco, as quais podem dar origem a diferentes tipos de células e tecidos do indivíduo clonado (Fig. 4). Figura 4. Processo de clonagem. À esquerda, clonagem reprodutiva. À direita, clonagem terapêutica (Fonte: Shutterstock). ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 39 A clonagem terapêutica é uma alternativa ao uso de embriões para fins experimentais, e pode auxiliar no tratamento de doenças, como diabetes, lesões de medula, doença de Parkinson, doenças sanguíneas, entre outras. Tal fato é possível, pois, quando as células- tronco são inseridas no organismo, podem se diferenciar e produzir células saudáveis e com menor probabilidade de rejeição. Já uma finalidade da clonagem reprodutiva que pode ser citada é a recuperação de espécies extintas ou em perigo de extinção. Espécies extintas já foram clonadas utilizando material genético recuperado de fósseis. No entanto, os indivíduos formados (após inúmeras tentativas) morreram precocemente, demonstrando a necessidade de mais estudos que indiquem melhor os processos de reprogramação celular e que permitam a sobrevivência do organismo clonado. Para espécies em perigo de extinção, a clonagem visa o aumento da população desses organismos e, além disso, as tecnologias genéticas pretendem recuperar a fertilidade daqueles que são inférteis, promovendo o nascimento de novos indivíduos através da reprodução assistida. 6.3. Organismos geneticamente modificados e transgênicos Os organismos geneticamente modificados (OGMs) correspondem aos organismos cujo material genético foi alterado por técnicas de engenhariagenética, que resultaram em modificações no DNA que não ocorreriam de maneira natural. Tais modificações podem ocorrer por, por exemplo, por silenciamento gênico, super expressão de um gene, remoção de uma gene ou adição de gene proveniente de outro organismo. Nesse último caso, temos um organismo transgênico - os transgênicos são os organismos geneticamente modificados que tiveram seu material genético alterado pela inserção de um ou mais genes de interesse, provenientes de outra espécie, com o intuito que resultar em um melhoramento da performance do organismo. Esse gene, chamado de transgene, é manipulado pela tecnologia do DNA recombinante, sendo incorporado no organismo denominado transgênico. O transgene, depois de amplificado pela transformação bacteriana, pode ser introduzido em uma célula do organismo transgênico através de uma série de métodos, como injeção e infecção bacteriana. Uma vez inserido, ele pode se expressar no organismo transgênico e produzir as características de interesse, que eram, até então, ausentes nessa espécie. A produção de organismos transgênicos pode ser desenvolvida em animais e vegetais, e visam a obtenção de indivíduos com características vantajosas, inclusive comercialmente. Atualmente, alguns organismos transgênicos estão disponíveis para o consumo humano, como a soja, o milho e o mamão, os quais foram modificados com a intenção de formarem indivíduos mais resistentes, ou ao ataque de vírus e fungos, ou a herbicidas. Todos os transgênicos são organismos geneticamente modificados, mas nem todos os organismos geneticamente modificados são transgênicos. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 40 6.4. DNA fingerpint e teste de paternidade O DNA fingerpint ou “impressão digital” genética é exclusiva de cada indivíduo. Assim, a análise do DNA é tão segura quanto a identidade determinada por meio de impressões digitais, por isso o nome dado à técnica – na verdade, quando falamos em gêmeos idênticos, eles são geneticamente idênticos, mas sua diferenciação pode ser feita por meio da impressão digital. O DNA fingerprint tem sido importante na identificação de pessoas, principalmente para fins de esclarecimento de suspeitos de crimes e análises de teste de paternidade, pois permite uma precisão de 99,9% de certeza no resultado. Vamos analisar como funciona um teste de paternidade através de uma questão: CAI NA PROVA 9. (2013/UFT – Universidade Estadual do Tocantins) O exame de paternidade, esquematizado abaixo, é muito utilizado na medicina forense e baseia-se na identificação de trechos de DNA humano, que variam muito entre pessoas de uma população e são conhecidos como VNTR (número variável de repetições em sequência). Com base no resultado da figura abaixo, assinale a alternativa correta. a) O marido é pai do filho 1. b) O outro homem é pai do filho 2. c) O marido é pai do filho 3. d) O marido é pai dos filhos 2 e 3. e) O outro homem é pai dos filhos 1 e 3. Comentários: O genótipo dos filhos é constituído pela mistura entre o genótipo da mãe e o genótipo do pai. Assim, temos que analisar as bandas de DNA (retângulos pretos) que apareceram nos filhos e ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 41 traçar sua origem. Para facilitar, a cor amarela representa os genes oriundos da mãe, a cor verde representa os genes oriundos do pai e a cor azul representa os genes oriundos do outro homem. Nos filhos 1 e 3, a presença das bandas azuis indica que esses genes só podem ter sido herdados do outro homem, já que nem a mãe nem o pai os possuem. Portanto, a alternativa correta é a letra E. Gabarito: E 6.5. Terapia Gênica A terapia gênica é uma técnica que permite substituir um alelo causador de uma doença pelo alelo normal para essa condição. Até o momento, os estudos de terapia gênica são restritos às células somáticas, mas pretende-se que os estudos avancem para as células da linhagem germinativa, de modo que o alelo normal seja transmitido aos descendentes do indivíduo que passou pela terapia. Algumas são as doenças alvo para a terapia gênica, como a fibrose cística, a talassemia, a anemia falciforme, a fenilcetonúria, e hemofilia A e a distrofia muscular. Duas são as principais técnicas para se introduzir genes nos casos de terapia gênica: 1) Técnica ex vivo: consiste em utilizar, como vetor, um vírus modificado, que contenha o alelo normal. Tais vírus são colocados em contato com os glóbulos brancos do sangue coletado de uma pessoa afetada. Os vírus, então, infectam essas células e introduzem em seu genoma o alelo normal, tornando-o modificado. Os leucócitos modificados são mantidos em meios propícios para que se multipliquem. Após, são reintroduzidos no paciente através, por exemplo, de transfusão sanguínea. 2) Técnica in vivo: consiste na clonagem do alelo normal e de seu preparo para introdução no paciente por meio de injeção. Assim, o alelo normal se incorpora às células do paciente, tornando-as modificadas. Tais células passam, então, a sintetizar as proteínas antes ausentes ou anormais. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 42 6.6. Vacinas Gênicas As vacinas gênicas estão em fase de teste para uso em humanos e os resultados obtidos até o momento são bastante promissores. Elas são produzidas a partir de genes ou fragmentos de genes que codificam antígenos potencialmente capazes de estimular o sistema imunológico, assim como fazem as vacinas. A técnica biotecnológica usada por esse método também envolve o isolamento do gene de interesse e sua ligação a plasmídeos. A vacinação pode ser feita por injeção intramuscular, por via oral, intranasal (uso de aerossol) ou intradérmica. A inoculação do material genético promove a incorporação dele nas células hospedeiras, mas sem se unir ao DNA dela. Assim, o gene é transcrito e traduzido em antígenos, que desencadeiam a resposta imune específica. As vacinas gênicas em teste são para o combate a doenças como tuberculose, febre amarela, meningite bacteriana e hepatite B. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 43 7. Lista de questões 7.1. Lista de questões complementares 1. (2020/Simulado Geral do Estratégia Vestibulares) Sobre a transmissão de caracteres de pais para filhos, foram feitas as seguintes afirmações: I. Dois genes que segregam independentemente estão localizados em pares de cromossomos homólogos diferentes. II. Um casal em que a mulher é albina e o homem é normal, mas filho de uma mulher albina, tem 50% de chance de ter uma filha também albina. III. A hemofilia é uma herança ligada ao X e do tipo recessiva. Uma mulher normal, mas portadora da hemofilia, e casada com um homem normal não tem chance de formar uma criança do sexo feminino e hemofílica. IV. Uma pessoa duplo heterozigota para os genes A e B tem 25% de chance de formar gametas ab. Está correto o que se afirma em a) I, II e III. b) II, III e IV. c) I, III e IV. d) II e III. e) I e III. 2. (2020/Simulado Geral do Estratégia Vestibulares) A cor da pelagem de labradores pode ser preta, chocolate ou amarela, sendo determinada pela interação entre dois genes. É um caso de herança em que a presença de dois alelos recessivos no gene E interfere na deposição do pigmento designado pelo par de alelos do gene B. Quando os alelos de E são ee, a cor do pelo é amarela. Quando os alelos de E não ocorrem em recessividade, a cor do pelo pode ser preta (B_) ou marrom (bb). Trata-se de um caso de ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 44 a) codominância. b) dominância incompleta. c) pleiotropia. d) epistasia. e) polialelia. 3. (2020/Simulado para Medicina do Estratégia Vestibulares) Em 1866, Laurence e Moondescreveram uma condição genética na qual os pacientes exibiam retardo mental, baixa estatura, hipogenitalismo, ataxia, paraplegia espástica e nistagmo (movimentos involuntários do olho). Conhecida como síndrome de Laurence-Moon, essa condição genética é causada por uma herança autossômica recessiva que decorre de mutações no gene PNPLA6, relacionado também a outras disfunções genéticas como a Síndrome de Boucher-Neuhause e a síndrome de Oliver-McFarlane. Sabe-se que existe importante sobreposição de alguns dos sintomas observados em cada uma dessas síndromes. A partir do texto apresentado, pode-se afirmar que a Síndrome de Laurence-Moon representa um caso de a) poligenia. b) herança quantitativa. c) pleiotropia. d) epistasia. e) interação gênica. 4. (2020/Provão de Bolsas do Estratégia Vestibulares) O olho humano é um órgão extremamente complexo; atua como uma câmera, coletando, focando luz e convertendo a luz em um sinal elétrico traduzido em imagens pelo cérebro. Mas, em vez de um filme fotográfico, o que existe aqui é uma retina altamente especializada que detecta e processa os sinais usando dezenas de tipos de neurônios. O olho humano é tão complexo que sua origem provoca discussão entre criacionistas e defensores do desenho inteligente, que o têm como exemplo básico do que chamam de complexidade irredutível: um sistema que não funciona na ausência de quaisquer de seus componentes e, portanto, não poderia ter evoluído naturalmente de uma forma mais primitiva. Mesmo Charles Darwin admitiu em A origem das espécies, de 1859 – que detalha a teoria da evolução pela seleção natural –, que pode parecer absurdo pensar que a estrutura ocular se desenvolveu por seleção natural. No entanto, apesar da falta de ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 45 evidências de formas intermediárias naquele momento, Darwin acreditava que o olho evoluíra dessa maneira. O registro fóssil revela que durante a explosão cambriana surgiram basicamente dois tipos diferentes de olhos. O primeiro parece ter sido composto da versão observada atualmente em quase todos artrópodes (insetos, crustáceos e aracnídeos). Nesse tipo de olho, uma série de unidades idênticas de geração de imagens – cada uma constitui uma lente ou um refletor – irradia luz para alguns elementos sensíveis a ela, denominados fotorreceptores. Os olhos compostos são muito eficazes para animais de pequeno porte, pois oferecem um amplo ângulo de visão e resolução espacial moderada em volume pequeno. No entanto, olhos compostos são impraticáveis em animais maiores, pois o olho teria de ser enorme para proporcionar visão em alta resolução. Assim, com o aumento do tamanho do corpo, também aumentaram as pressões seletivas favorecendo a evolução do olho tipo câmera. Nos olhos tipo câmera, todos os fotorreceptores compartilham uma única lente que foca a luz e estão dispostos como uma lâmina que reveste a superfície interna da parede ocular. A fascinante evolução do olho. Scientific American Brasil. Disponível em: https://sciam.uol.com.br/a-fascinante-evolucao-do-olho/ Acesso em 07/06/2020. A cor dos olhos é determinada através de herança genética. Da mesma forma, o daltonismo, também o é. Os tipos de herança que determinam ambas as características são, respectivamente, a) herança quantitativa e herança ligada aos cromossomos sexuais. b) herança ligada aos cromossomos sexuais para ambos os casos. c) herança poligênica e herança ligada ao sexo. d) herança epistática e herança ligada aos cromossomos sexuais. e) herança ligada ao sexo e herança quantitativa. 