Hemoglobinúria Paroxística Noturna_ Resumo em Tópicos

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Hemoglobinúria Paroxística Noturna: Resumo em 
Tópicos 
Fundamentos do Diagnóstico 
• Características Diagnósticas: 
• Hemoglobinúria episódica, normalmente percebida na 
primeira urina da manhã. 
• Trombose é comum. 
• Anemia hemolítica ou pancitopenia confusa. 
• Citometria de fluxo mostrando deficiência de CD55 e CD59. 
• Considerações Gerais: 
• A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é um distúrbio 
clonal adquirido das células-tronco hematopoiéticas. 
• Causada por defeito no gene para fosfatidilinositol classe A 
(PIG-A), resultando em deficiência de glicosilfosfatidilinositol 
(GPI), que ancora proteínas da membrana plasmática. 
• A deficiência de GPI causa ausência das proteínas CD55 e 
CD59, reguladoras do complemento, permitindo hemólise 
intravascular. 
• A liberação de hemoglobina livre no sangue reduz o óxido 
nítrico, promovendo complicações como espasmos esofágicos, 
disfunção erétil, dano renal e trombose. 
Achados Clínicos 
• Sinais e Sintomas: 
• Hemoglobinúria, com urina marrom-avermelhada, geralmente 
percebida de manhã. 
• Anemia de intensidade variável, com tendência à trombose, 
especialmente em locais como veia mesentérica, veia 
hepática, sistema nervoso central (veia sagital), e pele. 
• A HPN pode evoluir para anemia aplásica, mielodisplasia ou 
leucemia mieloide aguda (LMA). 
• Achados Laboratoriais: 
• Anemia e reticulocitose, que podem variar em intensidade. 
• O esfregaço periférico pode incluir macro-ovalócitos e 
policromasia. 
• A detecção de hemossiderina na urina é um indicador útil de 
hemólise intravascular. 
• LDH sérica frequentemente elevada. 
• Deficiência de ferro comum devido à perda crônica associada 
à hemoglobinúria. 
• As contagens de leucócitos e plaquetas podem estar 
reduzidas, especialmente em casos de anemia aplásica. 
• A citometria de fluxo dos granulócitos para CD59 e CD55 é o 
melhor exame de rastreamento; o exame FLAER (fluorescein-
labeled proaerolysin) é ainda mais sensível. 
• A morfologia da medula óssea é variável, podendo haver 
hipoplasia generalizada e hiperplasia eritroide. 
Tratamento 
• Casos Leves: 
• A maioria dos pacientes com HPN tem doença leve e não 
necessita de intervenção. 
• Casos Graves: 
• Em casos com hemólise intensa ou trombose, o tratamento 
com eculizumabe (anticorpo monoclonal contra a proteína do 
complemento C5) é necessário para evitar a formação do 
complexo de ataque à membrana. 
• O eculizumabe reduz a hemólise, as necessidades de 
transfusão e o risco de trombose. 
• Em casos graves ou com transformação para anemia aplásica 
ou mielodisplasia, o transplante alogênico de células-tronco 
hematopoiéticas pode ser usado. 
• Reposição de ferro é indicada para tratar deficiência, embora 
possa causar aumento transitório na hemólise. 
• Corticosteroides podem ser usados para diminuir a hemólise, 
por razões não completamente compreendidas. 
Quando Encaminhar 
• A maioria dos pacientes com HPN deve ser acompanhada por um 
hematologista para gerenciamento do tratamento e monitoramento 
de complicações associadas. 
REFERÊNCIA: CURRENT MEDICINA: DIAGNÓSTICO E 
TRATAMENTO 
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