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American Journal of Medical Genetics Parte C (Seminários em Genética Médica) 175C:158–167 (2017)
ARTIGO
A justificativa baseada em evidências para o tratamento 
fisioterapêutico de crianças, adolescentes e adultos com 
diagnóstico de síndrome de hipermobilidade articular/
síndrome de Ehlers Danlos hipermóvel
RAOUL HH ENGELBERT
INGE DE WANDELE, SANDY SMEENK, NICOLETA WOINAROSKY, STEPHANIE SABO, MARK C. 
SCHEPER, LESLIE RUSSEK,EJANE V. SIMMONDS
, * BIRGIT JUUL-KRISTENSEN , VERITY PACEY,
Dra. Jane Sim
sênior do Great 
Elizabeth em Lo
fisioterapia de tr
área de hipermo
O Prof. Raoul
Ele é o Diretor d
duas décadas e 
A Professora
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ativa e tem pub
Verity Pacey é
com mais de 10 
concentra-se na
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disautonomia na
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Stephanie Sa
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(SDE) como mode
Mark Schepe
Aplicadas de Am
na deficiência e 
Leslie Russe
da Clarkson Un
hipermobilidad
* Correspon
Universidade d
DOI 10.1002
Artigo publica
- 2017 Wile
Novos insights sobre o fenótipo da Síndrome de Hipermobilidade Articular (SHJ) e da Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo 
hipermóvel (SEDh) levantaram muitas questões em relação à classificação, diagnóstico, avaliação e tratamento. Dentro 
da equipe multidisciplinar, a fisioterapia desempenha um papel central no manejo de indivíduos com distúrbios 
relacionados à hipermobilidade. No entanto, muitos fisioterapeutas não estão familiarizados com os critérios 
diagnósticos, prevalência, apresentação clínica comum e manejo. Esta diretriz visa fornecer aos profissionais o que há de 
mais moderno em relação à avaliação e manejo de crianças, adolescentes e adultos com SHJ/hEDS. Devido à 
complexidade dos sintomas no perfil da SHJ/hEDS, a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e 
Saúde (CIF) é adotada como uma estrutura central pela qual o guarda-chuva
monds é Presidente do grupo de trabalho Internacional de Diretrizes Clínicas de Fisioterapia para Síndrome de Ehlers Danlos. Ela é professora 
Ormond Street Institute of Child Health, University College London e líder clínica da Unidade de Hipermobilidade do Hospital de St John e St 
ndres. Jane é uma pesquisadora ativa e tem mais de 20 anos de experiência clínica trabalhando com esse grupo de pacientes. Ela é consultora de 
ês instituições de caridade para pacientes do Reino Unido e publicou amplamente e se apresenta regularmente em conferências internacionais na 
bilidade, saúde óssea e Síndrome de Ehlers Danlos.
 Engelbert é Professor de Fisioterapia na Universidade de Amsterdã (AMC), onde se concentra na transição de cuidados em pacientes complexos. 
e Pesquisa do Centro de Pesquisa ACHIEVE da Faculdade de Saúde da Universidade de Ciências Aplicadas de Amsterdã e pesquisou por mais de 
publicou amplamente na área de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, hipermobilidade e síndrome de Ehlers Danlos.
 Birgit Juul Kristensen é Professora Associada, Unidade de Pesquisa de Função Musculoesquelética e Fisioterapia, Universidade do Sul da 
rofessora do Instituto de Terapia Ocupacional, Fisioterapia e Radiografia, Bergen University College, Noruega. Ela é uma pesquisadora 
licado amplamente na área de disfunção musculoesquelética e hipermobilidade.
 professor sênior no Departamento de Profissões de Saúde da Universidade Macquarie e fisioterapeuta sênior no Hospital Infantil de Westmead, 
anos de experiência clínica e de pesquisa trabalhando com crianças e adolescentes com hipermobilidade sintomática. A pesquisa da Verity 
 avaliação, tratamento e qualidade de vida de crianças e adolescentes com doenças do tecido conjuntivo.
dele é fisioterapeuta do Centro de Genética Médica do Hospital Universitário de Ghent, Bélgica. O tema de seu doutorado foi a presença de 
 SDE. Seu atual trabalho clínico e pesquisa concentram-se em fisioterapia adaptada para pacientes com doenças hereditárias do tecido conjuntivo 
de articular generalizada.
bo é fisioterapeuta sênior que atua em pediatria de desenvolvimento ambulatorial, avaliando e tratando bebês, crianças e adolescentes. Ela é líder 
nta de Prática Baseada em Evidências de Hipermobilidade do Centro Médico do Hospital Infantil de Cincinnati. Ela também participou do 
o de um programa de terapia intensiva para crianças com Síndrome de Hipermobilidade Articular e SDE. Ela está envolvida em vários estudos de 
nados a serviços de terapia intensiva e pacientes com SDE/hipermobilidade.
arosky é consultora de recursos de saúde da Fundação para Melhorar a Vida de Crianças e Famílias (ILC). Nicoleta baseia-se em sua educação 
estrado sobre Os efeitos do exercício/atividade física na dor crônica e em problemas de saúde mental relacionados à dor), trabalho voluntário 
stão da dor crónica e educação física a idosos) e experiência (conviver com SDE e dor crónica) para fornecer informações baseadas em evidências a 
 saúde e pessoas que vivem com síndromes de dor crónica, incluindo SDE. Embora reconheça a necessidade de analgésicos, ela é apaixonada pelos 
s e psicológicos do exercício.
