Biologia-01-Moderna-Plus-(com-respostas)-211-213

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46 cromossomos
paternos (2n)
46 cromossomos
maternos (2n)
Óvulo (n)
(23 cromossomos)
Espermatozoide (n)
(23 cromossomos)
46 cromossomos
(23 de origem paterna e 
23 de origem materna)
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5 Cromossomos homólogos
Cada célula do corpo de uma pessoa possui 46 cromossomos. Os homens têm 22 pares de 
autossomos, um cromossomo X e um cromossomo Y. As mulheres têm 22 pares de autossomos 
e dois cromossomos X. Os óvulos humanos têm 23 cromossomos, sendo 22 autossomos (um de 
cada tipo) e um cromossomo X. Os espermatozoides humanos também têm 23 cromossomos, 
sendo 22 autossomos e um cromossomo sexual, que pode ser tanto o cromossomo X quanto 
o cromossomo Y. Assim, metade dos espermatozoides produzidos por um homem possui um 
cromossomo X e a outra metade possui um cromossomo Y.
Quando um espermatozoide se funde ao óvulo na fecundação, os dois conjuntos de cromossomos 
reúnem-se na primeira célula do novo ser, o zigoto. Na espécie humana, o zigoto contém 
23 cromossomos recebidos da mãe e 23 recebidos do pai. A determinação do sexo ocorre no momento 
da fecundação; no caso de o espermatozoide fecundante ter um cromossomo X, o zigoto originará 
uma pessoa do sexo feminino; se o espermatozoide tiver um cromossomo Y, a pessoa será do sexo 
masculino. Pouco antes de se dividir, o zigoto duplica todos os seus cromossomos e, na divisão 
celular, cada célula-filha receberá réplicas exatas dos 46 cromossomos recebidos dos genitores.
Os dois representantes de cada tipo de cromossomo de uma célula originada do zigoto, um 
herdado do pai e outro da mãe, são chamados de cromossomos homólogos (do grego homoios, 
igual, semelhante). (Fig. 7.9)
Células diploides e células haploides
Células que apresentam pares de cromossomos homólogos, como a primeira célula de nosso 
corpo e todas as demais, que dela descendem, são chamadas de células diploides (do grego 
diplos, duplo, dois) e representadas pela sigla 2n. Por outro lado, células que apresentam ape-
nas um lote de cromossomos, tais como óvulos e espermatozoides, são chamadas de células 
haploides (do grego haplos, simples) e representadas pela sigla n.
Os cromossomos de um par de homólogos são praticamente indistinguíveis: eles têm mes-
mo tamanho, mesma forma e possuem genes equivalentes, localizados nas mesmas posições 
relativas no filamento cromossômico. Por exemplo, se em determinado local de um cromossomo 
houver um gene com a instrução para produzir determinada proteína, em seu homólogo, no local 
correspondente, haverá um gene com uma instrução idêntica ou muito semelhante.
Figura 7.9 Os genes da espécie humana distribuem-se 
em 24 tipos de cromossomos. Cada pessoa herda 
dois conjuntos de 23 cromossomos, um proveniente 
da mãe e outro proveniente do pai. (Representação 
esquemática sem escala, cores-fantasia.)
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Seção 7.3
Cromossomos humanos
1 Citogenética humana
O estudo dos cromossomos humanos tem grande importância porque, 
entre outros motivos, algumas doenças estão diretamente relacionadas a alte-
rações cromossômicas. Atualmente os cientistas têm condições de identificar 
pessoas com problemas cromossômicos e prever o risco de seus filhos virem 
a ser afetados por certas doenças hereditárias. Esses procedimentos fazem 
parte de um ramo da Genética denominado aconselhamento genético.
A Citogenética Humana, ramo da Biologia que estuda os cromossomos 
humanos, é uma especialidade relativamente nova. Para se ter ideia, apenas 
em 1956 ficou definitivamente demonstrado que tanto homens quanto 
mulheres têm 46 cromossomos em cada uma das células.
A técnica mais empregada para o estudo dos cromossomos humanos 
baseia-se no cultivo, em tubo de ensaio, de um tipo de glóbulo branco do san-
gue, o linfócito. Retira-se um pouco de sangue da pessoa e separa-se a fração 
que contém os glóbulos brancos, a qual é colocada em um frasco com solução 
nutritiva para células. Acrescenta-se a esse frasco uma substância chamada 
fitoemaglutinina, que induz os linfócitos a se dividirem. Depois de alguns dias, 
adiciona-se ao frasco uma substância chamada colchicina, que bloqueia a 
divisão celular exatamente no estágio em que os cromossomos estão mais 
condensados, o que facilita observá-los. Algumas horas depois da adição de 
colchicina, acrescenta-se uma solução hipotônica, que faz as células incharem. 
