Avaliação de FR207 II 2022

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Ananda Rayssa Oliveira Reis - 256995 
Avaliação de FR207 – Genética Humana 
 
1 – Avalie a detecção de síndromes metabólicas frente ao diagnóstico como da fenilcetonúria 
realizado de maneira precoce e gratuita no Brasil. 
A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva causada pela ausência, ou 
diminuição da atividade da enzima fenilalanina, é um dos erros inatos do metabolismo. Seu 
diagnóstico precoce pode ser realizado pelo exame de triagem neonatal mediante dosagem das 
concentrações de phe no sangue retirado do calcanhar do recém-nascido, o sangue coletado é 
colocado em papel filtro, o que facilita o transporte do material, e enviado pelos correios ou 
transportador até o laboratório, tal exame é normalmente realizado no terceiro ou quinto dia de 
vida do bebe 
2 – Descreva a sintomatologia das Sindromes de Klinefelter e Turner e as diferenças dessas 
síndromes e as Síndromes do Triplo X e síndrome do Super Macho. 
 Síndrome de Klinefelter é uma condição genética caracterizada pela presença de uma cópia extra 
do cromossomo X em indivíduos do sexo masculino, normalmente não é diagnosticada até a 
adolescência. Sua condição leva ao pouco desenvolvimento das características sexuais 
secundárias, resultando em complicações na hora de produzir determinados hormônios, 
geralmente indivíduos portadores de tal síndrome são inférteis. 
 A síndrome de Turner, meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou 
completamente ausentes, algumas características das portadoras dessa síndrome são: baixa 
estatura, pescoço curto e atraso da puberdade. 
 A principal diferença entre a síndrome do triplo X e a de Turner é que portadores do triplo X 
apresentam um cromossomo X extra em algumas mulheres, geralmente é causada por 
malformação de uma célula-ovo ou esperma ou por um erro no início do desenvolvimento do 
embrião. 
 Já a síndrome do Super macho se difere da de Klinefelter pois é uma anomalia cromossômica 
onde a pessoa herda um cromossomo Y a mais no momento da fecundação 
 
3. - Descreva a participação dos genes homeóticos e efeitos teratogênicos 
 Genes homeóticos são genes reguladores de determinadas estruturas do corpo, são genes 
responsáveis por determinar identidade de segmentos específicos ou estruturas do corpo, quando 
superativados ou inativados por mutações partes do corpo podem se desenvolver em lugares 
errados. Os efeitos teratogênicos provocam doenças capazes de afetar o desenvolvimento do feto. 
Um agente teratogênico é qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência 
que pode causar alterações funcionais ou estruturais ao bebe durante a gestação, um dos 
teratógenos mais conhecido é a talidomida um medicamento anti-inflamatório e sedativo que ao 
ser utilizado por mulheres gravidas passaram a nascer crianças com um tipo peculiar de 
malformação congênita por conta do uso do medicamento. 
 
 
 
4 – Descreva as principais diferenças das talassemia alfa e beta. 
Talassemias são mutações que diminui a produção das cadeias de globina, herança autossômica. 
Pessoas com a talassemia beta tem mutação (alteração) no cromossomo 11 e com a talassemia 
alfa tem a mutação no cromossomo 16. Assim, a hemoglobina não é produzida adequadamente 
 Talassemia alfa: é uma anemia crônica hereditária, causada pela falta de síntese em uma ou mais 
cadeias de hemoglobina alfa, que exibem em sua herança genética hemoglobinas anômalas 
capazes de gerar complicações, como palidez, cansaço, fraqueza e até deformações ósseas. Um 
ou mais genes afetados para ter doenças graves, normalmente morte neonatal. 
Talassemia beta: A talassemia beta é uma anemia hereditária provocada pela mutação do gene da 
hemoglobina beta, levando à diminuição ou à ausência de síntese de hemoglobina beta, resultando 
em eritropoiese ineficaz, normalmente assintomático. 
 
5 – Referente à Genética quantitativa, descreva exemplificando as 4 forças evolutivas e como 
elas podem ser evidenciadas (detectadas) numa população de estudo. 
Seleção Natural: Seres que possuem características hereditárias (geneticamente determinadas) 
que os ajudam a sobreviver e se reproduzir em um meio tendem a deixar mais descendentes. 
Se tais características continuarem por gerações, as características hereditárias que ajudam a 
sobreviver e se reproduzir vão se tornar cada vez mais comuns na população. Tal população não 
irá somente evoluir (mudança em sua composição genética e traços hereditários), mas evoluirá 
de tal maneira que vai se tornar adaptada ou mais ajustada a seu ambiente. A seleção natural 
age sobre o fenótipo de um organismo, a seleção natural pode aumentar a frequência dos alelos 
úteis de uma geração para a seguinte, pode causar uma microevolução. 
Mutação: Mudanças do material genético do organismo, mudança estrutural do gene. As 
mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita 
de DNA. Há a mutação silenciosa que é um tipo de mutação molecular cuja mudança no 
nucleotídeo do DNA não altera o aminoácido sintetizado e sim a base nitrogenada, a mutação 
dinâmica que envolvem a expansão do número de unidades repetitivas, e a mutação epigenética 
que são alterações do DNA que não modificam sua sequência, mas afetam a atividade de um ou 
mais genes. 
Migração: Atividade migratória que um determinado gene pode desempenhar ao longo de uma 
população. Os alelos que migraram ao longo de uma população são transferidos entre os 
indivíduos, quando um grupo migratório entra em contato com uma outra população e acabam 
se relacionando, os genes levados pelos indivíduos imigrantes passam a ter uma determinada 
frequência na nova população, e isso altera o equilíbrio gênico da mesma. A migração de genes 
pode alterar as características fenotípicas dos indivíduos. 
Deriva genética: Quando os genes se distribuem ao acaso durante as gerações e se fixam num 
dado fenótipo, geralmente em homozigoze recessiva ou dominante, deriva genética é a 
mudança na frequência dos alelos de uma população de geração a geração, ainda que a deriva 
genética ocorra em populações de todos os tamanhos, seus efeitos tendem a ser maiores em 
populações pequenas. Equalização dos genes em uma população, um afunilamento gênico.