Embriologia IV

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Embriologia e 
Desenvolvimento Ocular
Responsável pelo Conteúdo:
Prof.ª Esp. Roberta Leal
Revisão Textual:
Mateus Gonçalves Santos
Desenvolvimento Ocular
Desenvolvimento Ocular
 
 
• Conhecer o desenvolvimento das funções visuais humanas e suas aplicações na 
prática profissional. 
OBJETIVO DE APRENDIZADO 
• Conceitos e Aplicações em Genética;
• Introdução à Genética;
• Mutações Gênicas;
• Tipos de Herança Genética;
• Aspectos Genéticos dos Distúrbios Oculares.
UNIDADE Desenvolvimento Ocular
Conceitos e Aplicações em Genética
Ah... a genética... A genética é fantástica, e todos nós sabemos um pouquinho sobre 
o que ela estuda. Tenho certeza de que você já notou semelhanças suas com seu pai, 
mãe, avós, tios... Se sim, você já sabe muito sobre a genética! Nosso desafio nessa uni-
dade será em descobrir como a informação hereditária no DNA controla a aparência de 
um organismo e como ele funciona. O conhecimento dos princípios básicos em genética 
torna o optometrista um profissional qualificado para a prática clínica, pesquisa cientí-
fica e várias outras possibilidades no mercado de trabalho. Vamos lá! Ouse! Se desafie! 
Inove! Você pode! Não tenha medo de errar! Estudar é um passaporte para o futuro. 
Conte com a gente para isso. Estamos torcendo por você! 
Introdução à Genética
A genética é o estudo de como os genes produzem características ou traços nos 
seres vivos e como essas características são herdadas. Resumidamente, estudamos o 
funcionamento dos genes. 
O DNA (ou ácido desoxirribonucléico) é a molécula que carrega a informação gené-
tica em todas as formas celulares de vida e em alguns vírus.
Ele pertence a uma classe de moléculas chamadas de ácidos nucléicos, que são poli-
nucleotídeos – ou seja, longas cadeias de nucleotídeos.
A capacidade do DNA de armazenar – e transmitir – informações reside no fato de 
que consiste em duas fitas que se enrolam para formar uma hélice de fita dupla. Os nu-
cleotídeos são as unidades responsáveis por codificar a informação no DNA, são eles: 
Citosina (C) Guanina (G) Adenina (A) Timina (T).
Molécula de DNA e seus componentes, disponível em: https://bit.ly/38DGeop 
É a ordem dos nucleotídeos ao longo de uma única fita que constitui o código genético. 
O “alfabeto” de quatro letras de A, T, G e C forma “palavras” de três letras chamadas 
códons. Códons individuais codificam para aminoácidos específicos.
O gene é a unidade física e funcional básica da hereditariedade. Consiste em uma sequ-
ência específica de nucleotídeos em uma determinada posição em um determinado cromos-
somo que codifica uma proteína específica (ou, em alguns casos, uma molécula de RNA).
Um ser humano tem de 20.000 a 25.000 genes localizados em 46 cromossomos 
(23 pares). Esses genes são conhecidos, coletivamente, como genoma humano.
O núcleo de cada célula em nosso corpo contém aproximadamente 2 metros de DNA 
compactado, lembra? Esse DNA é compactado em estruturas chamadas cromossomos, 
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que consistem em longas cadeias de DNA e proteínas associadas. Nos eucariotos, as mo-
léculas de DNA são fortemente enroladas em proteínas – chamadas proteínas histonas 
– que fornecem suporte estrutural e desempenham um papel no controle das atividades 
dos genes. 
Os seres humanos têm 46 cromossomos, consistindo de 22 pares de autossomos 
e um par de cromossomos sexuais: dois cromossomos sexuais X para mulheres (XX) 
e um cromossomo sexual X e um Y para homens (XY). Um membro de cada par de 
cromossomos vem da mãe (por meio do ovócito); um membro de cada par vem do pai 
(por meio do espermatozóide).
O conjunto completo de cromossomos de um organismo pode ser visualizado tirando 
fotografias das células em divisão. Essas imagens são então organizadas para formar 
um cariótipo.
Figura 1 – Cariótipo humano
Fonte: Adaptado de Wikimedia Commons
Como estudamos, as células diploides têm um conjunto duplo de cromossomos, um 
de cada progenitor. Nos gametas, o número diploide de cromossomos é reduzido para 
um número haploide. Ou seja, as células diploides são reduzidas a células que possuem 
um único conjunto de cromossomos. Quando os gametas se reúnem na reprodução 
sexual, a condição diploide é restabelecida.
Mas preste atenção: o filho de um casal possui todos os genes da sua espécie. Entre-
tanto, quando os gametas dos progenitores se unem, o que o filho herda é uma “versão” 
de cada um dos genes que compõem a espécie humana. Essas diferentes versões de um 
gene são chamadas alelos. Quer ver um exemplo?
Nos seres humanos existem dois alelos possíveis para a formação do lóbulo da orelha. 
Um alelo é para os lóbulos das orelhas presos, enquanto o outro alelo é para os lóbulos 
das orelhas soltos. O tipo de lóbulo da orelha que uma pessoa possui é determinado 
pelos alelos que foram herdados dos seus pais.
