Resumo - Genética ( Curso de Ciências Biológicas)-77

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Síndrome de Chronic Progressive 
External Ophthalmoplegia (CPEO) 
 
 
A Síndrome de Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO) é uma 
doença neuromuscular rara que se caracteriza por fraqueza progressiva dos músculos 
oculares externos, levando a dificuldades na movimentação dos olhos, especialmente 
para cima e para os lados. A condição é geralmente causada por defeitos na função das 
mitocôndrias, que são as estruturas responsáveis pela produção de energia dentro das 
células. Além da fraqueza ocular, os pacientes podem apresentar ptose (queda da 
pálpebra), visão dupla (diplopia) e fraqueza muscular em outras partes do corpo, 
como membros superiores e inferiores. O início dos sintomas geralmente ocorre na 
vida adulta jovem ou na meia-idade. O diagnóstico é baseado nos sintomas clínicos, 
exames de imagem, como ressonância magnética, eletromiografia (EMG) e análise 
genética para identificar mutações associadas à síndrome. Não há cura para a CPEO, e 
o tratamento é focado no gerenciamento dos sintomas e na manutenção da qualidade 
de vida. Isso pode incluir óculos ou prismas para ajudar com a visão dupla, cirurgia 
para corrigir a ptose, e terapia física para manter a função muscular. O prognóstico 
varia, mas a progressão da doença é geralmente lenta e não afeta a expectativa de 
vida. Aconselhamento genético pode ser útil para famílias afetadas. Pesquisas 
adicionais são necessárias para entender completamente os mecanismos subjacentes 
da CPEO e desenvolver tratamentos mais eficazes.
 
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	 Síndrome de Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO)