Genética e concussão por que uma pequena batida pode ser devastadora para algumas pessoas

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Genética e concussão – por que uma pequena batida pode
ser devastadora para algumas pessoas
Concussão e traumatismo craniano é um risco real e sério para muitos australianos. Enquanto a maioria
das pessoas sofre efeitos agudos e relativamente de curta duração, como tonturas e dor de cabeça, em
alguns casos os sintomas persistem por semanas, meses ou anos. Pode resultar em comprometimento
neurológico a longo prazo e debilitante.
A concussão no esporte – do nível júnior à elite – está sendo priorizada como um problema de saúde
pública na Austrália. Um inquérito do Senado sobre concussões e repetidos traumatismos cranianos no
esporte de contato deve ser relatado em agosto. De notar nas audiências tem sido o reconhecimento da
AFL de uma associação entre traumatismo craniano e encefalopatia traumática crônica, uma doença
neurodegenerativa encontrada em vários jogadores falecidos.
Os dados mais recentes mostram que a concussão pode acontecer em quase todos os esportes, não
apenas em contato com esportes, com quase 3.100 hospitalizações por concussão causada por
esportes em 2020-21.
Mas nem todo mundo responde da mesma forma à concussão. Atualmente, existem poucos indicadores
confiáveis de quem sofrerá efeitos específicos ou de longo prazo. Sabemos que o número e a gravidade
dos sintomas e múltiplas concussões são importantes. E estamos desenvolvendo a compreensão de
como os genes de uma pessoa desempenham um papel.
Lesão cerebral traumática
https://www.aph.gov.au/Parliamentary_Business/Committees/Senate/Community_Affairs/Headtraumainsport
https://parlinfo.aph.gov.au/parlInfo/download/committees/commsen/26756/toc_pdf/Community%20Affairs%20References%20Committee_2023_04_26.pdf;fileType=application%2Fpdf#search=%22committees/commsen/26756/0000%22
https://www.abc.net.au/news/2023-04-26/danny-frawley-family-urges-afl-to-act-on-cte-concussion/102269648
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http://dx.doi.org/10.1136/bjsports-2017-097729
http://dx.doi.org/10.1136/bjsports-2017-097729
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23508730/
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A concussão é uma forma de lesão cerebral traumática que pode resultar em disfunção neurológica,
incluindo enxaqueca, déficit cognitivo, confusão, tempos de reação retardada, alterações de
personalidade, sonolência e mudanças emocionais. Algumas pessoas também sofrem problemas de
longo prazo com memória, pensamento e outros sintomas, como ansiedade e distúrbios de humor.
Após a lesão cerebral, há uma cascata de eventos que afeta a saúde dos neurônios e afeta o fluxo de
íons químicos, como o cálcio, no cérebro. Mutações em genes que afetam o transporte de íons
neuronais (átomos ou moléculas com uma carga elétrica positiva ou negativa), denominadas genes do
canal iônico, também podem afetar a forma como o cérebro funciona.
A evidência mais forte de uma conexão entre a resposta à concussão e a função do gene do canal
iônico é de pacientes com história familiar de um tipo raro de enxaqueca (enxaqueca hemética, que faz
com que o paciente aduma enxaqueca grave associada ao comprometimento motor e fraqueza
muscular) e ataxia episódica (que causa ataques de incoordinação do movimento).
Tipos específicos desses distúrbios neurogenéticos graves são causados por mutações no gene dos
canais de cálcio CACNA1A. Pacientes com essas mutações podem ser altamente sensíveis aos
impactos na cabeça. Algumas mutações específicas podem ver um traumatismo craniano muito menor
que leva a concussões, convulsões, edema cerebral (inchaço), coma e às vezes morte.
A pesquisa também mostrou 35% dos pacientes com mutações em um segundo gene do canal de
enxaqueca hemiplégica, ATP1A2 – que está ligado à enxaqueca hemiplégica, ataxia, epilepsia e outras
convulsões e controla os níveis cerebrais de sódio e potássio, relatam sintomas de concussão após
traumatismo craniano leve.
Concentrando-se em todos os genes do canal iônico, nosso laboratório de genômica (Centro de
Genômica e Saúde Personalizada) estudou recentemente 117 pessoas afetadas pela concussão.
