Genetica Basica Vol (75)

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O geneticista Hermann Muller propôs um sistema de classifi cação
para os alelos mutantes segundo as alterações que causam em relação à 
função desempenhada pelo alelo normal do gene. Segundo o sistema de 
classifi cação proposto por MULLER, os alelos podem ser:
1. Hipomórfi cos, quando a mutação causa uma diminuição da 
função do gene em relação ao alelo normal.
2. Amórfi cos, quando a mutação, embora mantenha a capacidade
do alelo produzir um RNA ou proteína, causa a perda da função
do gene.
3. Nulos, quando a mutação elimina a capacidade do alelo para 
produção do RNA ou proteína codifi cada pelo gene. Todo
alelo nulo é um alelo amórfi co, mas nem todo alelo amórfi co é
um alelo nulo. Para sabermos se um alelo amórfi co é também
um alelo nulo, precisamos fazer um teste capaz de detectar a 
presença física do produto do gene, ou seja, da proteína ou 
do RNA.
4. Hipermórfi cos, quando a mutação causa o aumento da função 
do gene em relação ao seu alelo normal.
5. Neomórfi cos, quando a mutação produz uma nova função.
6. Antimórfi cos, quando a mutação produz uma função antagônica
à função desempenhada pelo alelo original.
As três primeiras classes incluem alelos onde há perda de função, 
enquanto nas três últimas a mutação cria alelos que apresentam ganho de
função em relação ao alelo original. Um alelo classifi cado como amórfi co
pode ser ou não um alelo nulo.
Não se preocupe em memorizar esses nomes, mas sim em entender
o que cada uma das classes apresentadas representa em termos das
alterações de função das proteínas correspondentes.
HERMANN
MULLER
Outra possibilidade é quando, mesmo havendo a substituição de um ou 
mais aminoácidos, a proteína continua desempenhando perfeitamente a 
sua função. A mudança do aa pode ocorrer, por exemplo, numa região 
da proteína que não seja fundamental para a sua atividade. A Figura 8.6
apresenta as possibilidades de alteração da função de uma proteína quando 
seu gene correspondente sofre mutação. 
Genética Básica | Do gene ao fenótipo
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AS RELAÇÕES DE DOMINÂNCIA ENTRE ALELOS 
DO MESMO GENE
Dominância é a relação entre dois alelos de um mesmo gene, que é a
defi nida pelo fenótipo de indivíduos heterozigóticos para esses dois alelos.
No estudo realizado por Mendel, para os sete caracteres analisados, 
os alelos apresentavam uma relação de dominância completa. Ou seja, o 
fenótipo das plantas heterozigóticas era idêntico ao das homozigóticas 
para um dos alelos.
 Há casos em que o fenótipo do heterozigoto é intermediário em 
relação aos dois homozigotos, daí dizermos que há uma dominância 
incompleta. Um exemplo de dominância incompleta é o caso do gene que 
determina a cor da fl or em Mirabilis jalapa. Um dos alelos conhecidos 
desse gene (A1) condiciona a cor vermelha à fl or e o outro alelo (A2), a cor 
branca. Os indivíduos heterozigóticos (A1A2) possuem fl or de cor rosa.
Um ponto que em geral causa confusão é a diferença entre os 
conceitos de dominância incompleta e codominância. Vamos ver se 
conseguimos resolver isso. Dizemos que há codominância quando 
somos capazes de perceber, no heterozigoto, o fenótipo expresso pelos 
dois alelos em questão. A maior parte dos exemplos de codominância 
ocorre quando estamos analisando características cujo fenótipo está 
relacionado diretamente com a identifi cação da proteína codifi cada 
pelo gene. Ainda não está claro? 
Vamos ao exemplo clássico, grupos sangüíneos. O sistema 
sangüíneo ABO em seres humanos é controlado por um gene (Gene I), 
que possui vários alelos. Dentre estes alelos, existe o alelo IA, que produz 
o antígeno específi co A e o alelo IB, que produz o antígeno específi co 
B. Os homozigotos IAIA só produzem proteínas do tipo A, o fenótipo 
desses indivíduos para o sistema ABO é grupo sangüíneo A. Da mesma 
forma os homozigotos IBIB são do grupo sangüíneo B. Os heterozigotos 
IAIB produzem os dois tipos de proteínas, mas não é só isso, somos 
capazes de identifi car estes produtos isoladamente, por isso dizemos 
que esses alelos apresentam codominância. Os heterozigotos IAIB são 
do grupo sangüíneo AB. No caso do gene que codifi ca os antígenos do 
sistema ABO, costuma-se identifi car a diferença entre o produto do alelo 
IA (antígeno A) e do alelo IB (antígeno B) através de reações antígeno-
anticorpo, uma alternativa à técnica de eletroforese.