Talassemia Causas sintomas diagnóstico e tratamentos

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Talassemia: Causas, sintomas, diagnóstico e tratamentos
A talassemia é uma doença sanguínea geneticamente herdada, caracterizada pela produção de uma
forma anormal de hemoglobina - a proteína nos glóbulos vermelhos responsáveis pelo transporte de
oxigênio. A mutação na hemoglobina leva à destruição gradual dos glóbulos vermelhos, resultando em
anemia. Este post investiga a classificação, causas, sintomas, diagnóstico e tratamento da talassemia.
A classificação e as causas
A causa subjacente da talassemia decorre de mutações genéticas que levam a uma diminuição ou
ausência na produção das cadeias alfa ou beta globina que constituem hemoglobina. As talassemias
são classificadas em dois tipos principais: alfa talassemia e beta talassemia.
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Talassemia de Alfa
A talassemia alfa ocorre quando os genes envolvidos na produção das subunidades alfa globulares de
hemoglobina são mutados. A gravidade da condição depende do número de genes envolvidos e do tipo.
Quando apenas um gene é mutado, o paciente pode não apresentar sintomas significativos, mas pode
passar a doença para seus descendentes. No entanto, quando dois genes são mutados, a condição é
referida como alfa-talassemia menor, caracterizada por sintomas leves. A condição torna-se grave
quando três ou quatro genes estão envolvidos, levando à "doença da hemoglobina H" ou alfa-talassemia
maior, respectivamente. Este último muitas vezes resulta na morte do recém-nascido pouco antes ou
depois do nascimento.
Talassemia Beta
A beta talassemia, também conhecida como anemia mediterrânea (devido à sua maior prevalência em
pessoas da região do Mediterrâneo), surge quando os genes responsáveis pelas cadeias beta da
hemoglobina são mutados. Se apenas um gene é mutado, resulta em beta-talassemia menor, onde o
paciente não apresenta sintomas significativos. Em contraste, a mutação de ambos os genes leva à
beta-talassemia major, também conhecida como anemia de Cooley, caracterizada por sintomas graves
que normalmente se manifestam alguns anos após o nascimento.
Sintomas
Os traços clínicos das talassemias são determinados pelo defeito genético específico envolvido.
Pacientes com apenas uma mutação genética em alfa ou beta talassemia normalmente não apresentam
sintomas apreciáveis. Tipicamente, os sintomas surgem de anemia, hemólise (destruição de glóbulos
vermelhos), esplenomegalia (alargamento do baço), hiperplasia da medula óssea (aumento do número
de células na medula óssea) e possível sobrecarga transfusiva e de ferro absortiva.
Pacientes com talassemia podem experimentar fadiga, alterações de humor, incapacidade de prosperar,
deformidades ósseas faciais, icterícia, falta de ar e urina escura. Em casos graves, a condição pode
levar a deformidades ósseas significativas, particularmente no rosto e no crânio. A talassemia também
pode causar uma expansão anormal da medula óssea, aumentando o risco de fraturas ósseas. Outras
complicações incluem o acúmulo de ferro (hemocromatose) e um baço aumentado (esplênólica), que
pode exigir a remoção cirúrgica.
É crucial lembrar que a presença desses sintomas não indica necessariamente talassemia. Se você ou
um ente querido está experimentando esses sintomas, é vital consultar um profissional de saúde para
um diagnóstico preciso.
Diagnóstico
O processo diagnóstico para talassemia engloba uma combinação de avaliações clínicas e testes
laboratoriais destinados a identificar o tipo específico e a gravidade da doença. Inicialmente, um histórico
médico familiar detalhado é tomado para avaliar o risco genético, seguido de um exame físico. Durante o
exame físico, os profissionais de saúde podem realizar verificações específicas, como palpar o baço,
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para detectar qualquer aumento - um indicador potencial de talassemia devido à hiperatividade do baço
na quebra dos glóbulos vermelhos anormais.
Um componente crítico do processo de diagnóstico é o exame de sangue, que fornece informações
sobre a aparência dos glóbulos vermelhos e composição da hemoglobina. Indivíduos com talassemia
muitas vezes apresentam microcitose, uma condição em que os glóbulos vermelhos são
extraordinariamente pequenos e de forma anormal, acompanhados de anemia significativa, destacando
o impacto da doença na produção e função dos glóbulos vermelhos.
Um dos exames laboratoriais mais importantes é a medição dos níveis de hemoglobina A2. Em
portadores saudáveis do gene da beta-talassemia, os níveis de hemoglobina A2 são tipicamente
elevados, servindo como um marcador significativo para a doença. Além disso, a eletroforese de
hemoglobina é empregada para distinguir entre os diferentes tipos de hemoglobina presentes,
oferecendo informações valiosas para identificar variantes de talassemia.
Para um diagnóstico mais definitivo, a análise mutacional pode ser realizada. Este teste genético
identifica mutações específicas nos genes responsáveis pela produção de hemoglobina, fornecendo
uma imagem clara do tipo talassemia e informando a melhor abordagem para o manejo e tratamento.
Os tratamentos
Como a talassemia é uma doença geneticamente transmitida, atualmente não há cura. No entanto, os
tratamentos estão disponíveis para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. A
escolha do tratamento depende do tipo de talassemia e da gravidade dos sintomas.
Em casos leves de talassemia, nenhum tratamento pode ser necessário, embora exames regulares
sejam recomendados. Transfusões de sangue ocasionais podem ser necessárias, especialmente
durante a cirurgia ou parto. Para formas moderadas a graves da doença, podem ser necessárias
transfusões sanguíneas frequentes ou transplantes de células-tronco.
As transfusões de sangue podem levar a complicações, como um acúmulo patológico de ferro no
sangue (hemocromatose), que requer tratamento para eliminar o armazenamento de ferro, conhecido
como quelação. Os transplantes de medula óssea são reservados para os casos mais graves, onde a
talassemia causa disfunção corporal significativa.
Em conclusão, a talassemia é uma doença genética grave que requer um tratamento cuidadoso. Embora
atualmente não haja cura, os avanços na pesquisa médica continuam a fornecer esperança para
melhorar os tratamentos e, potencialmente, uma cura futura.
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