 é cofundadora e diretora executiva da Fundação de Caridade Melhorando a Vida de Crianças e Famílias com Dor Crônica (“ILC”), uma instituição de caridade 
lisa esforços para enfrentar o fardo da dor através da sensibilização e educação baseadas em evidências, mudança de sistemas e tradução de conhecimentos. 
ivas substanciais para influenciar os programas exigidos pelo Ministério da Saúde para pessoas com doenças raras, utilizando a Síndrome de Ehlers-Danlos 
lo de atendimento ideal.
r é fisioterapeuta e cientista clínico do movimento. Atualmente trabalha como professor sênior de fisioterapia na Universidade de Ciências 
sterdã e pesquisador afiliado ao Centro Médico Acadêmico de Amsterdã, departamento de reabilitação. O seu atual foco de investigação centra-se 
na cronicidade em crianças com doenças crónicas, com especial atenção para as doenças do tecido conjuntivo.
k é professora associada e ministra cursos de fisioterapia musculoesquelética e de pesquisa no programa de Doutorado em Fisioterapia 
iversity. Ela pesquisa a síndrome de hipermobilidade há quase 20 anos e trata pacientes em suas áreas de especialidade: 
e, fibromialgia e dores de cabeça.
dência para: Prof. Raoul HH Engelbert, ACHIEVE, Centro de Pesquisa Aplicada, Educação em Fisioterapia, Faculdade de Saúde, 
e Ciências Aplicadas de Amsterdã, Amsterdã, Holanda. E-mail: rhhengelbert@hva.nl
/ajmg.c.31545
do pela primeira vez online na Wiley Online Library (wileyonlinelibrary.com).
y Periodicals, Inc.
http://orcid.org/0000-0002-6923-8696
http://orcid.org/0000-0002-4973-8415
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ARTIGO AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C (SEMINÁRIOS EM GENÉTICA MÉDICA) 159
O termo deficiência é usado para abranger funções, atividades e participação, bem como fatores ambientais e pessoais. 
A literatura atual baseada em evidências sobre o tratamento da SHJ/hEDS é limitada em tamanho e qualidade e não há 
pesquisas suficientes que explorem os resultados clínicos de uma série de intervenções. Ensaios multicêntricos 
randomizados e controlados são necessários para avaliar a eficácia clínica e de custo de intervenções para crianças e 
adultos. Até que novos ensaios multicêntricos sejam realizados, a tomada de decisão clínica deve basear-se em 
evidências teóricas e atuais limitadas de pesquisa. Para todos os indivíduos diagnosticados com SHJ/hEDS, o consenso 
internacional e os esforços combinados para identificar perfis de risco criariam uma melhor compreensão dos 
mecanismos patológicos e o potencial para otimizar os cuidados de saúde para os indivíduos afetados.
© 2017 Wiley Periodicals, Inc.
PALAVRAS-CHAVE:fisioterapia; diagnóstico; tratamento; diretrizes; síndrome de hipermobilidade articular/síndromede Ehlers Danlos hipermóvel;
classificação internacional de funcionamento
Como citar este artigo: Engelbert RH, Juul-Kristensen B, Pacey V, de Wandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, 
Scheper MC, Russek L, Simmonds JV. 2017. A justificativa baseada em evidências para a fisioterapia
tratamento de crianças, adolescentes e adultos com diagnóstico de síndrome de hipermobilidade articular/
síndrome de Ehlers Danlos hipermóvel. Am J Med Genet Parte C Semin Med Genet 175C:158–167.
INTRODUÇÃO
Na última década, a investigação científica na 
área das perturbações relacionadas com a 
hipermobilidade tem crescido. A exploração 
científica não apenas forneceu novos insights 
sobre o fenótipo da Síndrome de 
Hipermobilidade Articular (SHJ) e da Síndrome 
de Ehlers-Danlos tipo hipermobilidade (SEDh), 
mas também levantou muitas questões em 
relação à classificação, diagnóstico, avaliação e 
tratamento. Iremos nos referir a essas 
entidades clínicas sobrepostas/indistinguíveis 
[Tinkle et al., 2009; Remvig et al., 2011], neste 
artigo como JHS/hEDS. Dentro da equipe 
multidisciplinar, a fisioterapia desempenha um 
papel central no tratamento de indivíduos com 
distúrbios relacionados à hipermobilidade 
[Simmonds e Keer, 2007; Grahame e Hakim, 
2008; Scheper et al., 2013, 2016a]. A prevalência 
relatada de SHJ/hEDS em ambientes 
musculoesqueléticos ambulatoriais de 
fisioterapia para adultos está entre 30% 
[Connelly et al., 2015] e 55% [Clarke e 
Simmonds, 2011]. Apesar da incidência 
relativamente alta de SHJ/SEDh, pesquisas 
recentes descobriram que muitos 
fisioterapeutas e outros médicos não estão 
familiarizados com os critérios diagnósticos, 
prevalência ou apresentação clínica comum dos 
indivíduos afetados [Billings et al., 2015; Lyell et 
al., 2016; Russek et al., 2016], enquanto os 
médicos também experimentam uma falta de 
consciência desta condição [Billings et al., 2015; 
Rombaut et al., 2015a; Terry et al., 2015; Lyell et 
al., 2016]. Esta diretriz visa fornecer aos 
fisioterapeutas e outros médicos o que há de 
mais moderno em relação à avaliação e manejo 
de crianças,
adolescentes e adultos com SHJ/hEDS. Na 
preparação da diretriz, a qualidade da 
evidência é classificada de acordo com os 
critérios GRADE (Grading of Recommendations 
Assessment, Development and Evaluation) 
[Balshem et al., 2011]. O artigo foi escrito com 
base em uma síntese das melhores evidências 
disponíveis e na opinião consensual de um 
grupo internacional de pesquisadores, médicos 
e representantes de pacientes. Estratégias de 
avaliação e tratamento baseadas em evidências 
devem ser usadas sempre que disponíveis. Na 
ausência destes, os terapeutas devem ser 
guiados pelo raciocínio clínico e a avaliação e o 
tratamento devem ser adaptados às 
necessidades individuais do paciente.
Devido à complexidade dos sintomas 
no perfil da SHJ/hEDS, a Classificação 
Internacional de Funcionalidade, 
Incapacidade e Saúde (CIF) é adotada 
como uma estrutura abrangente 
[Atkinson e Nixon-Cave, 2011]. A 
deficiência, de acordo com a Organização 
Mundial da Saúde, é um termo 
abrangente que abrange funções, 
atividades e participação, bem como 
fatores ambientais e pessoais [OMS, 
2015]. Em crianças, adolescentes e 
adultos com SHJ/hEDS, deficiências no 
domínio corpo e função da CIF podem 
resultar em diminuição da capacidade 
funcional e restrições na participação.
