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AtIvIDADEsAtIvIDADEs homem afetado homem normal mulher normal 1 2 4 51 2 3 1 I II III R ep ro d uç ão p ro ib id a. A rt .1 84 d o C ód ig o P en al e L ei 9 .6 10 d e 19 d e fe ve re iro d e 19 98 . 164 U n id a d e A • G e n é ti ca Com base nos textos e em seus conhecimentos, analise as afirmativas. I. As irmãs 2 e 4 apresentam, respectivamente, ge- nótipos XHXh e XHXH e a consaguinidade, através da união entre primos-irmãos (indivíduos 5 e 6), condicionou a manifestação do alelo deletério h para hemofilia. II. O indivíduo 7 é hemofílico, pois herdou o alelo recessivo para ausência do fator VIII de sua mãe, e o indivíduo 8 pode ou não ser portador deste alelo recessivo. III. Dos primos que se casaram, somente o indiví- duo 6 é portador do alelo recessivo que causa a hemofilia, enquanto que o indivíduo 5 não apresenta este alelo, pois herdou da mãe o alelo normal (H). IV. Se o indivíduo 7 tiver filhos com uma mulher que tenha o mesmo genótipo para hemofilia de sua avó materna, a probabilidade de terem filhos hemofílicos é de 50% e de terem filhas hemofílicas é de 0%. Estão corretas apenas as afirmativas a) I e IV. c) II, III. e) I e III. b) III e IV. d) I e II. 45 (Cefet-PR) Qual dos homens abaixo relacionados pode ser pai de uma menina do grupo sanguíneo AB e daltônica, sabendo-se que a mãe é do mesmo gru- po sanguíneo da filha, porém tem visão normal? a) B, daltônico b) O, daltônico c) O, visão normal d) AB, visão normal e) A, visão normal 46 (Unioeste-PR) Um homem calvo, filho de pai não calvo, casa-se com uma mulher não calva, filha de mãe calva e de pai hemofílico. Considerando que calvície é uma característica autossômica influen- ciada pelo sexo e hemofilia é uma característica ligada ao sexo, assinale a alternativa correta. a) A probabilidade de um menino nascido ser hemofílico e calvo é 3 __ 8 . b) A probabilidade de uma menina nascida ser calva e portadora do alelo para hemofilia é 1 __ 4 . c) A probabilidade de uma criança nascida ser um menino nem calvo nem hemofílico é 1 ___ 64 . d) A probabilidade de uma criança nascida ser menina nem calva nem hemofílica é 6 ___ 64 . e) A probabilidade de um menino nascido ser normal e não calvo é 3 ___ 16 . Questões discursivas 47 (UFRJ) Certos tipos de câncer, em especial aqueles ligados às células do sangue, são tratados com transplantes de medula óssea. Nesses transplan- tes, uma parte da medula óssea de um doador sadio é introduzida na coluna vertebral de um paciente cujas células da medula óssea foram pre- viamente eliminadas com auxílio de drogas ou de radiação. Após o transplante de medula é possível identificar os cromossomos de células de diversos órgãos e tecidos. A tabela a seguir mostra os resultados da classifica- ção dos cromossomos de 4 tecidos de um paciente submetido a transplante de medula. Tipo celular Cariótipo Epitélio intestinal 46, XY Linfócitos B 46, XX Músculo liso 46, XY Macrófagos 46, XX Com base nesses resultados, identifique o sexo do pa- ciente e o sexo do doador. Justifique sua resposta. 48 (UFRJ) A cor do pelo dos gatos depende de um par de genes alelos situados no cromossomo X. Um deles é responsável pela cor preta e o outro pela cor amarela. Existe um terceiro gene autossômico (não localizado nos cromossomos sexuais) que é responsável pela cor branca. Com essas informações, explique por que o pelo de uma gata pode ter três cores, enquanto o pelo de um gato só pode ter duas cores. 49 (Fuvest-SP) No heredograma a seguir, ocorrem dois meninos hemofílicos. A hemofilia tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. a) Qual é a probabilidade de que uma segunda criança de II-4 e II-5 seja afetada? b) Qual é a probabilidade de II-2 ser portadora do alelo que causa a hemofilia? c) Se o avô materno de II-4 era afetado, qual era o fe- nótipo da avó materna? Justifique sua resposta. 