Síndrome de Hutchinson - Gilford (Progéria) e as principais patologias adquiridas

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Síndrome de Hutchinson - Gilford: 
(Progéria) e as principais patologias 
adquiridas 
Danielle Fernanda N. Anjos
Mirtes Rodrigues Silva
Orientadora: 
Daniela Almeida Freitas Afonso 
:
Indrodução 
● Síndrome do envelhecimento 
➢ O que é envelhecer; 
➢ A diferença do envelhecimento natural e as síndromes que levam ao 
envelhecimento precoce;
Síndromes Progeróides
● Síndrome de Werner; 
● Síndrome de Cockayne;
● Síndrome de Hutchinson - Gilford (Progéria).
https://bit.ly/2QpUH11
Sindrome de Hutchinson - Gilford 
● Provocar injúrias aos sistemas corporais com sintomas que incluem: 
deficiências de crescimento, pele muito fina perda de gordura 
subcutânea, alopecia, osteoporose e cardiopatias. desta forma, a 
expectativa de vida se torna em cerca de 14 anos ( GONÇALVES, 2014). 
 
https://bit.ly/33NOLSK
Objetivo 
● descrever a Progéria e suas principais patologias relacionadas, o 
diagnóstico e possíveis tratamentos.
Metodologia 
● Trata-se de um artigo de revisão a partir de publicações científicas como 
artigos e periódicos;
● Início em setembro de 2020;
● Procura em torno de perguntas como: Quais as principais síndromes 
progeróides ?, Quais as mutações que mais ocorrem ?, Quais materiais 
genéticos são estudados nesses casos ?, quais as células são afetadas na 
síndrome de progeria ? e quais as patologias que podemos relacionar 
com a síndrome de progeria.
Metodologia 
● Bases de dados eletrônicas
➢ literatura Latino-Americana e do Caribe de Informações em Ciências da 
Saúde (LILACS).
➢ National library of Medicine National Institutes of Health 
(PubMed);
➢ Scopus;
➢ Scientific Electronic Library Online (SciELO);
➢ MEDLINE;
● Descritores controlados, não controlados e palavras chaves; 
● Na base de dados da PubMed/MEDLINE foram utilizados descritores 
MESH junto com os operadores de buscas: AND, OR e NOT. 
Metodologia 
Metodologia 
● Para delimitar as buscas, foram selecionados apenas artigos científicos 
completos, e de livre acesso cujas publicações se deram entre os anos de 
2005 a 2020;
● Os critérios de exclusão no primeiro momento se limitou aos artigos de 
revisão, opinião e sem relevância para o tema;
● Foram eliminados os artigos pagos e os com títulos que não se 
relacionavam com o tema central; 
Metodologia 
● No segundo momento de exclusão foram eliminados os artigos de acordo 
com as datas para manter o artigo atualizado;
● Terceiro momento de exclusão foram feita de acordo com o idioma, 
dando preferência aos artigos em: Portugues, Inglês, Espanhol e Turco. 
Resultados
● Inicialmente foram identificados 3645 artigos nas bases de dados 
selecionadas;
● Após aplicados o primeiro momento de exclusão foram selecionados 
2546 artigos;
● No segundo momento de exclusão foram selecionados 654;
● No terceiro e último momento de exclusão foram selecionados 189 
artigos;
● Com a rápida leitura nos títulos e referências foram estudados 44 artigos.
Resultados 
Os artigos estudados foram separados por idioma:
➢ Dois foram publicados em portugues;
➢ Seis em espanhol;
➢ um em turco;
➢ trinta e cinco em inglês; 
E por data:
➢ dois em 2014;
➢ um em 2015;
➢ um em 2016;
➢ quatro em 2017;
Resultados 
➢ um em 2018;
➢ trinta e cinco entre os anos de 2019 e 2020;
os artigos foram organizados em três pastas com as seguintes identificação:
1- Como acontece a mutação; 
2- As doenças que afligem os portadores; 
3- Os tratamentos possíveis; 
Discussão 
● Características Clínicas 
➢ Os recém nascidos; 
➢ 12 - 18 meses de idade; (Bertoncelli et al. 2016)
➢ Os tecidos mais afetados; ( Morán, 2014)
➢ Características físicas;( Morán, 2014)
➢ desenvolvimento entre o primeiro e o terceiro ano; ( Piekarowicz, et 
al.2019)
Discussão 
● Características Cutâneas Alteradas
➢ Perda de tecido adiposo subcutâneo e acumulação de depósitos de 
gordura; (Morán, 2014)
➢ Alterações dermatológicas; (Bertoncelli et al. 2016)
➢ Pele e couro cabeludo; (Bertoncelli et al. 2016)
➢ contraturas das articulações e deformações ósseas;( Morán, 2014)
➢ A velocidade e o grau do avanço da doença é muito variável. 