Os testes de Beighton para 
avaliação da hipermobilidade 
articular generalizada (HAG) são 
amplamente utilizados e foram 
descritos há cerca de 40 anos, mas 
apenas com fotos e legendas 
obscuras [Beighton et al., 1973].
nível utilizado para um teste positivo e na 
definição de critérios de HAG [Remvig et al., 
2007]. O escore de Beighton, composto por 
cinco manobras clínicas, é pontuado de forma 
dicotômica (0/1) a partir do qual é calculado um 
escore total, que varia de 0 a 9. É uma crença 
generalizada que a HAG está presente em 
adultos com uma pontuação de Beighton de -4, 
conforme descrito nos critérios diagnósticos de 
Brighton [Grahame et al., 2000] e para hEDS -5 
[Beighton et al., 1998]. Outros pontos de corte 
para detecção da presença de HAG têm sido 
propostos, especialmente para crianças, entre 
outros -6, -7 e -8 [Jansson et al., 2004]. Embora 
esses procedimentos de teste e critérios 
diagnósticos estejam em vigor há anos e sejam 
considerados o padrão-ouro desde a infância 
até a velhice [Adib et al., 2005], surgiram 
críticas de médicos e pesquisadores sobre sua 
utilidade diagnóstica e clínica e validade 
preditiva [ Juul-Kristensen et al., 2017]. Além da 
escala de Beighton, outras medidas de 
avaliação devem ser utilizadas dentro de cada 
domínio da CIF e o raciocínio clínico deve 
sustentar, quando apropriado, e sempre que 
possível, uma estratégia de tratamento 
personalizada baseada em evidências.
Além da escala de Beighton, 
outras medidas de avaliação 
devem ser utilizadas dentro de cada
domínio da CIF e o 
raciocínio clínico devem 
sustentar, quando apropriado,
160 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C (SEMINÁRIOS EM GENÉTICA MÉDICA) ARTIGO
e sempre que possível evidências-
tratamento baseado e personalizado
estratégia.
Figura 1
JHS/hEDS NA INFÂNCIA
Crianças com SHJ/hEDS podem apresentar 
múltiplas deficiências como resultado do 
aumento da frouxidão dos tecidos 
conjuntivos, incorporando queixas em todos 
os domínios da CIF, conforme ilustrado na 
Figura 1 [Pacey, 2014].
Dor e qualidade de vida relacionada à 
saúde
Na JHS/hEDS a dor está frequentemente 
presente. Não se sabe por que algumas 
crianças desenvolvem dor e outros sintomas, 
enquanto outras não. A hipótese primária
.Modelo de CIF proposto para JHS em 
quanto ao desenvolvimento de queixas 
musculoesqueléticas está a sobrecarga 
biomecânica localizada durante a atividade, 
com alto risco de traumas repetitivos. A 
instabilidade articular generalizada pode causar 
a ocorrência de microtraumas nas superfícies 
articulares, levando à adaptação e 
compensação dos padrões de movimento, 
causando conseqüentemente sobrecarga em 
outras áreas do sistema musculoesquelético 
[Ferrell et al., 2004]. A dor exacerbada pela 
atividade é uma característica distintiva da SHJ/
hEDS. Oitenta e um por cento das crianças com 
SHJ que frequentavam um serviço de 
reumatologia relataram que a dor era 
exacerbada pelo exercício [Adib et al., 2005]. 
Todas essas crianças relataram sentir dor nas 
24 horas seguintes ao exercício: 65% 
imediatamente após o exercício, 59% mais 
tarde naquela noite e 50% na manhã seguinte. 
O joelho, uma articulação do membro inferior 
que suporta peso, e o
crianças por Pacey [2014].
ombro, são os locais de dor mais 
comumente afetados em crianças com SHJ/
SEDh [Adib et al., 2005; Pacey et al., 2015a]. 
A intensidade da dor relatada pelos próprios 
pais e filhos é altamente correlacionada 
[Pacey et al., 2015b], embora tenha sido 
demonstrado que os pais subestimam a 
percepção da dor de seus filhos [Kemp et al., 
2010]. Recentemente foi demonstrado que 
crianças e adultos com diagnóstico de SHJ/
hEDS não são caracterizados apenas por 
HAG e dor crônica, mas também pela 
presença de hiperalgesia generalizada (GHA) 
[Scheper et al., 2016b]. A presença de GHA 
pode indicar o envolvimento do sistema 
nervoso central no desenvolvimento da dor 
crónica e pode não só fornecer informações 
sobre o fenótipo dos distúrbios relacionados 
com HAG, mas também indicar qualidades 
diagnósticas que podem ser úteis na prática 
clínica [Scheper et al. , 2016c].
ARTIGO AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C (SEMINÁRIOS EM GENÉTICA MÉDICA) 161
Crianças de 9 a 12 anos com SHJ/
hEDS e dor nos joelhos relatam menor 
Qualidade de Vida Relacionada à Saúde 
(QVRS) do que crianças saudáveis da 
mesma idade [El-Metwally et al., 2005; 
Fatoye et al., 2011]. Crianças com SHJ/
hEDS apresentam baixa QVRS e fadiga 
incapacitante, com as pontuações dos 
pais fornecendo um bom indicador. 
Demonstrou-se que a dor, a fadiga e a 
presença de sintomas de incontinência de 
esforço têmo maior impacto na sua QVRS 
[Pacey et al., 2015a].
A disfunção na SHJ/hEDS pode ser 
resultado de dor crônica, mas também devido 
ao envolvimento de múltiplos sistemas, 
sofrimento psicológico e incapacidade 
relacionada. Atualmente não se sabe como a 
dor crônica e os déficits sistêmicos entram em 
vigor e interagem entre si. Os problemas 
específicos relacionados às síndromes 
relacionadas à HAG, em comparação com 
outras síndromes de dor crônica, ainda são um 
desafio para a maioria dos médicos e cientistas 
devido a muitas questões relacionadas à 
etiologia, classificação da doença, diagnóstico e 
tratamento [Scheper et al., 2015].
