Fibrose cística o que você precisa saber sobre sintomas diagnóstico e tratamento

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Fibrose cística: o que você precisa saber sobre sintomas,
diagnóstico e tratamento
Considerada a doença genética grave mais comum na infância, a fibrose cística é causada por
alterações no gene Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). Estimativas indicam que até hoje
foram descritas mais de 1,8 mil mutações dessa proteína. A mutação, aliás, gera um desequilíbrio na
concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, já que a CFTR é
essencial na liberação do líquido das células. Diante dessa instabilidade, o suor e o muco do paciente
com fibrose cística chegam a ser de 30 a 60 vezes mais espesso que o habitual.
A fibrose cística, vale dizer, é uma patologia rara. Conforme o Ministério da Saúde, a doença atinge
cerca de 70 mil pessoas no mundo. Em 2017, o índice de incidência no Brasil era de 1 em cada 10 mil
pessoas. Com alto índice de mortalidade, o paciente tem expectativa de vida média de 15 a 25 anos.
Nos últimos anos, no entanto, houve melhoras nos prognósticos, e com muitos casos revelando taxa de
75% de sobrevida até o final da adolescência e de 50% até os 30 anos. Ainda assim, menos de 10% dos
pacientes ultrapassam a terceira década de vida.
A alta taxa de mortalidade ocorre porque a fibrose cística é multissistêmica – ou seja, seus sinais se
manifestam em diversos órgãos, causando sintomas diferentes em cada indivíduo. As mudanças nas
secreções do organismo provocam diversos impactos. Um dos mais graves ocorre nos pulmões: 80%
dos pacientes com fibrose cística vão a óbito por complicações no órgão.
https://www.e-publicacoes.uerj.br/index.php/revistahupe/article/view/8882/6765
http://bvsms.saude.gov.br/dicas-em-saude/2675-fibrose-cistica
https://www.unicamp.br/unicamp/ju/532/para-entender-melhor-fibrose-cistica
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Nos pulmões, o aumento de muco bloqueia as vias aéreas, o que possibilita a proliferação de bactérias –
especialmente pseudômonas e estafilococos. O aumento da viscosidade também pode bloquear o trato
digestório e o pâncreas, impossibilitando que enzinas digestivas cheguem ao intestino.
Apesar de ter tratamento, a fibrose cística é irreversível e se manifesta nos primeiros anos de vida.
Diante de uma patologia com um prognóstico tão grave, é essencial que os profissionais de saúde se
atualizem para buscar conhecimentos e promovam o melhor acompanhamento dos pacientes.
Confira, a seguir, os principais sintomas, diagnóstico, tratamento e o que há de novo em medicamentos
no Brasil:
Doença do beijo salgado
Um dos principais sintomas da fibrose cística é a pele e o suor excessivamente salgados, já que a
doença afeta as glândulas sudoríparas. Mas há outros sintomas:
Tosse persistente, muitas vezes com catarro;
Infecções pulmonares frequentes (pneumonia, bronquite);
Chiados no peito ou falta de fôlego;
Baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar do bom apetite;
Fezes volumosas e gordurosas, dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro);
Surgimento de pólipos nasais;
Em alguns pacientes, os sintomas são atípicos e a doença pode se manifestar apenas por
azoospermia obstrutiva ou polipose nasal.
*A fibrose cística não é contagiosa e não afeta questões cognitivas.
Diagnóstico
Muitas crianças com fibrose cística não apresentam nenhum sinal ou sintoma da doença ao nascer.
Entre 5% e 10% dos bebês afetados nascem com obstrução intestinal por mecônio, que pode ser vista
na avaliação ultrassonográfica.
Veja outras formas de diagnóstico:
Teste do Pezinho
Como primeiro passo para o encaminhamento de um diagnóstico, é de extrema importância realizar o
Exame do Pezinho no paciente. O teste também está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). “A
tripsina imunoreativa encontra-se elevada em pacientes com fibrose cística. Deve-se realizar um
segundo teste, preferencialmente no primeiro mês de vida”, constata o estudo Fibrose Cística:
Diagnóstico e Tratamento, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). O exame não é
capaz de confirmar ou excluir a doença, apenas identifica os recém-nascidos que possuem o risco de ter
fibrose cística.