Discussão 
SISTEMAS QUE NÃO SÃO AFETADOS PELA PROGÉRIA 
➢ A Progéria afeta apenas linhagens de células de origem mesenquimal e 
mesodérmica; (Lima et al. 2017)
➢ Não sofrem da doença de Alzheimer; (Gonçalves, 2014)
➢ Órgãos como o fígado, rins, pulmões, sistema digestivo, medula óssea e 
cérebro não são afetados pela doença; (Lima et al. 2017)
➢ O sistema imunitário também não é afetado.
Conclusão 
A principal causa de morte destas crianças está relacionada às complicações 
cardiovasculares que merecem um acompanhamento mais preciso para 
minimizar o sofrimento dessas crianças. Pois não há um tratamento 
específico, são paliativos dirigidos apenas às complicações, minimizando os 
sintomas e contribuindo para melhorar a qualidade de vida. Já a terapia 
gênica seria de extrema importância, pois com os atuais avanços da biologia 
molecular e identificação das alterações genéticas dos genes pode-se 
contribuir para o conhecimento do processo de envelhecimento na espécie 
humana.
Referências 
● ALI, A. K. ; KURANOVA, M.. Os pais de crianças com síndrome de Cockayne 
estão manifestando características do transtorno. Síndrome de Cockayne, 
[s. l.], v. Vol. 96, ed. 50, 8 nov. 2017.
● BERTONCELLI, C. G. Manifestações bucais da Síndrome de Hutchison 
-Gilford. Universidade Federal do Paraná, Curitiba, p. 01-37, 2016. 
Disponível em: https://hdl.handle.net/1884/52406. Acesso em: 03 nov. 
2020. 
● BILGIÇ, Ö.. Você conhece esta síndrome?. Síndrome de Werner, [s. l.], v. 
Vol. 92, 2017.
Referências 
● COSTA, Y. A. et al. Síndrome de Hutchinson-Gilford: um estudo da 
literatura. Encontro de Extensão, Docência e Iniciação Científica (EEDIC), 
Quixadá. Anais Quixadá: Centro Universitário Católica de Quixadá, 2015
● GONÇALVES, A. R. R. Síndrome de Hutchinson-Gilfordou Progéria: 
passado, presente e abordagens terapêuticas futuras. Monografia 
[Mestrado em Ciências Farmacêuticas]. Universidade do Algarve - 
Faculdade de Ciências e Tecnologia, 2014.
● GUEDES, D.R.S.; et al. Síndrome de hutchinson-gilford (progéria): uma 
breve revisão bibliográfica sobre a influência genética e tratamento. 
Congresso Brasileiro de Ciências da Saúde, 2017.
Referências 
HARHOURI, Karim; FRANKEL, D.; LÉVY, N. An overview of treatment strategies for Hutchinson-Gilford Progeria 
syndrome. Síndrome de Hutchinson-Gilford, [s. l.], 5 abr. 2018.
LI, Y. ; P., John; ZHOU, PhDGang. Telomerase mRNA Reverses Senescence in Progeria Cells. Hutchinson-Gilford , 
[s. l.], 8 ago. 2017.
MORÁN , M. G. Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos 
farmacológicosHutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Causes, research and pharmacological treatments. 
Syndrome Hutchison Golford, [s. l.], v. 25, ed. 4, 2014.
PACHOJOA, H. et al. Síndromle de Hutchinson-Gilford Progeria: Caracterização Clínica e Molecular. Syndrome 
Hutchison Golford, [s. l.], 2020.
PROGERIA Research Foundation. Disponível em <http://www.progeriaresearch.org/index.html>. Acesso em 28 
out. 2020.
Referências 
PIEKAROWICZ, K. et al. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome currents Status 
and prospects for Gene Therapy treatment. Hutchinson-Gilford Progeria 
Syndrome , [s. l.], 25 jan. 2019. DOI 10.3390/cells80200088. Disponível em: 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6406247/#__ffn_sectitle. 
Acesso em: 7 out. 2020.
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