Propriocepção, força muscular e 
equilíbrio
Outro fator importante na via biomecânica em 
pacientes com SHJ/hEDS pode ser a redução da 
acuidade proprioceptiva, que tem sido sugerida 
como importante para a ocorrência de 
anormalidades na marcha e dor 
musculoesquelética [Smith et al., 2013]. A 
diminuição da propriocepção da articulação do 
joelho em combinação com a diminuição da 
força muscular dos flexores e extensores do 
joelho também foi relatada em crianças com 
SHJ/SEDh [Fatoye et al., 2009]. Isto foi 
parcialmente confirmado em outro estudo de 
adolescentes e adultos com SHJ/hEDS, onde o 
reflexo nos extensores do joelho estava 
ausente em 47% dos 15 pacientes, em 
comparação com um grupo de controle 
saudável no qual esse reflexo estava presente 
em todos os indivíduos [Ferrell et al. ., 2007]. A 
diminuição da força muscular está associada a 
limitações de atividade em pacientes com SHJ/
SEDh. Descobriu-se que a propriocepção 
articular influencia esta associação e deve ser 
considerada no desenvolvimento de novas 
estratégias de tratamento para pacientes com 
SHJ/SEDh
[Scheper et al., 2016a]. Descobriu-se que 
crianças entre 8 e 16 anos de idade com 
SHJ/hEDS avaliadas pela subseção de 
equilíbrio do teste de proficiência motora 
Bruininks-Oseretsky (2ª edição) 
apresentam equilíbrio significativamente 
reduzido [Schubert-Hajlmarsson et al., 
2012].
A diminuição da força muscular é
associado a limitações de 
atividade em pacientes com SHJ/
SEDh. Descobriu-se que a 
propriocepção articular influencia 
esta associação e deve ser 
considerada no desenvolvimento de 
novas estratégias de tratamento para
pacientes com SHJ/hEDS.
Instabilidade Conjunta
Luxações ou subluxações em mais de uma 
articulação, ou em uma articulação em mais de 
uma ocasião, fazem parte dos critérios 
diagnósticos para SHJ/SEDh. 
Consequentemente, episódios recorrentes de 
instabilidade articular são comumente 
relatados por crianças com SHJ/SEDh, sendo o 
joelho, o tornozelo e o ombro as articulações 
mais afetadas [Pacey et al., 2015b].
Recursos Extra-Articulares
Em crianças com SHJ/hEDS, o envolvimento não 
apenas da pele e das articulações, mas também 
de outros sistemas orgânicos constituídos por 
diferentes tipos de colágeno, por exemplo, 
ossos e vasos sanguíneos, indica um 
envolvimento mais sistêmico do que local. Em 
crianças de 8 a 9 anos de idade com SHJ/hEDS, 
valores ultrassonográficos mais baixos nos 
ossos, produtos de degradação mais elevados 
na urina, maior extensibilidade da pele e 
pressão arterial mais baixa foram observados 
em comparação com um grupo hipermóvel 
assintomático [Engelbert et al., 2003]. Altos 
níveis de incontinência urinária são relatados 
em crianças com SHJ/hEDS [Pacey et al., 2015a], 
onde tais preocupações sistêmicas causam 
problemas significativos
desconforto e impacto significativo na função e 
qualidade de vida, é necessário 
encaminhamento para um pediatra ou 
especialista do sistema [de Kort et al., 2003].
Está surgindo uma relação entre JHS/hEDS 
e um perfil característico de 
neurodesenvolvimento que afeta a 
coordenação. Sintomas comuns 
compartilhados entre crianças com SHJ/hEDS e 
aquelas com transtorno do desenvolvimento da 
coordenação (TDC) foram destacados [Kirby e 
Davies, 2007]. Verificou-se que múltiplas 
características clínicas da SHJ/hEDS, como 
“dupla articulação”, dor nas articulações, pés 
chatos, hematomas fáceis e sintomas 
disautonômicos, são significativamente mais 
frequentes em crianças com TDC do que em 
crianças sem [Kirby e Davies, 2007 ]. Entre as 
crianças com SHJ que se apresentam aos 
serviços de saúde, 36% relatam má 
coordenação e 48% relatam falta de jeito, e 
problemas de marcha, quedas e coordenação 
são a segunda queixa mais comum [Adib et al., 
2005]. Foi demonstrado que as habilidades 
motoras grossas gerais estão reduzidas em 
22% das crianças (média de 8 anos de idade) 
com SHJ/hEDS medidas com a Bateria de 
Avaliação de Movimento para Crianças 
[Hanewinkel-van Kleef et al., 2009].
Os sintomas de disfunção 
gastrointestinal (DIG) e disautonomia 
podem começar muito cedo na vida de 
uma criança. Os sintomas mais comuns 
de DGI incluem refluxo gastrointestinal, 
dor abdominal e constipação por trânsito 
lento ou diarreia intratável de longa data; 
no entanto, foram relatadas 
anormalidades da boca ao ânus [Abonia 
et al., 2013].
Sintomas psicológicos
Crianças e adolescentes com SHJ/hEDS de 
8 a 15 anos relatam funcionamento 
emocional significativamente pior no 
Inventário Pediátrico de Qualidade de 
Vida em comparação com seus pares não 
hipermóveis [Pacey et al., 2015b]. Além 
disso, a autoestima, o comportamento e 
o funcionamento psicossocial de crianças 
com SHJ/hEDS demonstraram ser 
significativamente inferiores às normas 
populacionais antes do início de um 
programa de tratamento [Pacey et al., 
2013].
162 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C (SEMINÁRIOS EM GENÉTICA MÉDICA) ARTIGO
Atividades: Desenvolvimento Motor, 
Padrão de Marcha, Aptidão Física
A história médica muitas vezes revela atraso 
no desenvolvimento durante a primeira 
infância e o TDC pode coexistir [Kirby et al., 
2005; Kirby e Davies, 2007]. A hipotonia 
congênita ou síndrome do “bebê mole” e a 
hipermobilidade articular (HA) foram 
reconhecidas por vários pesquisadores 
[Mintz-Itkin et al., 2009]. Caminhada tardia e 
falta de jeito são características comumente 
relatadas pelos pais [Adib et al., 2005]. Na 
SHJ/hEDS, padrões de marcha não 
fisiológicos (comparações absolutas: espaço-
temporal, cinemática e cinética) foram 
demonstrados em crianças. Esses padrões 
não eram consistentes e uma alta 
variabilidade entre os pacientes estava 
presente [Fatoye et al., 2011], e crianças com 
SHJ/hEDS e dores articulares múltiplas 
tiveram diminuição significativa da flexão do 
joelho na fase de balanço, bem como 
aumento da extensão do joelho na fase de 
balanço. meio de apoio durante a 
caminhada. Além disso, foram 
demonstradas diminuição da estabilidade 
articular lateral e diferentes estratégias de 
estabilização (padrões cinéticos) em crianças 
e adultos com HAG [Falkerslev et al., 2013].
