Resumo - Gringo

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AULA 6 - REPLICAÇÃO, TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO 
GRINGO 86 
Bioinformática 
Conceito: estudo da aplicação de técnicas computacionais, matemáticas, 
físicas e químicas visando auxiliar estudos biológicos. 
Dogma de Crick 
Explica como ocorre o fluxo de informações do código genético. Esse modelo 
mostra principalmente que uma sequência de um ácido nucleico pode formar 
uma proteína, entretanto o contrário não é possível. Segundo esse dogma, o 
fluxo da informação genética segue o seguinte sentido: DNA → RNA→ 
PROTEÍNAS. 
 
Estrutura DNA: 
• Fosfato, desoxirribose e base nitrogenada, sendo elas: Adenina, 
Guanina, Citosina e Timina. 
• Purinas apresentam anel duplo (Adenina e Guanina) 
• Pirimidinas apresentam anel único (Citosina e Timina). 
 
Densidade Genetica 
DNA bacteriano é altamente compacto e sem introns nos genes. 
DNA humano é esparso e tem várias regiões não codificantes. Acreditavam 
se tratar de regiões lixo (junk DNA), sem função. Vários trabalhos recentes 
demonstram a importância desse DNA na regulação gênica. 
Transferencia de DNA 
Transformação - Processo onde a bactéria capta do meio extracelular um 
Dna de outra bactéria que morreu ou o secretou. 
Conjugação - Uma célula é doadora e outra receptora. É transmitido um 
material (F) que confere fertilidade. Esse fator F é o plasmídeo. O DNA F faz 
uma “replicação em círculo rolante” e passa o material para a receptora 
Transdução - Fagos injetam material genético na célula bacteriana. Podem 
injetar o próprio material genético ou inclusive captar material bacteriano e 
levar o material para outra bactéria. 
Tipos de mutações 
• Mutações no sítio ativo - diminuem ou mudam a atividade da proteína: 
• Mutações nulas - não existe o produto protéico ou ele existe mas não 
funciona. 
• Mutações vazantes - apresentam função residual. 
• Mutações fora do sítio ativo “podem” ser silenciosas. 
Replicação 
A replicação do DNA ocorre de forma semiconservativa, é iniciada em 
origens únicas e geralmente ocorre de forma bidirecional, a partir de cada 
origem de replicação. 
A replicação do DNA é um processo semiconservativo, pois cada uma das 
suas moléculas recém formadas conserva uma das cadeias da molécula que 
a originou e forma uma cadeia nova, complementar ao seu molde. 
A replicação do DNA envolve três etapas: 
• Iniciação 
• Ampliação ou alongamento 
• Término 
O DNA começa a ser sintetizado pela extensão de extremidade 3’ do 
iniciador. A fita molde irá orientar qual dos quatro nucleosídeos trifosfatados 
será adicionado. As duas fitas possuem uma orientação antiparalela, o que 
significa que a fita molde para a síntese de DNA tem orientação oposta à fita 
de DNA que está sendo sintetizada. A síntese do DNA é catalisada pela 
enzima DNA-polimerase. O pareamento correto das bases é necessário para 
que a DNA-polimerase catalise a adição do nucleotídeo. Ambas as fitas do 
DNA são sintetizadas juntas na forquilha de replicação, com orientação 
antiparalela. 
Transcrição 
No processo de transcrição, uma molécula de DNA serve como molde para a 
criação de uma molécula de RNA. É nessa molécula de RNA que é 
encontrado o código usado para organizar a sequência de aminoácidos e 
formar as proteínas no processo de tradução. Esse processo consiste na 
união de aminoácidos, obedecendo à ordem de códons apresentados em um 
RNA mensageiro. 
Observa-se também a replicação do DNA, processo pelo qual uma molécula 
de DNA é capaz de formar outra molécula idêntica à original. Hoje também 
se sabe que uma molécula de RNA pode produzir DNA. Chamamos esse 
processo de transcrição reversa e ele acontece principalmente em vírus. Eles 
possuem uma enzima denominada transcriptase reversa, que transcreve o 
RNA para o DNA. 
Propriedades do RNA 
Cadeia unifilamentar de nucleotídeos altamente dobrável. 
Açúcar ribose nos nucleotídeos. 
Uracil no lugar de timina. 
Pode catalisar importantes reações biológicas. 
 
RNA mensageiro 
Intermediário para a formação de proteínas (RNA informacional). 
