SP 2.4 2.5 resumo NCS1

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SP 2.4 – GASTRULAÇÃO E TERATOGÊNESE 
 
O disco bilaminar é formado a partir do embrioblasto, 
que se divide em duas camadas conhecidas como 
epiblasto e hipoblasto. 
A blastocele passa a ser chamada de Cavidade 
exocelômica (vesícula vitelínica primitiva) a partir do 
aparecimento da membrana exocelômica revestindo 
internamente a blastocele. 
A cavidade amniótica é formada pelo epiblasto. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Circulação uteroplacentária: conexão entre o 
sistema lacunar e os sinusoides maternos. 
Mesoderma extraembrionário: formada entre o 
citotrofoblasto e a cavidade exocelômica, oriundo 
do epiblasto. 
CAVIDADE CORIÔNICA/EXTRAEMBRIONÁRIA OU 
CELOMA EXTRAEMBRIONÁRIO: formada no 
mesoderma extraembrionário. 
Cavidade exocelômica (vesícula vitelínica 
primitiva) passa a ser o saco vitelino (vesícula 
vitelínica secundária). 
 
 
 
 
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Função da placenta: troca de produtos metabólicos e gasosos; e produção de hormônios. 
3ª semana – gastrulação, formação do disco trilaminar (ectoderma, mesoderma e endoderma). As três camadas são 
formadas a partir do epiblasto. 
Gastrulação: O processo de proliferação, migração e diferenciação das células do epiblasto. 
1. Formação da linha primitiva no epiblasto. 
2. Proliferação e migração das células do epiblasto para a linha primitiva. 
3. Células do epiblasto invaginam, diferenciam-se e substituem as células do hipoblasto, formando uma camada 
celular profunda chamada de endoderma. 
4. A proliferação, migração e diferenciação das células do epiblasto continua e forma-se uma camada celular média 
chamada de mesoderma. 
5. A proliferação, migração e diferenciação das células do epiblasto continua e forma-se uma camada celular 
superficial chamada de ectoderma. 
 
 
 
Teratógeno: Agente que causa a produção de defeitos físicos no embrião em desenvolvimento. 
 
 
 
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O período embrionário possui maior risco 
devido ser a fase em que são formados 
grande parte dos órgãos e estruturas. 
 
 
 
 
 
 
O exame chamado de cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula; 
Idiograma é a representação gráfica dos cromossomos. 
 
Tipos de cromossomos: metacêntrico (centrômero em posição aproximadamente central), submetacêntricos 
(centrômero um pouco deslocado do centro), acrocêntrico (centrômero localizado perto da extremidade). 
Aneuploidia: adição ou subtração de cromossomos, de pares ou fragmentos cromossômicos. 
Síndrome de Down cariótipo 47, XX, + 21 ou 47, XY, + 21 
Síndrome de Edwards cariótipo 47, XX, +18 ou 47, XY, +18 
Síndrome de Patau cariótipo 47, XX, +13 ou 47, XY, + 13 
Síndrome de Klinefelter cariótipo mais comum é 47,XXY. Mais raro 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY 
Síndrome de Turner cariótipo 45, X (o outro cromossomo X pode estar perdido total ou parcialmente ou ser anormal) 
Síndrome de Cri du chat deleções do braço ou parte curto do cromossomo 5. 
 
Deleção: perda de uma parte do cromossomo; 
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Duplicação: uma parte do cromossomo é duplicado; 
Inversão: inversão da ordem de partes; 
Translocação: troca de parte de cromossomos não 
homólogos. 
 
 
 
 
 
 
Corticosteroide para o parto pré-maturo: Estimula a síntese e a liberação do surfactante no alvéolo. E assim, 
permitindo a entrada de ar nos alvéolos para ocorrer a troca gasosa. 
Sofrimento fetal: Situações de baixa quantidade de oxigênio (hipoxia). 
Pré-termo: Menos de 37 semanas completas (menos de 259 dias) de gestação. 
Termo: De 37 semanas a menos de 42 semanas completas (259 a 293 dias) de gestação. 
Pós-termo: 42 semanas completas ou mais (294 dias ou mais) de gestação. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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SP 2.5 – Mutação gênica Membranas fetais e placenta 
Formação de proteína 
TRANSCRIÇÃO: formação do RNAm. 
TRADUÇÃO: formação das proteínas pelos ribossomos com base nas informações transportadas pelo RNAm. Sempre 
começa com o aminoácido metionina. 
Códon: trinca (3) de nucleotídeos que decodifica um aminoácido. Também existe os códons de parada. 
 OBS. O mesmo aminoácido pode ser representado por mais de um códon (sequência de três nucleotídeos). 
 