No que diz respeito ao padrão de 
marcha de crianças com SHJ/SEDh, foi 
relatado que “articulações hipermóveis, 
propriocepção reduzida, músculos fracos 
e resistência (resistência) reduzida podem 
afetar profundamente a marcha de uma 
criança com SHED/SEDh. Para corrigir 
isso, as causas das anormalidades 
precisam ser identificadas e trabalhadas 
separadamente, antes que a marcha 
melhore” [Murray, 2006]. Problemas de 
marcha, quedas e coordenação são a 
segunda queixa mais comum de crianças 
com SHJ/hEDS que se apresentam em um 
ambulatório de reumatologia [Adib et al., 
2005].
Em crianças com SHJ/hEDS, foi encontrada 
uma relação com a dor induzida pelo exercício 
e redução da aptidão aeróbica e da capacidade 
física em comparação com um grupo de 
referência saudável, medido como VO máximo 
absoluto e relativo (relacionado à massa 
corporal).2[Engelbert et al., 2006], e também 
quando avaliado com um teste submáximo de 
caminhada de 6 minutos
[Hanewinkel-van Kleef et al., 2009]. Supôs-se que a 
razão para esta má aptidão aeróbica fosse devido à 
dor músculo-esquelética, resultando em 
inatividade e descondicionamento, o que poderia 
então resultar
em induzido por exercício dor e
intolerância.
Participação:Hobbies, Esportes e 
Atividades Sociais
As crianças com HAG são menos ativas nos 
esportes e faltam à educação com mais 
frequência em comparação com seus pares 
saudáveis com mobilidade articular normal 
[Jansson et al., 2004]. Pesquisas qualitativas 
com crianças com SHJ/hEDS e seus pais 
identificaram “dificuldades na escola” como 
um dos seis temas principais, ao discutir 
sintomas antes de iniciar um programa de 
tratamento [Birt et al., 2014]. Uma auditoria 
retrospectiva de prontuários também 
mostrou que 40% das crianças afetadas 
relatam dificuldades de caligrafia, 24% 
relatam “problemas na escola”, 41% relatam 
falta de tempo na escola e 48% não 
puderam participar das aulas de educação 
física como resultado de sua condição. [Adib 
et al., 2005]. Um estudo recente mostrou 
que crianças de 8 a 16 anos com SHJ/hEDS 
tiveram diminuição significativa na 
participação em tarefas domésticas, andar 
de bicicleta, participar de esportes ou jogos 
ao ar livre, conforme avaliado pelo 
Questionário de Frequência de Participação, 
em conjunto com uma maior frequência de 
participação em jogos não esportivos e 
maior necessidade de descanso [Schubert-
Hajlmarsson et al., 2012]. A abstinência da 
atividade física devido à sua condição 
também foi relatada por crianças e seus pais 
[Birt et al., 2014].
Pesquisa qualitativa com 
crianças com SHJ/hEDS e
seus pais identificaram 
“dificuldades na escola” 
como um dos seis temas 
principais, ao discutir
sintomas antes de
iniciando um tratamento
programa.
É essencial, portanto, que os médicos
explorar e compreender o impacto
os problemas da criança na escola, em casa e 
na vida social. Algumas crianças têm maus 
registos de frequência escolar devido a lesões 
recorrentes, dores e problemas sistémicos. 
Muitas crianças reduzem a atividade física e 
param de participar da educação física por 
medo de novas lesões ou dor.
Descobrir hobbies, ambições e 
esportes que uma criança gosta é muito útil 
para conduzir o plano de manejo. 
Fisioterapeutas e pais têm dificuldade na 
busca por esportes e hobbies adequados à 
criança, pois muitos esportes envolvem 
movimentos ou atividades com alto risco de 
lesões em articulações instáveis. Os 
esportes de contato, por exemplo, têm sido 
sugeridos como um fator de risco para 
lesões nos joelhos entre indivíduos com 
HAG [Pacey et al., 2010]. Na realidade, 
muitas crianças com SHJ/hEDS não 
conseguem continuar a participar nos seus 
hobbies, desportos e atividades preferidos, 
apesar da sua hipermobilidade ter sido 
originalmente considerada uma vantagem. 
Portanto, pode ser muito desafiador 
encontrar atividades que os jovens gostem e 
que não exacerbem a dor e a instabilidade 
articular.
JHS/EDS-HT IN
ADULTO
Dor, fadiga e qualidade de vida 
relacionada à saúde
Adultos diagnosticados com SHJ/hEDS 
frequentemente apresentam dor articular em 
múltiplas articulações, que pode variar de dor 
localizada a generalizada, em natureza e 
gravidade [Remvig et al., 2011; Connelly et al., 
2015]. A dor crônica generalizada está 
frequentemente presente em pacientes com 
SHJ/SEDh. Em metade do grupo de pacientes, 
um componente de dor predominantemente 
neuropática estava presente [Rombaut et al., 
2011a]. Este estudo fornece evidências da 
existência de hiperalgesia mesmo em áreas 
assintomáticas (hiperalgesia secundária 
generalizada). O GHA (generalizado
ARTIGO AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C (SEMINÁRIOS EM GENÉTICA MÉDICA) 163
hiperalgesia) pode representar o envolvimento 
de um sistema nervoso central sensibilizado, o 
que requer uma abordagem adaptada ao 
tratamento da dor para este grupo de 
pacientes [Rombaut et al., 2015b].
