Herança Monogênica 10.09.24

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<p>HERANÇA</p><p>MONOGÊNICA</p><p>Disciplina Híbrida: Genética Humana e Neurofisiologia 60h</p><p>Profa. Da. Susana Melo</p><p>10 de setembro de 2024</p><p>INTRODUÇÃO</p><p>Herança</p><p>monogênica</p><p>Autossômica</p><p>Sexual</p><p>Fenótipos genótipos</p><p>conforme padrões</p><p>característicos</p><p>Determinada</p><p>por um gene</p><p>INTRODUÇÃO</p><p>• Os padrões de herança monogênica são úteis para a descoberta do gene, não só</p><p>em genética experimental de organismos-modelo, como também na genética</p><p>aplicada;</p><p>• Um exemplo importante é encontrado na genética humana;</p><p>• Muitos distúrbios humanos, como a fibrose cística e a doença de Tay-Sachs, são</p><p>herdados como um único gene mutante, capacidade de enrolar a língua;</p><p>• As regras de herança monogênica foram originalmente elucidadas nos anos 1860</p><p>pelo monge Gregor Mendel.</p><p>Padrões da Herança Monogênica</p><p>LEI DE MENDEL DA SEGREGAÇÃO IGUAL</p><p>Dominância x recessividade</p><p>As proporções 1:1,3:1 e</p><p>1:2:1 são todas</p><p>diagnósticas de herança</p><p>monogênica e baseadas</p><p>na segregação igual em</p><p>um heterozigoto.</p><p>Base molecular dos padrões de herança mendeliana</p><p>• Mendel propôs que os genes ocorrem em formas diferentes que agora denominamos alelos.</p><p>O que são alelos no nível molecular?</p><p>• Quando alelos como A e a são examinados no nível do DNA usando-se a tecnologia</p><p>moderna, em geral verifica-se que a maioria de suas sequências é idêntica, diferindo apenas</p><p>em um ou vários nucleotídeos, dentre os milhares que formam o gene.</p><p>Alelos no nível molecular</p><p>✓Dominância</p><p>✓Recessividade</p><p>Herança autossômica recessiva</p><p>• 90% das características da herança monogênica são ligadas as genes</p><p>autossômicos</p><p>• 10 % dos genes sexuais</p><p>• <1% dos genes mitocondriais</p><p>Característica Tipos de Herança</p><p>Capacidade de enrolar a língua Autossômica dominante</p><p>Cerume no ouvido Autossômica dominante</p><p>Covinha na face Autossômica dominante</p><p>Covinha no queixo Autossômica dominante</p><p>Incapacidade de enrolar a língua Autossômica recessiva</p><p>Presença de sardas Autossômica dominante</p><p>Mecha branca no cabelo Autossômica dominante</p><p>Tabela 1 . Exemplos de características monogênicas humanas normais e</p><p>seus tipos de herança</p><p>Tipos de Herança</p><p>• Autossômica dominante e recessiva</p><p>• Ligadas ao sexo – dominante e recessiva</p><p>Herança</p><p>autossômica</p><p>Quando os genes responsáveis</p><p>pelas características estão</p><p>localizados nos autossomos.</p><p>Dominantes manifestada em</p><p>apenas uma dose</p><p>Recessiva manifestada em dose</p><p>dupla</p><p>SS ou Ss – presença de sardas</p><p>ss – ausência</p><p>Herança autossômica dominante</p><p>Distúrbios autossômicos recessivos</p><p>A fibrose cística é uma doença herdada de acordo com as regras mendelianas como</p><p>um fenótipo autossômico recessivo.</p><p>Distúrbios autossômicos recessivos</p><p>O albinismo humano também é herdado de forma autossômica recessiva padrão.</p><p>O alelo mutante é de um gene que, normalmente, sintetiza o pigmento melanina</p><p>marrom ou preto.</p><p>Distúrbios autossômicos dominantes</p><p>Aqui, o alelo normal é</p><p>recessivo, e o alelo defeituoso</p><p>é dominante.