RNA funcional 
São ativos como RNA. Não são traduzidos. 
• RNA transportador (tRNA) - levam o aminoácido correto para o mRNA 
durante a tradução. 
• RNA ribossômico (rRNA) -principais componentes dos ribossomos que 
fazem 
a tradução. 
• RNA pequenos nucleares (snRNA) - fazem parte do spliceossomo e 
demais ações que processam o RNA. 
A RNA polimerase faz a adição de ribonucleotídeos. A Rna polimerase 
desenrola o gene à frente e reelicoidiza atrás. 
Transcrição 
A transcrição é o processo de formação de uma molécula de RNA a partir de 
uma molécula molde de DNA. Neste processo, as fitas do DNA se separam e 
uma serve de molde para o RNA, enquanto a outra fica inativa. Ao fim da 
transcrição, as fitas que foram separadas voltam a se unir. 
Etapas da transcrição 
1 – Reconhecimento da fita molde de DNA 
O DNA e as polimerases do RNA (enzimas catalizadoras da reação) estão 
livres na célula e podem se encontrar ao acaso, porém a transcrição só tem 
início quando a enzima encontra e liga-se fortemente ao sítio promotor. 
http://audima.co/
https://www.infoescola.com/biologia/rna/
https://www.infoescola.com/biologia/dna/
Quando isso acontece, a dupla-hélice é desenrolada e as fitas são 
separadas. 
2 – Início da transcrição 
A polimerase ligada à região promotora inicia o processo de transcrição, 
adicionando os primeiro nove nucleotídeos da seqüência de RNA. Essa fase 
é chamada de fase de iniciação. 
3 – Elongação 
Após a produção de aproximadamente nove nucleotídeos, a polimerase do 
RNA passa a se deslocar pela molécula de DNA, desenrolando sua hélice e 
produzindo uma molécula de RNA, cada vez mais alongada. O DNA já 
transcrito volta a ser enrolado, quase que imediatamente, recompondo a sua 
dupla-hélice. Esse processo é chamado de fase de elongação. 
A fita de RNA produzida é simples e livre. 
4 – Término 
Quando a polimerase do RNA encontra a seqüência de terminalização, o 
RNA para de ser transcrito. A partir desse momento, nenhuma outra base 
nitrogenada é incorporada ao RNA. Neste momento, a bolha de transcrição 
se desprende, liberando uma molécula de RNA e imediatamente a molécula 
de DNA se enrola completamente. A seqüência de DNA que contém os 
genes sinalizadores do término é chamada de região terminalizadora. 
Tradução 
O processo de tradução gênica consiste em unir aminoácidos de acordo com 
o a sequência de códons do RNA mensageiro. Códon é uma trinca de bases 
nitrogenadas do mRNA, que tem sua trinca complementar (anticódon) no 
RNA transportador correspondente. 
A tradução ocorre nos ribossomos, que estão situados no citoplasma. O 
mRNA é traduzido em proteína pela ação de uma variedade de moléculas de 
tRNA, cada uma específica para cada aminoácido. A sequência de 
nucleotídeos de uma molécula de mRNA é traduzida na sequência 
apropriada de aminoácidos de acordo com as determinações do código 
genético. Existem 64 trincas possíveis de nucleotídeos, sendo que apenas 
61 codificam a produção de aminoácidos (2 sinalizam o início da tradução), 
enquanto 3 trincas correspondem a sequências de término da tradução. 
A tradução tem início com a associação de um ribossomo, um mRNA e um 
tRNA carregando o aminácido metionina, que se ligam ao sítio P do 
ribossomo. O anticódon deste tRNA é UAC e seu códon no mRNA é AUG. 
Essa trinca consiste no códon de inicialização. Um outro tRNA liga-se ao 
ribossomo no sítio A. Assim que os dois primeiros tRNAs se encaixam nos 
sítios P e A, o ribossomo catalisa a ligação dos aminoácidos de seus tRNAs, 
deslocando-se pela molécula de mRNA, espaço correspondente a uma trinca 
de bases. 