Os sintomas de fadiga são de natureza 
heterogênea e podem variar de leves a 
graves. No entanto, os pacientes 
frequentemente relatam sintomas de fadiga 
como a queixa mais incapacitante. Além 
disso, sintomas de orientação neurológica 
(déficits proprioceptivos, hiperalgesia 
mediada central), disfunção psicológica 
(ansiedade, depressão) e queixas sistêmicas 
(disfunção orgânica, disautonomia) são 
frequentemente altamente prevalentes na 
SHJ/SEDh [Voermans e Knoop, 2011; De 
Paepe e Malfait, 2012].
Os sintomas de fadiga são
de natureza heterogênea e pode 
variar de leve a grave. No entanto, 
os pacientes muitas vezes relatam 
sintomas de fadiga como os mais
reclamação incapacitante.
Força muscular, propriocepção e 
equilíbrio
Rombaut et al. [2012] demonstraram função 
muscular quantitativa severamente reduzida e 
comprometimento da função física em pacientes 
com SHJ/SEDh em comparação com controles 
pareados por idade e sexo. A fraqueza muscular 
pode ser devida à disfunção muscular e não à 
redução da massa muscular. Se a força e a 
resistência muscular podem ser melhoradas 
através de programas de exercícios apropriados, 
necessita de avaliação em estudos adicionais. Em 
comparação com participantes saudáveis, os 
indivíduos com SHJ/hEDS apresentaram equilíbrio 
significativamente prejudicado, refletido pelo 
aumento da velocidade de oscilação, excursão de 
oscilação mediolateral e ântero-posterior e área de 
oscilação durante o Teste Clínico de Interação 
Sensorial no Equilíbrio modificado (mCTSIB) e o 
teste de Postura Tandem (TS) . A velocidade da 
marcha, o comprimento do passo e o comprimento 
da passada foram significativamente menores 
durante todas as condições de caminhada, e um
foi encontrado um decréscimo significativo 
relacionado à tarefa dupla para velocidade da 
marcha, comprimento do passo e da passada e 
cadência nos indivíduos com SHJ/SEDh em 
comparação com o grupo controle. Noventa e 
cinco por cento dos pacientes caíram durante o 
último ano, e algum medo de cair foi medido 
posteriormente [Rombaut et al., 2011b]. O DCD 
pode persistir na idade adulta. Em um estudo 
de caso-controle, 56% das pessoas com SHJ/
EDS-HT preencheram os critérios para TDC em 
adultos [Clark et al., 2014]. A propriocepção 
demonstrou estar prejudicada em vários 
estudos [Smith et al., 2013].
Recursos Extra-Articulares
A disautonomia, definida como um termo para 
diversas condições nas quais o sistema nervoso 
autônomo não funciona corretamente, 
representa um desafio complexo para a equipe 
multidisciplinar. A disautonomia que consiste 
em disfunção cardiovascular está presente na 
SHJ/hEDS. Neuropatia, frouxidão do tecido 
conjuntivo e medicação vasoativa 
provavelmente desempenham um papel no seu 
desenvolvimento [De Wandele et al., 2014]. Os 
sintomas gastrointestinais também são 
comumente relatados [Zarate et al., 2010], 
impactam significativamente na qualidade de 
vida e são tratados de diversas maneiras. Pode 
ser necessário encaminhamento médico 
especializado. A constipação requer tratamento 
ativo, geralmente incluindo aconselhamento 
dietético; no entanto, o uso sustentado de 
laxantes é frequentemente necessário. 
Mulheres adultas com SHJ/hEDS apresentam 
uma taxa aumentada de incontinência. Tanto 
estudos de caso-controle quanto transversais 
relatam consistentemente que 60–73,3% das 
mulheres adultas com SHJ/hEDS têm 
incontinência urinária, em comparação com 
apenas 30–48,3% em mulheres não afetadas 
[Mastoroudes et al., 2013]. A taxa aumentada 
observada em mulheres com SHJ/hEDS está 
presente em vários tipos de incontinência, 
incluindo incontinência de urgência, enurese 
noturna e incontinência sexual [Nijs et al., 
2000]. Outros sintomas de disfunção do trato 
urinário inferior, incluindo noctúria (acordar 
uma ou mais vezes à noite para urinar), 
urgência, dor na bexiga, infecções do trato 
urinário e dificuldades de micção (fluxo fraco, 
esforço, esvaziamento incompleto da bexiga,
gotejamento pós-miccional) também foi 
relatado como significativamente mais 
prevalente em mulheres com SHJ/SEDh 
[Mastoroudes et al., 2013]. Nenhum estudo 
investigou ainda a incontinência ou outros 
sintomas do trato urinário inferior em 
homens adultos com SHJ/SEDh.
A saúde óssea prejudicada em adultos 
com SHJ/hEDS foi demonstrada por 
reduçõessignificativas na densidade óssea 
volumétrica medida no local distal do rádio 
usando tomografia computadorizada 
quantitativa periférica em comparação com 
pares de idade e sexo correspondentes [Nijs 
et al., 2000]. No entanto, em contraste, 
Carbone et al. [2000] descobriram que após 
a correção para altura, peso e quantidade 
de atividade física, não foram encontradas 
diferenças significativas entre a densidade 
óssea medida pela absorciometria de dupla 
energia em adultos com SHJ/hEDS e 
controles.
Atividades e Participação
Incapacidade significativa tem sido 
demonstrada em pacientes com SHJ/hEDS na 
deambulação (caminhada, corrida, subir 
escadas), atividades de vida diária (higiene 
pessoal, autocuidado) e atividades esportivas, 
influenciando a qualidade de vida. O elevado 
número e gravidade das queixas na SHJ/hEDS 
resultam em cuidados substanciais e procura 
de tratamento. Em um grupo de 78 adultos 
com SHJ/SEDh cadastrados como pacientes em 
um serviço de medicina de reabilitação 92,4% 
eram consumidores de medicamentos,
70,9% foram submetidos a diversas 
intervenções cirúrgicas e 51,9% receberam 
tratamento fisioterapêutico [Rombaut et al., 
2011a]. O principal objectivo da reabilitação 
é reduzir a incapacidade e melhorar a 
qualidade de vida, no entanto, as evidências 
relativas à eficácia do tratamento para 
reduzir a incapacidade são limitadas, assim 
como os factores reais relacionados com a 
deficiência. Uma meta-análise recente 
mostrou que a dor, a fadiga e o sofrimento 
psicológico tiveram um impacto significativo 
na incapacidade [Scheper et al., 2016b].