5. (2020/Provão de Bolsas do Estratégia Vestibulares) Em uma espécie de lagarto, os genes A e B regulam a coloração de sua pele. Quando o alelo A dominante está presente, a coloração do lagarto é marrom. Já se o gene A está em homozigose recessiva, quem determina a cor da pele é o gene B. Caso haja um alelo B dominante, o lagarto apresentará cor da pele amarela, e caso os dois alelos do gene B sejam recessivos, a cor do lagarto será verde. Em um cruzamento entre um macho e uma fêmea, ambos di-híbridos, qual a probabilidade de se formar um lagarto marrom? ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 46 a) 3/16 b) 9/16 c) 12/16 d) 1/16 e) 7/16 6. (2019/Simulado UNESP do Estratégia Vestibulares) Em uma espécie de rã, considere que os genes A e B regulam a coloração de sua pele. Quando o alelo A dominante está presente, a coloração da rã é verde. Já se o gene A está em homozigose recessiva, quem determina a cor da pele é o gene B. Caso haja um alelo B dominante, a rã apresentará cor da pele vermelha e caso os dois alelos do gene b sejam recessivos, a cor da rã será branca. Em um cruzamento entre um macho e uma fêmea, ambos di-híbridos, qual a probabilidade de se formar uma rã vermelha? a) 3/16 b) 9/16 c) 12/16 d) 1/16 e) 7/16 7. (2019/Simulado UNICAMP do Estratégia Vestibulares) Considere dois genes, X e Y, ambos em heterozigose. Agora considere que na espécie 1 esses genes estejam localizados em cromossomos diferentes, enquanto na espécie 2, estejam localizados no mesmo cromossomo. É possível afirmar que: a) na formação de gametas nessas espécies, a primeira Lei de Mendel é observada nas espécies 1 e 2, enquanto a segunda Lei de Mendel é observada apenas na espécie 1. b) na formação de gametas nessas espécies, a lei da segregação ocorre apenas na espécie 2, enquanto a lei da segregação independente se aplica apenas à espécie 1. c) na formação de gametas nessas espécies, a lei da segregação independente é observada nas espécies 1 e 2, enquanto a lei da segregação é observada apenas na espécie 1. d) na formação de gametas nessas espécies, a primeira Lei de Mendel ocorre apenas na espécie 2, enquanto a segunda Lei de Mendel se aplica apenas à espécie 1. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 47 8. (2021/ Faculdade Albert Einstein) Uma determinada espécie de planta produz frutos numa variação gradual de 200 g a 290 g. Sabe-se que a planta que produz frutos com 200 g apresenta o genótipo aabbcc e a planta que produz frutos com 290 g apresenta o genótipo AABBCC. Caso uma planta de genótipo AaBBCC seja cruzada com uma planta de genótipo aaBbcc, espera-se que entre as plantas descendentes o fruto mais leve tenha a) 255 g. b) 215 g. c) 210 g. d) 265 g. e) 230 g. 9. (2020/SANTA CASA) Analise as afirmações que indicam a formação de dois organismos transgênicos, obtidos por técnicas semelhantes, utilizando-se enzimas de restrição, ligases e células dos respectivos seres vivos. I. Uma bactéria recebe, em seu cromossomo, um gene humano que tem informação para a síntese de insulina. II. Um zigoto de uma cabra recebe um gene humano que tem informação para a síntese da proteína glucocerebrosidase. Esse zigoto se desenvolve e dá origem a uma cabra transgênica. Caso a bactéria gere descendentes por bipartição e a cabra transgênica cruze com um macho não transgênico e gere um filhote, a probabilidade de esses descendentes também serem transgênicos, em ambos os casos, será de a) 50% e 50%, respectivamente. b) 100% e 50%, respectivamente. c) 50% e 25%, respectivamente. d) 100% e 25%, respectivamente. e) 100% e 100%, respectivamente. 10. (2020/Faculdade Albert Einstein) Terapia Genética, Imunoterápicos e Nanotecnologia são novos instrumentos no combate ao câncer Existem várias terapias sendo estudadas para o combate ao câncer e uma das apostas é a terapia genética. Em uma de suas modalidades, chamada Terapia Car-T, as células do ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 48 sistema imunológico do paciente, no caso o linfócito T, são modificadas para combater o tumor. Sabe-se quealgumas doenças não vão responder a determinados tratamentos, por isso, é preciso cada vez mais personalizá-los, apontam médicos oncologistas. (Raphael Kapa. https://oglobo.globo.com. 30.08.2019. Adaptado.) A terapia genética tem se mostrado promissora no tratamento e cura de inúmeras doenças que não apenas o câncer. De modo geral, essa terapia consiste em a) substituir segmentos específicos de DNA das células alvo por outros segmentos que levam à síntese de moléculas capazes de restabelecer o quadro normal do paciente. b) inserir no genoma das células do tecido doente genes funcionais obtidos de outras espécies, restabelecendo o padrão fisiológico normal do tecido alvo da terapia. c) tratar o paciente com quimioterápicos que reconhecem e atuam apenas sobre as células que apresentam padrões anômalos de divisão celular. d) promover a fusão de núcleos de células normais aos de células doentes, formando células híbridas capazes de restabelecer processos metabólicos até então anômalos. e) tratar o paciente com medicamentos que inibem a expressão dos genes defeituosos causadores da doença. 11. (2020/FGV - Faculdade Getúlio Vargas) Em moscas Drosophila melanogaster, a cor dos olhos e o comprimento das asas são determinados, respectivamente, pelos genes R e E, conforme a tabela 1. Tabela 1 Do cruzamento repetitivo entre uma fêmea duplo-heterozigótica e um macho duplo- homozigótico recessivo nasceram 295 moscas, cujos fenótipos são apresentados na tabela 2. Tabela 2 ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 49 Os resultados obtidos desse cruzamento confirmam que os genes R e E encontram-se a) no mesmo par de cromossomos não homólogos, ocupam mais de um locus gênico e a maioria dos descendentes são parentais gerados por mutação. b) em cromossomos não homólogos, sofrem recombinação gênica por crossing-over e a maioria dos descendentes apresenta genótipo parental. c) em cromossomos não homólogos, segregam de forma independente e a minoria dos descendentes é recombinante por encontros gaméticos ao acaso. d) no mesmo par de cromossomos homólogos, ocupam o mesmo locus gênico e a maioria dos descendentes portam alelos parentais mutantes. e) no mesmo par de cromossomos homólogos, sofrem recombinação por crossing-over e a minoria dos descendentes são indivíduos recombinantes. 12. (2020/UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul) Na espécie de abóbora Cucurbita pepo, a forma do fruto pode ser esférica ou discoide e pode também ocorrer uma variação na cor, apresentando cor de abóbora ou branco-amarelada. O cruzamento de plantas que têm frutos de forma esférica e cor de abóbora, com plantas de frutos de forma discoide e cor branco-amarelada, resultou em uma F1 com o fenótipo discoide e cor de abóbora. O cruzamento das plantas da geração F1 produziu uma F2 com 224 indivíduos, com os seguintes fenótipos: 126 discoides e cor-de-abóbora; 42 discoides e cor branco- amarelada; 40 esféricas e cor-de-abóbora; 16 esféricas e branco-amarelada. Considerando a proporção fenotípica em F2, é correto afirmar que a) as proporções de cor e de forma dos frutos obtidos indicam que existem alelos múltiplos para cada uma das características no genoma da planta. b) os resultados demonstram um tipo de herança condicionada por alelos codominantes. c) os alelos que condicionam a forma do fruto segregam de forma independente daqueles que condicionam a cor do fruto. d) os indivíduos da F1 eram homozigotos dominantes. e) cada um dos alelos apresenta expressividade gênica variável. 13. (2019/PUCCamp - Pontifícia Universidade Católica de Campinas) Em quatro lócus autossômicos e de segregação independente, um homem apresenta o genótipo AA Bb ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 50 CC dd; sua esposa apresenta o genótipo aa Bb CC DD. A probabilidade desse casal ter um filho do sexo masculino de genótipo Aa bb CC Dd é de a) 0,0625. b) 0,125. c) 0,25. d) 0,375. e) 0,875. 14. (2019/UNESP – Universidade Estadual Paulista) Um homem de genótipo AaBb em arranjo cis teve um filho com uma mulher duplo-homozigótica dominante para estes genes autossômicos. O gene A está distante 8 unidades de recombinação (UR) de B. Há menor probabilidade de o genótipo dessa criança ser a) AaBB ou AaBb. b) AABB ou AABb. c) AABB ou AaBB. d) AABb ou AaBb. e) AABb ou AaBB. 15. (2019/UERJ – Universidade Estadual do Rio de Janeiro) Determinadas sequências de DNA presentes no material genético variam entre os indivíduos. A análise dessa variação possibilita, por exemplo, a identificação dos pais biológicos de uma criança. Considere os esquemas a seguir de sequenciamentos de trechos de DNA, separados por gel de eletroforese, de uma família formada por um casal e quatro filhos. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 51 Com base nos sequenciamentos, o filho biológico dessa mãe com pai diferente do apresentado é o de número: a) 1 b) 2 c) 3 d) 4 16. (2019/UEM – Universidade Estadual do Paraná) Sobre os genes de um ser multicelular diploide e de reprodução sexuada, assinale o que for correto. 01. Os alelos de um determinado gene se encontram em pares. 02. Os alelos dos homólogos se separam na meiose durante a formação dos gametas. 04. São compostos por sequências de nucleotídeos com desoxirribose e unidos entre si por ligações fosfodiéster. 08. Encontram-se distribuídos nos cromossomos presentes no interior do núcleo. 16. Formarão um organismo transgênico se transferidos experimentalmente para as células de um organismo de outra espécie. 17. (2019/UEM – Universidade Estadual do Paraná) A Lei da Segregação Independente estabelece que os fatores para duas ou mais características se separam independentemente na formação dos gametas. Com base nessa Lei, assinale o que for correto. 01. Não é válida quando os pares de alelos estão presentes no mesmo par de homólogos. 02. Também é denominada “Segunda Lei de Mendel”. 04. Conforme essa Lei, a segregação durante a formação dos gametas ocorre na anáfase I da meiose. 08. Espera-se que um organismo duplo homozigoto, dominante ou recessivo, produza 100% de gametas com o mesmo genótipo. 16. Espera-se que, dos gametas formados em um organismo homozigoto dominante para um fator e heterozigoto para outro fator, 50% deles sejam dominantes para os dois fatores. 18. (2019/SANTA CASA) No tomateiro, o alelo G determina flor amarela e o alelo g, flor branca. O alelo M determina fruto vermelho e o alelo m, fruto amarelo. Uma planta que produz flores brancas e frutos amarelos foi cruzada com uma planta duplo- ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 52 heterozigótica. As sementes obtidas foram cultivadas e deram origem a tomateiros com a proporção fenotípica mostrada na tabela: O arranjo dos genes ligados e a distância entre eles no tomateiro duplo-heterozigótico são a) Gm/gM e 16 UR. b) GM/gm e 42 UR. c) GM/gm e 8 UR. d) GM/gm e 16 UR. e) Gm/gM e 8 UR. 19. (2018/FAMERP – Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto) O quadro ilustra um experimento que utilizou ervilhas de cheiro, em que as plantas parentais (P) eram de linhagens puras. Os resultados obtidos em F2 permitiram concluir que os genes que determinam a forma e os genes que determinam a cor das ervilhas a) estão no mesmo par de cromossomos homólogos. b) se combinaram de tal modo que revelaram um desacordo com a 2.ª Lei de Mendel. c) se combinaram de diferentes formas por causa da permutação. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 53 d) distam 25 centimorgans por estarem no mesmo par de cromossomos homólogos. e) estão em diferentes pares de cromossomos homólogos.20. (2018/UFRGS – Universidade Federal do Rio Grande do Sul) A mosca Drosophila melanogaster é um organismo modelo para estudos genéticos e apresenta alguns fenótipos mutantes facilmente detectáveis em laboratório. Duas mutações recessivas, observáveis nessa mosca, são a das asas vestigiais (v) e a do corpo escuro (e). Após o cruzamento de uma fêmea com asas vestigiais com um macho de corpo escuro, foi obtido o seguinte: F1 - todos os machos e fêmeas com fenótipo selvagem. F2 - 9/16 selvagem; 3/16 asas vestigiais; 3/16 corpo escuro; 1/16 asas vestigiais e corpo escuro. Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo, referentes aos resultados obtidos para o cruzamento descrito. ( ) As proporções fenotípicas obtidas em F2 indicam ausência de dominância, pois houve alteração nas proporções esperadas. ( ) Os resultados obtidos em F2 indicam um diibridismo envolvendo dois genes autossômicos com segregação independente. ( ) As proporções obtidas em F2 estão de acordo com a segunda Lei de Mendel ou Princípio da segregação independente dos caracteres. ( ) Os pares de alelos desses genes estão localizados em cromossomos homólogos. A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é a) V – V – F – F. b) V – F – V – F. c) V – F – F – V. d) F – F – V – V. e) F – V – V – F. 21. (2018/UFPR – Universidade Estadual do Paraná) A microinjeção pronuclear de óvulos fertilizados é o método mais amplamente utilizado para a produção de camundongos transgênicos. Esse método consiste na injeção de uma solução de DNA contendo o transgene de interesse no pronúcleo de um óvulo recém-fertilizado. Os óvulos são então transferidos para os ovidutos de uma fêmea, onde se desenvolvem. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 54 Considerando a técnica de microinjeção pronuclear de óvulos fertilizados, identifique como verdadeiras (V) ou falsas (F) as seguintes afirmativas: (__) O transgene será expresso nas células somáticas e germinativas dos indivíduos transgênicos. (__) A expressão do transgene ocorrerá pela tradução do RNA mensageiro sintetizado a partir do transgene. (__) O transgene será transmitido para a descendência do camundongo transgênico de forma mendeliana. (__) O camundongo transgênico produzirá descendentes com o código genético modificado. Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta, de cima para baixo. a) F – V – F – F. b) V – V – F – V. c) V – F – V – V. d) V – V – V – F. e) F – F – V – V. 22. (2018/Faculdade de Medicina Albert Einstein) Nas plantas de tabaco ocorre uma doença conhecida como mosaico do tabaco, provocada pelo vírus TMV. O TMV tem constituição simples: uma única molécula de RNA encapsulada em um revestimento de proteína. Linhagens diferentes desses vírus são identificáveis pela composição do envoltório proteico. Em um experimento clássico da década de 1950, pesquisadores trabalharam com duas linhagens de TMV. Em cada uma das linhagens, separaram as proteínas do RNA. Em seguida, reuniram as proteínas da linhagem A com o RNA da linhagem B e vice-versa, reconstituindo, assim, vírus completos capazes de infectar as folhas do tabaco. Se uma planta de tabaco fosse infectada com uma linhagem mista de TMV contendo proteínas da linhagem A e RNA da linhagem B, seria esperado encontrar, após algum tempo, nas folhas infectadas, a) apenas vírus mistos, contendo proteína da linhagem A e RNA da linhagem B. b) apenas vírus mistos, contendo proteína da linhagem B e RNA da linhagem A. c) apenas vírus da linhagem B. d) apenas vírus da linhagem A. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 55 23. (2018/PUC RS – Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul) Para responder à questão, analise o gráfico, que representa diferentes classes fenotípicas de uma característica genética em população com equilíbrio de Hardy-Weinberg, e as afirmativas. I. O gráfico exemplifica um caso de herança quantitativa. II. As sete classes fenotípicas podem resultar da interação de seis alelos. III. A distribuição normal apresenta indivíduos heterozigotos em suas extremidades. Está/Estão correta(s) apenas a(s) afirmativa(s) a) I. b) III. c) I e II. d) II e III. 24. (2018/FUVEST – Universidade de São Paulo) Nos cães labradores, a cor da pelagem preta, chocolate ou dourada depende da interação entre dois genes, um localizado no cromossomo 11 (alelos B e b) e o outro, no cromossomo 5 (alelos E e e). O alelo dominante B é responsável pela síntese do pigmento preto e o alelo recessivo b, pela produção do pigmento chocolate. O alelo dominante E determina a deposição do pigmento preto ou chocolate nos pelos; e o alelo e impede a deposição de pigmento no pelo. Dentre 36 cães resultantes de cruzamentos de cães heterozigóticos nos dois lócus com cães duplo-homozigóticos recessivos, quantos com pelagem preta, chocolate e dourada, respectivamente, são esperados? a) 0, 0 e 36. b) 9, 9 e 18. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 56 c) 18, 9 e 9. d) 18, 0 e 18. e) 18, 18 e 0. 25. (2018/UFPR – Universidade Estadual do Paraná) Em uma espécie de mamíferos, a cor da pelagem é influenciada por dois genes não ligados. Animais AA ou Aa são marrons ou pretos, dependendo do genótipo do segundo gene. Animais com genótipo aa são albinos, pois toda a produção de pigmentos está bloqueada, independentemente do genótipo do segundo gene. No segundo gene, o alelo B (preto) é dominante com relação ao alelo b (marrom). Um cruzamento entre animais AaBb irá gerar a seguinte proporção de prole quanto à cor da pelagem: a) 9 pretos – 3 marrons – 4 albinos. b) 9 pretos – 4 marrons – 3 albinos. c) 3 pretos – 1 albino. d) 1 preto – 2 marrons – 1 albino. e) 3 pretos – 1 marrom. 26. (2017/UEM – Universidade Estadual de Maringá) Conforme Davenport (1913), a cor da pele na espécie humana é resultante da ação de dois pares de genes (Aa e Bb) sem dominância. Dessa forma, A e B possuem efeito aditivo e determinam a produção da mesma quantidade de melanina. Considerando os filhos resultantes da união de um homem de pele clara (aabb) com uma mulher mulata escura, heterozigota para o gene A (AaBB), assinale o que for correto. 01. Poderão nascer somente descendentes com o fenótipo mulato médio. 02. 50% dos descendentes poderão ter fenótipo mulato médio. 04. A probabilidade de nascerem filhos mulatos claros é de 1/2. 08. No caso de nascerem gêmeos univitelinos, a probabilidade de terem fenótipo mulato claro é de 1/4. 16. A probabilidade de nascer um menino e uma menina ambos com fenótipo mulato médio é de 1/4. 27. (2016/UNESP – Universidade Estadual Paulista) Na cobra do milharal, os alelos A/a e B/b regulam a coloração da pele. O pigmento preto é determinado pelo alelo dominante ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 57 A, enquanto o alelo recessivo a não produz esse pigmento. O pigmento laranja é determinado pelo alelo dominante B, enquanto o alelo b não produz esse pigmento. A cobra selvagem produz os pigmentos preto e laranja. Cobras pretas produzem apenas pigmento preto. Cobras laranja produzem apenas pigmento laranja. Existem ainda cobras albinas, que não produzem os dois pigmentos. As figuras apresentam os quatro fenótipos possíveis de coloração da pele. (www.reptilesbymack.com) Assinale a alternativa na qual os genótipos representam, respectivamente, uma cobra selvagem e uma cobra albina. a) AaBb e aabb. b) aaBb e aabb. c) AaBb e AAbb. d) aaBB e Aabb. e) Aabb e aaBb. 28. (2016/UDESC – Universidade do Estado de Santa Catarina) A Drosophila melanogaster (mosca de frutas) possui em um dos seus cromossomos dois genes(A e B) que se encontram a uma distância de 28 U.R (Unidades de recombinação). Considere um macho desta espécie com o genótipo AaBb em posição trans. Espera-se que ele produza espermatozoides com os genes AB, em um percentual de: a) 33% b) 25% c) 50% d) 75% e) 14% ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 58 29. (2016/UEPG – Universidade Estadual de Ponta Grossa) A figura abaixo esquematiza dois dos sete pares de cromossomos homólogos de uma célula de ervilha. A cor da pétala da ervilha é determinada pelos alelos dominante (B) para púrpura e recessivo (b) para cor branca. O alelo dominante (R) determina a forma lisa da ervilha, enquanto o recessivo (r) gera formato rugoso. Com relação aos conceitos fundamentais em genética e mendelismo, assinale o que for correto. 01. A frequência e tipos de gametas formados a partir da célula representada na figura é de 25% BR, 25% Br, 25% bR e 25% br. 02. O número 2 aponta a condição heterozigota para a característica da cor da pétala da ervilha. 04. O loco gênico para a forma da ervilha é mostrado em 3. 08. A combinação genotípica demonstrada na figura resulta em fenótipo de cor da pétala branca e forma da ervilha rugosa. 16. Em 1, as linhas apontam o par de cromossomos homólogos. 30. (2015/UFU – Universidade Federal de Uberlândia) Uma espécie de tomateiro apresenta os genes A, D, E e F, ligados a um determinado cromossomo, que determinam a cor e a textura das folhas, a morfologia do fruto e as cores do caule. As frequências de crossing-over encontradas nos cruzamentos testes para dois pares de genes foram: Qual é a sequência desses genes localizados no mesmo cromossomo? a) EFAD. b) DEFA. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 59 c) AFED. d) FDEA. 31. (2015/UFU – Universidade Federal de Uberlândia) Em uma determinada raça de cão há três possibilidades de cores de pelo: preta, amarela e marrom. O alelo M é responsável pela cor preta, e seu alelo recessivo, pela cor marrom. O gene E, não alélico de M, condiciona o depósito de pigmento preto ou marrom no pelo. Já o alelo recessivo (e) impede esse depósito, originando o pelo amarelo. No cruzamento entre dois cães dessa raça, um de pelo preto heterozigoto para os dois pares de genes e outro marrom descendente de uma mãe amarela, espera-se na descendência uma proporção fenotípica de: a) 6 pretos: 2 amarelos. b) 3 pretos: 3 marrons: 2 amarelos. c) 3 pretos: 5 marrons. d) 4 pretos: 3 marrons: 1 amarelo. 32. (2014/PUC RS – Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul) Com a participação de pesquisadores da PUCRS, um projeto de biotecnologia permitiu, neste ano, o nascimento da primeira cabra clonada e transgênica da América Latina. Chamada pelos cientistas de Gluca, ela possui uma modificação genética que deverá fazer com que produza em seu leite uma proteína humana chamada glucocerebrosidase, usada no tratamento da doença de Gaucher. A técnica da _________ foi realizada introduzindo um _________ humano no núcleo de uma célula de cabra, para que o animal passasse a sintetizar uma proteína humana. a) clonagem gene b) clonagem RNA c) clonagem DNA d) transgenia RNA e) transgenia gene 33. (2014/ACAFE - Associação Catarinense das Fundações Educacionais) Um cruzamento entre uma fêmea duplo heterozigota (AaBb) com um macho duplo recessivo revelou a seguinte proporção genotípica entre os descendentes: 40% AaBb, 40% aabb, 10% Aabb, 10% aaBb. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 60 Assim, assinale a alternativa correta. a) Não há evidência que tenha ocorrido permutação na formação dos gametas. b) A segregação observada dos genes está de acordo com a Segunda Lei de Mendel. c) Os resultados indicam que os genes estão em ligação, a uma distância de 20 UR. d) O arranjo dos genes alelos na fêmea é trans (AB/ab). 34. (2013/Faculdade Direito de Sorocaba) A utilização de produtos químicos com ação inseticida em lavouras é uma prática comum, mas do ponto de vista ambiental deve ser evitada quando possível, para evitar contaminação do ambiente e para que esses produtos não sejam ingeridos por consumidores dos produtos dessas lavouras. Uma maneira de diminuir essa prática é a produção de plantas que contenham um gene oriundo de uma bactéria conhecida como Bacillus thuringiensis. Em sua fase de esporulação, esse microrganismo produz proteínas com ação inseticida. A inserção dos genes responsáveis por essa propriedade das bactérias em plantas pode protegê-las contra o ataque de determinadas espécies de insetos pragas. A prática descrita no texto é um exemplo de a) clonagem. b) transgenia. c) crossing-over. d) evolução. e) hibridação. 