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ARRANJO CIS ARRANJO TRANS P p V v P p v V P v p V P V p v R ep ro d uç ão p ro ib id a. A rt .1 84 d o C ód ig o P en al e L ei 9 .6 10 d e 19 d e fe ve re iro d e 19 98 . 127 C a p ít u lo 5 • O m a p e a m e n to d o s g e n e s n o s cr o m o ss o m o s A hipótese de Morgan foi amplamente confirmada em diversos organismos. A formação de recombinantes entre dois ou mais genes localizados em um mesmo par de cromossomos homó- logos é consequência de permutações ocorridas entre os locos gênicos considerados, durante a divisão meiótica que leva à formação dos gametas. O termo loco gênico é utilizado pelos cien- tistas para designar o local do cromossomo em que se situa determinado gene. 3 Arranjos cis e trans de genes ligados Considerando-se dois genes ligados, como, por exemplo, os que condicionam cor do corpo (P/p) e forma da asa (V/v) em drosófila, um indivíduo duplo-heterozigótico pode ter os alelos dispostos de duas diferentes maneiras no cromossomo: a) os alelos dominantes P/V situam-se em um dos cromossomos, enquanto os alelos recessivos p/v situam-se no homólogo correspondente; b) o alelo dominante P e o alelo recessivo v situam-se em um dos cromossomos, enquanto o alelo recessivo p e o alelo dominante V situam-se no homólogo correspondente. O primeiro arranjo, em que os alelos dominantes estão em um cromossomo e os recessivos no outro, é chamado de arranjo cis. O segundo, em que cada cromossomo do par tem um alelo do- minante de um dos genes e o alelo recessivo do outro, é chamado de arranjo trans. (Fig. 5.9) QUEBRAS SIMULTÂNEAS EM CROMÁTIDES HOMÓLOGAS SOLDADURA EM POSIÇÃO TROCADA GAMETAS Pa re nt al R ec om bi na nt e R ec om bi na nt e Pa re nt al P P p p P P p p P P p p pPpP V V v v V V v v V V v v vvVV Figura 5.8 Representação esquemática da permutação entre genes ligados, mostrando a formação de dois cromossomos com combinações gênicas parentais e dois cromossomos recombinantes. (Imagem sem escala, cores-fantasia.) Figura 5.9 Representação esquemática dos arranjos cis e trans de dois genes ligados em drosófila. As cores distinguem cromossomos de origem materna e de origem paterna em fêmeas dessa espécie. (Imagem sem escala, cores-fantasia.) R ep ro d uç ão p ro ib id a. A rt .1 84 d o C ód ig o P en al e L ei 9 .6 10 d e 19 d e fe ve re iro d e 19 98 . 128 U n id a d e A • G e n é ti ca Os geneticistas costumam representar os genes ligados separando-os por uma linha hori- zontal simples ou dupla, que representa uma região do par de cromossomos homólogos, como é mostrado a seguir para um arranjo do tipo trans: P v p V ou P v p V Uma forma mais simples de representar os arranjos dos genes ligados é separando os alelos de cada um dos homólogos por uma barra inclinada. Por exemplo, PV/pv representa o arrranjo cis, e Pv/pV, o arranjo trans. 4 Identificando os arranjos gênicos em um duplo-heterozigótico O arranjo dos alelos de dois genes ligados em um indivíduo duplo-heterozigótico é facilmente identificado em um cruzamento-teste, no qual um duplo-heterozigótico é cruzado com um duplo homozigótico recessivo. Na descendência, as classes que aparecem em maior frequência são as portadoras das combinações parentais dos alelos; as que aparecem em menor frequência, consequentemente, são as recombinantes. As combinações parentais apresentam o mesmo arranjo dos alelos que no indivíduo duplo-heterozigótico. Por exemplo, se uma fêmea de