Sintomas psicológicos
Uma revisão sistemática demonstrou 
que, em comparação com seus pares não 
afetados, os adultos com SHJ/hEDS têm
164 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C (SEMINÁRIOS EM GENÉTICA MÉDICA) ARTIGO
maior risco de ansiedade, depressão e 
transtornos de pânico [Smith et al., 2014a]. Um 
estudo de coorte de base populacional em todo 
o país mostrou uma alta incidência de 
transtornos psiquiátricos, incluindo ansiedade, 
depressão, transtorno de déficit de atenção e 
hiperatividade e transtorno do espectro do 
autismo na população de pacientes com SHJ/
hEDS [Cederlo€f et al., 2016].
PRINCÍPIOS DE
GERENCIAMENTO DE
INDIVÍDUOS COM SHH/
EDS-HT NA INFÂNCIA,
ADOLESCÊNCIA E
ADULTO
Em crianças e adultos com SHJ/hEDS com 
articulações sintomáticas ou problemas 
intestinais e sistêmicos, diagnósticos 
diferenciais devem ser realizados para 
excluir outras doenças ou distúrbios 
caracterizados pela HAG. Em indivíduos com 
HAG, hematomas fáceis e fraturas 
frequentes, deve ser considerada a presença 
de uma doença do colágeno, como 
osteogênese imperfeita ou osteopenia 
devido à deficiência de vitamina D. Quando 
HAG e queixas musculoesqueléticas, bem 
como um hábito marfanóide, estão 
presentes, a síndrome de Marfan ou Loeys-
Dietz deve ser considerada. Doenças graves 
do colágeno, como outros tipos de SDE, 
devem ser excluídas. Em caso de fraqueza 
muscular progressiva, devem ser excluídas 
condições neurológicas periféricas centrais, 
incluindo miopatias. Além disso, condições 
reumatológicas também devem ser 
consideradas e descartadas.
Kemp et al. [2010] realizaram o primeiro 
estudo prospectivo randomizado controlado 
(ECR) em crianças comparando um programa 
generalizado de 6 semanas, melhorando a 
força muscular e o condicionamento físico, com 
um programa direcionado destinado a corrigir 
o controle de movimento das articulações 
sintomáticas. Foi demonstrado em 57 crianças 
que melhorias significativas nos escores de dor 
das crianças e dos pais foram alcançadas em 
ambos os grupos. Um recente estudo ECR de 
crianças com SHJ/hEDS e joelhos hipermóveis 
encontrou um efeito aumentado na 
psicossocial/autoestima no grupo que realizou 
exercícios de joelho na amplitude de 
movimento hipermóvel (ADM) em comparação 
com o controle
grupo realizando exercícios de joelho em 
ROM neutra. Ambos os grupos melhoraram 
a força do joelho e reduziram a dor no 
joelho [Pacey et al., 2013]. Diretrizes 
baseadas em evidências sugerem que 
crianças com pé plano flexível apresentando 
dor ou função prejudicada, particularmente 
na presença de HAG, como aquela 
comumente observada em crianças com 
SHJ/hEDS, devem usar órteses e/ou calçados 
sensíveis [Evans e Rome, 2011]. Os 
resultados preliminares de um pequeno ECR 
sugerem que o uso de órteses pode 
melhorar a eficiência da marcha de crianças 
com HAG e TDC [Morrison et al., 2013].
Kemp et al. realizaram o primeiro 
prospectivo randomizado
ensaio controlado (ECR) em crianças 
comparando um período de 6 semanas
programa generalizado,
melhorando a força muscular e o 
condicionamento físico, com um 
programa direcionado que visa corrigir o 
controle do movimento das articulações 
sintomáticas. Foi demonstrado em
57 crianças que foram alcançadas 
melhorias significativas nos 
escores de dor das crianças e dos 
pais em ambos
grupos.
Apenas um estudo ECR de adultos com 
SHJ/hEDS foi realizado, mostrando redução 
da dor no joelho e aumento da 
propriocepção, no grupo que recebeu 
exercícios de propriocepção, equilíbrio e 
pliometria, em comparação com um grupo 
de controle correspondente que não 
recebeu exercícios [Sahin et al., 2008 ].
Uma série de estudos clínicos de 
coorte/não controlados de JHS/hEDS em 
crianças e adultos relatam efeitos positivos 
do treinamento de força, estabilidade 
central e resistência, além da educação no 
controle da dor [Bathen et al., 2013],
diferentes intensidades de treinamento 
resistido sozinho [Ferrell et al., 2004; Møller 
et al., 2014] e educação apenas no 
tratamento da dor [Rahman et al., 2014]; no 
entanto, estes relatórios precisam de ser 
mais comprovados com desenhos de 
investigação mais rigorosos. As diretrizes 
existentes de reumatologia pediátrica 
hospitalar e do Reino Unido, baseadas em 
consenso, também podem oferecer 
conselhos e estratégias de tratamento úteis 
aos médicos [Sociedade Britânica de 
Reumatologia Pediátrica e Adolescente, 
2013; Centro Médico do Hospital Infantil de 
Cincinnati, 2014]. Entrevistas qualitativas 
com 28 famílias de crianças com SHJ/hEDS 
(5–17 anos) sobre os pré-requisitos para a 
melhor adesão ao exercício são relatadas 
como sendo a motivação dos pais, 
adaptando as rotinas familiares, tornando o 
exercício uma atividade familiar e vendo o 
benefício [Birt et al., 2014]. Por outro lado, 
são fatores para a não adesão ao exercício 
destas crianças, níveis mais baixos de 
supervisão parental, não compreensão do 
tratamento, não ver o benefício e não ter 
tempo específico para se dedicar à 
realização de exercícios [Birt et al., 2014].
