Etiologia da Amiloidose - Parte I

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1 AMILOIDOSE 
AMILOIDOSE PRIMÁRIA: 
➔ É causada por superprodução de uma cadeia leve de imunoglobulina amiloidogênica em pacientes com 
células plasmáticas monoclonais ou outra doença linfoproliferativa de células B. As cadeias leves 
também podem formar depósitos de tecido não fibrilar (isto é, doença de deposição de cadeia leve). 
Raramente, as imunoglobulinas de cadeias pesadas formam fibrilas amiloides (chamada amiloidose 
AH). 
➔ Os locais comuns de deposição amiloide são pele, nervos, coração, trato gastrointestinal (inclusive a língua), 
rim, fígado, baço e vasos sanguíneos. Normalmente, plasmocitose leve está presente na medula óssea, que é 
semelhante a mieloma múltiplo, embora a maioria dos pacientes não tenha mieloma múltiplo verdadeiro 
(com lesões ósseas líticas, hipercalcemia, cilindros tubulares renais e anemia). Entretanto, cerca de 10 a 20% 
dos pacientes com mieloma múltiplo desenvolvem amiloidose AL. 
AMILOIDOSE FAMILIAR: 
➔ AF é causada por herança de um gene que codifica uma proteína sérica mutada propensa à agregação, 
geralmente uma proteína abundantemente produzida pelo fígado. 
➔ As proteínas séricas que causam AF são transtirretina (TTR) apolipoproteína A-I e apolipoproteína A-II, 
lisozima, fibrinogênio, gelsolina e cistatina C. Uma forma em que especulas-se que pode ser familiar é 
causada pelo fator quimiotático 2 de leucócitos na proteína sérica (LECT2); entretanto, uma mutação 
genética herdada específica para esse último tipo não foi claramente demonstrada. 
➔ Amiloidose causada por TTR (ATTR) é o tipo mais comum da AF. Mais de 130 mutações do gene TTR foram 
associadas à amiloidose. A mutação mais prevalente, V30M, é comum em Portugal, Suécia, Brasil e Japão, e a 
mutação V122I está presente em cerca de 4% dos negros norte-americanos e caribenhos. A penetrância e 
idade no início da doença são altamente variáveis, mas são consistentes com famílias e grupos étnicos 
➔ A ATTR causa neuropatia sensório-motora e neuropatia autonômica, doença renal crônica e cardiomiopatia. 
A síndrome do túnel do carpo geralmente precede outras manifestações de doença neurológica. Os 
depósitos vítreos ocorrer pela produção de TTR mutante no epitélio retiniano, ou pode haver depósitos 
leptomeníngeos se o plexo coroide produzir TTR mutante. Quando a miocardiopatia é a manifestação 
predominante da deposição de TTR no coração, ela é chamada de miocardiopatia amiloide por transtirretina 
(ATTR-CM). 
 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/doen%C3%A7as-plasmocit%C3%A1rias/mieloma-m%C3%BAltiplo
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-neurol%C3%B3gicos/sistema-nervoso-aut%C3%B4nomo/neuropatias-auton%C3%B4micas
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-geniturin%C3%A1rios/doen%C3%A7a-renal-cr%C3%B4nica/doen%C3%A7a-renal-cr%C3%B4nica
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/doen%C3%A7as-cardiovasculares/miocardiopatias/vis%C3%A3o-geral-das-miocardiopatias
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-dos-tecidos-conjuntivo-e-musculoesquel%C3%A9tico/dist%C3%BArbios-das-m%C3%A3os/s%C3%ADndrome-do-t%C3%BAnel-do-carpo