Avaliação Final (Discursiva) - Genética Humana e Médica

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GABARITO | Avaliação Final (Discursiva) - Individual (Cod.:955518)
Peso da Avaliação 2,00
Prova 76926643
Qtd. de Questões 2
Nota 10,00
[Laboratório Virtual - Cariótipo] Paciente do sexo masculino, 15 anos, procura atendimento medico após quadro de ginecomastia. Ao exame 
clínico, apresenta elevada estatura, timidez e testículos pequenos. O exame de cariótipo encontra-se a seguir:
De acordo com os dados analisados no laboratório virtual, indique o cariótipo e o provável diagnóstico desse paciente.
Resposta esperada
O paciente em questão apresenta o cariótipo 47, XXY, o qual determina a presença da Síndrome de Klinefelter. 
Minha resposta
De acordo com a imagem do cariótipo descrito acima, esse paciente provavelmente é portador da síndrome de Klinefelter. Essa síndrome de
Klinefelter é uma condição genética que se acomete em indivíduos do sexo masculino, devido uma alteração no seu cromossomo sexual.
Normalmente, indivíduos do sexo masculino devem possuir apenas um cromossomo X e um Y, ou seja, seus cromossomos sexuais são XY.
Nesse caso, o paciente tem um cromossomo X a mais, tornando-o assim XXY. Os principais sintomas que acomete os pacientes com a
síndrome de Klinefelter são: produção reduzida de testosterona (hormônio masculino), altura acima da média, desenvolvimento de
características femininas como a ginecomastia (aumento das mamas), dentre diversas outras. Em casos como este, é recomendado ao
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18/08/2024, 19:13 Avaliação Final (Discursiva) - Individual
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paciente que ele procure a ajuda de um médico para que o mesmo faça tratamento com testosterona e tenha a ajuda de um profissional para
que o mesmo possa lidar com as questões tanto físicas como emocionais.
Retorno da correção
Parabéns, acadêmico, sua resposta atingiu os objetivos da questão e você contemplou o esperado, demonstrando a competência da análise e
síntese do assunto abordado, apresentando excelentes argumentos próprios, com base nos materiais disponibilizados.
O ácido desoxirribonucleico - DNA, é formado por milhares de nucleotídeos e o ácido ribonucleico - RNA possui uma estrutura primária 
similar ao DNA, pois também é uma macromolécula constituída por nucleotídeos que se unem por ligações fosfodiéster. Disserte sobre as 
diferenças entre as moléculas de DNA e RNA.
Resposta esperada
O DNA e o RNA são moléculas de extrema importância para manutenção da vida. Estas moléculas possuem algumas diferenças que são:
- O DNA possui uma estrutura de fita dupla (dupla-hélice), já o RNA é formado por uma fita única.
- A pentose do DNA é a desoxirribose e a do RNA e a Ribose.
- A timina é a base nitrogenada exclusiva do DNA, enquanto a uracila é a exclusiva do RNA.
Minha resposta
O DNA e o RNA são essenciais para a existência e cada um possui suas próprias particularidades e funções. O DNA (ácido
desoxirribonucleico) é composto por fitas de dupla hélice que tem como principal função armazenar a informação genética, além de guiar o
funcionamento de órgãos e tecidos e regular as atividades exercidas pelas células de nosso organismo. No DNA, possui em suas moléculas
vários nucleotídeos, os quais carregam as informações genéticas codificadas em sequência, as quais são denominadas de genoma. Ele
também é composto de quatro bases nitrogenadas, sendo elas: adenina, timina, citosina e guanina. Uma de suas fitas é orientada no sentido
5' para 3', e a outra, no sentido 3' para 5', ou seja, são ante paralelas e a ligação entre essas duas fitas se dá através de pontes de hidrogênio
juntamente com suas bases nitrogenadas, ou seja, a adenina forma 2 pontes de hidrogênio com a timina e, por fim, a citocina forma 3 pontes
de hidrogênio com a guanina. O DNA também se replica através de enzimas, sendo elas: DNA polimerase, DNA primase, DNA ligase,
DNA helicase e topoisomerase. Já o RNA (ácido ribonucleico) por sua vez, é uma macromolécula que se forma através de nucleotídeos e
ligações fosfodiéster. O RNA é composto de um tipo de açúcar diferente do DNA, a ribose, além disso, o RNA possui a uracila como base
nitrogenada (ao contrário do DNA que possui a timina). Sua fita é simples e nela pode ocorrer pareamentos denominados de grampos e,
suas regiões que não são pareadas, são denominadas de alças. Sua principal função é a síntese de proteínas que acontece no ribossomo.
Existem três tipos de RNA nessa síntese de proteínas, sendo elas: RNA mensageiro (leva a informação genética do DNA para o ribossomo),
RNA transportador ( transporta aminoácidos que vão ser usados na síntese das proteínas até os ribossomos. Por fim, o RNA funciona como
uma "ponte" que se encontra presente entre o DNA e a síntese protéica.
Retorno da correção
Parabéns, acadêmico, sua resposta atingiu os objetivos da questão e você contemplou o esperado, demonstrando a competência da análise e
síntese do assunto abordado, apresentando excelentes argumentos próprios, com base nos materiais disponibilizados.
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