</p><p>Pseudoacondroplasia, um tipo de</p><p>nanismo</p><p>Com relação a</p><p>esse gene, as</p><p>pessoas com</p><p>estatura normal</p><p>dd, Anormal</p><p>Dd/DD</p><p>DD é letal.</p><p>A polidactilia (dedos extras)</p><p>Distúrbios autossômicos dominantes</p><p>Padrões de Herança monogênica ligadas ao</p><p>sexo</p><p>HERANÇA LIGADA AO SEXO</p><p>• Herança ligada ao sexo: genes</p><p>localizados na porção não homóloga</p><p>do cromossomo X.</p><p>• Herança restrita ao sexo:</p><p>localizada na porção não homóloga</p><p>do cromossomo Y.</p><p>• Herança influenciada pelo sexo:</p><p>genes localizados em cromossomos</p><p>autossomos que sofrem influência dos</p><p>hormônios sexuais.</p><p>•</p><p>Padrões de Herança monogênica ligadas ao sexo</p><p>Herança ligada ao sexo</p><p>•Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X;</p><p>•Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e</p><p>pelos pais somente às filhas;</p><p>•Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As</p><p>meninas só terão a característica se o pai também a tiver;</p><p>•Ex.: Daltonismo e Hemofilia.</p><p>Padrões de Herança monogênica ligadas ao sexo</p><p>DALTONISMO</p><p>•Anomalia visual recessiva em que o</p><p>indivíduo tem deficiência na distinção das</p><p>cores vermelha ou verde.</p><p>•Os homens daltônicos tem um gene Xd</p><p>pois são hemizigotos e as mulheres</p><p>daltônicas devem ser homozigotas</p><p>recessivas.</p><p>Padrões de</p><p>Herança</p><p>monogênica</p><p>ligadas ao</p><p>sexo</p><p>HEMOFILIA</p><p>•Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.</p><p>•Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres</p><p>hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).</p><p>Herança Restrita ao Sexo</p><p>•Genes localizados na porção não homóloga do</p><p>cromossomo Y.</p><p>Só ocorrem no sexo masculino.</p><p>•Ex.: Hipertricose auricular.</p><p>Herança INFLUENCIADA pelo Sexo</p><p>•Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.</p><p>•Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em</p><p>um e como recessivo em outro (variação de dominância).</p><p>•Ex.: Calvície (alopecia).</p><p>Mulher não-calva</p><p>Mulher não-calva</p><p>Mulher calva</p><p>Homem não-calvocc</p><p>Homem calvoCc</p><p>Homem calvoCC</p><p>FenótiposGenótipos</p><p>Mulher não-calva</p><p>Mulher não-calva</p><p>Mulher calva</p><p>Homem não-calvocc</p><p>Homem calvoCc</p><p>Homem calvoCC</p><p>FenótiposGenótipos</p><p>Análise de heredogramas humanos</p><p>Análise de heredogramas humanos</p><p>Slide 1: HERANÇA MONOGÊNICA</p><p>Slide 2</p><p>Slide 3</p><p>Slide 4: Padrões da Herança Monogênica</p><p>Slide 5: Base molecular dos padrões de herança mendeliana</p><p>Slide 6</p><p>Slide 7</p><p>Slide 8</p><p>Slide 9</p><p>Slide 10: Tipos de Herança</p><p>Slide 11: Herança autossômica</p><p>Slide 12</p><p>Slide 13</p><p>Slide 14</p><p>Slide 15</p><p>Slide 16</p><p>Slide 17</p><p>Slide 18: Padrões de Herança monogênica ligadas ao sexo</p><p>Slide 19: Padrões de Herança monogênica ligadas ao sexo</p><p>Slide 20: Padrões de Herança monogênica ligadas ao sexo</p><p>Slide 21</p><p>Slide 22: Padrões de Herança monogênica ligadas ao sexo</p><p>Slide 23</p><p>Slide 24</p><p>Slide 25</p><p>Slide 26</p><p>Slide 27: Análise de heredogramas humanos</p><p>Slide 28: Análise de heredogramas humanos</p>