GENÉTICA HUMANA resumo

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<p>GENÉTICA HUMANA</p><p>NOÇÕES DE BIOLOGIA MOLECULAR</p><p>Os ácidos nucleicos: DNA e RNA</p><p>As diversas expressões dos genes são estudadas pela genética. Embora nossos genes tenham sido herdados de nossos genitores, eles podem sofrer mudanças ao longo de nossa vida. Logo, pode-se concluir que tudo o que é hereditário é genético, mas nem sempre o que é genético é hereditário. Mas, afinal de contas, o que é um gene? Uma definição mais moderna de gene é: segmento de DNA que transcreve um RNA específico. Obviamente, para compreender de modo mais claro este conceito, são necessárias algumas explicações sobre DNA, RNA e transcrição.</p><p>1) Estrutura geral do DNA</p><p>O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma grande molécula composta de dois filamentos (ou fitas) que são mantidos emparelhados graças a ligações de hidrogênio ocorridas entre bases nitrogenadas vizinhas. Estas ligações são específicas: adenina (A) se liga à timina (T) e citosina se liga à citosina (C). Portanto, se uma das fitas é composta pela sequência ATTCGTCAT, a outra fita, que se mantém emparelhada a esta, apresenta a sequência TAAGCAGTA.</p><p>A->T/ T->A e C->G/ G->C</p><p>2) Estrutura geral do RNA</p><p>O RNA (ácido ribonucleico) apresenta constituição química semelhante ao DNA. Duas diferenças importantes são: o RNA apresenta a base nitrogenada uracila (U) ao invés de timina, e é composto de apenas um filamento. O RNA é produzido pelo DNA, e este processo é denominado transcrição, em que um dos filamentos do DNA serve de molde a partir do qual será transcrito o RNA. Se o filamento-molde de DNA tem a sequência de bases ATTCGTCAT, o RNA transcrito terá a sequência UAAGCAGUA.</p><p>A->U/ T->A e C->G/ G->C</p><p>A síntese de proteínas</p><p>Conforme já mencionado, a transcrição é processo de produção de RNA a partir de uma fita-molde de DNA. Há três tipos diferentes de RNA:</p><p>RNA-mensageiro (RNA-m)</p><p>RNA-ribossômico (RNA-r)</p><p>RNAtransportador (RNA-t).</p><p>Estas moléculas de RNA trabalham em conjunto para a fabricação de uma proteína específica, fenômeno conhecido como tradução. Durante a tradução, os aminoácidos transportados pelo RNA-t serão interligados no interior do ribossomo, uma organela celular. A interligação em cadeia de várias moléculas de aminoácidos resultará na proteína final.</p><p>Há vinte tipos diferentes de aminoácidos que entram na composição de proteínas. As proteínas diferem entre si pela quantidade, tipos e sequência de aminoácidos. O que define essas características proteicas é a composição de bases nitrogenadas do RNA-m. A equivalência entre a composição de bases nitrogenadas do RNA-m e os aminoácidos que irão formar a proteína final recebe o nome de código genético. A tabela fornecida abaixo ilustra algumas destas correlações existentes no código genético:</p><p>Portanto, se a sequência de bases nitrogenadas do RNA-m for AUGAUGUUU, a sequência equivalente de aminoácidos na proteína produzida será MET-MET-FEN.</p><p>Existem milhares de proteínas diferentes no corpo humano. Podemos citar, como exemplo, os anticorpos (proteínas de defesa), a hemoglobina (proteína que transporta oxigênio no sangue) e a pepsina (enzima digestória estomacal). Cada uma delas é produzida seguindo essa regra básica da tradução.</p><p>É importante lembrar que a informação para produzir cada proteína corresponde a uma sequência de bases do RNA-m, e que essa sequência de bases do RNA-m foi produzida tendo como molde um filamento específico de DNA. Logo, pode-se afirmar que a molécula de DNA contém as informações necessárias para a produção de todas as proteínas que constituem o organismo. A este conjunto de informações, damos o nome de genoma.</p><p>O código genético nada mais é do que uma tabela de equivalências entre as bases nitrogenadas do RNA-m e os aminoácidos que serão incorporados à proteína.</p><p>Os aminoácidos são moléculas que compõem apenas as proteínas. Na estrutura do RNA e do DNA não existem aminoácidos, e sim bases nitrogenadas.</p><p>CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA</p><p>I – Cromossomos, locos, alelos e genótipos</p><p>O DNA fica armazenado no núcleo das células em uma estrutura denominada cromossomo. Há apenas um DNA por cromossomo. Nas células humanas existem, ao todo, 46 cromossomos, com exceção dos óvulos e espermatozoides, que possuem apenas 23 cromossomos.</p><p>Durante a fecundação, ocorre a junção dos 23 cromossomos do óvulo com os 23 do espermatozoide, originando o zigoto, que é a primeira célula de um novo indivíduo. O zigoto, portanto, terá 23 pares de cromossomos, e, durante o desenvolvimento, irá originar todas as células que constituem o organismo (células somáticas).</p><p>Estima-se que existam cerca de 35 mil genes distribuídos nos cromossomos humanos. A posição cromossômica exata em que se situa cada um desses genes é denominada loco gênico. Sendo assim, cada loco gênico é caracterizado por uma sequência de bases nitrogenadas.</p><p>Em diferentes pessoas, a sequência de bases nitrogenadas de certo loco pode conter pequenas variações em sua composição, originadas por mutação gênica. Atribui-se o nome de alelos a essas sequências de bases nitrogenadas ligeiramente diferentes umas das outras.</p><p>Os geneticistas costumam identificar essas variações gênicas por letras. Por exemplo, se identificarmos o alelo não mutante pela letra maiúscula A, podemos identificar o alelo mutante pela letra minúscula a.</p><p>Uma pessoa pode herdar um cromossomo paterno contendo o alelo A e um cromossomo materno contendo o alelo a. Neste caso, diríamos que a combinação de alelos, ou seu genótipo, seria Aa. Embora pudesse ser também AA ou aa. O genótipo composto por dois alelos idênticos é denominado homozigoto, ao passo que o genótipo composto por alelos diferentes entre si é heterozigoto.</p><p>II – Fenótipos, relações de dominância e heredogramas</p><p>Um bom exemplo de como um loco e seus alelos determinam a expressão de uma característica humana é o Rh sanguíneo. Essa característica é definida pela presença ou ausência de uma proteína nos glóbulos vermelhos, o fator Rh ou antígeno D. A presença dessa proteína determina o Rh positivo, e a ausência, o Rh negativo. Essas formas diferentes de expressão de uma mesma característica são denominadas fenótipos. A definição dessa característica está a cargo dos alelos D e d, do loco D. O alelo D determina a produção desta proteína, enquanto o alelo d está associado à ausência dessa proteína.</p><p>De acordo com as informações acima, podemos concluir que o genótipo dd determina o fenótipo Rh negativo, e o genótipo DD determina Rh positivo. E o genótipo Dd? Este genótipo também determina Rh positivo, apesar do alelo d presente em sua composição. Neste caso, dizemos que a informação do alelo D é dominante sobre aquela do alelo d. Sendo assim, dizemos que o alelo D é dominante e o alelo d é recessivo.</p><p>Os fenótipos positivo e negativo constituem-se em exemplo de variação normal de uma característica humana, que é o Rh sanguíneo. No entanto, a genética humana muitas vezes se ocupa em compreender os mecanismos de herança associados a doenças hereditárias. Nesse caso, os fenótipos analisados são “normal” e “afetado”. Os geneticistas utilizam diagramas de hereditariedade, os heredogramas ou genealogias, para definir o mecanismo hereditário que melhor explica a transmissão de um distúrbio genético ao longo das gerações de uma família. Os símbolos utilizados na montagem de heredogramas encontram-se representados na ilustração abaixo.</p><p>PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA</p><p>O estudo do genoma humano permitiu estimar em 35 mil o número total de genes de nossa espécie. Mutações que eventualmente ocorrem nesse conjunto gênico podem ocasionar o surgimento de doenças hereditárias. Muitas dessas doenças se manifestam como consequência da alteração ocorrida em apenas um gene, motivo pelo qual são designadas monogênicas. Estas doenças monogênicas podem apresentar padrões de herança reconhecíveis. Vejamos alguns desses padrões mais clássicos.</p><p>1) Padrão de herança autossômico dominante</p><p>Uma herança é dita autossômica quando o loco do gene mutante encontra-se em um cromossomo do tipo autossomo. Cromossomos autossomos são aqueles indistinguíveis entre homens e mulheres, e</p><p>são, ao todo, 44 cromossomos (22 pares). Quando o alelo mutante do gene em questão é dominante, classificamos a doença como dominante. Neste caso, o fenótipo normal é recessivo (aa) e o afetado é dominante (genótipos AA ou Aa). Um heredograma típico de herança autossômica dominante está representado abaixo.