Há algumas evidências de que a SHJ/hEDS 
melhora com o exercício, mas não há evidências 
convincentes de tipos específicos de exercício ou 
de que o exercício seja melhor que o controle 
[Smith et al., 2013; Palmer et al., 2014]. Ambas as 
revisões recomendam que ensaios clínicos 
randomizados multicêntricos rigorosos e de alta 
qualidade, de longo prazo, sejam garantidos para 
crianças e adultos com SHJ/SEDh.
Educação, garantia, terapia manual, 
fita, hidroterapia e treinamento de 
relaxamento são usados por 
fisioterapeutas [Lyell et al., 2015; Palmer et 
al., 2015; Rombaut et al., 2011b, 2015b; 
Billings et al., 2015] e especialistas clínicos 
recomendam essas estratégias [Russek, 
2000; Simmonds e Keer, 2007; Keer e 
Simmonds, 2011], com base na experiência 
clínica e em algumas evidências de sua 
eficácia em outros grupos de pacientes. 
Atualmente não existem ensaios clínicos 
randomizados ou ensaios comparativos 
para apoiar a eficácia dessas estratégias em 
indivíduos com SHJ/hEDS. As terapias devem 
ser individualizadas [Simmonds e Keer, 
2007, 2008; Simmonds et al., 2016a] e 
aplicado com cuidado para evitar 
exacerbação da dor como periférica
ARTIGO AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C (SEMINÁRIOS EM GENÉTICA MÉDICA) 165
 
e sensibilização central é comumente 
observada [Rombaut et al., 2011b]. Embora 
Adib etal. [2005] referem-se a 25% de 
crianças que usam auxílios de mobilidade 
em uma população selecionada e às vezes 
são recomendadas talas, o efeito limitado 
desses auxílios e foram encontradas talas 
para mãos/punhos em indivíduos com SHJ/
hEDS [Smith et al., 2013 ].
Parâmetros de treinamento 
cardiovascular, musculoesquelético e de 
aptidão física devem ser incentivados em 
crianças e adultos de acordo com os critérios 
da National Strength and Conditioning 
Association (NSCA) e do American College of 
Sports Medicine (ACSM) [Faigenbaum et al., 
2009; Faigenbaum e Myer, 2010; Garber et al., 
2011]. Em geral, os especialistas recomendam 
uma prescrição de treinamento físico 
cuidadosamente graduada, sustentada pela 
teoria da aprendizagem motora [Smith et al., 
2014b] para evitar lesões e overtraining, pois 
isso pode levar à perda de confiança no 
fisioterapeuta. Dor, fadiga e medo de lesões 
são barreiras comumente relatadas ao 
exercício [Simmonds et al., 2016b]. Recomenda-
se um retorno gradual a níveis mais elevados 
de esporte ou dança, e as cargas de 
treinamento devem ser observadas para 
garantir uma recuperação adequada.
Pacientes com SHJ/hEDS apresentam 
inúmeras queixas e comprometimento do 
estado funcional que determinam fortemente 
sua alta taxa de consumo de tratamento. O 
resultado do tratamento cirúrgico e 
fisioterapêutico é bastante decepcionante, o 
que ilustra a necessidade de uma base de 
evidências mais forte [Rombaut et al., 2011a]. 
Educação para profissionais de saúde [Billings 
et al., 2015; Rombaut et al., 2015b; Terry et al., 
2015; Lyell et al., 2016; Russek et al., 2016] é 
fundamental para otimizar a oferta de 
fisioterapia. Um recente estudo de viabilidade 
de um pacote de tratamento de seis sessões 
demonstra potencial futuro [Palmer et al., 
2016a,b] e mais pesquisas são necessárias para 
explorar as ações terapêuticas específicas da 
fisioterapia para o manejo de JHS/hEDS. 
Recentemente, uma meta-análise revelou que, 
para o tratamento de adultos, foi alcançada 
uma redução significativa da dor através de 
uma variedade de abordagens físicas e 
cognitivas. Os modos ativos de fisioterapia são 
os
abordagem recomendada. No entanto, a 
eficácia na deficiência ainda precisa ser 
estabelecida [Scheper et al., 2016c].
Nos casos em que são observados e 
relatados sinais e sintomas sistêmicos significativos 
pelos indivíduos, como disautonomia cardíaca, 
disfunções gastrointestinais, urinárias e vesicais, 
está indicado o encaminhamento para equipes 
médicas especializadas. Os leitores são 
encaminhados para diretrizes de cuidados nessas 
áreas especializadas. Os fisioterapeutas 
desempenham um papel importante no manejo 
através da prescrição de exercícios e da educação 
do paciente para muitas dessas condições. Cursos, 
artigos e simpósios de masterclass desenvolvidos 
relativamente recentemente fornecem aos 
médicos informações sobre como adaptar e aplicar 
terapias [Simmonds e Keer, 2007, 2008; Simmonds 
et al., 2016c].
CONCLUSÃO
Crianças, adolescentes e adultos que 
sofrem de JHS/hEDS frequentemente 
apresentam sintomas complexos e, 
portanto, são um desafio para os 
fisioterapeutas lidarem de forma eficaz. 
Com base na CIF, foi apresentada uma 
visão geral da literatura para a avaliação 
e tratamento com base nas melhores 
evidências disponíveis para ajudar a 
orientar os médicos. A atual base de 
evidências para a avaliação e manejo 
fisioterapêutico da SHJ/hEDS é limitada 
em tamanho e qualidade.
Em direções futuras, a longo prazo, 
rigorosos ensaios multicêntricos 
randomizados e controlados são 
necessários para avaliar a clínica e a relação 
custo-benefício de intervenções para 
crianças e adultos com SHJ/hEDS. Há 
necessidade de identificação e validação 
adicionais de medidas de resultados 
adequadas. Até que novos ensaios 
multicêntricos sejam realizados, a tomada 
de decisão clínica deve ser aplicada 
teoricamente, sustentada pelas evidências 
disponíveis, quando disponíveis. Em 
pacientes diagnosticados com JHS/hEDS, o 
consenso internacional e os esforços 
combinados para identificar os perfis de 
risco dos pacientes criariam uma melhor 
compreensão dos mecanismos patológicos 
com a possibilidade de otimizar os cuidados 
de saúde para os indivíduos afetados.
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