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<p>Faculdade Multivix</p><p>Aluna : Ester Santos Ferreira</p><p>Matéria : Biologia Celular</p><p>Curso de Ciências biologicas-2024/02</p><p>Cariótipo</p><p>Respondendo o tópico de roteiro pag.07</p><p>1- Quais outras doenças genéticas podem ser estudadas a partir do cariograma?</p><p>O cariograma, que é a representação gráfica dos cromossomos de uma célula, é uma ferramenta útil para identificar e estudar várias doenças genéticas causadas por alterações cromossômicas. Além da síndrome de Down, que é a mais conhecida, outras doenças genéticas que podem ser estudadas a partir de um cariograma incluem:</p><p>1. Síndrome de Turner: Uma condição que afeta mulheres e é causada pela ausência parcial ou total de um dos cromossomos X (monossomia X). O cariograma mostra 45 cromossomos em vez de 46.</p><p>2. Síndrome de Klinefelter: Afeta homens e ocorre quando há um cromossomo X extra (XXY). O cariograma mostra 47 cromossomos.</p><p>3. Síndrome de Edwards (Trissomia 18): Caracterizada pela presença de um cromossomo 18 extra. O cariograma mostra 47 cromossomos.</p><p>4. Síndrome de Patau (Trissomia 13): Causada pela presença de um cromossomo 13 extra. O cariograma mostra 47 cromossomos.</p><p>5. Síndrome de Cri du Chat: Resulta de uma deleção parcial no braço curto do cromossomo 5. O cariograma mostra um cromossomo 5 mais curto.</p><p>6. Síndrome de Jacobs (47,XYY): Condição em que um homem tem um cromossomo Y extra, resultando em 47 cromossomos.</p><p>7. Síndrome de Williams: Pode ser detectada por deleções no cromossomo 7, o que pode ser visível no cariograma com técnicas adicionais como FISH (hibridização in situ fluorescente).</p><p>8. Síndrome do Cromossomo X Frágil: Embora o cariograma tradicional possa não detectar esta síndrome, técnicas adicionais como a FISH podem ser usadas para identificar a mutação específica no cromossomo X.</p><p>9. Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman: Ambas são causadas por deleções no cromossomo 15, que podem ser detectadas com técnicas adicionais como FISH em combinação com o cariograma.</p><p>Essas são algumas das muitas condições genéticas que podem ser estudadas a partir da análise de um cariograma, que continua sendo uma ferramenta importante no diagnóstico de doenças genéticas relacionadas a anomalias cromossômicas.</p><p>image1.png</p>

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