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<p>ESTUDO DIRIGIDO PARA A AV2 – EMBRIOLOGIA E GENÉTICA HUMANA</p><p>O Estudo dirigido serve de apoio para a sua revisão para a prova. Lembre-se o conteúdo</p><p>ministrado em aula, os trabalhos, tudo faz parte do seu aprendizado. Bons estudos!</p><p>*Todas as respostas estão no seu material connect e slides da professora*</p><p>1) Como se inicia o processo de fecundação humana?</p><p>2) Descreva a embriogênese, do momento da fecundação até a fase de blastocisto?</p><p>3) Quais são os três folhetos embrionários, explique o que cada um é responsável na</p><p>formação de tecidos e órgãos humanos?</p><p>4) Como ocorre a espermatogênese? Estude o processo de espermatogênese</p><p>5) Como ocorre a ovogênese? Estude o processo de ovogênese</p><p>6) Para que serve o espermograma? Resuma as etapas do teste.</p><p>7) Diferencie as técnicas de reprodução FIV convencional e a ICSI</p><p>8) Como se dá evidencia que houve fecundação e óvulo fecundado pode ser transferido</p><p>para a mulher?</p><p>9) O que são cromossomos? E quais as principais partes de um cromossomo</p><p>10) Diferencie Mitose e Meiose?</p><p>11) Cite o que significa cada tipo de alteração cromossômica? (deleção, duplicação,</p><p>inversão e translocação).</p><p>12) Dentro da genética existem vários termos importantes, conceitue os conceitos abaixo:</p><p>a. Gene</p><p>b. Íntrons</p><p>c. Éxons</p><p>d. Alelos</p><p>e. Homozigoto</p><p>f. Heterozigoto</p><p>g. Caráter recessivo</p><p>h. Caráter dominante</p><p>i. genótipo</p><p>j. j.fenótipo</p><p>13) Descreva o padrão de herança autossômica recessiva e forneça um exemplo de uma</p><p>doença genética humana que segue esse padrão.</p><p>14) Como é possível que duas pessoas que não apresentam a doença sejam portadoras do</p><p>alelo recessivo?</p><p>15) Se um casal tem uma menina afetada por uma doença recessiva ligada ao X, qual é a</p><p>probabilidade de eles terem um filho afetado por essa doença?</p><p>18) Qual é a probabilidade de ter um filho afetado por uma doença autossômica recessiva</p><p>se ambos os pais são portadores heterozigotos para a condição?</p><p>19) Qual a diferença de herança ligada ao sexo e Herança influenciada pelo sexo? Cite</p><p>exemplos.</p><p>20) Resuma as principais síndromes genéticas (causa/tipo de alteração genética): trissomia</p><p>do 21, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, Síndrome cri-du-chat,</p>