https://www.infoescola.com/citologia/nucleotideos/
https://www.infoescola.com/bioquimica/bases-nitrogenadas/
https://www.infoescola.com/bioquimica/bases-nitrogenadas/
https://www.infoescola.com/bioquimica/aminoacidos/
https://www.infoescola.com/genetica/rna-mensageiro/
https://www.infoescola.com/bioquimica/bases-nitrogenadas/
https://www.infoescola.com/bioquimica/bases-nitrogenadas/
https://www.infoescola.com/genetica/rna-transportador/https://www.infoescola.com/citologia/citoplasma/
https://www.infoescola.com/citologia/nucleotideos/
Conforme o ribossomo se desloca, os sítios são ocupados por novos tRNAs 
com seus aminoácidos correspondentes ao mRNA, e as ligações entre os 
aminoácidos são sintetizadas, até encontrar as sequências de sinalização de 
término da tradução. A tradução termina quando um códon finalizador é 
encontrado na mesma fita de mRNA que está sendo traduzida. 
Regulação Genica 
A indução do sistema lac 
Os segmentos P (promotor), O (operador), Z, Y e A constituem um óperon, 
isto é, uma região que transcreve um mRNA multigênico (Z, Y e A) mais um 
promotor (P) e uma região reguladora (O). Na presença de lactose, esta se 
liga ao repressor causando uma transição alostérica e impedindo sua ação 
repressora. A lactose, nesse caso, é um indutor, pois causa alívio da 
repressão (indução). O repressor fica entre o promotor e os genes impedindo 
o movimento da RNA polimerase nesse caso. 
À medida que a lactose é consumida, a proteína repressora fica livre para se 
ligar ao operador novamente. 
AULA 7 - SEQUENCIAMENTO GENOMICO 
BITOCA 86 
Genoma: conjunto de todos os genes contidos nos cromossomos haplóides 
de uma dada espécie. O genoma humano, portanto, consiste de 24 
cromossomos: 22 cromossomos autossomos + 2 cromossomos sexuais X e 
Y 
Sequenciamento genômico: é uma técnica que permite identificar, na 
ordem correta, a sequência de nucleotídeos de uma molécula de DNA ou 
RNA, visando conhecer a informação genética contida nesta estrutura. Ele é 
feito a partir de moléculas de DNA advindas diretamente do DNA genômico 
(aquele que contém a maior parte da informação genética dos organismos) 
ou de outras moléculas de DNA celular como: DNA mitocondrial, DNA 
cloroplastídico, DNA plasmidial, dentre outros. 
Permite obter informações referentes a: expressão gênica diferencial; 
estrutura e função dos genes; diversidade genética; presença de elementos 
móveis no genoma; 
Metodologias de sequenciamento em pequena escala: Permitiram 
determinar a sequência de nucleotídeos de fragmentos maiores de DNA. 
• Maxam-Gilbert - Alan Maxam e Walter Gilbert (baseada em 
hidrólise química): Neste método a molécula inicial é clivada 
diretamente. O primeiro passo consiste em marcar radioativamente o 
DNA alvo, ou seja, a molécula a sequenciar. Para tal, são usados 
isótopos radioativos, tais como 32P e 35S. De seguida, separam-se as 
duas cadeias de DNA. Distribui-se por 4 tubos, um para cada família. 
Em cada tubo irão ocorrer alterações químicas específicas para uma 
base (A, C, G ou T). As moléculas são clivadas. Por exemplo, no tubo 
em que o tratamento foi direcionado para a adenina, após a clivagem, a 
extremidade do fragmento de DNA marcada com o radioisótopo, 
apresentará uma base que corresponde à que precede a adenina. O 
passo seguinte é idêntico ao método de Sanger. Cada família é 
separada em gel de eletroforese e a sequência é lida a partir do próprio 
gel. Os fragmentos menores são clivados mais próximo da extremidade 
5’ enquanto que os fragmentos 
maiores são clivados mais próximo da extremidade 3’. 
• Método de Sanger - Frederick Sanger e cols. (baseada em reações 
enzimáticas): também utiliza marcação radioativa. A diferença é que a 
primeira marcava diretamente o DNA a ser sequenciado enquanto a de 
Sanger, marcava os fragmentos de DNA sintetizados a partir da fita 
molde. A síntese de novos fragmentos de DNA a partir da fita molde só 
foi possível graças ao desenvolvimento da técnica de PCR. É 
necessário ainda a presença de didesoxinucleotídeos (ddATP, ddCTP, 
ddGTP e ddTTP), que atuam como terminadores da síntese de DNA. 