</p><p>As principais características do padrão apresentado acima são:</p><p>•	 Os afetados são de ambos os sexos, sem predominância numérica de um deles.</p><p>•	 Uma pessoa afetada tem pelo menos um dos genitores também afetado.</p><p>•	 O fenótipo não salta geração. •	 A prole de um casal normal também é normal</p><p>Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são:</p><p>a) Acondroplasia – os afetados apresentam falha no crescimento dos ossos longos e, por isso, apresentam baixa estatura (nanismo acondroplásico).</p><p>b) Neurofibromatose – durante a puberdade crescem inúmeros tumores benignos sobre os nervos dos afetados por este distúrbio.</p><p>c) Doença de Huntington – é um distúrbio neurodegenerativo que começa a se manifestar por volta dos 40 anos de idade. Os afetados apresentam movimentos involuntários e desenvolvem problemas cognitivos, emocionais, evoluindo para problemas neurológicos mais graves que levam o paciente ao óbito.</p><p>2) Padrão de herança autossômico recessivo</p><p>Quando o alelo mutante que provoca uma doença genética é recessivo, dizemos que esta doença é recessiva. Logo, o fenótipo afetado é recessivo (genótipo bb) e o normal é dominante (BB ou Bb). Um padrão de herança tipicamente autossômico recessivo está representado no heredograma a seguir.</p><p>As principais características do padrão acima são:</p><p>• Os afetados são de ambos os sexos, sem predominância numérica de um deles.</p><p>• Uma pessoa afetada pode nascer de um casal normal. Dito de outra forma: o fenótipo afetado pode saltar geração.</p><p>• Há um maior risco de nascer prole afetada se o casal é consanguíneo.</p><p>As mutações recessivas costumam passar silenciosas ao longo das gerações de uma família, e não se manifestam justamente por serem recessivas. Quando um casal formado por duas pessoas aparentadas, como primo e prima em primeiro grau, resolve ter filhos, pode promover o encontro de seus alelos recessivos durante a fecundação e isso explica o risco aumentado desse tipo de doença em situação de consanguinidade.</p><p>Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são:</p><p>a) Albinismo – é um distúrbio caracterizado pela total ausência do pigmento melanina na pele, nos pelos e nos olhos. Pessoas albinas têm maior risco de desenvolver câncer de pele, dentre outros problemas.</p><p>b) Fenilcetonúria (PKU) – é um distúrbio metabólico em que o afetado não produz a enzima PAH, e, por conta disso, não converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. O acúmulo de fenilalanina em crianças fenilcetonúricas leva ao desenvolvimento de um quadro severo de retardo mental, motivo pelo qual se deve restringir a presença desse aminoácido na alimentação. O diagnóstico da PKU é feito poucos dias após o nascimento da criança, por meio do teste do pezinho (triagem neonatal).</p><p>c) Galactosemia – também é um distúrbio metabólico, uma vez que os afetados são incapazes de produzir a enzima GALT, que converte a galactose em glicose. O acúmulo da galactose no organismo da criança, ainda em fase de amamentação, promove uma série de transtornos, dentre eles a catarata e o retardo metal.</p><p>3) Herança recessiva ligada ao X</p><p>Além do grupo dos cromossomos autossomos, na espécie humana há também os cromossomos sexuais, que são aqueles cuja combinação é diferente entre homens e mulheres. Estes cromossomos são identificados pelas letras X e Y, e sua combinação nas mulheres é XX e nos homens é XY.</p><p>Existem genes exclusivos dos cromossomos X e do cromossomo Y. Daremos ênfase às mutações recessivas presentes apenas em locos situados no cromossomo X (representadas aqui, genericamente, por Xh ). Como as mulheres possuem dois cromossomos X, seus genótipos podem ser XHXH, XHXh ou Xh Xh , ao passo que os homens, por apresentarem apenas um cromossomo X, possuem genótipo XHY ou Xh Y.</p><p>Um heredograma típico de herança recessiva e ligada ao sexo está representado a seguir.