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Bioquímica Profa. Me. Andressa Lorena Ieque DOENÇAS 2 ▰ LIPÍDEOS • Hiperlipidemias Defeitos genéticos Lipoproteínas ou enzimas ativadoras DOENÇAS 3 ▰ LIPÍDEOS • Adrenoleucodistrofia Defeitos genético = proteína de membrana Transporte de AG acúmulo Glândulas suprarrenais hormônios *Filme: O óleo de Lorenzo DOENÇAS 4 ▰ PROTEÍNAS • Fenilcetonúria Enzima fenilalanina-hidroxilase Catabolismo acúmulo de fenilalanina Atraso no desenvolvimento neural DOENÇAS 5 ▰ PROTEÍNAS • Albinismo Enzima tirosinase defeituosa Tirosina melanina Falta de pigmentação Cabelo e pele rosada DOENÇAS 6 ▰ VITAMINAS • Beribéri Deficiência de tiamina Arroz polido e álcool Oxidação da glicose (piruvato) – energia (encéfalo) Fraqueza muscular, confusão mental, paralisia, etc. CRÉDITOS - REFERÊNCIAS ▰ Livro: NELSON, N. D; COX, M. M. Princípios de Bioquímica de Lehninger. Porto Alegre: Artmed, 2018. ▰ Imagem Slide 2: ADAMSKY, H. e BLIGNY, D. Xantomas. Dermatologia, v. 49, n. 4, p. 1-13, 2015. ▰ Imagem Slide 2: SANTOS R. D., et al. Sociedade Brasileira de Cardiologia. I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (HF). Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 99, n. 2, suppl. 2, p. 1-28, 2012. ▰ Imagem Slide 3: https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/adrenoleucodistrofia ▰ Imagem Slide 7: https://www.mendes.rj.gov.br/1507 ▰ Imagem Slide 5: https://www.julianatoma.com.br/albinismo-o-que-e-sintomas-e-cuidados-para-evitar-problemas-de-pele/ ▰ Imagem Slide 6: PGBLAZER. Decreased energy production in thiamine deficiency – Biochemistry MCQ: A patient suffering from beriberi. 7 https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/adrenoleucodistrofia https://www.mendes.rj.gov.br/1507 https://www.julianatoma.com.br/albinismo-o-que-e-sintomas-e-cuidados-para-evitar-problemas-de-pele/ 8 Obrigada! Andressa Lorena Ieque Contatos: @andressaieque & andressa.ieque@fatecie.edu.br
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