Cada vez que um ciclo de PCR era finalizado um fragmento de DNA de 
tamanho distinto poderia ser formado, e esta variação dependia da 
incorporação de um ddNTP ou desoxinucleotídeo (dNTP). Se acaso o 
ddNTP fosse incorporado, por falta da hidroxila na posição 3 da 
pentose, o processo de extensão da cadeia crescente era interrompido 
(comparar estruturas). Após inúmeros ciclos de PCR, amostras dos 
respectivos tubos, contendo especificamente seus respectivos ddNTPs 
são aplicadas em canaletas individualizadas do gel de acrilamida. Feita 
a eletroforese, o perfil de bandas, lidas de baixo pra cima, determina a 
correta sequência da molécula de DNA em sua fita complementar, logo 
o reverso complementar poderia ser definido. 
• Método de Sanger Automatizado: Para sequenciar grandes extensões de 
DNA, o método de Sanger pode ser acelerado através da automação. Isso 
exigiu que as técnicas de marcação radioativa descritas anteriormente, que 
não são facilmente automatizadas, fossem substituídas por técnicas de 
marcação fluorescente (eliminando danos à saúde e problemas de 
armazenamento decorrentes do uso de nucleotídeos radioativos). Cada um 
dos quatro ddNTPs usados para terminar a extensão de cadeia é ligado 
covalentemente a um marcador fluorescente de cor diferente e as reações de 
extensão de cadeia são realizadas em um único tubo que contém os quatro 
ddNTPs marcados. A mistura de fragmentos formados é, então, submetida à 
eletroforese em uma 'única canaleta do gel de sequenciamento e a medida 
que cada fragmento sai do gel, sua base terminal é identificada de acordo 
com o seu espectro de fluorescência, que é característico para cada base, 
por um sistema de detecção de fluorescência induzido por laser,[4]em cada 
reação, ou seja, para cada base (A,T,G,C) utiliza-se um fluorocromo diferente 
(uma cor diferente), de modo que os produtos podem ser reunidos e a 
eletroforese destes realizada em um único canal do gel de sequenciamento. 
O sinal fluorescente diferencial emitido por cada fragmento, após iluminação 
com um feixe de laser, identificará os produtos baseado na diferença de 
comprimento de onda. a luz emitida é detectada por escaneamento do gel e 
a sequência deduzida por computador. 
Fragmentação do DNA: As técnicas de fragmentação são várias, dentre as 
quais destacamos: 
• Fragmentação enzimática - uso de enzimas de restrição de corte 
freqüente, como Alu1; 
• Sonicação – método que utiliza ondas sonoras, geralmente ultrassom, 
para fragmentar a sequência de DNA. 
• Fragmentação mecânica - quebra aleatória por fragmentação mecânica 
do genoma a ser sequenciado (shotgun). É a mais utilizada. 
Técnica de Shotgun: Consiste em “atirar no escuro” (do inglês, 
shotgun), ou seja, bombardear aleatoriamente o genoma a ser 
sequenciado com partículas que promovem sua fragmentação. 
• No Shotgun de genoma completo (WGS), o DNA total do organismo, 
representado no modelo como um genoma circular bacteriano, é 
fragmentado, clonado e sequenciado. Fragmentos grandes são 
essenciais ao processo de montagem por permitir identificar e ligar 
contigs adjacentes. 
• Na técnica de shotgun hierárquico (também conhecido como sub- 
biblioteca) também há fragmentação do material genético, só que os 
fragmentos gerados são grandes, e por isso precisam ser primeiro 
clonados em BACs. Posteriormente, este inserto é novamente clivado 
em fragmentos menores e subclonados em plasmídeos. A partir deste 
ponto a técnica é idêntica ao WGS. 
Primer Walking: Como existe uma limitação da ação da polimerase e devido 
a baixa resolução dos géis de sequenciamento, haverá um momento em que 
os nucleotídeos não serão mais determinados, reduzindo a eficiência do 
processo. A partir desta nova sequência determinada (1), desenha-se um 
novo oligonucleotído nas proximidades da posição 3 ́e tem-se início a um 
novo processo de sequenciamento, gerando o fragmento 2, que servirá para 
molde do desenho de um novo oligonucleotídeo, e assim por diante continua-
se o processo. Repare que é como se fossem dados pequenos passos para 
se conhecer a sequência completa, daí a definição primer walking. 
 
Sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing – NGS): 
Segunda Geração: 
Pirosequenciamento 454: Utiliza como como base o piro-sequenciamento. 