35. (2012/UNESP – Universidade Estadual Paulista) Considere o cartum. De maneira bem humorada e com certo exagero, a figura faz referência aos ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 61 a) organismos transgênicos, nos quais genes de uma espécie são transferidos para outra espécie de modo que esta última expresse características da primeira. b) organismos geneticamente modificados, nos quais técnicas de engenharia genética permitem que se manipulem genes da própria espécie, fazendo-os expressar características desejáveis. c) animais híbridos, obtidos a partir do cruzamento entre indivíduos de espécies diferentes, o que permite que características de uma espécie sejam expressas por espécies não aparentadas. d) animais obtidos por seleção artificial, a partir da variabilidade obtida por acasalamentos direcionados, processo que permite ao homem desenvolver em espécies domésticas características de interesse comercial. e) animais resultantes de mutação gênica, mecanismo a partir do qual os indivíduos da espécie produzem novas características, em resposta às necessidades impostas pelo ambiente. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 62 8. Gabarito 8.1. Gabarito da lista de questões complementares 1. C 2. D 3. C 4. C 5. C 6. A 7. A 8. E 9. B 10. A 11. E 12. C 13. B 14. E 15. B 16. 31 17. 31 18. A 19. E 20. E 21. D6 22. C 23. C 24. B 25. A 26. 06 27. A 28. E 29. 07 30. D 31. B 32. E 33. C 34. B 35. A ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 63 9. Lista de questões resolvidas e comentadas 9.1. Lista de questões complementares 1. (2020/Simulado Geral do Estratégia Vestibulares) Sobre a transmissão de caracteres de pais para filhos, foram feitas as seguintes afirmações: I. Dois genes que segregam independentemente estão localizados em pares de cromossomos homólogos diferentes. II. Um casal em que a mulher é albina e o homem é normal, mas filho de uma mulher albina, tem 50% de chance de ter uma filha também albina. III. A hemofilia é uma herança ligada ao X e do tipo recessiva. Uma mulher normal, mas portadora da hemofilia, e casada com um homem normal não tem chance de formar uma criança do sexo feminino e hemofílica. IV. Uma pessoa duplo heterozigota para os genes A e B tem 25% de chance de formar gametas ab. Está correto o que se afirma em a) I, II e III. b) II, III e IV. c) I, III e IV. d) II e III. e) I e III. Comentários: I está correta. II está incorreta, pois a chance é de 25%. Acompanhe o raciocínio: Albinismo: herança autossômica recessiva Mulher é albina: aa Homem é normal (A_), mas filho de mãe albina (que só forma gametas a): Aa Cruzamento: aa x Aa F1: 50% Aa e 50% aa A probabilidade desse cruzamento formar uma filha ( ½ ) e albina ( ½ ) é de ¼ ou 25%. III está correta. Acompanhe o raciocínio:ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 64 Mulher normal e portadora do gene: XHXh Homem normal: XHY Cruzamento: XHXh x XHY F1: ¼ XHXH, ¼ XHY, ¼ XHXh e ¼ XhY Não há chance de ser formada uma menina hemofílica a partir desse cruzamento, apenas 25% de chance de formar um menino hemofílico. IV está correta. Acompanhe o raciocínio: Pessoa duplo heterozigota para os genes: AaBb Gametas que pode formar: ¼ AB, ¼ Ab, ¼ aB e ¼ ab Portanto, a alternativa correta é a letra C: estão corretas I, III e IV. Gabarito: C 2. (2020/Simulado Geral do Estratégia Vestibulares) A cor da pelagem de labradores pode ser preta, chocolate ou amarela, sendo determinada pela interação entre dois genes. É um caso de herança em que a presença de dois alelos recessivos no gene E interfere na deposição do pigmento designado pelo par de alelos do gene B. Quando os alelos de E são ee, a cor do pelo é amarela. Quando os alelos de E não ocorrem em recessividade, a cor do pelo pode ser preta (B_) ou marrom (bb). Trata-se de um caso de a) codominância. b) dominância incompleta. c) pleiotropia. d) epistasia. e) polialelia. Comentários: Trata-se de uma caso de interação gênica do tipo epistasia, na qual dois genes influenciam na determinação de uma mesma característica, a coloração do pelo desses cães. A alternativa correta é a letra D. Gabarito: D 3. (2020/Simulado para Medicina do Estratégia Vestibulares) Em 1866, Laurence e Moon descreveram uma condição genética na qual os pacientes exibiam retardo mental, baixa estatura, hipogenitalismo, ataxia, paraplegia espástica e nistagmo (movimentos involuntários do olho). Conhecida como síndrome de Laurence-Moon, essa condição ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 65 genética é causada por uma herança autossômica recessiva que decorre de mutações no gene PNPLA6, relacionado também a outras disfunções genéticas como a Síndrome de Boucher-Neuhause e a síndrome de Oliver-McFarlane. Sabe-se que existe importante sobreposição de alguns dos sintomas observados em cada uma dessas síndromes. A partir do texto apresentado, pode-se afirmar que a Síndrome de Laurence-Moon representa um caso de a) poligenia. b) herança quantitativa. c) pleiotropia. d) epistasia. e) interação gênica. Comentários: A alternativa A está errada, porque a poligenia é um tipo de interação gênica que determina uma característica cuja expressão ou intensidade é determinada pela ação de vários genes. A alternativa B está errada, porque herança quantitativa é sinônimo de poligenia. A alternativa C está certa. Pleiotropia é uma condição genética na qual um único gene possui controle sobres diversas manifestações fenotípicas. A alternativa D está errada, porque a epistasia é um tipo de interação gênica que ocorre quando o alelo de um gene inibe ou mascara a expressão do outro. A alternativa E está errada, porque a interação gênica ocorre quando dois ou mais genes com segregação independente interagem e controlam uma característica. Gabarito: C 4. (2020/Provão de Bolsas do Estratégia Vestibulares) O olho humano é um órgão extremamente complexo; atua como uma câmera, coletando, focando luz e convertendo a luz em um sinal elétrico traduzido em imagens pelo cérebro. Mas, em vez de um filme fotográfico, o que existe aqui é uma retina altamente especializada que detecta e processa os sinais usando dezenas de tipos de neurônios. O olho humano é tão complexo que sua origem provoca discussão entre criacionistas e defensores do desenho inteligente, que o têm como exemplo básico do que chamam de complexidade irredutível: um sistema que não funciona na ausência de quaisquer de seus componentes e, portanto, não poderia ter evoluído naturalmente de uma forma mais primitiva. Mesmo Charles Darwin admitiu em A origem das espécies, de 1859 – que detalha a teoria da evolução pela seleção natural –, que pode parecer absurdo pensar que a estrutura ocular se desenvolveu por seleção natural. No entanto, apesar da falta de ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 66 evidências de formas intermediárias naquele momento, Darwin acreditava que o olho evoluíra dessa maneira. O registro fóssil revela que durante a explosão cambriana surgiram basicamente dois tipos diferentes de olhos. O primeiro parece ter sido composto da versão observada atualmente em quase todos artrópodes (insetos, crustáceos e aracnídeos). Nesse tipo de olho, uma série de unidades idênticas de geração de imagens – cada uma constitui uma lente ou um refletor – irradia luz para alguns elementos sensíveis a ela, denominados fotorreceptores. Os olhos compostos são muito eficazes para animais de pequeno porte, pois oferecem um amplo ângulo de visão e resolução espacial moderada em volume pequeno. No entanto, olhos compostos são impraticáveis em animais maiores, pois o olho teria de ser enorme para proporcionar visão em alta resolução. Assim, com o aumento do tamanho do corpo, também aumentaram as pressões seletivas favorecendo a evolução do olho tipo câmera. Nos olhos tipo câmera, todos os fotorreceptores compartilham uma única lente que foca a luz e estão dispostos como uma lâmina que reveste a superfície interna da parede ocular. A fascinante evolução do olho. Scientific American Brasil. Disponível em: https://sciam.uol.com.br/a-fascinante-evolucao-do-olho/ Acesso em 07/06/2020. A cor dos olhos é determinada através de herança genética. Da mesma forma, o daltonismo, também o é. Os tipos de herança que determinam ambas as características são, respectivamente, a) herança quantitativa e herança ligada aos cromossomos sexuais. b) herança ligada aos cromossomos sexuais para ambos os casos. c) herança poligênica e herança ligada ao sexo. d) herança epistática e herança ligada aos cromossomos sexuais. e) herança ligada ao sexo e herança quantitativa. Comentários: A alternativa A está errada, porque o daltonismo é uma herança ligada especificamente ao cromossomo X (ou ligada ao sexo). A alternativa B está errada, porque a cor dos olhos é uma herança quantitativa ou poligênica. A alternativa C está certa. A cor dos olhos é genética poligênica ou quantitativa, ou seja, existe a atuação de diversos genes para a definição desta característica. Assim é a quantidade e tipos de pigmentos que existem na íris que irão determinar a cor dos olhos de uma pessoa. Já o daltonismo é uma herança ligada ao cromossomo X e, por isso, afeta mais os homens. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 67 A alternativa D está errada, porque herança epistática é aquela em que os alelos de um gene inibem ou mascaram a ação de outro gene, não tendo qualquer relação com a cor dos olhos. A alternativa E está errada, porque inverteu as heranças responsáveis pelas características. Gabarito: C 5. (2020/Provão de Bolsas do Estratégia Vestibulares) Em uma espécie de lagarto, os genes A e B regulam a coloração de sua pele. Quando o alelo A dominante está presente, a coloração do lagarto é marrom. Já se o gene A está em homozigose recessiva, quem determina a cor da pele é o gene B. Caso haja um alelo B dominante, o lagarto apresentará cor da pele amarela, e caso os dois alelos do gene B sejam recessivos, a cor do lagarto será verde. Em um cruzamento entre um macho e uma fêmea, ambos di-híbridos, qual a probabilidade de se formar um lagarto marrom? a) 3/16 b) 9/16 c) 12/16 d) 1/16 e) 7/16 Comentários: Temos as seguintes informações sobre a definição da coloração da pele do lagarto: A_ _ _ : marrom aaB_ : amarela aabb : verde O cruzamento entre di-híbridos (AaBb) resultará na seguinte proporção de fenotípica: AaBb x AaBb A probabilidade de se um lagarto marrom desse cruzamento é de 12/16. A alternativacorreta é a letra C. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 68 Gabarito: C 6. (2019/Simulado UNESP do Estratégia Vestibulares) Em uma espécie de rã, considere que os genes A e B regulam a coloração de sua pele. Quando o alelo A dominante está presente, a coloração da rã é verde. Já se o gene A está em homozigose recessiva, quem determina a cor da pele é o gene B. Caso haja um alelo B dominante, a rã apresentará cor da pele vermelha e caso os dois alelos do gene b sejam recessivos, a cor da rã será branca. Em um cruzamento entre um macho e uma fêmea, ambos di-híbridos, qual a probabilidade de se formar uma rã vermelha? a) 3/16 b) 9/16 c) 12/16 d) 1/16 e) 7/16 Comentários: Temos as seguintes informações sobre a definição da coloração da pele da rã: A_ _ _ : verde AaB_ : vermelha aabb : branca O cruzamento entre di-híbridos resultará na seguinte proporção de genótipos e fenótipos: AaBb x AaBb A probabilidade de se formar uma rã vermelha é de 3 16 . Portanto, a alternativa correta é a letra A. Gabarito: A ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 69 7. (2019/Simulado UNICAMP do Estratégia Vestibulares) Considere dois genes, X e Y, ambos em heterozigose. Agora considere que na espécie 1 esses genes estejam localizados em cromossomos diferentes, enquanto na espécie 2, estejam localizados no mesmo cromossomo. É possível afirmar que: a) na formação de gametas nessas espécies, a primeira Lei de Mendel é observada nas espécies 1 e 2, enquanto a segunda Lei de Mendel é observada apenas na espécie 1. b) na formação de gametas nessas espécies, a lei da segregação ocorre apenas na espécie 2, enquanto a lei da segregação independente se aplica apenas à espécie 1. c) na formação de gametas nessas espécies, a lei da segregação independente é observada nas espécies 1 e 2, enquanto a lei da segregação é observada apenas na espécie 1. d) na formação de gametas nessas espécies, a primeira Lei de Mendel ocorre apenas na espécie 2, enquanto a segunda Lei de Mendel se aplica apenas à espécie 1. Comentários: Na espécie 1, os genes estão localizados em cromossomos diferentes. Assim, são