AULA 09 - ROTEIRO - 1 LEI DE MENDEL, PROBABILIDADE E HEREDOGRAMAS

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AVISO: Este roteiro não deve ser utilizado como única fonte de material para estudos, utilize os livros recomendados na disciplina. 
ROTEIRO – AULA 09 – 1° Lei de Mendel, Probabilidade e Heredogramas 
 
PARTE 01 – Genes, Alelos, Genótipo e Fenótipo 
Aqui cabe lembrarmos de alguns termos: 1) Gene: É uma sequência de bases no DNA responsável pela produção de um 
RNA, seja este um mRNA, um tRNA ou um rRNA e etc. Onde os genes sempre estão aos pares em um indivíduo com células 
diploides. Ou seja, para gene possuímos duas cópias deste, uma proveniente do Pai e a outra da Mãe. 2) Alelos: São 
formas diferentes de um mesmo gene (estas podem 
ser denominadas como A e a, por exemplo). Quando 
dizemos “formas” significa que ao menos uma parte 
das suas sequências de bases são diferentes entre si. 
3) Genótipo: Combinação em um indivíduo dos dois 
alelos de um gene (por ex. Aa), sendo que se os dois 
alelos forem iguais denominamos de Genótipo 
Homozigoto (ex. AA ou aa), enquanto se os dois alelos 
forem diferentes chamamos de Genótipo 
Heterozigoto (ex. Aa). 4) Fenótipo: É a expressão 
visível do genótipo, ou seja, é a característica 
resultante da expressão daquele genótipo. Quando a 
característica se apresenta apenas quando temos um 
genótipo homozigoto (por ex. aa) chamamos esta de Recessiva. Por outro lado, caso a característica esteja presente 
mesmo quando o indivíduo apresentar um genótipo heterozigoto (por ex. Aa) denominamos esta de Dominante. E por 
esta razão se define o alelo responsável pela característica Recessiva (a) e aquele alelo pela Dominante (A). 
 