Esta tecnologia dispensa a clonageme tem baixo custo (comparado a outros 
métodos existentes), e o sistema de sequenciamento é cerca de 100 vezes 
mais rápido quando comparado ao método de sequenciamento padrão de 
Sanger. 
Illumina: Utiliza como como base o sequenciamento por síntese (SBS). O 
princípio desta metodologia é similar ao método proposto por Sanger, pois 
temos em ambas a síntese de uma fita complementar ao DNA alvo utilizando 
DNA polimerase e nucleotídeos terminadores marcados com diferentes 
fluoróforos. A fluorescência emitida após a incorporação de cada nucleotídeo 
é registrada como imagem e no final, através de uma decodificação destas 
imagens, tem se a sequência de interesse. 
SOLiD - Sequencing by Oligonucleotide Ligation and Detection; 
Baseado em hibridização e ligação. Permite o sequenciamento de genomas 
e transcriptomas com alta confiabilidade e cobertura (depth / coverage). 
Problemático para para montagem de novo de genomas devido ao tamanho 
das leituras. Grande volume de dados exige grande capacidade 
computacional. 
Sequenciadores de 3° geração: As tecnologias de sequenciamento de 
terceira geração, ainda em fase de desenvolvimento, prometem novamente 
revolucionar a ciência genômica por diminuir ainda mais o custo do 
sequenciamento. Ainda há controvérsias em sua definição, mas alguns 
autores consideram como de terceira geração as técnicas que não se 
baseiam em fluorescência ou luz. Outros consideram como de terceira 
geração as técnicas que prometem sequenciar fragmentos muito maiores do 
que os fragmentos sequenciados atualmente. 
Ion Torrent: A técnica de sequenciamento do Ion Torrent se baseia na 
detecção da mudança de pH do meio pela liberação de Íons de hidrogênio 
durante a replicação do DNA utilizando a enzima DNA polimerase. 
Plataforma focada em velocidade e praticidade (é considerada a mais rápida 
para sequenciamento de genomas). 
Pacific Biosciences (PacBio): Também conhecido por Single Molecule, 
Real Time (SMRT) sequencing, ou sequenciamento real time (em tempo real, 
significando que você pode ir vendo o resultado à medida que o 
sequenciamento ocorre) de molécula única (sem necessidade de 
amplificação da amostra por PCR). Possui uma enzima de alta 
processividade (estima-se até 20Kb), ancorada no fundo do poço, onde 
existe uma câmara que detecta as cores geradas pela incorporação de cada 
base específica, sendo cada uma marcada por um agente fluorescente de 
cor diferente. 
MinIon: Possui uma membrana onde existe um nanoporo (lembrando da 
estrutura de proteínas em formato de barril todo beta). A passagem de 
qualquer tipo de composto químico pela membrana causa mudanças na 
mesma que são diferentes para cada composto e podem ser detectadas. A 
DNA Polimerase se encarrega de “empurrar” o DNA para dentro do poro, 
passando pela membrana. Assim como o PacBio, realiza sequenciamentos 
de sequências de até 20 Kb em tempo real. 
AULA 8 - GENOMICA COMPARATIVA 
 Preju 86 
Montagem de Genoma: Montar e ajustar os nucleotídeos na ordem 
correta e organizada. É feito da seguinte forma, geração contigs 
( contígua ), de modo que cada nucleotídeo tenha semelhança com o 
vizinho, através do alinhamento reads, que le os nucleotideos durante a 
montagem. A união de vários contigs, levando-se em consideração a 
sintenia gênica, leva a formação de scaffolds (arcabouço). 
Assemblers: Programa de montagem. 
Ou seja, os contigs são um conjunto de reads, no qual estes muitas 
vezes se sobrepõem, ignorando esses repetições sobrepostas e 
formando uma sequência contínua. 
 
Um problema que pode ocorrer é a não retirada das sobreposições ou a 
inserção de DNA incorretos no DNA nascente. 
Overlap: Encontra reads em sobreposição 
 
Layout: Reune as Reads em Cotings, e as cotings em supercotings. 
Consensus: Cria o sequenciamento de DNA final e corrige os erros que 
passaram. 
Kmers: Uma reeleitura de parte dos Reads. 
Teoria dos Grafos 
Tirar toda a parte inicial que tem repetições sequenciais. 