</p><p>As principais características do padrão acima são:</p><p>• Há um predomínio numérico de homens afetados em relação às mulheres.</p><p>• Um homem afetado não herda o distúrbio de seu pai, e sim de sua mãe normal heterozigota (também chamada de “normal portadora”, representada no heredograma pelo círculo com um ponto no centro).</p><p>• O fenótipo salta geração.</p><p>Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são:</p><p>a) Hemofilia – trata-se de um distúrbio de coagulação sanguínea. Pequenos ferimentos evoluem para grandes hemorragias com muita facilidade.</p><p>b) Daltonismo – é a incapacidade de a pessoa identificar com precisão as cores vermelha e verde, que são ambas vistas como uma mesma tonalidade de cor (amarelada).</p><p>c) Distrofia muscular Duchenne – transtorno muscular em que o afetado perde progressivamente as funções musculares, resultando em morte ao início da segunda década de vida.</p><p>4) Caso especial de herança ligada ao X: a síndrome do cromossomo X-Frágil</p><p>A síndrome do cromossomo X-frágil, também conhecida com síndrome de Martin-Bell, é responsável por um grande número de casos de retardo mental, especialmente em garotos. A mutação, neste caso, não é recessiva como nos casos descritos no tópico anterior, e nem tampouco dominante. O alelo normal e o mutante, quando presentes em um mesmo genótipo, se manifestam igualmente, o que caracteriza um fenômeno genético denominado codominância. Além de retardo mental, os afetados apresentam outros sinais típicos, como orelhas em abano, prognatismo e hiperflexibilidade nas articulações.</p><p>Herança multifatorial e genética do comportamento</p><p>Muitas características humanas são construídas pela ação conjunta de vários genes. Neste caso, portanto, a herança é poligênica. Além disso, o fenótipo final dessas características é influenciado, em maior ou menor grau, pelo ambiente (pré-natal e/ou pós-natal). Como esse tipo de fenótipo está sujeito à influência de um conjunto grande de fatores, genéticos e ambientais, dizemos que sua herança é multifatorial.</p><p>Genética do comportamento</p><p>O comportamento humano, em suas diferentes expressões, é considerado multifatorial e, portanto, resultante de uma interação complexa entre vários genes entre si e com o ambiente. Alguns métodos de estudo são executados com o intuito de se determinar a magnitude das influências genética e ambiental sobre o comportamento.</p><p>ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS</p><p>Como já mencionado, o DNA se encontra armazenado em nossas células sob a forma de cromossomo. Em cada célula humana há 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e outros 23 de origem materna. Esses pequenos novelos de DNA apresentam diferenças entre si quanto ao formato e ao tamanho, e recebem cada um deles uma identificação: os autossomos são numerados de 1 a 22, e os sexuais são o X e o Y. A figura abaixo corresponde a um exame de visualização cromossômica, denominado cariótipo.</p><p>A falta ou excesso de material cromossômico nas células humanas resulta em uma série de distúrbios genéticos, que são denominados genericamente de alterações ou aberrações cromossômicas. Essas alterações cromossômicas podem ser de dois tipos: numéricas e estruturais.</p><p>1) Alterações cromossômicas numéricas</p><p>São caracterizadas pelo excesso ou falta de cromossomos inteiros. A principal causa dessa alteração é um erro chamado não disjunção cromossômica, geralmente ocorrido durante a meiose materna ou paterna. Mulheres acima de 35 anos são mais sujeitas à ocorrência desse erro, uma vez que a meiose feminina se inicia precocemente (vida fetal) e se mantém suspensa por vários anos.</p><p>Durante o desenvolvimento embrionário, essa quantidade de material genético a mais ou a menos irá interferir de modo negativo, resultando em malformações fetais que estarão presentes na criança já ao nascimento.</p><p>A seguir, estão descritos alguns desses distúrbios:</p><p>• Síndrome de Down é provocada pela</p><p>trissomia do cromossomo 21. Em outras palavras, o afetado apresenta três cromossomos 21, ao invés de um par, como é o normal. Sendo assim, o afetado possui ao todo 47 cromossomos. Uma série de anomalias se desenvolve por causa disso, definindo o quadro clínico da doença: retardo mental, defeitos cardíacos, baixa estatura, flacidez muscular etc.