Exercícios de Genética

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Exercícios Genética - 2º Ciclo
1) Escreva a nomenclatura correta para cada cariótipo abaixo: 
a) 46,XX,del(5p): mulher com deleção no braço curto do cromossomo 5 - Síndrome de Cri du chat
b) 46,XX,dup(5)(p14p15.3): mulher com duplicação do cromossomo 5, na região 1.4 até a região 15.3 no braço curto.
c) 46,XY,inv(3)(p25q21): homem inversão do cromossomo 3, no braço curto na região 2.5 até no braço longo na região 2.1. Inversão Pericêntrica
d) 47,XX + mar: mulher com um cromossomo normal mais um cromossomo marcador 
e) 46,X,r(X): mulher só com um cromossomo X, e esse cromossomo é marcador em anel
f) 46,XY,rob(14;21)(q10;q10): homem com translocação robertsowiana entre o cromossomo 14 e 21, na região 1.0 dos 2 braços longos desses cromossomos.
g) 46,XX,t(2;8)(q22;p21): mulher com translocação entre os cromossomos 2 e 8, na região 2.2 do braço longo do cromossomo 2, e na região 2.1 do braço curto do cromossomo 8, é uma translocação recíproca.
h) 46,XX/47,XX,+21: representa o mosaico: 2 linhagens celulares diferentes, tem células normais e células alteradas, mulher com trissomia livre do cromossomo 21, cariótipo de Síndrome de Down.
i) dic(X;Y): cromossomo dicêntrico: com 2 centrômeros, envolvendo o X e o Y
j) 46,X,i(Xq): mulher que só tem um cromossomo X, e é um isocromossomo no braço longo do X. Representa Síndrome de Turner.
2) Qual das seguintes pessoas é ou se espera que seja uma pessoa fenotipicamente normal? 
= D) e a E) também poderia
a) Uma mulher com 47 cromossomos, incluindo um pequeno cromossomo supranumerário derivado da região centromérica do cromossomo 15. 
b) Uma mulher com cariótipo 47,XX,+13 
c) Um homem com deleção de uma banda no cromossomo 4 
d) Uma pessoa com translocação recíproca balanceada 
e) Uma pessoa com inversão pericêntrica do cromossomo 6: pessoa é fenotipicamente é normal e a prole que pode ser alterada.
3) Você envia uma amostra de sangue de uma criança dismórfica para o laboratório de análise cromossômica. O relatório do laboratório afirma que o cariótipo da criança é 46,XY,del(18)(q12). 
a) O que este cariótipo significa?
= Menino, com deleção no cromossomo 18, na região 1.2 do braço longo.
b) O laboratório solicita amostras de sangue dos pais clinicamente normais para análise. Por quê? 
= Porque eles podem ter carregado anormalidades cromossômicas em seus cariótipos sem manifestação fenotípica, mas que podem serem passadas em sua prole.
c) O laboratório informa o cariótipo da mãe como 46,XX e o do pai como 46,XY,t(7;18)(q35;q12). O que o segundo cariótipo significa?
= O da mãe é normal e do pai significa translocação do cromossomo 7 com o 18 na região 3.5 e 1.2 do braço longo.