Ex: “ Sera que é tudo isso em vão. Sera que nada vai acontecer 
Sera que vamos conseguir vencer” 
É tudo isso em vao Sera que ... nada vai acontecer 
Vamos conseguir vencer. 
Anotação Genomica 
•A anotação estrutural consiste na localização dos elementos que 
constituem o genoma; 
•A anotação funcional por sua vez visa identificar a função biológica da 
sequência. 
Era pós genomica 
No método Sanger de sequenciamento, o DNA alvo é copiado muitas 
vezes, produzindo fragmentos de comprimentos diferentes. Nucleotídeos 
“terminadores de cadeia” fluorescentes marcam os finais dos fragmentos 
e permitem que a sequência seja determinada. 
Sequenciamento de segunda geração: permitem estudar genomas 
microbianos completos a partir de amostras ambientais, bem como 
identificar e pesquisar clusters gênicos funcionais codificando enzimas 
microbianas de interesse tecnológico, como lipases, despolimerases ou 
hidrolases para polímeros complexos. 
Por que comparar Genomas? 
Assim como podemos comparar estrutura de apêndices locomotores ou 
estruturas e conformações cranianas entre espécies, destacando 
diferenças e similaridades, podemos comparar composição de genomas 
(no que tange 
presença ou ausência de genes, organização de genes, entre outros) e 
relacionar isso com as características funcionais das espécies. 
As verdadeiras questões que levarão à uma melhor compreensão da 
relação entre genótipo de um organismo (conteúdo de DNA) e seu 
fenótipo (características enquanto ser vivo) são mais facilmente 
descobertas quando realizamos comparações entre organismos 
evolutivamente parecidos (similar ao que é feito em uma cariotipagem), 
mas que possuem algumas diferenças em questões essenciais 
relacionadas ao seu metabolismo. Perspectiva esta fundamental para a 
ciência denominada Genômica Comparativa. 
Dentro da genômica comparativa, podemos calcular, por exemplo: (I) o 
número de genes por cromossomo entre diversas espécies, 
(II) o número médio de éxons ou íntrons de cada gene, 
(III) a distribuição de nucleotídeos A, C, T ou G pelos genes, 
(IV) a utilização de códons preferenciais nos genes codificadores de 
proteínas, 
(V) a utilização de pares de nucleotídeos (ou dinucleotídeos) entre os 
genes, (VI) o compartilhamento de domínios funcionais de proteínas 
, (VII) a presença de promotores e o tipo de promotores que devem ser 
“ativados” para a expressão gênica, 
(VIII) diversos outros fatores que podem ser descritos e comparados 
entre diferentes genomas. 
Genes Conservados: Os genes de um genoma que são compartilhados 
entre outros genomas são chamados de conservados, levando em conta 
os seguinte critérios: (I) a cobertura - percentual de comprimento de uma 
sequência de um organismo que se deseja comparar (query) em relação 
a outra sequência conhecida (subject). (II) a identidade entre as 
sequências – informação quanto ao nível de conservação das sequências 
em uma comparação posição a posição. 
Portanto, para ser conservado, um gene precisa estar presente ao longo 
de inúmeros organismos de genomas conhecidos e que sejam distantes 
filogeneticamente. 
Proteínas conservadas: que normalmente realizam a mesma função em 
organismos, células e genomas diferentes. * Caiu na nossa prova 
Genes housekeeping: Os genes responsáveis pela manutenção do 
metabolismo celular basalsão altamente conservados e estão presentes 
nos mais diversos genomas com poucas alterações. Praticamente todos 
os genes house-keeping de um novo genoma sequenciado podem ser 
identificados através de comparações de sequências com genes já 
conhecidos em genomas previamente sequenciados. 
O que é Pan Genomica? 
Pan-genômica é uma área recente da genômica que tem como principal 
objetivo a comparação genômica entre diferentes linhagens de uma 
mesma espécie 
Docking da proteína: processo de ancorar duas proteínas uma a outra 
ou, então, uma proteína aum composto (substrato ou droga). 
Gene específico (caiu na nossa prova) 
Normalmente se descobre uma determinada quantidade de genes que 
não apresentavam nenhuma similaridade de sequência com nenhum 
gene de nenhuma outra espécie conhecida. Esses genes espécie-
específicos, quando são pela primeira vez encontrados, não se pode 
definir ao certo qual seria sua função celular. É interessante notar que, à 
medida que mais genomas vão sendo descobertos, menor é o número de 
genes espécie-específicos que se descobre. 