Mutações gênicas podem ser: 
Sem sentido (nonsense): após a mutação ocorre a formação de uma proteína mais curta ou mais longa devido à nova 
posição do códon STOP. 
Mudança de sentido: após a mutação, ocorre a substituição do aminoácido e, portanto, a proteína final. 
Silenciosa: substituição de uma base do DNA por outra que codifica o mesmo aminoácido sem alterar a proteína final. 
Mudança na matriz de leitura (adição/deleção): por adição ou remoção de uma base nitrogenada. 
 
Embriologia 
Membrana amniocoriônica é formada pelas membranas amnióticas e coriônicas, a membrana que se rompe na saída 
do líquido, “quando a bolsa estoura”. 
Placenta é formada pela união do cório frondoso com a decídua basal. 
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Cório frondoso = cório piloso 
Cotilédones: compartimento da porção fetal da placenta. 
 
 
 
 
 
 
 
Membrana placentária (barreira placentária): 
Inicialmente: 4 camadas (sinciciotrofoblasto, citotrofoblasto, tecido conjuntivo das vilosidades, endotélio dos capilares 
fetais); 
Do 4º mês, fica mais fina, com 3 camadas (sinciciotrofoblasto, citotrofoblasto, endotélio dos capilares fetais). 
Cordão umbilical: principal substância Gelatina de Wharton 
Apresenta de 1 a 2 cm de diâmetro e 50 a 60 cm de comprimento. 
Cordão muito longo: pode causar pode se enrolar no pescoço do feto. 
Cordão muito curto: distúrbios do movimento fetal e com restrição intrauterina. 
É composto por uma veia (sangue arterial para feto) e duas artérias (sangue venoso do feto). 
Um tecido conjuntivo mucoso envolve a artéria e a veia. 
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1 a cada 200 recém-nascidos, apenas uma única artéria umbilical é encontrada; esses recém-nascidos têm cerca de 
20% de chance de apresentarem defeitos cardíacos e vasculares. 
Artérias Umbilicais: Transportam resíduos e sangue desoxigenado do FETO à mãe (via PLACENTA). 
Veia Umbilicais: transporta nutrientes e sangue oxigenado para o feto. 
Âmnio e líquido amniótico: 
Serve como barreira contra choque mecânico, permite o desenvolvimento normal do pulmão, protege contra choques 
mecânicos, ajuda no controle da temperatura, permite movimentos fetais e manutenção da homeostasia. 
Hidrâmnio e polidrâmnio são os termos utilizados para descrever excesso de líquido amniótico (1.500 a 2.000 mℓ), 
enquanto oligodrâmnio se refere à diminuição do volume (< 400 mℓ). 
Aminiocentese: estudo das células do líquidoamniótico. Utilizado para detectar problemas no material genético. 
Saco vitelino (vesícula umbilical) 
Diminui de tamanho durante a gestação. 
Transferência de nutrientes no início da gestação, formação de células sanguíneas no início da gestação e das células 
germinativas primordiais. E participa da formação do intestino primitivo. 
Alantoide: 
Formação de sangue no início da gestação e dos vasos sanguíneos. 
Participa da difusão do líquido amniótico da cavidade amniótica para a veia umbilical. 
 
 
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TBL 
2.4 
1. A placenta é uma estrutura importantíssima no processo de formação do ser humano que permite a troca de 
substâncias indispensáveis à vida durante a fase intrauterina. 
Sobre a placenta e sua estrutura, analise as afirmativas abaixo e marque a alternativa correspondente: 
I. A placenta é uma estrutura, que fica localizada na região do estômago da gestante, e contribui para o transporte de 
nutrientes para o feto. 
II. A placenta é formada por dois componentes que correspondem à porção do feto e ao cório frondoso, 
respectivamente. – O cório frondoso é a parte fetal. 
III. A placenta contém um componente chamado de decídua basal, que corresponde à porção materna. 
 
