DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE_ PERSPECTIVAS A PARTIR DA REABILITAÇÃO

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03/04/2024, 16:13 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: PERSPECTIVAS A PARTIR DA REABILITAÇÃO
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Revista Médica
Versão impressa ISSN 0121-5256 Versão on-line ISSN 1909-7700
Abstrato
CHAUSTRE R., DIEGO M. e CHONA S., WILLINGTON . DISTROFIA
MUSCULAR DE DUCHENNE : PERSPECTIVAS A PARTIR DA
REABILITAÇÃO . rev.fac.med [online]. 2011, vol.19, n.1, pp.37-44.
ISSN0121-5256.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária do tipo
neuromuscular e progressiva, que ocorre durante a infância, afetando
aproximadamente 1 em 3.500-6.000 meninos nascidos vivos. O gene DMD
que codifica a distrofina, uma proteína estrutural do músculo, está
localizado no braço curto do cromossomo X na região p21, pode sofrer
lesões diferentes que causam perda parcial ou total da proteína que causa
DMD e outras doenças relacionadas como a distrofia muscular de Becker,
uma distrofia de forma mais branda. Esta é uma doença incapacitante
observada pelas alterações progressivas dos músculos e nos avanços da
doença que ocorrem geralmente, complicações cardiorrespiratórias como as
quais são os principais motivos que causam a morte do paciente. Do ponto
de vista da reabilitação, que visa retardar a progressão da doença, foram
desenvolvidas uma série de estratégias de tratamento e abordagem
envolvendo equipes multidisciplinares; Estes vão desde o trabalho no
ginásio com terapeutas para esticar a restrição de cadeiras de rodas e a
ventilação mecânica não-invasiva, é bem sabido que, se não mudarem as
bases genéticas da doença, melhorarem significativamente a independência
do paciente, facilitarem os cuidados pelos familiares e cuidadores e
melhorar a qualidade de vida.
Keywords : distrofia muscular de Duchenne; distrofina; reabilitação.
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