GENÉTICA HUMANA NP1 AUXILIO DE ESTUDO

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<p>GENÉTICA HUMANA NP1 – UNIP AVA</p><p>Conteúdos [MODULOS]</p><p>· Noções básicas de biologia molecular</p><p>· Relação genótipo-fenótipo</p><p>· Heredogramas e herança autossômica dominante</p><p>· Padrão de herança autossômica recessivo</p><p>· Padrão de herança ligado ao X</p><p>· Herança multifatorial</p><p>· Método dos gêmeos</p><p>NP1 – Ênfase no básico de genética humana com os módulos iniciais.</p><p>1. Noções básicas de biologia molecular: estrutura e funcionamento do DNA e RNA. Síntese de proteínas. Efeito de mutações nesses processos.</p><p>2. Relação genótipo-fenótipo: Associação entre biologia molecular e conceitos básicos em genética: Gene, genótipo, fenótipo, dominância, recessividade, homozigose e heterozigose.</p><p>3. Heredogramas e herança autossômica dominante: Apresentação da simbologia empregada em genética e descrição do padrão de herança autossômica dominante; caracterização clinica resumida de algumas doenças de alelo dominante.</p><p>4. Padrão de herança autossômico recessivo: Efeitos da consaguinidade e descrição clinica dos erros inatos do metabolismo (albinismo, fenilcetonúria, galactosemia). Importância da triagem neonatal e implementação da dieta especifica como preventivo de manifestações de sintomas.</p><p>5. Padrão de herança ligado ao X: sintomatologia da distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e daltonismo. Caracterização genética e clínica da síndrome do X-Frágil.</p><p>6. Herança multifatorial: interação entre fatores genéticos e ambientais na determinação de fenótipos normais e de distúrbios físicos.</p><p>7. Método dos gêmeos: Definição de gêmeos monozigóticos e dizigóticos; interpretação de valores estimados do grau de concordância entre gêmeos monozigóticos separados ao nascimento e da herdabilidade para traços psicológicos normais e patológicos.</p><p>GENÉTICA HUMANA – O BÁSICO</p><p>Conceitos de genética</p><p>· Cromossomo: É uma estrutura de DNA coberta por proteínas, responsável por carregar todo nosso material genético. O DNA é enrolado por proteínas chamadas “Histonas”. Temos 23 pares de cromossomos, gerando no total de 46 cromossomos, sendo que o pai disponibiliza um cromossomo e a mãe o outro.</p><p>· Genes: São trechos específicos do DNA que contém informação suficiente para produzir um RNA, isso é, proteínas. Por consequência dessas proteínas, são originadoras de características físicas e fisiológicas do indivíduo, como cor dos olhos, altura, entre outros. Há cerca de 35 mil genes em todo nosso material genético.</p><p>· Genoma: Pode ser considerado como o conjunto de todos os genes de um ser vivo.</p><p>· Locus Gênico: É a localização cromossômica exata de um determinado gene. Ou seja, é onde está localizando um gene especifico ou um marcador genético</p><p>· Alelos: É a variação de um determinado gene em uma população. Essa variação é representada por letras dominantes (A) e recessivas (a) e que podem definir se determinada característica ou patologia será expressa em alguém. [AA, Aa, aa]</p><p>· Genótipo: Nossa constituição genética, envolve nossos genes.</p><p>· Fenótipo: Nossas características expressas, envolve algo apresentável ou externo, como cor dos olhos ou tipo sanguíneo.</p><p>· Homozigose/Homozigoto: Genes expressos com alelos semelhantes [AA ou aa]</p><p>· Heterozigose/Heterozigoto: Genes expressos com alelos diferentes [Aa]</p><p>· Dominância completa: Quando um alelo inibe a ação de outro alelo, mais caracterizado por um alelo dominante (A) que impede o alelo recessivo (a) de apresentar uma determinada característica</p><p>· Recessividade: Quando determinadas características só é apresentada caso tenha um par de alelos recessivos, como o albinismo. [aa]</p><p>· Dominância incompleta: Quando o gene é expresso de forma intermediária. Nem dominando por completo, nem sendo inibido, isso é, o meio termo. Um exemplo é uma flor avermelhada que cruza com uma flor branca, que no final se originará uma flor rosada.