genes que segregam independentemente na formação de gametas, o que define a segunda lei de Mendel. Na espécie 2, os genes estão presentes no mesmo cromossomo. Assim, são genes ligados (ou em linkage), que se separam como se fossem um na formação de gametas, respeitando a primeira lei de Mendel. Portanto, a alternativa correta é a letra A. Gabarito: A 8. (2021/ Faculdade Albert Einstein) Uma determinada espécie de planta produz frutos numa variação gradual de 200 g a 290 g. Sabe-se que a planta que produz frutos com 200 g apresenta o genótipo aabbcc e a planta que produz frutos com 290 g apresenta o genótipo AABBCC. Caso uma planta de genótipo AaBBCC seja cruzada com uma planta de genótipo aaBbcc, espera-se que entre as plantas descendentes o fruto mais leve tenha a) 255 g. b) 215 g. c) 210 g. d) 265 g. e) 230 g. Comentários: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 70 Trata-se de um exemplo de herança quantitativa, em que 6 alelos aditivos (AABBCC) determinam frutos mais pesados, de 290g, e nenhum alelo aditivo (aabbcc) determina frutos mais leves, de 200g. Assim, o peso dos frutos varia entre 290g e 200g, sendo determinado por 3 genes e 6 alelos. O número de fenótipos de frutos é igual a 7: nº de alelos + 1. A diferença entre os fenótipos extremos é de 90 (290 – 200 = 90). Dividindo esse valor pelo número de alelos, temos o valor dos intervalos entre as classes fenotípicas: 90/6 = 15g. Agora conseguimos montar a seguinte régua: O cruzamento ocorreu entre uma planta AaBBCC (5 alelos aditivos) e outra aaBbcc (1 alelo aditivo). Vamos ao cruzamento: P: AaBBCC x aaBbcc Gametas: ABC e aBC; aBc e abc F1: São gerados descendentes com 2 alelos aditivos (aaBbCc), 3 alelos aditivos (aaBBCc e AaBbCc) e 4 alelos aditivos (AaBBCc). Assim, os frutos mais leves serão aqueles com 2 alelos aditivos, que apresentarão 230g. A alternativa correta é a letra E. Gabarito: E 9. (2020/SANTA CASA)Analise as afirmações que indicam a formação de dois organismos transgênicos, obtidos por técnicas semelhantes, utilizando-se enzimas de restrição, ligases e células dos respectivos seres vivos. I. Uma bactéria recebe, em seu cromossomo, um gene humano que tem informação para a síntese de insulina. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 71 II. Um zigoto de uma cabra recebe um gene humano que tem informação para a síntese da proteína glucocerebrosidase. Esse zigoto se desenvolve e dá origem a uma cabra transgênica. Caso a bactéria gere descendentes por bipartição e a cabra transgênica cruze com um macho não transgênico e gere um filhote, a probabilidade de esses descendentes também serem transgênicos, em ambos os casos, será de a) 50% e 50%, respectivamente. b) 100% e 50%, respectivamente. c) 50% e 25%, respectivamente. d) 100% e 25%, respectivamente. e) 100% e 100%, respectivamente. Comentários: Primeiramente, vou fazer um adendo: bactérias não possuem material genético na forma de cromossomos. Na reprodução e bactérias por bipartição são gerados clones, organismos geneticamente idênticos. Assim, 100% de sua descendência também será transgênica. No caso da ovelha, ela se reproduz sexuadamente. Apenas a fêmea é transgênica, enquanto o macho é normal. Assim, a descendência tem 50% de chance de ser transgênica também. A alternativa correta é a letra B. Gabarito: B 10. (2020/Faculdade Albert Einstein) Terapia Genética, Imunoterápicos e Nanotecnologia são novos instrumentos no combate ao câncer Existem várias terapias sendo estudadas para o combate ao câncer e uma das apostas é a terapia genética. Em uma de suas modalidades, chamada Terapia Car-T, as células do sistema imunológico do paciente, no caso o linfócito T, são modificadas para combater o tumor. Sabe-se que algumas doenças não vão responder a determinados tratamentos, por isso, é preciso cada vez mais personalizá-los, apontam médicos oncologistas. (Raphael Kapa. https://oglobo.globo.com. 30.08.2019. Adaptado.) A terapia genética tem se mostrado promissora no tratamento e cura de inúmeras doenças que não apenas o câncer. De modo geral, essa terapia consiste em a) substituir segmentos específicos de DNA das células alvo por outros segmentos que levam à síntese de moléculas capazes de restabelecer o quadro normal do paciente. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 72 b) inserir no genoma das células do tecido doente genes funcionais obtidos de outras espécies, restabelecendo o padrão fisiológico normal do tecido alvo da terapia. c) tratar o paciente com quimioterápicos que reconhecem e atuam apenas sobre as células que apresentam padrões anômalos de divisão celular. d) promover a fusão de núcleos de células normais aos de células doentes, formando células híbridas capazes de restabelecer processos metabólicos até então anômalos. e) tratar o paciente com medicamentos que inibem a expressão dos genes defeituosos causadores da doença. Comentários: A alternativa correta é a letra A. A alternativa B está incorreta, pois ela trata de transgenia. A alternativa C está incorreta, pois os quimioterápicos não são terapia gênica. A alternativa D está incorreta, pois não trata de terapia gênica. E a alternativa E está incorreta, pois o uso de medicamente não corresponde à terapia gênica. Gabarito: A 11. (2020/FGV - Faculdade Getúlio Vargas) Em moscas Drosophila melanogaster, a cor dos olhos e o comprimento das asas são determinados, respectivamente, pelos genes R e E, conforme a tabela 1. Tabela 1 Do cruzamentorepetitivo entre uma fêmea duplo-heterozigótica e um macho duplo- homozigótico recessivo nasceram 295 moscas, cujos fenótipos são apresentados na tabela 2. Tabela 2 ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 73 Os resultados obtidos desse cruzamento confirmam que os genes R e E encontram-se a) no mesmo par de cromossomos não homólogos, ocupam mais de um locus gênico e a maioria dos descendentes são parentais gerados por mutação. b) em cromossomos não homólogos, sofrem recombinação gênica por crossing-over e a maioria dos descendentes apresenta genótipo parental. c) em cromossomos não homólogos, segregam de forma independente e a minoria dos descendentes é recombinante por encontros gaméticos ao acaso. d) no mesmo par de cromossomos homólogos, ocupam o mesmo locus gênico e a maioria dos descendentes portam alelos parentais mutantes. e) no mesmo par de cromossomos homólogos, sofrem recombinação por crossing-over e a minoria dos descendentes são indivíduos recombinantes. Comentários: A alternativa correta é a letra E. Os genes estão em linkage e sofreram uma taxa de permutação. Os descendentes em maior número são formados por gametas parentais, enquanto os descendentes em menor número, por gametas recombinantes. A alternativa A está incorreta, pois os genes estão localizados no mesmo par de cromossomos homólogos, estão ligados. A alternativa B está incorreta, pois os genes estão localizados no mesmo par de cromossomos homólogos, estão ligados. A alternativa C está incorreta, pois os genes estão localizados no mesmo par de cromossomos homólogos, estão ligados. E a alternativa D está incorreta, pois os genes ocupam locus diferentes e a maioria dos descendentes portam alelos parentais. Gabarito: E 12. (2020/UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul) Na espécie de abóbora Cucurbita pepo, a forma do fruto pode ser esférica ou discoide e pode também ocorrer uma variação na cor, apresentando cor de abóbora ou branco-amarelada. O cruzamento de plantas que têm frutos de forma esférica e cor de abóbora, com plantas de frutos de forma discoide e cor branco-amarelada, resultou em uma F1 com o fenótipo discoide e cor de abóbora. O cruzamento das plantas da geração F1 produziu uma F2 com 224 indivíduos, com os seguintes fenótipos: 126 discoides e cor-de-abóbora; 42 discoides e cor branco- amarelada; 40 esféricas e cor-de-abóbora; 16 esféricas e branco-amarelada. Considerando a proporção fenotípica em F2, é correto afirmar que ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 74 a) as proporções de cor e de forma dos frutos obtidos indicam que existem alelos múltiplos para cada uma das características no genoma da planta. b) os resultados demonstram um tipo de herança condicionada por alelos codominantes. c) os alelos que condicionam a forma do fruto segregam de forma independente daqueles que condicionam a cor do fruto. d) os indivíduos da F1 eram homozigotos dominantes. e) cada um dos alelos apresenta expressividade gênica variável. Comentários: A alternativa correta é a letra C. A questão tratada de dois genes que segregam independentemente, já que a proporção fenotípica obtida em F2 (a partir do cruzamento entre di-híbridos) foi de 9:3:3:1. Observe: Vamos chamar o gene da forma de E e o gene da cor de B. Temos: E_: forma discoide ee: forma esférica B_: cor-de-abóbora bb: branco-amarelada Vamos aos cruzamentos: P: eeBB x EEbb F1: EeBb Cruzamento entre indivíduos de F1: EeBb x EeBb Proporção fenotípica em F2: 9 E_B_ : 3 E_bb : 3 eeB_ : 1 eebb A alternativa A está incorreta, pois as proporções de cor e de forma dos frutos obtidos indicam segregação independente dos genes que determinam as duas características. A alternativa B está incorreta, pois os resultados demonstram um tipo de herança condicionada por alelos com dominância completa. A alternativa D está incorreta, pois os indivíduos de F1 eram duplo heterozigotos. E a alternativa E está incorreta, pois os alelos apresentam relação e dominância completa. Gabarito: C 13. (2019/PUCCamp - Pontifícia Universidade Católica de Campinas) Em quatro lócus autossômicos e de segregação independente, um homem apresenta o genótipo AA Bb ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 75 CC dd; sua esposa apresenta o genótipo aa Bb CC DD. A probabilidade desse casal ter um filho do sexo masculino de genótipo Aa bb CC Dd é de a) 0,0625. b) 0,125. c) 0,25. d) 0,375. e) 0,875. Comentários: Todos os genes são independentes. No genótipo masculino, apenas o gene B se encontra em heterozigose, enquanto os demais estão em homozigose. Assim, esse homem forma apenas 2 tipos de gametas: Gametas masculinos: ABCd e AbCd No genótipo feminino, o gene B se encontra em heterozigose, enquanto A, C e D estão em homozigose. Assim, a mulher forma dois tipos de gametas: Gametas femininos: aBCD e abCD O enunciado pede a probabilidade desse casal ter um filho homem com genótipo Aa bb CC Dd. Todos os descendentes desse cruzamento serão Aa para o gene A, CC para o gene C e Dd para o gene D. Para o gene B, temos tanto o homem quanto a mulher podem formar gametas com alelo B ou com alelo b. Assim, temos: Bb x Bb ¼ BB, ½ Bb, ¼ bb Vamos ao cálculo da probabilidade: 𝑃 (Aa bb CC Dd) = 1 ⋅ 0,25 ⋅ 1 ⋅ 1 = 0,25 𝑃 (Aa bb CC Dd e homem) = 0,25 ⋅ 0,5 = 0,125 A alternativa correta é a letra B. Gabarito: B 14. (2019/UNESP – Universidade Estadual Paulista) Um homem de genótipo AaBb em arranjo cis teve um filho com uma mulher duplo-homozigótica dominante para estes genes autossômicos. O gene A está distante 8 unidades de recombinação (UR) de B. Há menor probabilidade de o genótipo dessa criança ser a) AaBB ou AaBb. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 76 b) AABB ou AABb. c) AABB ou AaBB. d) AABb ou AaBb. e) AABb ou AaBB. Comentários: Se o genótipo do homem é AaBb em configuração cis, então se encontra da seguinte forma: Já para os genes da mulher, sendo duplo homozigota, as configurações cis e trans não existem. Assim, seu genótipo é representado da seguinte forma: Considerando que o gene A está a 8UR do gene B, então sua frequência de permutação (ou de recombinação) é de 8%. Isso quer dizer que em 8% das meioses, os genes do homem estarão em configuração trans (na mulher, a permutação entre esses genes não importa, pois gera os mesmos tipos de gametas para esses genes): Agora, vamos analisar os gametas que serão formados. Sendo a frequência de permutação de 8%, então 92% dos gametas serão idênticos aos parentais (em cis, sem recombinação). Assim, o homem formará 46% dos gametas AB e 46% dos gametas ab, enquanto a mulher formará apenas o gameta AB. O cruzamento do homem com a mulher tem: - 46% de chance de originar F1 AABB - 46% de chance de originar F1 AaBb. Os outros 8% dos gametas serão formados a partir da recombinação entre os genes A e B do homem, isto é, da configuração trans de genes. Assim, 4% dos gametas serão Ab e 4% serão aB, que se unirão, no cruzamento, com os gametas da mulher, todos AB, tendo: - 4% de chance de originar F1 AABb - 4% de chance de originar F1 AaBB. