Gabriel de Jesus Santos ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

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UNIVERSIDADE ESTADUAL DO SUDOESTE DA BAHIA 
CURSO DE FARMÁCIA 
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA E MÉDICA 
DOCENTE: THIAGO MAGALHÃES DA SILVA 
DISCENTE: GABRIEL DE JESUS SANTOS 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
 
1) Translocação simples e recíproca: 
a) Façam o pareamento entre dois cromossomos heterólogos (não homólogos) e realizem a 
troca de segmentos entre os mesmos de modo a reproduzir uma translocação simples. Em 
seguida, reproduzam uma translocação recíproca entre esses cromossomos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
b) Simulem o pareamento entre os cromossomos normais e os cromossomos resultantes de 
translocação recíproca durante a meiose, reproduzindo a configuração característica em “cruz”. 
 
 
Imagem 1. Translocação Simples. Imagem 2. Translocação Recíproca. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
c) Promovam a separação dos cromossomos homólogos de modo que os cromossomos não 
envolvidos na translocação (normais) migrem juntos para um dos polos da célula e os 
cromossomos translocados para o polo oposto. Os gametas contendo os cromossomos 
translocados serão balanceados ou não balanceados? O indivíduo formado a partir desses 
gametas será portador de alguma anomalia? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
R- Os cromossomos estão balanceados, já que ocorreu troca simultânea, o individuo por não 
apresentar deleção, ou acréscimo de porção desigual, não será portador de anomalia. 
d) Promovam a separação dos cromossomos homólogos de modo que cada polo da célula 
receba um cromossomo normal e um cromossomo envolvido na translocação. Os gametas 
Imagem 3. Configuração em cruz. 
 
 
Imagem 4. Separação e junção trocada. 
formados serão balanceados ou não balanceados? O indivíduo formado a partir desses gametas 
será portador de alguma anomalia? Por quê? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
R- Por conta da perca de parte do cromossomo de forma que não se arranjem de forma igual, o 
indivíduo provavelmente apresentará anomalia. 
 
2) Translocação Robertsoniana (fusão cêntrica): 
 
a) Simulem a ocorrência de uma translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21 e 
um cromossomo do grupo D (acrocêntricos médios). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Imagem 5. Perda de segmento cromossômico. 
 
Imagem 6. Translocação robertsoniana do 21. 
b) Realizem a separação dos cromossomos normais e do cromossomo fusionado durante a 
meiose, de modo que uma célula receba os dois cromossomos normais e a outra célula o 
cromossomo fusionado. Os gametas contendo o cromossomo fusionado serão balanceados ou 
não balanceados? Quantos cromossomos eles terão? Se esses gametas fecundarem um ovócito 
normal qual será o número diploide do indivíduo resultante? Ele será portador de alguma 
anomalia? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
R- Balanceados, com 45 cromossomos no total. Serão 45 já que 2n=45, por conta do 
cromossomo ser balanceado, ele conseguirá suprir o papel, por possuir os genes de RNA, sendo 
assim, apesar do indivíduo apresentar um cariótipo teoricamente incompleto, ele não terá 
anomalias. 
c) Realizem a separação dos cromossomos durante a meiose de modo que uma célula receba o 
cromossomo 21 normal e o cromossomo fusionado e a outra célula o cromossomo 14 apenas. 
Os gametas contendo o cromossomo 21 e o cromossomo fusionado serão balanceados ou não 
balanceados? Quantos cromossomos eles terão? Se esses gametas fecundarem um ovócito 
normal qual será o número diploide do indivíduo resultante? Ele será portador de alguma 
anomalia? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Imagem 7. Separação de cromossomo em duas células. 
Imagem 8. Separação de cromossomo em duas células. Cromossomo 21 e 14. 
R- Desbalanceados, com 46 cromossomos no total. Serão 46 já que 2n=46, ao contrario da 
questão anterior, apesar do indivíduo possuir um cariótipo numericamente normal, ele 
apresentara trissomia no cromossomo 21, logo, apresentará síndrome de Down. 
 
3. Deleção Intersticial: 
 
a) Organizem um par de cromossomos homólogos em que cada cromossomo seja formado por 
quatro segmentos de cores diferentes. Em seguida, simulem uma deleção intersticial de um 
segmento presente em um dos homólogos. Reproduzam o pareamento dos cromossomos 
homólogos durante a meiose, justapondo os segmentos correspondentes nos dois cromossomos. 
Qual a consequência desse pareamento no cromossomo sem a deleção? 
 
 
 
 
 
 
 
 
R- Por conta da perca de um dos segmentos, o cromossomo perderá informação, logo, na 
meiose ocorrerá má informação, resultando em expressão incorreta. 
 
4. Duplicação e deleção: 
 
 a) Um par de cromossomos homólogos, sendo cada cromossomo formado por cinco segmentos 
de cores diferentes, deve ser organizado. O centrômero deve ser posicionado de forma que os 
cromossomos assumam uma morfologia submetacêntrica. O pareamento entre os cromossomos 
deve ser feito de modo que os centrômeros fiquem desalinhados entre si. Para facilitar a 
compreensão, o último segmento de um dos cromossomos deve ficar paralelo ao penúltimo 
segmento do seu homólogo. Após isso, os estudantes devem simular a ocorrência de um 
crossing-over (recombinação) envolvendo esses últimos segmentos nos braços longos dos dois 
cromossomos. Quais a consequências observadas na formação dos cromossomos-filhos? 
 
 
Imagem 9. Deleção intersticial. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
R- Formara cromossomos com falta e excesso de informação respectivamente, logo, os 
cromossomos não serão balanceados, vendo que cada um será destinada a uma célula. 
 
5. Inversão Pericêntrica: 
a) Simulem a ocorrência de uma inversão pericêntrica (envolvendo o centrômero) em um 
cromossomo. Qual a consequência desse tipo de alteração sobre a morfologia cromossômica? 
Um gameta contendo o cromossomo com o segmento invertido seria balanceado ou não 
balanceado? Quais as possíveis consequências deletérias da ocorrência de inversões na 
formação dos gametas? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
R- Posições contrarias. Balanceado, vendo não há mudança no conteúdo cromossômico, 
entretanto, pode ocorre má formação dos gametas, por conta do processo de crossing-over, 
podendo então ocorrer, a falta de leitura de um gene por conta da quebra, e assim não possuir a 
presença correta, no devido local. 
 
 
Imagem 10. Exacerbação de informação, por excesso de segmentos. 
 
Imagem 11. Inversão pericêntrica. 
 
REFERÊNCIAS 
I. RIBEIRO, R. dos. S.; SILVA, T. M. Alterações cromossômicas estruturais e segregação 
meiótica: um modelo didático usando massa de modelar. Genética na Escola. v. 11, n. 
2, p. 138-147, 2016. 
 
II. YOUTUBE. Genética in locus. Teoria: Alterações Cromossômicas Estruturais. 17 
de janeiro de 2019. Disponível em: https://www.youtube.com/watch?v=9LqUZ0br0KI. 
Acessado em: 12 de maio de 2021. 
 
III. NOGAROTO, V. Alterações cromossômicas numéricas e estruturais. Universidade 
Estadual de Ponta Grossa (UEPG). 32 slides. Disponível em: http://cbsflab.com/wp-
content/uploads/2017/03/altera%C3%A7%C3%B5es-cromoss%C3%B4micas-1.pdf . 
Acessado em: 12 de maio de 2021.