PARTE 02 – 1° LEI DE MENDEL 
Em 1865, o Monge agostiniano Gregor Johann Mendel publicou seus dados sobre seus experimentos com hibridização 
de plantas em um artigo científico. O seu trabalho utilizava a Ervilha como objeto de estudo, onde as diferentes 
características contrastantes da planta eram observadas nas descendências de cruzamentos planejados. Dentre as 
características observadas temos: Cor da Ervilha (Amarela ou 
Verde); Textura da Ervilha (Lisa ou Rugosa); Cor das Flores 
(Púrpura ou Branca); Tamanho das plantas (Altas ou anãs) e etc. 
O objetivo do trabalho de Mendel era compreender como uma 
determinada característica determinada por um gene 
(Monogênica) de uma planta Parental pode ser repassada para 
seus descendentes, ou seja, como se dá a Herança das 
Características. Um exemplo bastante icônico disto é evidente 
quando visualizamos o que viria a ser denominada mais tarde de 
1° Lei de Mendel ou Lei da Segregação. Esta determina que 
durante a formação dos gametas (na Meiose) dois alelos de um 
mesmo gene são segregados (separados) para gametas 
diferentes. 
Para exemplificar melhor isto (vide figura ao lado), imaginemos um 
indivíduo com o genótipo heterozigoto (Aa) de um determinado gene. 
É importante lembrar que cada alelo está em um dos membros de um 
par de cromossomos homólogos, os quais, o indivíduo recebeu um de 
sua Mãe (contendo o alelo “A” do gene) e o outro do Pai (contendo o 
alelo “a”). Assim, ao iniciar o ciclo celular para formar gametas, a 
célula passará pela Fase S e replicará seu DNA o que resultará em duas 
cromátides-irmãs idênticas por cromossomo. Sendo idênticas, aquele 
cromossomo recebido através da Mãe (contendo o alelo “A” do gene) 
apresentará duas cópias idênticas do gene, uma em cada cromátide-
irmã (a da esquerda contendo o alelo “A” e a da direita também). O 
mesmo ocorre com o cromossomo proveniente do Pai (com o alelo 
“a” tanto na cromátide-irmã esquerda quanto na da direita). Durante 
a Meiose I temos a Separação dos Cromossomos Homólogos (Anáfase 
I) onde o par de homólogos é separado, ou seja, aquele cromossomo 
contendo os alelos “A” são encaminhados para uma das células, enquanto o cromossomo contendo o alelo “a” segue para 
a outra célula. Posteriormente, ocorre na Meiose II a Separação das Cromátides-Irmãs (Anáfase II), onde cada cromátide 
de um cromossomo é encaminhada para uma célula que virá a se diferenciar em um gameta. Desta forma, ao final da 
meiose temos dos 4 possíveis gametas, temos dois contendo o alelo “A” e dois com o alelo “a”, e assim, como de fato a 
1° Lei de Mendel anuncia. 
Por sua vez, esta tem total influência na herança das 
características, como pode ser visualizado se analisarmos o 
cruzamento entre duas plantas de ervilhas puras para 
características contrastantes, como por exemplo plantas que 
sempre produzem ervilhas amarelas (Genótipo AA) cruzadas 
com plantas que sempre produzem ervilhas verdes 
(Genótipo aa) (vide a figura ao lado). Estas duas plantas do 
primeiro cruzamento são conhecidas como Parentais ou 
Geração Parental (uma será a P1 e a outra a P2), pois é o 
cruzamento delas que irá gerar descendentes. Tendo em 
vista os genótipos de cada planta, podemos imaginar os 
alelos carregados pelos seus gametas. Onde a planta com 
ervilhas amarelas e contendo o genótipo AA somente 
produzirá gametas contendo o alelo “A”, pois esta só 
apresenta este em seu genótipo. Enquanto a planta com 
ervilhas verdes e genótipo somente produzirá gametas 
contendo o alelo “a”. Assim, se utilizarmos o pólen contendo 
o alelo “A” para fecundar o óvulo com o alelo “a” teremos 
sementes com o genótipo heterozigoto Aa e que quando 
plantadas produzirão os descendentes da primeira geração, conhecida como F1, contendo todos o genótipo Aa. Pelo fato 
destes descendentes apresentarem as ervilhas Amarelas mesmo com um genótipo heterozigoto, podemos dizer que esta 
característica é dominante sobre a coloração verde (assim o alelo “A” é dominante sobre o alelo “a”). Ao autofecundarmos 
(inserirmos manualmente os pólens da planta na porção feminina desta) cada uma das plantas da F1 teremos um segundo 
cruzamento. Sendo cada planta da F1 heterozigota Aa, seguindo a 1° Lei de Mendel, metade dos gametas conterão o alelo 
“A” e a outra metade, o alelo “a”. Na autofecundação é como se duas plantas com o mesmo genótipo (no caso Aa) fossem 
cruzadas. Assim, para melhor entendermos as diferentes possibilidades de união dos gametas, utilizamos o quadrado de 
Punnett. Este é representado por uma tabela contendo os dois gametas possíveis da primeira planta na linha de cima 
(gameta contendo o alelo “A” e o gameta contendo o alelo “a”) e os dois gametas possíveis da segunda planta na coluna 
da esquerda (no caso, o gameta contendo o alelo “A” e o gameta contendo o alelo “a”). Desta forma, quando unimos um 
gameta de uma planta com um dos gametas da outra planta vamos descobrindo os possíveis genótipos dos descendentes 
da Geração F2 (prole desta autofecundação). Por exemplo: Se unirmos o Gameta contendo “A” de uma planta, como o 
gameta também contendo o alelo “A” da outra planta teremos um descendente com o genótipo homozigoto AA. Depois 
de totalmente preenchido o quadrado de Punnett podemos tirar algumas conclusões. 
Frequência Genotípica na F2 
Observando o quadrado de Punnett da figura ao lado podemos verificar as seguintes proporções nos descendentes: 1 no 
total de 4 descendentes será AA, ou seja, a frequência do genótipo homozigoto AA é de 1/4 (1 dividido por 4 = 0,25, se 
multiplicarmos por 100 teremos a porcentagem, ou seja, neste caso é de 25%). Assim, podemos dizer que a frequência 
dos genótipos na F2 é: 1/4 AA (25%) | 2/4 Aa (50%)| 1/4 aa (25%). 
Frequência Fenotípica na F2 
Porém se observarmos a característica cor da ervilha veremos a seguinte frequência: 3/4 Amarelas (75%) | 1/4 Verdes 
(25%). Isto porque a característica ervilha amarela é dominante sobre a cor verde, ou seja, ela é expressa mesmo quando 
o genótipo é heterozigoto (Aa), basta a planta apresentar um alelo “A” em seu genótipo que sua ervilha será Amarela. 
Assim, os genótipos AA (25%) e Aa (50%) produzem plantas com o fenótipo de Ervilhas Amarelas (25% + 50% = 75%). 
Entretanto, aquelas que apresentam suas Ervilhas Verdes que só será expresso quando os indivíduos apresentarem o 
genótipo aa(25%). 
 