</p><p>• Síndrome de Patau é provocada pela trissomia do cromossomo 13 (47 cromossomos ao todo). O quadro clínico inclui retardo mental, lábio leporino, polidactilia e malformações viscerais múltiplas. A maioria dos afetados morre antes de completar um ano de vida.</p><p>• Síndrome de Klinefelter – é provocada por uma trissomia sexual: os garotos apresentam o conjunto de cromossomos sexuais composto por XXY, e não XY como o normal. Há 47 cromossomos ao todo. Como consequência, na puberdade, os garotos desenvolvem seios (ginecomastia), têm poucos pelos no corpo, dentre outras anomalias. Além disso, são estéreis.</p><p>• Síndrome de Turner é provocada pela monossomia do cromossomo X. Os afetados são todos do sexo feminino e apresentam apenas um cromossomo X, ao invés de dois. Portanto, há 45 cromossomos ao todo. São garotas de baixa estatura, possuem pescoço alado e apresentam infantilismo sexual quando adultas.</p><p>2) Alterações cromossômicas estruturais</p><p>Nesse tipo de alteração, a estrutura de algum cromossomo é alterada, resultando em ganho ou perda de informação genética. Esse tipo de alteração é provocado por quebras cromossômicas. Essas quebras podem ocorrer por ação de fatores ambientais (radiação, por exemplo) ou resultar de erros celulares não induzidos.</p><p>Descreveremos, a seguir, algumas das aberrações estruturais mais comuns:</p><p>a) Deleção – corresponde à perda definitiva de pedaços cromossômicos.</p><p>b) Inversão – nesse caso, não há perda nem ganho de material cromossômico, e sim o reposicionamento invertido de um segmento cromossômico. Esse tipo de erro pode levar o indivíduo a produzir gametas que apresentam falta ou excesso de material cromossômico.</p><p>c) Translocação – é o nome dado à troca de pedaços entre cromossomos não homólogos. Nesse caso, há grande chance de o indivíduo produzir gametas com falta ou excesso de material genético.</p><p>GENÉTICA DO CÂNCER</p><p>O câncer é a doença resultante do desenvolvimento de tumores malignos. Para compreender melhor o significado de “tumor maligno”, devemos comentar algumas coisas a respeito da mitose, que é a divisão celular das células que compõem o nosso corpo (células somáticas).</p><p>A mitose é um tipo de divisão celular em que a célula somática origina duas células-filhas geneticamente idênticas, ou seja, com o mesmo número de cromossomos. Desde a vida embrionárias, nossas células realizam várias mitoses, e é graças a esse mecanismo de divisão celular que há o aumento do número total de células do organismo, levando ao crescimento e ao desenvolvimento. No entanto, em certa fase da vida, a maioria de nossas células deixa de realizar mitoses.</p><p>Esse ciclo de reprodução celular está sob controle de um conjunto de genes que define quando se deve iniciar uma série de mitoses e quando se deve parar. Quando esse mecanismo regulatório é falho, a célula se multiplica descontroladamente, originando um amontoado celular que recebe o nome de tumor ou neoplasia.</p><p>Quando o tumor fica restrito ao local de origem e tem crescimento lento, dizemos que se trata de um tumor benigno. A maioria dos tumores benignos não gera problemas, mas isso depende do local onde cresce o tumor e de seu tamanho. Por exemplo, um tumor benigno que cresça sobre o nervo auditivo pode provocar surdez.</p><p>Os tumores malignos, por outro lado, têm crescimento rápido e suas células podem se espalhar para outras partes do corpo, fundando novos aglomerados celulares tumorais. Essa migração das células tumorais malignas é denominada metástase e ocorre por meio da circulação sanguínea ou linfática. O crescimento rápido e incontrolável desses tumores acaba por atrapalhar o funcionamento normal dos órgãos, daí o elevado risco de morte associado ao câncer.</p><p>O descontrole na multiplicação das células tumorais se deve a alterações genéticas ocorridas no conjunto de genes que regulam o ciclo de reprodução celular. Em outras palavras, os tumores resultam de mutação genética ocorrida nas células somáticas da pessoa.