2. Como avanço da gestação a placa decidual da placenta sofre algumas alterações formando os septos deciduais, 
com projeções para o espaço interviloso. 
Em relação à formação dos septos e alterações provocadas na placenta após a formação dessas projeções, analise 
as afirmativas abaixo e marque a alternativa correspondente: 
I. Os septos deciduais são canalículos que permitirão o contado do sangue materno com o sangue do feto. 
II. Os septos deciduais contribuem para o desenvolvimento de compartimentos placentários. 
III. Os septos deciduais separam totalmente os cotilédones que são formados na placenta. 
IV. À medida que o feto cresce, a placenta vai reduzindo o seu tamanho para disponibilizar mais espaço intraútero ao 
feto. 
3. Durante o desenvolvimento fetal a placenta passa por uma série de modificações, e após o nascimento é expelida 
da cavidade uterina. 
Sobre as modificações que a placenta sofre e suas características, analise as afirmativas abaixo e marque a 
alternativa correspondente: 
I. A expansão placentária é promovida pela penetração de tecido materno, para ofertar mais nutrientes ao feto. – É 
resultado da arborização das vilosidades existentes. 
II. Após expulsão da placenta no pós-parto é possível visualizar fossas entre os cotilédones, na face materna formadas 
pelos septos deciduais. 
III. A face fetal apresenta variedade de veias, artérias, chamados vasos coriônicos, que convergem para o cordão 
umbilical. 
4. A circulação placentária exerce funções importantes durante o período gestacional, através de uma membrana, 
chamada de membrana placentária. 
Sobre a membrana placentária, analise as afirmativas abaixo, e marque a alternativa correspondente: 
I. Com o avançar da gestação ocorre um aumento na taxa de troca entre mãe e feto, pela membrana placentária. 
II. A membrana placentária caracteriza-se como uma barreira que impede que todos os medicamentos utilizados pela 
mãe cheguem ao feto. 
III. A membrana placentária impede a mistura sague da mãe com o do feto, mas falhas microscópicas na membrana, 
podem permitir a mistura. 
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5. A placenta constitui-se uma importante estrutura do período gestacional e executa várias funções. 
Sobre as funções executadas pela placenta, analise as afirmativas abaixo, e marque a alternativa correspondente: 
I. Durante a fase intrauterina, o feto não necessita de oxigênio para execução de processos fisiológicos próprios. 
II. Uma obstrução na circulação placentária pode contribuir para o óbito do feto. 
III. Tratando de substâncias químicas e nutrientes, as únicas que passam pela barreira placentária é o oxigênio. 
IV. A placenta possibilita a presença de anticorpos temporários no recém-nascido contra os agentes infectantes que a 
mãe foi exposta previamente. 
 6. A placenta é uma estrutura responsável pela produção de hormônios que executam funções importantes no 
organismo, provocando modificações e alterações fisiológicas. 
Sobre os hormônios produzidos na placenta analise as afirmativas abaixo e marque a alternativa correspondente: 
I. A placenta produz somente o hormônio HCG – Gonadotrofina coriônica humana. Esse hormônio é utilizado no 
diagnóstico da gravidez. 
II. A somatomamotrofina produzida durante a gestação aumenta a possibilidade de a mãe desenvolver diabetes 
gestacional. 
III. A somatomamotrofina promove o desenvolvimento mamário da gestante para a produção de leite. 
IV. Os hormônios estrogênicos estimulam o crescimento uterino e desenvolvimento de glândulas mamárias. 
7. O final da gestação é marcado por algumas alterações placentárias podendo comprometer a chegada de 
substâncias importantes no tecido placentário. 
Sobre as alterações que acontecem ao final da gestação, analise as afirmativas abaixo, e marque a alternativa 
correspondente: 
I. Ao final da gestação ocorre fibrose no eixo das vilosidades dificultando a permeabilidade sanguínea na placenta. 
II. Alguns cotilédones podem ter a permeabilidade totalmente alteradas pelas modificações que a placenta sofre ao 
fim da gestação. 
III. A aparência esbranquiçada apresentada por cotilédones na placenta pós-parto representa infarto da estrutura. 
 
1. Foi realizado o parto de uma mulher portadora do vírus da hepatite C. Os seus laudos apontavam sorologia IgG 
reagente (positivo) para o Vírus da Hepatite C, o exame de reação da cadeia polimerase (PCR) também 
apresentavam vírus da hepatite C detectável. A equipe de saúde ficou preocupava com o recém-nascido, e solicitou 
exames laboratoriais. A sorologia IgG apresentou resultado reagente, e o PCR acusou resultado indetectável. 
Considerando as informações, analise as afirmativas abaixo, e marque a alternativa correspondente: 
I. Como o resultado da sorologia IgG apresentou resultado reagente, é possível afirmar que o recém-nascido teve 
contato com o vírus da hepatite C, levando seu organismo a produzir anticorpos. – O IgG é a única imunoglobulina que 
passa da mãe para o feto via placenta. (Imunidade passiva) 
III. A presença da sorologia IgG reagente pode refletir a imunização passiva da criança, e não necessariamente significa 
uma infecção do recém-nascido. 
 