Teste do Suor
https://saude.abril.com.br/blog/com-a-palavra/por-que-o-teste-do-pezinho-e-tao-importante/
https://seer.ufrgs.br/hcpa/article/view/21540/12779
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Após a identificação de bebês que apresentam risco de ter fibrose cística pelo Teste do Pezinho, o
paciente deve ser encaminhado ao Teste do Suor. O exame irá excluir ou confirmar a doença através do
estímulo de suor do paciente e uma análise de condutividade. Após o procedimento, coleta-se uma
dosagem de cloreto na amostra e é feito o diagnóstico laboral.
Confira os valores que indicam a presença da doença – a partir da dosagem de cloreto:
Cloreto, mmol/l Condutividade, mmol/l
Normal < 30 < 60
Intermediário 30 – 59 60 – 90
Positivo ≥ 60 < 90
Fonte: Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística
Exames genéticos
Podem ser identificadas duas mutações para a fibrose cística em amostras de sangue, confirmando o
diagnóstico. “O estudo genético limita-se ao estudo de apenas algumas mutações da fibrose cística,
visto que mais de 1.800 mutações foram descritas”, conforme a pesquisa Fibrose Cística: Diagnóstico e
Tratamento, que integra uma série de estudos sobre o tema feitos por pesquisadores da Universidade
Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).
Tratamento
Como a fibrose cística é uma doença multissistêmica, o paciente precisa ser tratado em centros
especializados. O centro de diagnóstico e tratamento de fibrose cística deve oferecer cuidados
multidisciplinares e abordagem holística.
Nesse contexto, a equipe que presta assistência aos pacientes costuma ser formada por médico,
pneumologista, enfermeiro, fisioterapeuta, microbiologista, geneticista, nutricionista, assistente social,
psicólogo, recreacionista e pedagogo – além de profissionais de outras especialidades, como radiologia,
endocrinologia, medicina intensiva, cirurgia, cardiologia, otorrinolaringologia e gastroenterologia.
O principal objetivo no tratamento de pacientes com fibrose cística é o aumento da sobrevida, o que se
dá através da manutenção da função pulmonar e da condição nutricional. Diante disso, é necessário
manter os pulmões livres dos excessos de secreções e infecções. Nesses casos, são utilizadas
medicações de uso oral e inalatório a fim de diluir o muco e tratar as infecções. Fisioterapia respiratória
diária também é recomendada.
Pacientes com problemas digestivos, causados pela insuficiência do pâncreas, precisam tomar enzimas
digestivas antes das refeições e receber dieta hipercalórica acompanhada por nutricionistas. É
importante atentar aos dias quentes: o suor excessivo causa perda de sal. Por isso, os pacientes devem
controlar o uso do sal na dieta em temporadas de calor.
Em geral, o tratamento resume-se em:
Fisioterapia respiratória;
Controle da insuficiência pancreática;
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Suporte nutricional;
Tratamento das infecções respiratórias;
Atenção à possibilidade de complicações tais como pneumotórax e obstrução intestinal.
Novos medicamentos
Em setembro de 2018, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou dois novos
medicamentos para o tratamento da fibrose cística: Kalydeco e Orkambi, ambos da farmacêutica Vertex.
No Brasil, as duas drogas são indicadas para pacientes a partir dos seis anos de idade. Já nos Estados
Unidos a idade mínima é de dois anos. Diferente de outros medicamentos, o remédio age na doença e
repara a proteína CFTR, responsável pela fibrose cística. É importante ressaltar que esses fármacos não
substituem o controle dos sintomas e o manejo das consequências da fibrose cística – até porque as
drogas não são aplicadas a todas as mutações.
Conforme pesquisa publicada na European Respiratory Journal, é possível que os compostos lumacaftor
e ivacaftor, presentes no Orkambi, sejam ainda mais efetivos em pessoas com vias aéreas inflamadas.
No entanto, o Orkambi é eficaz para um conjunto de mutações do gene CFTR comuns a não mais do
que 20% do total de brasileiros com a doença. A eficiência do Kalydeco,que mira em outro subgrupo de
alteração do DNA, é ainda menor: atinge apenas 5%.
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https://saude.abril.com.br/medicina/dois-remedios-para-fibrose-cistica-chegam-ao-brasil-o-que-ela-e/
http://unidospelavida.org.br/kalydecoaprovadoanvisa/
http://unidospelavida.org.br/orkambi-viasaereasinflamadas/
https://erj.ersjournals.com/content/early/2018/09/27/13993003.01133-2018
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