PARTE 03 – PROBABILIDADE 
Estes cálculos da frequência dos genótipos dos descendentes se unidos às regras da Probabilidade nos permitem a prever 
certas situações na genética, como por exemplo a chance de um filhote apresentar uma determinada doença monogênica 
a partir dos genótipos dos seus Parentais. Onde a regra base da probabilidade é P = eventos favoráveis / eventos possíveis. 
Se pensarmos no quadrado de Punnet da figura acima, e quisermos saber qual a probabilidade de termos uma planta 
como o genótipo AA, basta verificarmos que há somente 1 possibilidade de AA (evento favorável) em 4 possíveis (1 AA, 2 
Aa e 1 aa). Ou seja, a probabilidade de indivíduos com AA é de 1/4. Outra regra da Probabilidade que podemos utilizar 
aqui é quando queremos prever a ocorrência de dois eventos mútuos (ou seja, que ocorrem ao mesmo tempo), e neste 
caso seguimos a regra do “e” ou da multiplicação das probabilidades dos dois eventos mútuos. Por exemplo, se 
quisermos saber qual a probabilidade de um dos filhotes da “Farofa” (ex. de sala de aula) ser Fêmea e ser afetada pela 
CIE. Perceba a letra “e” entre as duas condições. Assim, temos: 1) Probabilidade de nascer fêmea = 1 (Fêmea) / 2 (Fêmea 
e Macho), ou seja, 1/2 = 0,50; 2) Probabilidade de ser afetada (possuir o genótipo aa) (ver aula): 1 (aa) / 4 (1 AA, 2 Aa e 1 
AA), ou seja, 1/4 = 0,25. Para sabermos a probabilidade de ser fêmea e afetada: 1/2 x 1/4 = 1/8 = 0,125 x 100 = 12,5%. 
Além disso, podemos utilizar a outra regra do “ou” ou da soma das probabilidades de dois eventos excludentes para 
prevermos a ocorrência de um evento entre dois possíveis (de um ou o outro acontecer). Por exemplo, se quisermos saber 
qual a probabilidade da Farofa ter um filhote Fêmea ou um filhote afetado (independente do sexo), temos: 1) 
Probabilidade de ser fêmea = 1/2 = 0,50; 2) Probabilidade de ser afetado: 1/4 = 0,25. Assim, a probabilidade do filhote ser 
Fêmea ou de ser afetado é de: 1/2 + 1/4 = 3/4 = 0,75 x 100 = 75%! 
 
PARTE 04 – HEREDOGRAMAS 
O Heredograma é a representação gráfica de uma família, onde os membros de cada geração são representados por 
figuras. Isto facilita a compreensão de como a herança de uma determinada característica é dada naquela família. Os 
símbolos mais frequentemente utilizados nos heredogramas são apresentados na figura.