Encontramos mutações em 21 genes de canal de íons, 14 dos quais poderiam ter um impacto na
suscetibilidade ou resultados de concussão.
Outros tipos de genes
Além de um papel para os genes dos canais iônicos, houve uma série de genes adicionais ligados por
pesquisas à concussão.
Um dos mais estudados é o gene ApoE, que está envolvido no transporte de colesterol no corpo e tem
sido reconhecido como um fator de risco para a doença de Alzheimer. Estudos indicaram que uma
variante deste gene (ApoE4) está ligada a resultados de concussão mais pobres e de longo prazo.
Aqueles que carregam esta variante também são mais propensos a ter sinais significativos de
degeneração cerebral após concussão.
Outra variação genética no gene ApoE que o torna menos produtivo tem sido associado a uma maior
probabilidade de concussão.
Além da ApoE, os genes que ajudam a controlar uma variedade de funções cerebrais têm sido sugeridos
como fatores de concussão – incluindo alguns envolvidos no crescimento neuronal, receptores de
dopamina e, mais recentemente, desenvolvimento de axônios cerebrais (fibra de nervo).
https://theconversation.com/concussions-can-cause-disruptions-to-everyday-life-in-both-the-short-and-long-term-a-neurophysiologist-explains-what-to-watch-for-192390
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https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33017352/
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Predisposição para lesões
As questões relativas à ligação entre predisposição genética para lesões no desporto não são novas.
Vinte anos atrás, a Comissão Australiana de Reforma da Lei se referiu a pesquisas que mostram
[...] uma forma mais branda desta condição [CTE ou síndrome de níblo] poderia ocorrer em
jogadores de rugby, futebol e outros esportes associados a golpes repetitivos na cabeça.
Em 2016, o Instituto Australiano de Esportes (AIS) divulgou uma declaração de posição sobre a ética
dos testes genéticos e pesquisas no esporte. Mas a mais recente Declaração de Posição de Concussão
e Saúde do Cérebro AIS não menciona o uso de informações genéticas sobre a suscetibilidade
relacionada a concussão.
Atualmente, há testes de diagnóstico de DNA disponíveis para os dois genes de canal iônico já
implicados em concussão, pois este teste é utilizado para o diagnóstico de enxaqueca hemiplégica
familiar e ataxia episódica. Mas testes genéticos não são realizados para concussão.
Na Austrália, é difícil encontrar informações sobre se o teste genético ocorre no esporte de elite. No
Reino Unido, testes genéticos ocorrem, embora não seja comum. Atletas e pessoal de apoio estão
abertos à ideia de que a informação genética está sendo usada para melhorar o desempenho esportivo
e reduzir o risco de lesões.
O que vem a seguir?
É vital que haja uma consideraçãomais cuidadosa dos fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento
e resposta à concussão. A esclarecimento do papel das mutações genéticas de canais iônicos e outras
variantes genéticas, juntamente com informações de biomarcadores e imagens adicionais, será
importante no desenvolvimento de melhores abordagens de gerenciamento e tratamento de concussões.
Antes de introduzir testes genéticos, os quadros regulamentares e de governação também precisariam
de uma análise cuidadosa. Implicações mais éticas e legais precisarão ser totalmente examinadas,
incluindo leis de privacidade de saúde, privacidade de amostras genéticas, leis antidiscriminação e leis
relacionadas ao emprego, especialmente no esporte profissional.
Com a crescente conscientização sobre os riscos de lesões relacionadas a concussão destacados pelo
inquérito do Senado, mais pesquisas na Austrália também poderiam investigar atitudes em relação ao
uso de testes genéticos e predisposição ao risco de lesões no esporte.
Este artigo é republicado de The Conversation sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo
original.
https://www.alrc.gov.au/publication/essentially-yours-the-protection-of-human-genetic-information-in-australia-alrc-report-96/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27899345/
https://www.concussioninsport.gov.au/__data/assets/pdf_file/0006/1090680/concussion-and-brain-health-position-statement-2023.pdf
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https://doi.org/10.5114/biolsport.2018.70747
https://theconversation.com/genetic-testing-is-being-used-in-sport-but-what-are-the-consequences-88604
https://theconversation.com/
https://theconversation.com/genetics-and-concussion-why-a-minor-knock-can-be-devastating-for-some-people-204528