Sistenia Gênica ( caiu na nossa prova ) 
Os estudos de sintenia se referem ao entendimento de como a ordem 
dos genes ao longo dos genomas foi se modificando ao longo do tempo, 
caso venham a ser alterados. Quando falamos de estudos de sintenia 
estamos querendo estudar a comparação entre a ordem dos genes em 
diferentes organismos 
O conceito de balanço gênico: A monossomia (perda de um 
cromossomo) tem um prognóstico pior que a trissomia (ganho de um 
cromossomo) por que qualquer alelo anormal será expresso. As regras 
sobre a monossomia ter um efeito mais pronunciado que a trissomia 
também se aplicam aos cromossomos sexuais. 
Genoma mínimo: sabe-se que determinados genes primordiais 
importantes para o metabolismo básico de açúcares, proteínas, ácidos 
nucléicos e lipídeos são sempre necessários. Utilizando a lógica de que 
genomas menores em tamanho codificam para um menor número de 
genes, tendo em vista que em média há cerca de um gene por kilobase 
(1000 bases) de um DNA procariótico, organismos com menores 
estruturas cromossômicas tenderão a apresentar menor número de 
sequências codificadoras. 
Genes Hipotéticos: Genes com funções ainda desconhecidas, são cada 
vez menores, visto que cada vez mais descubra-se a função de cada 
gene. 
Gene conservado hipotético: encontrado com alto nível de identidade e 
similaridade em outros genomas. Embora continuemos a não saber a 
função específica destes genes, agora conservados em outras espécies, 
o dado reforça a possibilidade de ser uma sequencia que efetivamente 
codifique uma proteína, tendo em vista que outros organismos também o 
apresentam em seus genomas. 
SNPs – Polimorfismos de Nucleotídeos únicos 
Em espécies altamente diversas como a nossa, há determinadas 
variações entre os genomas que são conhecidas e catalogadas. Por 
exemplo, em um determinado gene alguém pode ter um nucleotídeo C 
em uma posição e outra pessoa apresentar um nucleotídeo T nesta 
mesma posição de um gene. Se essa diferença for polimórfica e isso 
significa que essa variação deve estar presente em pelo menos 1% dos 
indivíduos do grupo que se analisa, os biólogos resolveram chamar essas 
mudanças de SNPs. 
Na sigla em inglês, o SNP significa Single Nucleotide Polymorphism ou 
polimorfismo de um único nucleotídeo. Tais polimorfirmos são importantes 
de ser catalogados porque muitos deles podem causar ou predispor a 
doenças e é interessante que o indivíduo tenha um diagnóstico cada vez 
mais precoce das doenças que ele possa vir a ter. A doença conhecida 
como Anemia falciforme consiste exatamente em uma mudança de 
bases, de um A para T no gene da cadeia beta da hemoglobina que 
causa uma mutação do aminoácido ácido glutâmico para valina na sexta 
posição desta cadeia. Essa mutação faz com que a hemoglobina do 
anêmico tenha formas distorcidas e não carreguem eficientemente o 
oxigênio através do sangue. 
Metagenoma ( Caiu na nossa prova) 
É o genoma coletivo da microbiota total encontrada em um determinado 
hábitat. 
Metagenômica: É a análise genômica das comunidades de 
microrganismos de um determinado ambiente por técnicas independentes 
de cultivo. 
• Objetivos 
Identificar genes funcionais e/ou novas vias metabólicas; 
Estimar a diversidade microbiana; permitindo o estudo dos genomas em 
uma comunidade como um todo; 
Compreender a dinâmica da população de uma comunidade inteira; 
Microbiota: conjunto dos microorganismos que habitam um ecossistema, 
principalmente bactérias, mas também alguns protozoários, que 
geralmente têm funções importantes na decomposição da matéria 
orgânica e, portanto, na reciclagem dos nutrientes. 
Disbiose: mudanças na composição da microbiota, desbalanço entre 
bactérias com efeito positivo e negativo. 
Genes codificadores de proteínas hipotéticas são aqueles que 
apresentam uma ORF, e um códon de parada (Stop Códon válido), mas 
cujas proteínas ainda não foram caracterizadas experimentalmente. Os 
genes codificadores de proteínas hipotéticas conservadas são assim 
chamados por possuírem similaridade com outros organismos.