drosófila duplo-heterozigótica (PpVv) é cruzada com um macho duplo recessivo (ppvv), são possíveis dois tipos de resultado: Resultado I • 41,5% de corpo cinzento-amarelado com asas alongadas; • 41,5% de corpo preto com asas vestigiais; • 8,5% de corpo cinzento-amarelado com asas vestigiais; • 8,5% de corpo preto com asas alongadas. Nesse caso, a fêmea do cruzamento produziu os seguintes tipos de gameta: • 41,5% PV (parental); • 41,5% pv (parental); • 8,5% Pv (recombinante); • 8,5% pV (recombinante). Conclui-se, portanto, que nela os alelos estavam em arranjo cis. P V p v Resultado II • 41,5% de corpo cinzento-amarelado com asas vestigiais; • 41,5% de corpo preto com asas alongadas; • 8,5% de corpo cinzento-amarelado com asas alongadas; • 8,5% de corpo preto com asas vestigiais. Nesse caso, a fêmea do cruzamento produziu os seguintes tipos de gameta: • 41,5% Pv (parental); • 41,5% pV (parental); • 8,5% PV (recombinante); • 8,5% pv (recombinante). Conclui-se, portanto, que nela os alelos estavam em arranjo trans. P v p V R ep ro d uç ão p ro ib id a. A rt .1 84 d o C ód ig o P en al e L ei 9 .6 10 d e 19 d e fe ve re iro d e 19 98 . 129 C a p ít u lo 5 • O m a p e a m e n to d o s g e n e s n o s cr o m o ss o m o s Seção 5.3 Mapeamento de cromossomos 1 Estimativa da frequência de recombinação entre dois locos gênicos Quando se somam as porcentagens dos descendentes recombinantes, em um cruzamento-teste, determina-se a taxa de permutação entre os dois locos gênicos considerados. Por exemplo, em Drosophila melanogaster, a taxa de permutação entre o loco para cor do corpo (cinzento-amarelado ou preto) e o loco para for- ma da asa (alongada ou vestigial) é 17% (8,5% 1 8,5%). Veja na tabela 5.1 exemplos de taxas de permutação entre locos gênicos do cromossomo X de drosófila. (Tab. 5.1) Tabela 5.1 Taxas de permutação entre locos gênicos em Drosophila melanogaster Loco considerado* Taxas de recombinação yellow e vermilion 32,2% yellow e white 0,1% yellow e miniature 33,7% vermilion e miniature 3,0% vermilion e rudimentary 26,9% miniature e rudimentary 23,9% Os locos gênicos da drosófila recebem denominações em inglês de acordo com o fenótipo * condicionado pelo alelo mutante: yellow, corpo amarelo; white, olho branco; miniature, asa em miniatura; rudimentary, asa rudimentar; vermilion, olho vermelho. Duas perguntas levantadas pelos pesquisadores do grupo de Morgan foram: a) Por que a taxa de recombinação entre dois determinados locos gênicos é sempre a mesma? b) Por que as taxas de recombinação variam entre os diferentes locos gênicos? Uma vez que a recombinação entre genes ligados é consequência das permutações ocorridas entre eles, Morgan e sua equipe imaginaram que, quanto menor fosse a distância entre dois genes, menor seria a probabili- dade de ocorrer permutação entre eles. Isso se traduziria na baixa frequência de descendentes recombinantes. Suponha, por exemplo, três pares de alelos A/a, B/b e C/c, situados no mesmo cromossomo e dispostos da forma mostrada a seguir: Objetivos❱❱❱❱ Compreender de que CCCCCCC maneira as frequências de recombinação entre genes ligados permitem a construção dos mapas gênicos. Aplicar conhecimentos CCCCCCC relativos ao conceito de ligação gênica e à teoria das probabilidades na resolução de problemas que envolvem cruzamentos genéticos. Termos e conceitos❱❱❱❱ taxa de permutação• mapa gênico • unidade de • recombinação (centimorgan) A B a b C c Homólogo 1 Homólogo 2