Diagnóstico de Distrofia Muscular

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ANÁLISE DE CASO PARA DIAGNOSTICAR DISTROFIA 
MUSCULAR DE DUSCHENNE EM CRIANCA DE 4 ANOS 
 
 
Diana Martinez Ourives Cardoso 
Matrícula: 01540673 
Nutrição 
 
Mediante os dados apresentado neste caso em analise, é possível diagnosticar 
a criança com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Esta doença apresenta o 
comprometimento grave, progressivo e irreversível da musculatura esquelética, 
sendo de caráter hereditário. Para um diagnostico confiável é necessário a 
análise do histórico familiar, exame físico, testes enzimáticos, biópsia muscular 
e teste genético. 
 
A DMD quando herdado, é recessiva para o gene DMD localizado no braço curto 
do cromossomo X, ou seja, é um tipo de herança recessiva ligada ao sexo 
surgindo com mais frequência em homens e raramente nas mulheres. O 
heredograma familiar mostrou mutação desse cromossomo herdados pela mãe 
(oriundo da avó) e consequentemente passados para os filhos, sendo a criança 
do sexo masculino a manifestar a doença. 
 
 
Crédito da imagem: "Characteristics and traits:Unit3-12.2" por OpenStax College, Biology. 
 
A mutação do gene DMD, no cromossomo X, afeta a síntese da proteína 
distrofina, e na Distrofia Muscular de Duchenne resulta na sua ausência. Esta 
proteína conecta o citoesqueleto (filamentos de actina) da fibra muscular à matriz 
extracelular, fazendo parte do complexo glicoproteína-distrofina, responsável por 
manter a estabilidade da membrana da fibra durante a contração e o 
relaxamento muscular. 
http://cnx.org/contents/GFy_h8cu@10.53:4qg08nt-@8/Characteristics-and-Traits
 
Crédito da imagem: LISBOA, M. J. S – UFRN 
 
A ausência da distrofina leva ao enfraquecimento das membranas das fibras 
musculares, com necrose, substituição por fibrose e tecido adiposo, 
caracterizando a degradação progressiva do musculo. 
 
A fraqueza muscular se torna visível já na primeira infância onde a criança 
demonstra dificuldade de andar, pular, correr além de cair com frequência. Como 
a força dos joelho e quadril também é comprometida a criança tem dificuldade a 
levantar-se do chão apresentando sinal de Gowers (levantar-se do chão 
utilizando apoio das mãos e braços, escalando a própria perna, para conseguir 
ficar de pé). 
 
 
Crédito da imagem: Reportagem por Amanda Nunes Moraes - Canguru News 
 
Não é muito frequente, mas alguns artigos associam a ausência da distrofina nas 
estruturas cerebrais aos sintomas de atraso na linguagem, problemas de 
aprendizado e memória. 
 
Na DMD também é visível a panturrilha apresentar pseudo-hipertrofia, isso 
ocorre devido à substituição de fibra muscular por tecido adiposo e fibroso. 
 
Conforme exame físico realizado e relatos dos pais, a criança deste estudo 
apresentou todos os sintomas relatados pela ausência da proteína distrofina, 
sendo comprovada a sua falta pelo resultado biopsia muscular. 
 
A dosagem de algumas enzimas também auxilia no reconhecimento precoce da 
DMD. A creatina Quinase (CK) é uma enzima encontrada dentro dos músculos 
estriados cardíaco, músculos estriados esquelético e sistema nervoso central. A 
dosagem dessa enzima ajuda no diagnóstico das lesões e doenças da 
musculatura esquelética. Na ausência da distrofina ocorre anormalidades 
estruturais e funcionais das fibras musculares, com vazamento de componentes 
https://cangurunews.com.br/distrofia-muscular-de-duchenne/
intracelulares, resultando em níveis elevados de CK, que pode ser observado 
nos exames complementares deste estudo de caso. É interessante ressaltar que 
esses níveis tendem a reduzir conforme a massa muscular vai diminuindo. 
 
Embora a Distrofia Muscular de Duchenne ser uma doença conhecida, não se 
tem uma terapia específica e nem cura, necessitando assim de intervenções 
multidisciplinares, envolvendo fisioterapeutas, cardiologistas, neurologistas, 
nutricionistas entre outros. O diagnóstico precoce permite que alguns 
tratamentos possibilitem atrasar o seu avanço e proporcionar melhor qualidade 
de vida ao paciente. 
 
 
REFERÊNCIA 
 
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secundária) do íleo. Dissertação de Mestrado. Universidade Federal do Rio Grande 
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