Diagnóstico em Bebê com 13 Meses

Prévia do material em texto

CASO 50
Um bebê do sexo masculino, com 13 meses, é levado para ao hospital por 
sua mãe grávida, após ter apresentado uma crise. O bebê apresenta crises 
recorrentes desde os seis meses, além de ter apresentado espasmos generali­
zados quando lactente. A mãe expressa sua preocupação com o fato de que o 
bebê não consegue sentar sozinho e que ele sempre foi um bebê fraco. O bebê 
não tem se alimentado bem e ultimamente apresentou uma tosse produtiva 
com febres baixas. Quanto ao seu desenvolvimento, o paciente ainda não fala 
nenhuma palavra, em comparação com sua irmã mais velha, que conseguia 
falar três palavras, como “mama” e “dada”, quando tinha a mesma idade. Sua 
história de parto é significativa para uma restrição do crescimento intrauterino 
e redução dos movimentos fetais. Após o nascimento, o bebê foi submetido a 
uma cirurgia para criptorquidismo. Ao exame, sua circunferência craniana é 
pequena para a idade. O exame geral revela uma região frontal alta, com rugas 
verticais, afundamento bilateral, olhos bem separados com epicanto, orelhas 
achatadas, nariz pequeno com narinas voltadas para cima, prega nasal proe­
minente, uma região facial média achatada com um philtrum e lábio superior 
redondo e um queixo pequeno. O paciente é taquicárdico, e os ruídos torácicos 
estão diminuídos no lobo superior direito. O exame das costas mostra uma 
fosseta sacral. Neurologicamente, o bebê apresenta hipotonia generalizada e é 
incapaz de manter­se sentado.
 Qual é o diagnóstico mais provável?
 Qual é o próximo passo diagnóstico?
 Qual é o próximo passo terapêutico?
Toy - Neurologia.indd 419 21/8/2013 15:20:59