 
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2. Uma gestante, 35 anos, com idade gestacional 7 meses, portadora de uma infecção viral deu entrada na 
emergência da unidade hospitalar, apresentando dor abdominal e sangramento vaginal. Durante avaliação da 
gestante observou-se descolamento total placentário. 
Diante da situação apresentada pela paciente, analise as afirmativas abaixo, e marque a alternativa 
correspondente: 
II. O descolamento prejudica a troca gasosa entre sangue materno e fetal. 
III. O descolamento faz-se necessário para evitar que o vírus seja transmitido para o feto. 
3. Uma paciente, 30 anos, entrou em trabalho de parto em uma unidade de saúde do município. Após a realização 
do parto foi realizada a inspeção dos cotilédones placentários, e observou-se que algumas desta estrutura estava 
esbranquiçada. 
Sobre essa alteração notada na placenta da gestante, analise as afirmativas abaixo: 
I. Com a alteração na cor dos cotilédones, podemos afirmar que a mãe estava com alguma infecção.II. A alteração na cor dos cotilédones representa a formação excessiva de fibrinoide nos vasos sanguíneos. 
III. A alteração na cor dos cotilédones está associada a um possível infarto em um grupo de espaços intervilosos. 
 
 
2.5 
1. As anomalias cromossômicas alteram os genes dos portadores, e acabam alterando algumas características 
fenotípicas, e podem tornar a gestação inviável. Diante da possibilidade dessas alterações estarem presentes nas 
gestantes, foram desenvolvidas ferramentas que permitem o rastreamento e o diagnóstico das anomalias. 
Baseado nas informações anteriores, analise as afirmativas abaixo, e marque a alternativa correspondente: 
I. As dosagens das concentrações séricas maternas da fração β-livre da gonadotrofina coriônica humana (fβ-hCG), são 
importantes no rastreio dessas anomalias. 
II. A análise da transluscência nucal e da presença do osso nasal são ferramentas diagnósticas melhores que a biópsia 
do vilo corial, por esta última ser invasiva. 
III. A biópsia do vilo corial e a amniocentese são procedimentos invasivos que apresentam risco de aborto em uma a 
cada cem gestantes que realizam. 
2. A idade da gestante e a idade gestacional, e as ferramentas de rastreio são fatores importantes para avaliação 
do risco de anomalias cromossômicas fetais. 
Levando em consideração as informações supracitadas, analise as afirmativas abaixo, e marque a alternativa 
correspondente: 
I. O método tradicional de rastreio para as anomalias cromossômicas é a idade gestacional. 
II. O uso de ferramentas ultrassonográficas e alguns marcadores bioquímicos maternos reduzem a exposição a 
métodos invasivos. 
III. Os métodos de imagem e marcadores bioquímicos como triagem são mais eficazes que a triagem por idade 
materna. 
IV. Os fetos com anomalias cromossômicas têm uma maior probabilidade de não apresentarem evolução da idade 
gestacional. 
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3. As anomalias cromossômicas apresentam características distintas e levam os fetos portadores de anomalias 
cromossômicas a apresentarem um risco maior de óbito intrautero espontâneo do que os fetos 
cromossomicamente normais. 
Observe a tabela abaixo, sobre o risco estimado para as trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, em relação a idade 
materna; analise as afirmativas abaixo, e marque a alternativa correspondente: 
I. A trissomia do 13 é mais frequente que a trissomia, do 18 e do 21 em gestantes com 20 anos de idade. 
II. A medida que a idade gestacional avança, reduz-se o risco de identificação de anomalias cromossômicas. 
III. As mulheres com 25 anos de idade apresentam maior risco de ter um filho portador da trissomia do 18 do que as 
mulheres que apresentam 35 anos. 
IV. A mortalidade da trissomia do 21, entre a 12ª e 40ª semana é menor que nas trissomias do 18 e 13. 
4. As concentrações de determinados hormônios produzidos pela placenta têm sido utilizada como ferramenta de 
rastreio de alterações. 
Levando em consideração a aplicabilidade dessa dosagem e suas variações com possíveis associações de alterações. 
analise as afirmativas abaixo e marque a alternativa correspondente: 
I. Entre a 10a semana e três dias e a 13a semana e seis dias de gravidez, as dosagens das concentrações séricas 
maternas da fração β-livre da gonadotrofina coriônica humana (fβ-hCG) encontram-se mais elevadas em gestações 
com trissomia do 21. 
II. Entre a 10a semana e três dias e a 13a semana e seis dias de gravidez, as dosagens das concentrações séricas 
maternas da fração β-livre da gonadotrofina coriônica humana (fβ-hCG) encontram-se mais reduzidas em gestações 
com trissomia do 18 e 13. 
IV. As concentrações séricas da proteína plasmática-A associada à gestação (PAPP-A) encontra-se reduzida nas 
trissomias do 21, 18, 13 e sexuais; e moderadamente reduzida na triploidia diândrica (paterna), e claramente reduzida 
na triploidia digínica (materna). 
5. A transluscência nucal (TN) é um marcador ultrassonográfico importante no rastreio de anomalias cromossômicas 
fetais. 
Sobre a TN, analise as afirmativas abaixo, e marque a alternativa correspondente: 
I. A TN é um método para rastreamento de forma efetiva e precoce das anomalias cromossômicas. 
II. A TN aumentada pode ser associada com possíveis defeitos no coração do feto e outras má-formações. 
III. A TN se reduz a medida que aumenta o comprimento crânio-caudal do feto. 
IV. A TN pode ser medida em qualquer idade gestacional para avaliar o risco de anomalias cromossômicas. 
6. A avaliação da presença do osso nasal, durante procedimento ultrassonográfico entre a 11a a 13a semana e seis 
dias de gestação constitui-se uma importante ferramenta de rastreio de anomalias cromossômicas. 
Sobre a presença ou ausência do osso nasal nos fetos, analise as afirmativas abaixo, e marque a alternativa 
correspondente: 
I. A ausência do osso nasal é causada por uma hipoplasia ou atraso na calcificação. 
II. Todos os portadores da trissomia do cromossomo 21 apresentam ausência do osso nasal entre a 11a a 13a semana 
e seis dias de gestação. 
III. Sempre que o osso nasal não estiver presente entre a 11a a 13a semana e seis dias de gestação, o feto tem anomalia 
cromossômica. 
 