</p><p>· Codominância: Quando o fenótipo não é originado de uma característica dominante ou recessiva, é um fenômeno onde são ambos os genes expressos ao mesmo tempo, ou seja, quando um indivíduo heterozigoto apresenta as duas características ao mesmo tempo. Um exemplo é a síndrome do X-Frágil, ou o tipo sanguíneo AB, que advém de um alelo tipo A e B ao mesmo tempo.</p><p>HEREDOGRAMAS E PADRÕES DE HERANÇAS ESPECÍFICOS</p><p>· Heredograma/Arvore genealógica/Pedigree: É uma ferramenta, muito utilizada por geneticistas, para localizar a expressão e/ou comportamento de um determinado gene em uma família. Possui uma simbologia onde cada “desenho” significa alguma coisa diferente.</p><p>· Padrão de herança autossômico dominante: É necessário haver o alelo dominante para um individuo se tornar afetado por essa doença. [Aa, AA]</p><p>· Padrão de herança autossômico recessivo: É necessário um par de alelos recessivos para ser afetado pela doença. [aa]</p><p>· Cromossomo autossomo/autossômico: São todos os 22 pares de cromossomos, que são indistinguíveis em nossa espécie e não estão relacionados ao sexo biológico.</p><p>· Padrão de herança ligado ao X: Se trata de uma doença que acomete mais especificamente o cromossomo X, que está associado ao sexo. Normalmente afeta grande maioria dos homens. É necessário haver um X afetado por um alelo mutado, sendo ele dominante ou recessivo.</p><p>· Herança complexa/multifatorial: É quando determinada características é considerada poligênico, isso é, não depende unicamente de um gene para se expressar tal características. A herança multifatorial depende da interação entre vários genes e o ambiente externo. Fatores como radiação, produtos químicos, tabagismo, atividade física, acidentes, entre outros, em combinação e interação com nossos genes. Exemplos: Lábios leporinos, anencefalia, espinha bífida, câncer, etc. O comportamento também é exemplo de uma herança multifatorial, visto que não depende unicamente de genes, nem unicamente do ambiente, mas é uma interação continua entre ambos, onde um influencia o outro e dependendo de determinadas características expressa ou determinado ambiente externo, pode definir um tipo de comportamento.</p><p>COMO SE DESCOBRE O PAPEL DA GENÉTICA NO COMPORTAMENTO E EM DOENÇAS?</p><p>Método dos gêmeos: Utiliza-se de estudos em gêmeos monozigóticos para descobrir a importância de determinado gene e ambiente em algum tipo de comportamento, geralmente feito em gêmeos idênticos geneticamente, mas com ambientes diferentes ou que foram separados ao nascimento. Para contornar a dificuldade em encontrar gêmeos idênticos que foram separados, utiliza-se também de gêmeos dizigoticos ou gêmeos fraternos, que vieram do mesmo parto, no entanto, com dois espermatozoides e óvulos independentes, tendo um material genético cerca de 50% idêntico, utiliza-se a escala de herdabilidade (h2) para descobrir se determinado traço genético possui uma alta ou baixa influencia comportamental em seus traços. Valores de herdabilidades próximo a zero indicam baixa influencia genética no traço comportamental comparado; valores próximos a 100 indicam forte influência genética.</p><p>Comparações entre filhos adotivos e pais biológicos separados: Essa comparação é feita em pessoas que foram adotadas quando recém-nascidas e seus pais biológicos (que não interferem na criação) e isso muitas vezes revelam semelhanças comportamentais semelhantes. Um exemplo é o caso do alcoolismo. Um individuo adotado que possui pais biológicos alcoólatras ou que possuem predisposição a bebidas, tende a ter mais envolvimento com a substância, mesmo sendo criado por pessoas abstemias, que não costumam ingerir bebidas alcoólicas. Vale ressaltar que nem sempre o gene de alguém vai definir por completo o seu comportamento, é uma interação complexa entre o seu ambiente externo. No entanto, geneticistas apontam que os genes de alguma forma vão sempre interagir com seus comportamentos.</p>