TICs V- Distrofia muscular de Duchenne e Becker

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 Componente: Tecnologias de Informação e Comunicação (TIC`s) 
 Período: 5º semestre - Medicina - 2022.2 
 Docente: Cristina da Costa Oliveira 
 Discente: Francielle Santos Agostinho Pinheiro - Matrícula: 0015415 
 
DISTROFIAS DE DUCHENNE E BECKER – SEMANA 15 
As distrofias musculares são um grupo hereditário de distúrbios miopáticos progressivos 
resultantes de defeitos em vários genes necessários para a função muscular normal. As 
distrofias musculares de Duchenne (DMD) e Becker (DMB), assim como uma terceira forma 
intermediária, são doenças ligadas ao cromossomo X envolvendo mutações do gene DMD que 
codifica a distrofina e, por isso, são chamadas de distrofinopatias. A fraqueza progressiva é o 
principal sintoma, pois a degeneração das fibras musculares é o processo patológico primário. 
A Distrofia Muscular de Duchenne é a forma mais comum e severa de distrofia muscular 
na infância, está associada a sintomas clínicos mais graves e uma idade de início mais precoce. 
O início clínico da fraqueza geralmente ocorre entre dois e três anos de idade, a fraqueza 
muscular afeta os músculos proximais antes dos distais dos membros. As concentrações séricas 
de creatina quinase (CK) estão acentuadamente elevadas. As crianças afetadas frequentemente 
apresentam graus variados de comprometimento cognitivo leve. A velocidade de crescimento 
é tipicamente mais lenta do que o normal nos primeiros anos de vida, levando à baixa estatura, 
mesmo entre meninos virgens de tratamento com glicocorticoides. O exame físico revela 
pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha e (ocasionalmente) do quadríceps, lordose 
lombar, andar bamboleante, encurtamento dos tendões de Aquiles e hiporreflexia ou arreflexia 
em músculos fracos. 
A DMD causa também uma cardiomiopatia dilatada primária e anormalidades de 
condução, especialmente intraatrial e interatrial, envolvendo o nó atrioventricular, e uma 
variedade de arritmias, principalmente supraventriculares. A cardiomiopatia é caracterizada por 
extensa fibrose da parede posterobasal do ventrículo esquerdo. A incidência aumenta 
gradativamente na adolescência e é definida como fração de ejeção do ventrículo esquerdo 
inferior a 55 por cento. Os glicocorticoides são o pilar do tratamento, e, embora tenham ação 
benéfica, agem suprimindo a formação óssea. 
Consequentemente, os pacientes com DMD geralmente precisam de uma cadeira de 
rodas por volta dos 12 a 13 anos e morrem no final da adolescência ou vinte anos de 
 
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insuficiência respiratória ou cardiomiopatia. Raramente, os pacientes sobrevivem em seus trinta 
e poucos anos. 
Em comparação com a DMD, a idade de início dos sintomas dos portadores de distrofia 
muscular de Becker costuma ser mais tardia e o grau de acometimento clínico mais leve. 
Pacientes com DMB geralmente permanecem ambulatórios além da idade de 16 anos e muitas 
vezes até a vida adulta, e geralmente sobrevivem além da idade de 30 anos. Alguns pacientes 
mantêm a deambulação até a velhice. Comprometimento cognitivo, deficiência intelectual, 
distúrbios comportamentais e contraturas também não são tão comuns ou graves e há 
preservação relativa da força muscular flexora do pescoço na DMB e nos tipos intermediários 
de distrofia muscular. As concentrações séricas de CK geralmente estão elevadas acima do 
limite superior do normal por um fator de cinco ou mais. 
Embora o envolvimento muscular seja menos grave do que na DMD, o envolvimento 
cardíaco na DMB pode ser mais grave. A ecocardiografia revela envolvimento precoce do 
ventrículo direito com o desenvolvimento posterior de disfunção ventricular esquerda. Todas 
as quatro câmaras estão eventualmente envolvidas com fibrose, e uma cardiomiopatia com 
insuficiência cardíaca pode ser rapidamente progressiva. Além disso, anormalidades do nó AV 
e do sistema de condução infranodal podem resultar em bloqueio fascicular e de ramo e podem 
progredir para bloqueio cardíaco completo. Embora não seja tipicamente realizada, a biópsia 
endomiocárdica mostra uma distribuição variável da distrofina nos cardiomiócitos. Contudo, a 
imunocoloração descontínua da distrofina cardíaca é característica da DMB e a ausência de 
imunocoloração pode estar associada a doença cardíaca mais grave. 
 
 
 
 
Referências: 
 
Darras , B.T. (2022). Distrofia muscular de Duchenne e Becker: características clínicas e 
diagnóstico. In JF Dushe (Ed.), UpToDate. Acessado em novembro 11, 2022, por 
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McKenna, W.J. (2022). Síndromes hereditárias associadas à doença cardíaca. In S.B. Yeon 
(Ed.), UpToDate. Acessado em novembro 11, 2022, por 
https://www.uptodate.com/contents/inherited-syndromes-associated-with-cardiac-
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