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7. A conduta do rastreamento das anomalias cromossômicas, devem levar em consideração a eficácia de cada 
ferramenta, e a idade gestacional de realização do teste. 
Considerando as informações acima, e as condutas de rastreamento das anomalias cromossômicas, analise as 
afirmativas abaixo, e marque a alternativa correspondente: 
I. A combinação de parâmetros como a idade materna, espessura da TN e as concentrações séricas maternas da fß-
hCG livre e PAPP-A, no rastreio reduzem a exposição procedimentos invasivos. 
II. A combinação de parâmetros como a idade materna, espessura da TN e as concentrações séricas maternas da fß-
hCG livre e PAPP-A, permitem fechar o diagnóstico do tipo de trissomia. 
III. O método ângulo frontomaxilofacial (FMF), regurgitação da tricúspide e o fluxo no ducto venoso, são úteis para 
evitar o uso desnecessário de procedimentos invasivos no grupo de risco intermediário para anomalias 
cromossômicas. 
1. Durante a realização Ultrassonografia (USG) em uma gestante com idade gestacional de 13 semanas, o médico 
notou a ausência do osso nasal no feto, e explicou para a mãe que a ausência é resultado de uma hipoplasia, ou 
atraso da calcificação óssea. 
Diante da situação, analise as afirmativas abaixo, e marque a alternativa correspondente: 
I. A ausência do osso nasal, durante a realização desta USG permite ao médico confirmar a presença de uma anomalia 
cromossômica. 
II. A ausência do osso nasal, durante a realização desta USG demonstra que o feto é portador da trissomia do 21, 
síndrome de Down. 
III. Em uma USG nesta idade gestacional, o osso nasal pode estar ausente em alguns indivíduos cromossomicamente 
normais. 
2. Uma gestante iniciou o acompanhamento pré-natal, mas não recorda a data da última menstruação, e durante a 
primeira USG, a médica estimou a idade gestacional equivocadamente atrasada. Na realidade, a idade gestacional 
era 16 semanas, mas a estimativa ultrassonográfica da médica apontava, idade gestacional 12 semanas. Assim, a 
médica orientou a paciente sobre a necessidade de realizar o exame da transluscência nucal, realizou o 
procedimento, e encontrou transluscência nucal aumentada. Diante da situação, analise as afirmativas abaixo, e 
marque a alternativa correspondente: 
I. Nesta situação, o resultado demonstra a presença de uma anomalia cromossômica fetal. 
II. Nesta situação,a idade gestacional pode ter contribuído para o resultado obtido na análise. 
III. Nesta situação, é esperado que a TN apresente-se aumentada.