</p><p>Os genes que controlam a multiplicação celular são divididos em dois grupos: proto-oncogenes e genes de supressão tumoral. Segue uma breve descrição desses grupos e dos efeitos das mutações sobre eles:</p><p>• Proto-oncogenes – são genes que agem de modo a estimular a ocorrência de mitoses nas células. Quando mutantes, os proto-oncogenes são denominados oncogenes e, nesse caso, passam a superestimular a ocorrência de divisões, levando ao descontrole celular que gera o tumor.</p><p>• Genes de supressão tumoral – são genes que agem de modo a inibir a ocorrência de mitoses nas células. Quando mutantes, deixam de realizar essa inibição, levando ao descontrole que gera o tumor.</p><p>A ação conjunta e equilibrada de proto-oncogenes e genes de supressão tumoral garante a multiplicação controlada das células. Porém, mutações ocorridas em genes pertencentes a algum desses dois grupos acaba por provocar o desequilíbrio neoplásico de multiplicação celular.</p><p>Na verdade, são necessárias várias mutações nesses grupos de genes para desencadear o desenvolvimento tumoral. Infelizmente, as mutações ocorridas ao longo da vida de uma pessoa são cumulativas, o que aumenta o risco de surgimento de tumores. Essas mutações podem ser provocadas por agentes ambientais, chamados genericamente de carcinógenos. Alguns exemplos de agentes carcinogênicos são fumo, álcool e radiações.</p><p>As mutações descritas não são herdáveis, uma vez que promovem alterações apenas nas células somáticas. Para se tornar hereditária, a mutação cancerígena deve estar presente no material genético carregado pelos gametas. Alguns tipos de câncer de mama são hereditários.</p><p>GENÉTICA E PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO</p><p>Terapia de doenças genéticas</p><p>Pelo fato de as doenças genéticas serem resultantes de alterações que o indivíduo herda no momento da fecundação, a cura é impraticável. Algumas dessas doenças podem ser tratadas, como a dieta controlada para fenilcetonúricos, mas isso não significa cura da doença.</p><p>No entanto, o desenvolvimento acelerado de técnicas que permitem a manipulação do DNA (engenharia genética) abre perspectivas para o desenvolvimento futuro de métodos que visem à cura genética, ou pelo menos atenuação, para algumas dessas doenças.</p><p>Um desses métodos já recebeu uma designação: terapia gênica. Esse tipo de terapia consiste em introduzir nas células somáticas mutantes do afetado uma cópia normal do gene que se encontra defeituoso. Com isso, a célula passaria a produzir a proteína normal que até então era incapaz de fabricar por conta da mutação. Obviamente, esse tipo de correção genética não se aplicaria a todas as células que compõem o corpo da pessoa, nem evitar que a pessoa transmitisse a mutação para a geração seguinte, mas poderia ser útil se aplicada exatamente nas células defeituosas que provocam a doença.</p><p>Uma das possibilidades consiste em remover células mutantes da pessoa afetada e introduzir nessas células, em laboratório, o gene normal. Em seguida, essas células seriam reinseridas no corpo da pessoa, de preferência no órgão de onde foram removidas. Essas células artificialmente modificadas passariam a fabricar o produto gênico cuja falta ocasionava a doença.</p><p>A terapia gênica já foi tentada em algumas doenças genéticas humanas e em diversos modelos animais, mas ainda há muito que se aperfeiçoar essa tecnologia para que possa ser popularizada como uma forma útil de tratamento.</p><p>TERAPIA POR USO DE CÉLULAS-TRONCO</p><p>Células-tronco são aquelas que ainda não se transformaram em células amadurecidas (diferenciadas). Há várias dessas células no embrião e algumas delas no indivíduo adulto. O uso dessas células no tratamento de doenças degenerativas tem sido apoiado por diversos setores da sociedade.</p><p>A terapia por uso de células-tronco consiste</p><p>basicamente em inserir, no paciente, células indiferenciadas que irão repovoar o órgão lesado com células saudáveis e normais. Por exemplo, um indivíduo que sofre infarto do miocárdio perde uma quantidade significativa de células cardíacas. Essas células poderiam ser repostas pela multiplicação e pela diferenciação local de células-tronco.