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 77 Portanto, há menor probabilidade de o genótipo da criança ser AABa ou AaBB. A alternativa correta é a letra E. Gabarito: E 15. (2019/UERJ – Universidade Estadual do Rio de Janeiro) Determinadas sequências de DNA presentes no material genético variam entre os indivíduos. A análise dessa variação possibilita, por exemplo, a identificação dos pais biológicos de uma criança. Considere os esquemas a seguir de sequenciamentos de trechos de DNA, separados por gel de eletroforese, de uma família formada por um casal e quatrofilhos. Com base nos sequenciamentos, o filho biológico dessa mãe com pai diferente do apresentado é o de número: a) 1 b) 2 c) 3 d) 4 Comentários: O exame de paternidade se baseia na identificação de trechos de DNA humano. Sendo o genótipo dos filhos constituído pela mistura entre o genótipo da mãe e o genótipo do pai, temos que analisar as bandas de DNA que apareceram para os filhos e traçar sua origem. Assim poderemos dizer quem é filho de quem. Para facilitar, vamos esquematizar o exame, colocando retângulos nas correspondências entre os fragmentos de DNA de cada um dos filhos cm os parentais: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 78 A partir da análise feita, é possível ver que os filhos 1 e 3 são filhos do casal, pois apresentam fragmentos de DNA que correspondem ao pai ou a mãe. O filho 4 não é filho do casal, nem por parte materna nem por parte paterna, pois seus trechos de DNA não apresentam correspondências nos parentais. E o filho 2 é filho apenas da mãe, pois os trechos de DNA de origem paterna não correspondem ao do pai. Portanto, a alternativa correta é a letra B. Gabarito: B 16. (2019/UEM – Universidade Estadual do Paraná) Sobre os genes de um ser multicelular diploide e de reprodução sexuada, assinale o que for correto. 01. Os alelos de um determinado gene se encontram em pares. 02. Os alelos dos homólogos se separam na meiose durante a formação dos gametas. 04. São compostos por sequências de nucleotídeos com desoxirribose e unidos entre si por ligações fosfodiéster. 08. Encontram-se distribuídos nos cromossomos presentes no interior do núcleo. 16. Formarão um organismo transgênico se transferidos experimentalmente para as células de um organismo de outra espécie. Comentários: 01 está correta. Os genes são compostos por dois pares de alelos. 02 está correta. Os alelos que constituem o gene ficam localizados cada qual em um cromossomo do par de homólogos, os quais se separam na meiose I para formação dos gametas. 04 está correta. Os genes são segmentos da molécula de DNA que armazenam as informações para as características de um indivíduo. Assim, são compostos por sequências de nucleotídeos com desoxirribose e unidos entre si por ligações fosfodiéster. 08 está correta. Os genes, sendo segmentos de DNA, estão presentes nos cromossomos e no interior do núcleo celular. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 79 16 está correta. Caso alguns genes de um ser forem transferidos experimentalmente para as células de um outro organismo de outra espécie, então será formado um organismo transgênico. Portanto, a soma das alternativas correta é 31 (01 + 02 + 04 + 08 + 16). Gabarito: 31 17. (2019/UEM – Universidade Estadual do Paraná) A Lei da Segregação Independente estabelece que os fatores para duas ou mais características se separam independentemente na formação dos gametas. Com base nessa Lei, assinale o que for correto. 01. Não é válida quando os pares de alelos estão presentes no mesmo par de homólogos. 02. Também é denominada “Segunda Lei de Mendel”. 04. Conforme essa Lei, a segregação durante a formação dos gametas ocorre na anáfase I da meiose. 08. Espera-se que um organismo duplo homozigoto, dominante ou recessivo, produza 100% de gametas com o mesmo genótipo. 16. Espera-se que, dos gametas formados em um organismo homozigoto dominante para um fator e heterozigoto para outro fator, 50% deles sejam dominantes para os dois fatores. Comentários: 01 está correta. Pares de alelos, que são analisados em conjunto, estão presentes no mesmo par de homólogos, trata-se de uma restrição à lei da segregação independente: genes ligados ou linkage. 02 está correta. A lei da segregação independente é também chamada de segunda lei de Mendel. 04 está correta. Conforme essa Lei, a segregação durante a formação dos gametas ocorre na anáfase I da meiose, lembrando que na meiose I ocorre a separação dos cromossomos homólogos e na meiose II, a separação das cromátides-irmãs. 08 está correta. A segunda lei de Mendel preconiza que um organismo duplo homozigoto, dominante (por exemplo, AABB) ou recessivo (por exemplo, aabb), produza 100% de gametas com o mesmo genótipo (todos serão AB ou ab). 16 está correta. Espera-se que, dos gametas formados em um organismo homozigoto dominante para um fator (por exemplo, AA) e heterozigoto para outro fator (por exemplo Bb), 50% deles sejam dominantes para os dois fatores (um gameta será AB e o outro gameta será Ab, então 50% dos gametas será dominante para os dois fatores). Portanto, a soma das alternativas correta é 31 (01 + 02 + 04 + 08 + 16). Gabarito: 31 ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 80 18. (2019/SANTA CASA) No tomateiro, o alelo G determina flor amarela e o alelo g, flor branca. O alelo M determina fruto vermelho e o alelo m, fruto amarelo. Uma planta que produz flores brancas e frutos amarelos foi cruzada com uma planta duplo- heterozigótica. As sementes obtidas foram cultivadas e deram origem a tomateiros com a proporção fenotípica mostrada na tabela: O arranjo dos genes ligados e a distância entre eles no tomateiro duplo-heterozigótico são a) Gm/gM e 16 UR. b) GM/gm e 42 UR. c) GM/gm e 8 UR. d) GM/gm e 16 UR. e) Gm/gM e 8 UR. Comentários: Em primeiro lugar, podemos afirmar que os genes estão em linkage, pois a proporção de dois fenótipos é muito menor que de outros dois fenótipos. Os descendentes em maior número são formados por gametas parentais, enquanto os descendentes em menor número, por gametas recombinantes. Em segundo lugar, conseguimos chegar a essas considerações acerca dos genótipos e as características fenotípicas por eles determinadas: G_: flor amarela gg: flor branca M_: fruto vermelho mm: fruto amarelo Olhando para a tabela, temos o seguinte: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 81 O cruzamento foi o seguinte: ggmm x GgMm. Indivíduos formados por gametas parentais somam 84%, enquanto os indivíduos formados por gametas recombinantes somam 16%. Portanto, concluímos que os genes G e M estão distantes 16 UR. A planta ggmm forma apenas gametas gm. A planta GgMm forma quatro gametas diferentes: GM, Gm, gM e gm. Fazendo o cruzamento entre esses gametas e observado as porcentagens da tabela, também concluímos que ocorre a disposição trans no parental duplo heterozigoto, e a disposição cis é obtida pela permutação: Portanto, a alternativa correta é a letra A: a distância entre os genes ligados é de 16 UR e o indivíduo duplo heterozigoto tem arranjo dos genes trans: Gm/gM. Gabarito: A 19. (2018/FAMERP – Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto) O quadro ilustra um experimento que utilizou ervilhas de cheiro, em que as plantas parentais (P) eram de linhagens puras. Os resultados obtidos em F2 permitiram concluir que os genes que determinam a forma e os genes que determinam a cor das ervilhas a) estão no mesmo par de cromossomos homólogos. b) se combinaram de tal modo que revelaram um desacordo com a 2.ª Lei de Mendel. c) se combinaram de diferentes formas por causa da permutação. d) distam 25 centimorgans por estarem no mesmo par de cromossomos homólogos. e) estão em diferentes pares de cromossomos homólogos. Comentários: ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 82 Vamos dispor os genótipos dos fenótipos dispostos na tabela, de acordo com as informações obtidas no enunciado: P: RRVV X rrvv F1: RrVv Retrocruzamento: RrVv x rrvv F2: RrVv, Rrvv, rrVv e rrvv A frequência genotípica de F2 observada no retrocruzamento entre um di-híbrido (F1) e um duplo recessivo (P2), mostra a distribuição independente dos genes localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos,um exemplo da segunda lei de Mendel. Portanto, a alternativa correta é a letra E. Gabarito: E 20. (2018/UFRGS – Universidade Federal do Rio Grande do Sul) A mosca Drosophila melanogaster é um organismo modelo para estudos genéticos e apresenta alguns fenótipos mutantes facilmente detectáveis em laboratório. Duas mutações recessivas, observáveis nessa mosca, são a das asas vestigiais (v) e a do corpo escuro (e). Após o cruzamento de uma fêmea com asas vestigiais com um macho de corpo escuro, foi obtido o seguinte: F1 - todos os machos e fêmeas com fenótipo selvagem. F2 - 9/16 selvagem; 3/16 asas vestigiais; 3/16 corpo escuro; 1/16 asas vestigiais e corpo escuro. Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo, referentes aos resultados obtidos para o cruzamento descrito. ( ) As proporções fenotípicas obtidas em F2 indicam ausência de dominância, pois houve alteração nas proporções esperadas. ( ) Os resultados obtidos em F2 indicam um diibridismo envolvendo dois genes autossômicos com segregação independente. ( ) As proporções obtidas em F2 estão de acordo com a segunda Lei de Mendel ou Princípio da segregação independente dos caracteres. ( ) Os pares de alelos desses genes estão localizados em cromossomos homólogos. A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é a) V – V – F – F. b) V – F – V – F. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 83 c) V – F – F – V. d) F – F – V – V. e) F – V – V – F. Comentários: Vamos esquematizar os genótipos com base nos fenótipos fornecidos: P: vvE_ x Vvee F1: VvEe F2: 9 16 V_E_ , 3 16 vvE_ , 3 16 V_ee e 1 16 vvee Agora, vamos analisar as afirmações: A primeira afirmação é falsa (F). As proporções obtidas em F1 indicam a presença de dominância: os alelos V e E determinam a característica. A segunda afirmação é verdadeira (V). As proporções obtidas em F2 indicam um di- hibridismo em F1 envolvendo dois genes autossômicos com segregação independente. A terceira afirmação é verdadeira (V). As proporções obtidas em F2 estão de acordo com o Princípio da segregação independente dos caracteres. A quarta afirmação é falsa (F). Os pares de alelos do gene V e do gene E estão localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos. Portanto, a alternativa correta é a letra E. Gabarito: E 21. (2018/UFPR – Universidade Estadual do Paraná) A microinjeção pronuclear de óvulos fertilizados é o método mais amplamente utilizado para a produção de camundongos transgênicos. Esse método consiste na injeção de uma solução de DNA contendo o transgene de interesse no pronúcleo de um óvulo recém-fertilizado. Os óvulos são então transferidos para os ovidutos de uma fêmea, onde se desenvolvem. Considerando a técnica de microinjeção pronuclear de óvulos fertilizados, identifique como verdadeiras (V) ou falsas (F) as seguintes afirmativas: (__) O transgene será expresso nas células somáticas e germinativas dos indivíduos transgênicos. (__) A expressão do transgene ocorrerá pela tradução do RNA mensageiro sintetizado a partir do transgene. (__) O transgene será transmitido para a descendência do camundongo transgênico de forma mendeliana. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 84 (__) O camundongo transgênico produzirá descendentes com o código genético modificado. Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta, de cima para baixo. a) F – V – F – F. b) V – V – F – V. c) V – F – V – V. d) V – V – V – F. e) F – F – V – V. Comentários: A primeira afirmativa é verdadeira (V). O transgene que se inseriu no genoma da célula ovo estará contido nas células somáticas e nas células germinativas do indivíduo que será formado. Mas tome cuidado com o termo expressar! A meu ver, ele foi erroneamente empregado na frase. Todas as células do corpo de um indivíduo possuem o mesmo genoma e os mesmos genes. No entanto, o que diferencia um tipo celular do outro é a diferença na expressão de seus genes. Ou seja, um gene estar presente no cromossomo de uma célula não quer dizer que ele será expresso. A segunda afirmativa é verdadeira (V). A expressão do transgene ocorrerá pela tradução do RNA mensageiro sintetizado a partir do transgene. A terceira afirmativa é verdadeira (V). O transgene será transmitido para aos descendentes do camundongo transgênico de forma mendeliana. A quarta afirmativa é falsa (F). o camundongo transgênico poderá ou não produzir descendentes que contenham o transgene. Portanto, a alternativa correta é a letra D. Gabarito: D 22. (2018/Faculdade de Medicina Albert Einstein) Nas plantas de tabaco ocorre uma doença conhecida como mosaico do tabaco, provocada pelo vírus TMV. O TMV tem constituição simples: uma única molécula de RNA encapsulada em um revestimento de proteína. Linhagens diferentes desses vírus são identificáveis pela composição do envoltório proteico. Em um experimento clássico da década de 1950, pesquisadores trabalharam com duas linhagens de TMV. Em cada uma das linhagens, separaram as proteínas do RNA. Em seguida, reuniram as proteínas da linhagem A com o RNA da linhagem B e vice-versa, reconstituindo, assim, vírus completos capazes de infectar as folhas do tabaco. Se uma planta de tabaco fosse infectada com uma linhagem mista de TMV contendo proteínas da linhagem A e RNA da linhagem B, seria esperado encontrar, após algum tempo, nas folhas infectadas, a) apenas vírus mistos, contendo proteína da linhagem A e RNA da linhagem B. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 85 b) apenas vírus mistos, contendo proteína da linhagem B e RNA da linhagem A. c) apenas vírus da linhagem B. d) apenas vírus da linhagem A. Comentários: A linhagem mista do vírus, formada por proteínas da linhagem A e RNA da linhagem B, após algum tempo, seria constituída apenas por componentes do vírus B. Isso porque as proteínas da cápsula, que precisam ser constantemente formadas, serão produzidas a partir do material genético presente, que é do vírus B. Portanto, a alternativa correta é a letra C. Gabarito: C 23. (2018/PUC RS – Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul) Para responder à questão, analise o gráfico, que representa diferentes classes fenotípicas de uma característica genética em população com equilíbrio de Hardy-Weinberg, e as afirmativas. I. O gráfico exemplifica um caso de herança quantitativa. II. As sete classes fenotípicas podem resultar da interação de seis alelos. III. A distribuição normal apresenta indivíduos heterozigotos em suas extremidades. Está/Estão correta(s) apenas a(s) afirmativa(s) a) I. b) III. c) I e II. d) II e III. Comentários: I está correta. O gráfico mostra um exemplo de herança quantitativa, na qual os caracteres variam gradativamente dentro d um contínuo. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 86 II está correta. As sete classes fenotípicas resultam da interação entre 6 alelos (nº de fenótipos = nº de alelos + 1). III está incorreta, pois a distribuição normal apresenta indivíduos homozigotos em suas extremidades. Sendo a herança quantitativa determinada pela expressão de alelos aditivos, o menor nível de expressividade do caráter não apresenta alelo aditivo, sendo aabbcc, enquanto o maior nível de expressividade do caráter possui os seis alelos aditivos, sendo AABBCC. Portanto, a alternativa correta é a letra C. Gabarito: C 24. (2018/FUVEST – Universidade de São Paulo) Nos cães labradores, a cor da pelagem preta, chocolate ou dourada depende da interação entre dois genes, um localizado no cromossomo 11 (alelos B e b) e o outro, no cromossomo 5 (alelos E e e). O alelo dominante B é responsável pela síntese do pigmentopreto e o alelo recessivo b, pela produção do pigmento chocolate. O alelo dominante E determina a deposição do pigmento preto ou chocolate nos pelos; e o alelo e impede a deposição de pigmento no pelo. Dentre 36 cães resultantes de cruzamentos de cães heterozigóticos nos dois lócus com cães duplo-homozigóticos recessivos, quantos com pelagem preta, chocolate e dourada, respectivamente, são esperados? a) 0, 0 e 36. b) 9, 9 e 18. c) 18, 9 e 9. d) 18, 0 e 18. e) 18, 18 e 0. Comentários: A herança aqui descrita é um caso de epistasia recessiva, em que a presença do duplo recessivo ee inibe a ação dos alelos do outro par. Assim, o genótipo B_E_ determina a cor preta, bbE_ determina a cor chocolate e _ _ ee determina a cor dourada. Vamos ao cruzamento: P: BbEe x bbee Gametas: BE, Be, bE e be x be F1: BbEe, Bbee, bbEe e bbee Assim, serão formados: 1 4 de cães pretos (𝐵𝑏𝐸𝑒), 2 4 de cães chocolat𝑒𝑠 (𝑏𝑏𝐸𝑒)e 1 4 de cães dourados (𝑏𝑏𝑒𝑒) ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 87 Considerando 36 cães, 9 serão pretos, 9 chocolates e 18 dourados. Portanto, a alternativa correta é a letra B. Gabarito: B 25. (2018/UFPR – Universidade Estadual do Paraná) Em uma espécie de mamíferos, a cor da pelagem é influenciada por dois genes não ligados. Animais AA ou Aa são marrons ou pretos, dependendo do genótipo do segundo gene. Animais com genótipo aa são albinos, pois toda a produção de pigmentos está bloqueada, independentemente do genótipo do segundo gene. No segundo gene, o alelo B (preto) é dominante com relação ao alelo b (marrom). Um cruzamento entre animais AaBb irá gerar a seguinte proporção de prole quanto à cor da pelagem: a) 9 pretos – 3 marrons – 4 albinos. b) 9 pretos – 4 marrons – 3 albinos. c) 3 pretos – 1 albino. d) 1 preto – 2 marrons – 1 albino. e) 3 pretos – 1 marrom. Comentários: Temos que: A_B_: preto A_bb: marrom Aa_ _: albino Vamos ao cruzamento: AaBb x AaBb As proporções fenotípicas de cor de pelagem esperadas são de 9 pretos : 3 marrons : 4 albinos. Portanto, a alternativa correta é a letra A. Gabarito: A ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 88 26. (2017/UEM – Universidade Estadual de Maringá) Conforme Davenport (1913), a cor da pele na espécie humana é resultante da ação de dois pares de genes (Aa e Bb) sem dominância. Dessa forma, A e B possuem efeito aditivo e determinam a produção da mesma quantidade de melanina. Considerando os filhos resultantes da união de um homem de pele clara (aabb) com uma mulher mulata escura, heterozigota para o gene A (AaBB), assinale o que for correto. 01. Poderão nascer somente descendentes com o fenótipo mulato médio. 02. 50% dos descendentes poderão ter fenótipo mulato médio. 04. A probabilidade de nascerem filhos mulatos claros é de 1/2. 08. No caso de nascerem gêmeos univitelinos, a probabilidade de terem fenótipo mulato claro é de 1/4. 16. A probabilidade de nascer um menino e uma menina ambos com fenótipo mulato médio é de 1/4. Comentários: P: aabb x AaBB Gametas: ab AB aB F1: 1 2 AaBb (mulato médio) e 1 2 aaBb (mulato claro) 01 está incorreta. Poderão nascer descendentes com fenótipo mulato médio e mulato claro. 02 está correta. Metade dos descendentes poderão ter fenótipo mulato médio. 04 está correta. Metade dos descendentes poderão ter fenótipo mulato claro. 08 está incorreta, pois no caso de nascerem gêmeos univitelinos, a probabilidade de nascerem com fenótipo mulato claro é de 1 2 , uma vez que os gêmeos serão originados a partir de apenas uma célula-ovo. 16 está incorreta, pois a probabilidade de nascer um menino e mulato médio é de 1 2 ∙ 1 2 = 1 4 e a probabilidade de nascer uma menina e mulata médio é de 1 2 ∙ 1 2 = 1 4 . Assim, a probabilidade de ocorrer um evento e outro é de 1 4 ∙ 1 4 = 1 16 Portanto, a soma das alternativas corretas é 06 (02 + 04). Gabarito: 06 27. (2016/UNESP – Universidade Estadual Paulista) Na cobra do milharal, os alelos A/a e B/b regulam a coloração da pele. O pigmento preto é determinado pelo alelo dominante A, enquanto o alelo recessivo a não produz esse pigmento. O pigmento laranja é ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 89 determinado pelo alelo dominante B, enquanto o alelo b não produz esse pigmento. A cobra selvagem produz os pigmentos preto e laranja. Cobras pretas produzem apenas pigmento preto. Cobras laranja produzem apenas pigmento laranja. Existem ainda cobras albinas, que não produzem os dois pigmentos. As figuras apresentam os quatro fenótipos possíveis de coloração da pele. (www.reptilesbymack.com) Assinale a alternativa na qual os genótipos representam, respectivamente, uma cobra selvagem e uma cobra albina. a) AaBb e aabb. b) aaBb e aabb. c) AaBb e AAbb. d) aaBB e Aabb. e) Aabb e aaBb. Comentários: Vamos colocar as informações nos dadas para as cores na forma de genótipos: Cor preta: definida pela presença do alelo A dominante = A_ Sem cor preta: aa Cor laranja: definida pela presença do alelo B dominante = B_ Sem cor laranja: bb Agora, vamos definir os possíveis genótipos para cada variedade de cobra: Selvagem: A_B_ (possuem as duas cores) Preta: A_bb (não possui cor laranja, somente preta) Laranja: aaB_ (não possui cor preta, somente laranja) ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 90 Albina: aabb (sem ambas as cores) Assim, cobras albinas apresentam apenas um tipo de genótipo (aabb), e os possíveis genótipos para cobras pretas são: AABB, AaBB, AABb e AaBb. Portanto, a alternativa correta é a letra A. Gabarito: A 28. (2016/UDESC – Universidade do Estado de Santa Catarina) A Drosophila melanogaster (mosca de frutas) possui em um dos seus cromossomos dois genes (A e B) que se encontram a uma distância de 28 U.R (Unidades de recombinação). Considere um macho desta espécie com o genótipo AaBb em posição trans. Espera-se que ele produza espermatozoides com os genes AB, em um percentual de: a) 33% b) 25% c) 50% d) 75% e) 14% Comentários: E os alelos A/a e B/b da mosca estão em trans. Assim, estão configurados da seguinte forma: Considerando que eles estão a 28 UR, então a frequência de permutação é de 28%. Isso quer dizer que em 28% das meioses ocorrerá permutação e os alelos ficarão em configuração cis: Também quer dizer que 72% dos gametas formados serão iguais aos parentais (formados a partir da configuração trans) e 28% dos gametas serão recombinantes (formados a partir da configuração cis). Então, os gametas parentais serão 36% do tipo Ab, 36% do tipo aB, 14% do tipo AB e 14% do tipo ab. Portanto, a alternativa correta é a letra E. Gabarito: E ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 91 29. (2016/UEPG – Universidade Estadual de Ponta Grossa) A figura abaixo esquematiza dois dos sete pares de cromossomos homólogos de uma célula de ervilha. A cor da pétala da ervilha é determinada pelos alelos dominante (B) para púrpura e recessivo (b) para cor branca. O alelo dominante (R) determina a forma lisa da ervilha, enquanto o recessivo (r) gera formato rugoso. Com relação aos conceitos fundamentais em genética e mendelismo, assinale o que for correto. 01. A frequência e tipos de gametas formados a partir da célula representada na figura é de 25% BR, 25% Br, 25% bR e 25% br. 02. O número 2 aponta a condição heterozigota para a característica da cor da pétala da ervilha. 04. O loco gênico para a forma da ervilha é mostrado em 3. 08. A combinação genotípica demonstrada na figura resulta em fenótipo de cor da pétala branca e forma da ervilha rugosa. 16. Em 1, as linhas apontam o par decromossomos homólogos. Comentários: 01 está correta. Sendo a ervilha portadora do genótipo BbRr, seus gametas serão 25% BR, 25% Br, 25% bR e 25% br. 02 está correta. O número 2 aponta para os alelos do gene B, que estão em heterozigose e que determinam a cor da pétala da ervilha. 04 está correta. O loco gênico para a forma da ervilha está apontado pelo número 3, uma vez que é determinada pelo gene R. 08 está incorreta, pois a combinação genotípica resulta em um indivíduo heterozigoto BbRr, com pétalas na cor púrpura (a branca é determinada por bb) e ervilha lisa (a rugosa é determinada por rr). 16 está incorreta, pois o número 1 aponta para dois cromossomos distintos. São homólogos o par de cromossomos maiores e o par de cromossomos menores. Portanto, a soma das alternativas corretas é 07 (01 + 02 + 04). ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 92 Gabarito: 07 30. (2015/UFU – Universidade Federal de Uberlândia) Uma espécie de tomateiro apresenta os genes A, D, E e F, ligados a um determinado cromossomo, que determinam a cor e a textura das folhas, a morfologia do fruto e as cores do caule. As frequências de crossing-over encontradas nos cruzamentos testes para dois pares de genes foram: Qual é a sequência desses genes localizados no mesmo cromossomo? a) EFAD. b) DEFA. c) AFED. d) FDEA. Comentários: A distância entre dois genes localizados em um cromossomo, isto é, ligados, é igual à porcentagem de permutação. Assim, podemos converter os dados da tabela em unidades de recombinação: Sendo a distância 3 igual a soma das distâncias 1 e 2 (d3 = d1 + d2), conseguimos chegar ao seguinte resultado: Portanto, a sequência dos genes ligados é F, D, E e A. A alternativa correta é a letra D. Gabarito: D 31. (2015/UFU – Universidade Federal de Uberlândia) Em uma determinada raça de cão há três possibilidades de cores de pelo: preta, amarela e marrom. O alelo M é ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 93 responsável pela cor preta, e seu alelo recessivo, pela cor marrom. O gene E, não alélico de M, condiciona o depósito de pigmento preto ou marrom no pelo. Já o alelo recessivo (e) impede esse depósito, originando o pelo amarelo. No cruzamento entre dois cães dessa raça, um de pelo preto heterozigoto para os dois pares de genes e outro marrom descendente de uma mãe amarela, espera-se na descendência uma proporção fenotípica de: a) 6 pretos: 2 amarelos. b) 3 pretos: 3 marrons: 2 amarelos. c) 3 pretos: 5 marrons. d) 4 pretos: 3 marrons: 1 amarelo. Comentários: Vamos dispor os genótipos que condicionam os fenótipos citados: M_E_ : preta mmE_ : marrom _ _ ee : amarelo Os parentais do cruzamento possuem os seguintes genótipos: Preto heterozigoto para os dois genes: MmEe Marrom descendente de mãe amarela: mmEe (o alelo e é o único possível herdado da mãe) Assim, MmEe X mmEe Portanto, espera-se uma proporção fenotípica de 3 pretos : 3 marrons : 2 amarelos. A alternativa correta é a letra B. Gabarito: B 32. (2014/PUC RS – Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul) Com a participação de pesquisadores da PUCRS, um projeto de biotecnologia permitiu, neste ano, o nascimento da primeira cabra clonada e transgênica da América Latina. Chamada pelos cientistas de Gluca, ela possui uma modificação genética que deverá fazer com ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 94 que produza em seu leite uma proteína humana chamada glucocerebrosidase, usada no tratamento da doença de Gaucher. A técnica da _________ foi realizada introduzindo um _________ humano no núcleo de uma célula de cabra, para que o animal passasse a sintetizar uma proteína humana. a) clonagem gene b) clonagem RNA c) clonagem DNA d) transgenia RNA e) transgenia gene Comentários: O texto nos diz que a cabra clonada é também transgênica, ou seja, modificada geneticamente a partir da inserção de um gene externo (de uma espécie não compatível sexualmente com a cabra), visando a melhoria de seu leite. Assim, utilizou-se a técnica de transgenia para a introdução de um gene humano em seu DNA. Portanto, a alternativa correta é a letra E. Gabarito: E 33. (2014/ACAFE - Associação Catarinense das Fundações Educacionais) Um cruzamento entre uma fêmea duplo heterozigota (AaBb) com um macho duplo recessivo revelou a seguinte proporção genotípica entre os descendentes: 40% AaBb, 40% aabb, 10% Aabb, 10% aaBb. Assim, assinale a alternativa correta. a) Não há evidência que tenha ocorrido permutação na formação dos gametas. b) A segregação observada dos genes está de acordo com a Segunda Lei de Mendel. c) Os resultados indicam que os genes estão em ligação, a uma distância de 20 UR. d) O arranjo dos genes alelos na fêmea é trans (AB/ab). Comentários: A proporção genotípica obtida nos mostra que os genes AB se encontram no mesmo par de cromossomos homólogos, estão em linkage. Caso contrário seriam obtidos, a partir do cruzamento entre AaBb e aabb, igual proporção dos genótipos AaBb, Aabb, aaBb e aabb. Da proporção obtida, vemos que os genótipos Aabb e aaBb são encontrados em menor quantidade, sendo formados a partir de gametas recombinantes. Eles correspondem a 20% dos genótipos, o que nos indica que houve uma taxa de 20% de permutação. Assim, concluímos que os genes A e B estão distantes 20 unidades de recombinação (20UR). Portanto, a alternativa correta é a letra C. ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 95 A alternativa A está incorreta, pois há indício de permutação. A alternativa B está incorreta, pois os genes não segregam independentemente, e as proporções não estão de acordo com a segunda lei de Mendel. E a alternativa D está incorreta, pois o arranjo de alelos na fêmea é cis. A configuração trans foi obtida com a permutação. Veja o desenvolvimento do raciocínio: A fêmea é duplo heterozigota para os genes A e B, que se encontram ligados: AaBb. O macho é duplo homozigoto recessivo: aabb. Esse macho produz apenas um tipo de gameta, o ab. Assim, é a configuração dos alelos na fêmea que vai influenciar a taxa de genótipos obtidos. Olhando para eles (40% AaBb, 40% aabb, 10% Aabb, 10% aaBb), vemos que a maior parte é de AaBb e aabb. Assim, gametas AB e ab da fêmea que se uniram com os gametas ab do macho. Portanto, a disposição dos alelos na fêmea é cis: Somente com a permutação é que se tem a formação dos gametas recombinantes Ab e aB (formados a partir da configuração trans), que ao se unirem aos gametas ab do macho, formam os genótipos menos recorrentes, Aabb e aaBb: Gabarito: C 34. (2013/Faculdade Direito de Sorocaba) A utilização de produtos químicos com ação inseticida em lavouras é uma prática comum, mas do ponto de vista ambiental deve ser evitada quando possível, para evitar contaminação do ambiente e para que esses produtos não sejam ingeridos por consumidores dos produtos dessas lavouras. Uma maneira de diminuir essa prática é a produção de plantas que contenham um gene oriundo de uma bactéria conhecida como Bacillus thuringiensis. Em sua fase de ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 96 esporulação, esse microrganismo produz proteínas com ação inseticida. A inserção dos genes responsáveis por essa propriedade das bactérias em plantas pode protegê-las contra o ataque de determinadas espécies de insetos pragas. A prática descrita no texto é um exemplo de a) clonagem. b) transgenia. c) crossing-over. d) evolução. e) hibridação. Comentários: A técnica descrita no enunciado diz respeito à transgenia, que resulta da inserção de um ou mais genes de interesse de uma espécie no material genético de outra espécie,com o intuito que melhorar sua performance, como a resistência a pragas. Portanto, a alternativa correta é a letra B. A alternativa A está incorreta, pois a clonagem resulta na produção de um organismo portador do material genético completo de outro organismo. A alternativa C está incorreta, pois o crossing-over ou permutação ocorre naturalmente no processo meiótico, resultando em maior variabilidade genética. A alternativa D está incorreta, pois a evolução é um processo natural e não uma técnica de manipulação genética. E a alternativa E está incorreta, pois, como veremos na próxima aula, a hibridação é um processo de cruzamento natural ou artificialmente entre indivíduos de espécies diferentes. Gabarito: B 35. (2012/UNESP – Universidade Estadual Paulista) Considere o cartum. De maneira bem humorada e com certo exagero, a figura faz referência aos ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 97 a) organismos transgênicos, nos quais genes de uma espécie são transferidos para outra espécie de modo que esta última expresse características da primeira. b) organismos geneticamente modificados, nos quais técnicas de engenharia genética permitem que se manipulem genes da própria espécie, fazendo-os expressar características desejáveis. c) animais híbridos, obtidos a partir do cruzamento entre indivíduos de espécies diferentes, o que permite que características de uma espécie sejam expressas por espécies não aparentadas. d) animais obtidos por seleção artificial, a partir da variabilidade obtida por acasalamentos direcionados, processo que permite ao homem desenvolver em espécies domésticas características de interesse comercial. e) animais resultantes de mutação gênica, mecanismo a partir do qual os indivíduos da espécie produzem novas características, em resposta às necessidades impostas pelo ambiente. Comentários: O cartum faz referência aos organismos transgênicos ao mencionar características de um grupo de animais em um outro grupo (como asas em porcos) que normalmente não as apresentaria. Portanto, a alternativa correta é a letra A. A alternativa B está incorreta, pois o cartum faz referência a espécies distintas. A alternativa C está incorreta, pois diferentes espécies não se cruzam naturalmente. A alternativa D está incorreta, pois estamos falando da presença de determinadas características sendo expressas em um grupo de animais que não as apresentam. Além disso, estamos falando de espécies não aparentadas (como, aves e porcos) e que não podem ser acasaladas. E a alternativa E está incorreta, pois as características mencionadas nos referidos animais não são resultantes de mutações e sim de alterações genéticas propositais, para obtenção de organismos transgênicos. Gabarito: A ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 98 10. Resumindo Nesta aula discutimos diversos aspectos da Genética, desde a segunda lei de Mendel e suas variações até técnicas de biotecnologia. Como muitos conceitos, processos e exemplos foram vistos, vamos resumir aqui os principais pontos da aula: Segunda lei de Mendel e suas variações ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 99 11. Considerações Finais Vestibulando (a), Esta foi a aula de Genética II, uma aula que deu continuidade à anterior e que foi repleta de uma teoria rica em novos conceitos e detalhes, de contas e também de exercícios daquilo que foi aprendido. Isso porque essa aula merece ser muito praticada para que você consiga dominar todos os assuntos abordados. Esse conteúdo é menos recorrente nas provas quando comparado ao conteúdo de genética anterior. No entanto, quando cobrados exigem alto grau de conhecimento. Além disso, nada nos garante que aparece na prova desse ano. Então, volte à teoria, revisite as questões e tire todas as suas dúvidas, tanto desta quanto da outra aula. Tenho certeza de que suas resoluções serão sucesso na prova! Na próxima aula, falaremos sobre Evolução, um tema bastante interessante e que também precisará muito da sua atenção. Prepare-se, pois ainda vem muita teoria e exercícios por aí! Tudo focado na sua aprendizagem e aprovação! E lembre-se, estou aqui para sanar toda e qualquer questão que, porventura, não tenha ficado clara. Venha me procurar no nosso Fórum de Dúvidas. Conte comigo, eu estou a sua disposição! Abraço, Professora Carol Negrin. PS: Eu também estou nas redes sociais. Ou você achou que eu ficaria fora dessa? @carolnegrin https://t.me/carolnegrin /profcarolnegrin ESTRATÉGIA VESTIBULARES – CURSO EXTENSIVO DE BIOLOGIA AULA 18 – GENÉTICA II 100 12. Referências Bibliografia: Alberts, B; Johnson, A; Lewis, J; Morgan, D; Raff, M; Roberts, K; Walter, P. Biologia Molecular da Célula. 6 ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2017. Amabis, JM; Martho, GR. Biologia das células. 2 ed. Vol. 1. São Paulo: Editora Moderna, 2004. Carvalho, HF; Recco-Pimentel, SM. A Célula. 3 ed. Barueri - SP: Manole Editora, 2013. Lopes, S; Rosso, S. Conecte Bio. Volume único. 1 ed. São Paulo: Editora Saraiva, 2014. Moore, KL; Persaud, TVN. Embriologia Clínica. 8 ed. Rio de Janeiro: Elsevier Editora, 2008. Ogo, M; Godoy, L. #Contato Biologia, 1º ano. 1 ed. São Paulo: Quinteto Editorial, 2016. Paulino, WR. Biologia. Volume único. 8 ed. São Paulo: Editora Ática, 2002. Reece, JB; Urry, LA, Kain, ML, Wasserman, AS; Ninorsky, PV; Jackson, RB. Biologia de Campbell. 10 ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. Sadler, TW. Langman embriologia médica. 13 ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2016. Referências das figuras de sites: Figuras: disponíveis em Shutterstock. Acesso em 02 de maio de 2019. 13. Versões das aulas Caro aluno! Para garantir que o curso esteja atualizado, sempre que alguma mudança no conteúdo for necessária, uma nova versão da aula será disponibilizada. 05/05/2022: Primeira versão.