50 (Fuvest-SP) Na revista Nature, em 11 de agosto de 2005, foi publicada uma carta em que os autores sugeriram que as histórias do jovem “bruxo” Harry Potter, escritas por J. K. Rowling, poderiam ser úteis no ensino da hereditariedade. Nessas histórias, os indivíduos podem ser “bruxos” ou “trouxas”. I. Harry Potter é filho único de um casal de “bruxos”. II. O amigo de Potter, Ron Weasley, é “bruxo” e tem pai e mãe “bruxos”. Os irmãos de Ron, Fred e George, e sua irmã Gina também são “bruxos”. III. A jovem “bruxa” Hermione nasceu do casamen- to entre uma “trouxa” e um “trouxa”. IV. O “bruxo” Draco Malfoy, inimigo de Potter, tem pai e mãe “bruxos”. AtIvIDADEsAtIvIDADEs � afetados pela doença � normais R ep ro d uç ão p ro ib id a. A rt .1 84 d o C ód ig o P en al e L ei 9 .6 10 d e 19 d e fe ve re iro d e 19 98 . 165 C a p ít u lo 6 • H e ra n ça e s ex o Com base nessas informações, responda: a) Supondo que ser “bruxo” ou “trouxa” é um caráter hereditário monogênico, qual (quais) das famílias permite(m) concluir que o gene que determina tal característica não se localiza no cromossomo X? Justifique. b) O “bruxo” Draco Malfoy despreza pessoas como Hermione, que têm pais “trouxas”, pois se considera um “bruxo” de sangue puro. Se vierem a se casar com “bruxos”, quem tem maior probabilidade de ter crianças “bruxas”, Draco ou Hermione? Por quê? 51 (Uerj) Um homem pertence a uma família na qual, há gerações, diversos membros são afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade de transmitir essa doença, consultou um geneticista que, após constatar que a família reside em um grande centro urbano, bem como a inexistência de casamentos consanguíneos, preparou o heredograma abaixo. Nele, o consultante está indicado por uma seta. a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo, formule a conclusão do geneticista quanto à possibilidade de o consultante transmitir a doença a seus descendentes diretos. b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar com uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doença. 52 (UFRRJ) Uma pessoa portadora de hemofilia que tenha mãe e pai normais faz a seguinte pergunta a um médico: Doutor, eu herdei esta característica do meu pai? O médico responde: Não, seguramente foi de sua mãe. a) Identifique qual o sexo da pessoa. b) Justifique sua resposta. 53 (UFPR) Considere uma espécie em que o macho é heterogamético (XY) e a fêmea homogamética (XX). Explique de que forma o sexo dos descendentes será determinado. Capítulo UNIDADE A De que maneira as instruções codificadas no DNA controlam os processos metabólicos? Diversos estudos têm comprovado que esse controle se dá por meio da síntese das proteínas. Neste capítulo apresentamos algumas descobertas que levaram à teoria “um gene-um polipeptídio” e as principais diferenças entre a organização genética de seres procarióticos e eucarióticos. 7.1 O modo de ação dos genes Os genes se expressam por meio dos polipeptídios que codificam. Essa é a ideia central da teoria “um gene-um polipeptídio”. 