Quando se deixam cair gotas dessa solução sobre lâminas de vidro para micros-
copia, as células inchadas arrebentam e liberam os cromossomos, que aderem 
à lâmina e podem ser corados e examinados ao microscópio óptico.
O pesquisador escolhe um conjunto completo de cromossomos e foto-
grafa-o. Os cromossomos são recortados da foto e organizados por ordem 
decrescente de tamanho e de acordo com a posição dos centrômeros. Essa 
montagem é chamada idiograma. (Fig. 7.10)
2 Cariótipo humano normal
O conjunto de características morfológicas dos cromossomos de uma 
célula constitui seu cariótipo (do grego karyon, núcleo). Na espécie humana, 
por exemplo, os cariótipos de homens e de mulheres são iguais quanto a 22 
pares de autossomos, mas diferem quanto ao par de cromossomos sexuais. 
Nas mulheres, esse par é composto por dois cromossomos morfologicamente 
idênticos, os cromossomos X. Nos homens, o par de cromossomos sexuais é 
composto por um cromossomo X e um cromossomo Y. Uma forma de escrever 
os cariótipos normais de homem e de mulher é:
Cariótipo da mulher: 22AA 1 XX (ou 46, XX)
Cariótipo do homem: 22AA 1 XY (ou 46, XY)
Alguns cromossomos humanos são facilmente identificados pelo 
tamanho e pela forma; outros são muito parecidos, sendo praticamente 
indistinguíveis quanto à morfologia. No entanto, quando se submetem 
preparações citológicas de cromossomos a certos tratamentos especiais, 
surgem faixas transversais típicas para cada um dos pares de cromosso-
mos. Assim, em uma preparação citológica submetida a esses tratamentos, 
pode-se identificar, pelas faixas, cada um dos 23 pares cromossômicos do 
cariótipo humano. (Fig. 7.11)
Objetivos❱❱❱❱
Conhecer o número CCCCCCC
normal de cromossomos 
da espécie humana 
(46) e compreender o 
significado das fórmulas 
cromossômicas da 
mulher (46, XX) e do 
homem (46, XY).
Reconhecer a CCCCCCC
importância dos 
estudos cromossômicos 
para diagnosticar e 
prevenir síndromes 
cromossômicas, 
relacionando a ciência à 
melhora das condições 
de vida da humanidade.
Termos e conceitos❱❱❱❱
aconselhamento •	
genético
idiograma•	
cariótipo•	
síndrome de Down•	
síndrome de Turner•	
síndrome de •	
Klinefelter
Plasma 
com 
linfócitos
Cultivo por alguns dias
37 °C
Retirada de sangue
Separação
das hemácias
por decantação
Centrifugação 
para precipitação 
dos linfócitos
Recorte dos 
cromossomos e 
ordenação dos pares 
de homólogos por 
ordem decrescente de 
tamanho, para 
montagem do idiograma
Observação das lâminas ao microscópio, 
após coloração que evidencia os cromossomos
Adição de
colchicina
Célula que não 
está em divisão
Cromossomos
de linfócito
em divisão
Transferência dos linfócitos
para meio de cultura 
contendo indutor de 
divisões celulares
Adição de 
solução hipotônica
não
isão
Fotografia do conjunto 
de cromossomos
de um linfócito
Coleta de linfócitos
do fundo do tubo
centrifugado
Gotejamento
sobre a lâmina
de microscopia
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Figura 7.10 Representação esquemática da técnica de preparação de um idiograma humano. 
(Imagens sem escala, cores-fantasia.)
Conteúdo digital Moderna PLUS http://www.modernaplus.com.br
Texto: Por que o cromossomo Y é tão estranho?
5 µm
Figura 7.11 Idiogramas obtidos a partir de micrografias de cariótipos humanos normais 
ao microscópio óptico. A. Idiograma feminino. B. Idiograma masculino. As faixas 
transversais, típicas de cada cromossomo, são obtidas com um tratamento químico 
especial. O padrão de faixas ajuda a identificar os tipos cromossômicos, permitindo 
encontrar seu homólogo para a montagem do idiograma. (Cores-fantasia.)
A B