</p><p>O transplante de células-tronco apresenta o mesmo inconveniente que o transplante de órgãos: por se tratar de células recebidas de outra pessoa (mesmo que essa pessoa seja um embrião descartado em clínica de fertilização), há o risco iminente de rejeição.</p><p>Para evitar rejeição, alguns cientistas apoiam a ideia de se utilizar células-tronco embrionárias modificadas geneticamente com o genoma do próprio paciente. Em outras palavras, isso equivale a criar um clone do paciente com o intuito de utilizar células-tronco para seu tratamento sem o risco de rejeição, já que tais células são geneticamente idênticas às células somáticas do paciente. Esse procedimento foi denominado clonagem terapêutica, mas ainda encontra muita resistência por parte de setores importantes da sociedade, em função dos aspectos éticos envolvidos.</p><p>A clonagem terapêutica foi uma ideia que surgiu após a realização da clonagem reprodutiva da ovelha Dolly por um grupo de cientistas escoceses. No caso da ovelha, o núcleo de uma célula somática da ovelha foi removido e inserido em um óvulo enucleado proveniente de outra ovelha. Após diversos tratamentos laboratoriais, essa célula mista passou a agir como se fosse uma célula-ovo (zigoto) e começou a efetuar mitoses em série, originando um novo embrião, que se desenvolveu e originou uma ovelha inteira, geneticamente idêntica à ovelha doadora do núcleo somático.</p><p>Aconselhamento genético</p><p>Os serviços de aconselhamento genético foram instituídos com o objetivo de fornecer aos afetados e seus familiares a possibilidade de diagnóstico preciso, de tratamentos adequados, da estimativa de riscos e da melhor compreensão e aceitação do distúrbio genético.</p><p>Sendo assim, o aconselhamento genético, por definição, não é um atendimento que deva ser estendido a qualquer pessoa ou grupo de pessoas indistintamente. Algumas das principais indicações para esse tipo de atendimento estão listadas a seguir:</p><p>• Casal normal com histórico de doença genética na família;</p><p>• Casal normal que já teve um descendente afetado por distúrbio genético;</p><p>• Casal consanguíneo;</p><p>• Casal com idade avançada;</p><p>• Pessoa afetada que pretende se casar.</p><p>Para que os objetivos do aconselhamento genético sejam plenamente atingidos, é necessário que o atendimento seja prestado por uma equipe multidisciplinar que inclua médicos, biólogos, biomédicos, psicólogos, dentre outros; profissionais que, no mínimo, têm que possuir formação adequada para o procedimento.</p><p>ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO</p><p>O serviço de aconselhamento genético é um atendimento em que se identificam as etapas descritas a seguir:</p><p>• Diagnóstico do distúrbio genético – o especialista em genética clínica é a pessoa mais indicada para confirmar o diagnóstico de uma afecção hereditária. A análise clínica pormenorizada pode ser suficiente para se firmar o diagnóstico. No entanto, em muitos casos é necessária a realização de exames complementares, tais com cariótipo e testes de DNA específicos que identificam mutações.</p><p>• Determinação do padrão de herança e cálculo de riscos – quando o distúrbio genético é conhecido, a identificação do modelo de herança se torna facilitada, o que facilita também o cálculo dos riscos de recorrência na família. Se o distúrbio é desconhecido, um levantamento histórico pormenorizado que permita a construção adequada de um heredograma auxilia na determinação dos riscos e exclusão de possibilidades.</p><p>• Orientação de afetados e familiares sob risco – a comunicação do diagnóstico e dos riscos de ocorrência do distúrbio é um momento que deve levar em consideração a manifestação de possíveis tensões emocionais por parte dos envolvidos. Além de saber lidar da melhor forma possível com esse tipo de reação, o consultor genético deve trabalhar a conscientização das pessoas envolvidas no que se refere aos riscos e às possíveis manifestações do distúrbio genético em questão.</p><p>• Acompanhamento a posteriori dos casos diagnosticados – as orientações fornecidas aos envolvidos devem ser reforçadas por meio de consultas periódicas realizadas de tempos em tempos após o aconselhamento inicial.</p><p>image1.png</p><p>image5.png</p><p>image6.png</p><p>image3.png</p><p>image4.png</p><p>image2.png</p>