7.2 Organização dos genes eucarióticos Gene pode ser definido como um segmento de DNA que transcreve RNA. 7 Como se expressam os genes Asas - - Perna Antena Genes homeóticos, controladores básicos do desenvolvimento Os genes homeóticos definem a organização estrutural do corpo nos primórdios do desenvolvimento embrionário. Eles determinam o padrão de segmentação do embrião e que estruturas se desenvolverão a partir de cada segmento corporal. Por exemplo, na mosca drosófila esses genes são responsáveis pela formação de antenas, de pernas e de asas nos locais “corretos”. Na espécie humana, o desenvolvimento de pernas, pés, braços e mãos, incluindo a ordem dos dedos, também é controlada por genes homeóticos. Primeiras evide�ncias da existe�ncia dosgenes homeo�ticos Em 1894, o biólogo William Bateson relatou o aparecimento de estames no lugar “errado” da flor, onde deveria haver pétalas. Na década de 1940, o geneticista Edward Lewis iniciou estudos de mutações que alteravam a estrutura corporal das drosófilas, como o aparecimento de pernas em lugar de antenas e de asas em lugar de halteres. Trocando antenas por pernas Os genes homeóticos atuam como “interruptores” que ligam ou desligam diferentes programas de diferenciação celular. O gene Antennapedia, por exemplo, ativa o programa que leva ao desenvolvimento de antenas na cabeça da mosca. A mutação desse gene altera a programação genética e leva à formação de pernas em lugar de antenas. Um par de asas no 3o segmento Mosca com mutação no gene Ultrabithorax Um par de asas no 2o segmento torácico Um par de halteres no 3o segmento Mosca selvagem De volta �as origens Em drosófilas, o desenvolvimento do terceiro segmento do tórax é ativado pelo gene homeótico Ultrabithorax, que leva à formação de um par de pernas e de um par de halteres nesse segmento corporal. Uma mutação que inative o gene Ultrabithorax faz o terceiro segmento “voltar às origens”, produzindo um par de pernas e um par de asas idênticos aos do segundo segmento. Isso reforça a ideia de que o surgimento dos halteres nos insetos dípteros deu-se pela modificação evolutiva do segundo par de asas, localizadas no terceiro segmento do corpo. V3C07_05.indd 2 10/15/09 11:38:08 AM Para pensar Olhos de insetos e de vertebrados são estruturalmente muito diferentes. Cada espécie apresenta um conjunto de genes particulares, cuja ativação em sequência leva à formação de cada tipo de olho. Como se explica que um único gene homeótico de camundongo seja capaz de induzir, na drosófila, um olho típico de mosca? Para pensar Olhos de insetos e de vertebrados são estruturalmente muito diferentes. Cada espécie apresenta um conjunto de genes particulares, cuja ativação em sequência leva à formação de cada tipo de olho. Como se explica que um único gene homeótico de camundongo seja capaz de induzir, na drosófila, um olho típico de mosca? - As regiões dos embriões onde se expressam os diferentes genes homeóticos estão indicadas pelas cores que os identificam nos cromossomos. Cromossomo da mosca Cromossomo do camundongo O gene Eyeless da drosofila Em drosófilas, o gene homeótico Eyeless comanda o processo de formação do olho da mosca. A ativação experimental desse gene em diferentes partes do corpo leva à formação de olhos completos nessas regiões, tais como nas pernas, nas antenas e nos halteres. O gene Sey do camundongo A formação do olho no camundongo é comandado pelo gene homeótico Sey. Embora o desenvolvimento do olho em vertebrados e em insetos seja resultado da ação de genes totalmente distintos, o gene Sey de camundongo, implantado em drosófila e ativado em diferentes partes do corpo do inseto, leva à formação, nessas regiões, de olhos típicos de mosca. N�os temos, as moscas te�m e os vermes tambe�m Os genes homeóticos desempenham papel crucial no desenvolvimento de diversos organismos, o que reforça a ideia de que eles são genes muito antigos e importantes, por isso conservados com poucas alterações ao longo do processo evolutivo. - - Genes marcados pelas mesmas cores, nos cromossomos da mosca e do camundongo, são homeóticos e apresentam estrutura e função semelhantes nas duas espécies. V3C07_05.indd 3 10/15/09 11:38:30 AM Parte I 7. Como se expressam os genes