Síndromes Genéticas

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Síndromes Genéticas 1
Síndromes Genéticas
PREVALÊNCIA 3
Os fatores de risco para o desenvolvimento de síndromes genéticas incluem:
Consaguinidade parental.
Exposição à radiação.
Infecções congênitas TORCHS.
HIV.
Medicamentos e drogas teratogênicas.
Doenças metabólicas maternas.
Idade materna avançada.
Causas perinatais (parto difícil ou distócico ou prematuridade, por 
exemplo).
Síndrome de Down (Trissomia do 21)
É a patologia cromossômica mais frequente, sendo que a maior incidência 
ocorre na prole de pais cuja faixa etária está acima da 3ª década.
Os principais aspectos clínicos são:
Comprometimento intelectual.
Hipotonia muscular.
Fissura palpebral oblíqua.
Occipto achatado.
Mãos largas, dedos curtos (braquidactilia).
Clinodactilia (curvatura falangiana do 5º dedo).
Epicanto.
Defeitos cardíacos — submeter o RN a uma avaliação cardiológica ECG, 
RX tórax, eco).
O defeito do septo atrioventricular é a cardiopatia congênita mais 
específica da SD, porém a CIV é a mais frequente.
Síndromes Genéticas 2
Microcefalia.
Baixa estatura.
Orelhas de implantação baixa.
Orelhas displásicas.
Prega única transversa.
Instabilidade rótulo-femural.
Instabilidade atlanto-axial.
HIperextensão articular.
Aumento de vascularização retiniana.
O cariótipo, para confirmação do diagnóstico, deve ser realizado no primeiro 
ano de vida.
Para o rastreio de outras malformações, devem ser realizados os seguintes 
exames para os pacientes com SD USG TF, de abdome e de articulação 
coxofemoral. Também é importante avaliar o perfil metabólico, a partir da 
dosagem de hormônios tireoidianos, glicemia em jejum, colesterol total e 
frações, hemoglobina glicada e triglicerídeos — esse rastreio deve ser feito 
tendo em vista que problemas na tireóide são comuns em pacientes com SD, 
sendo o hipotireoidismo congênito a doença mais comum e que precisa de 
diagnóstico e tratamento precoce para evitar comprometimento cognitivo.
O acompanhamento do DNPM deve ser rigoroso.
Síndromes Genéticas 3
Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
Após a trissomia do 21, é a síndrome mais frequente e também está associada 
à idade materna avançada.
A viabilidade do paciente afetado depende da gravidade dos 
comprometimentos cardiovasculares e respiratórios. Cerca de 15% dos 
afetados sobrevivem ao primeiro ano de vida, sendo alta a mortalidade.
A sua expressão clínica pode passar despercebida, mas normalmente os 
pacientes apresentam retardo no DNPM, punhos cerrados, esterno curto, 
retrognatia, displasia auricular, occipto proeminente e fissura palpebral.
Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
Tem alta letalidade, o que dificulta a determinação da frequência dessa 
doença. É uma importante causa de abortos espontâneos. Cerca de 95% dos 
pacientes vão à óbito no primeiro semestre de vida.
Os pacientes normalmente apresentam malformações em olhos, nariz e lobos 
cerebrais frontais, polidactilia, falhas em couro cabeludo, fissura labiopalatal, 
cardiopatias complexas, anomalias neurológicas e comprometimento severo 
sistêmico e intelectual.
Síndromes Genéticas 4
Sínidrome de Turner (Cariótipo X0)
Corresponde ao cariótipo 45,X ou 45,X0.
Está presente em pacientes do sexo feminino e se associaa com baixia 
estatura, presença de pescoço alado, caixa torácic alarga, com distância anmal 
entre os mamilos, infantilismo puberal, amenorreia primária, rins em ferradura e 
unhas hiperconvexas e encurvadas.
Síndromes Genéticas 5
Síndrome de Klinefelter (47XXY)
É uma cromossomopatia numérica, caracterizada pelo excesso do material 
cromossômico correspondente ao X, em indivídulo cariotipicamente masculino 
e, consequentemente, gerando o genótipo 47XXY, que clinicamente é 
expresso por comprometimento intelectual, obesidade centrípeta, 
ginecomastia, atrofia testicular, hipogonadismo com consequente esterilidade 
e alteração na proporção do comprometimento de seus membros.