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UNIDADE Desenvolvimento Ocular
A composição genética de um organismo vivo 
chamamos de genótipo. Para o formato do lóbulo 
da orelha de uma pessoa, por exemplo, o genótipo 
pode consistir em dois alelos para lóbulos presos, ou 
dois alelos para lóbulos soltos, ou um alelo para lóbu-
los das orelhas presos e um alelo para lóbulos soltos.
A expressão dos genes no organismo nós chama-
mos de fenótipo. Se uma pessoa possui os dois alelos 
para lóbulos presos, seu fenótipo é “lóbulos presos”. 
Se a pessoa tem dois alelos para lóbulos soltos, seu 
fenótipo é “lóbulos soltos”. 
E se a pessoa tiver herdado um alelo para lóbulos 
soltos e um alelo para lóbulos presos? 
Embora três genótipos para a forma do lóbulo da 
orelha sejam possíveis, apenas dois fenótipos (lóbu-
los presos ou lóbulos soltos) são possíveis.
Como vimos, os dois alelos herdados no genóti-
po de um organismo podem ser idênticos ou podem 
ser diferentes. Quando uma pessoa herda dos seus 
pais alelos idênticos, chamamos essa condição de 
homozigose. Por outro lado, quando a contribuição 
de cada um dos progenitores para aquele gene é di-
ferente, chamamos essa condição de heterozigose. 
Importante!
Em um indivíduo homozigoto, os dois alelos se expressam. Em um indivíduo heterozi-
goto, os alelos podem interagir entre si e, em muitos casos, apenas um alelo é expresso. 
Quando um alelo se expressa e o outro não, o que se expressa é o alelo dominante. 
O alelo “ofuscado” é o alelo recessivo (Figura 3).
a a
bB
Ambos se
expressam
O alelo recessivo é
inibido pelo seu
alelo dominante.
Figura 3 – Dominância e recessividade
Dominante Recessiva
Dominante Recessiva
Figura 2 – Lóbulos da orelha preso e solto
Fonte: Adaptado de Getty Images
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Nos seres humanos, o alelo para os lóbulos das orelhas soltos é o alelo dominante. 
Então, respondendo a pergunta anterior, se a pessoa tiver herdado um alelo para lóbulos 
soltos e um alelo para lóbulos presos, seu fenótipo será lóbulos soltos. Isso porque o alelo 
dos lóbulos soltos se expressará, e o outro alelo não. Alelos dominantes sempre se 
expressam, enquanto alelos recessivos se expressam apenas quando dois alelos re-
cessivos existem juntos em um indivíduo. Assim, uma pessoa com lóbulos soltos pode 
ter um alelo dominante ou dois alelos dominantes, enquanto uma pessoa com lóbulos 
das orelhas presos somente pode apresentar em seu genótipo os dois alelos recessivos.
Em Síntese
O DNA é a base do material genético encontrado em todos os seres vivos. Uma cadeia muito 
longa de DNA pode formar um cromossomo. Nesses cromossomos, existem áreas cha-
madas genes que codificam proteínas específicas. Todos os diferentes cromossomos de 
um organismo compõem o genoma desse organismo. Em outras palavras: o DNA compõe 
genes, os genes compõem os cromossomos e os cromossomos compõem um genoma.
Mutações Gênicas
Mutação é uma alteração no material genético de uma célula e que pode ser transmi-
tida aos descendentes da célula. O genoma é composto por várias moléculas longas de 
DNA e a mutação pode ocorrer em qualquer lugar dessas moléculas e a qualquer mo-
mento. As mudanças mais sérias ocorrem nas unidades funcionais do DNA, os genes.Uma forma mutada de um gene é chamada de alelo mutante. Sabendo que um gene 
codifica uma proteína, uma mutação que altera a sequência de DNA pode alterar a se-
quência de aminoácidos e, dessa maneira, potencialmente reduzir, aumentar ou inativar 
a função de uma proteína. 
E por que acontecem mutações?
Mutações no DNA ocorrem por diferentes razões. Uma definição geral para a ocor-
rência das mutações é que estas resultam de acidentes durante as transações químicas 
normais do DNA. Agora, aplicações práticas para essas ocorrências são inúmeras... 
Fatores recorrentes são ambientais (por exemplo: exposição à radiação ultravioleta ou 
certos produtos químicos), e fatores hereditários, isto é, quando as mutações já são her-
dadas dos genitores.
Como mutações podem ser herdadas?
Uma prole individual herda mutações somente quando elas estão presentes no óvulo 
ou espermatozoides dos genitores. Dessa maneira, todas as células da prole carregam o 
DNA mutado, já que suas células primordiais foram formadas com a mutação.
Mas além das mutações herdadas, uma mutação pode ocorrer aleatoriamente em 
células somáticas ao longo da vida de uma pessoa. Como as mutações são mudanças no 
DNA, imaginamos sempre que sejam principalmente deletérias, certo? Errado! Assim 
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UNIDADE Desenvolvimento Ocular
como existem mutações deletérias, existem algumas mutações que podem ser benéfi-
cas em certos ambientes. Em geral, a mutação é a principal fonte da nossa variabilida-
de genética (Figura 4). 
Figura 4 – Variabilidade genética é causada por mutações
Fonte: Getty Images
Tipos de Herança Genética
A herança genética é um princípio básico da genética e explica como as caracte-
rísticas são passadas de uma geração para a seguinte (Figura 5). Isso ocorre devido ao 
material genético na forma de DNA que é passado dos pais para seus filhos. Quando 
os organismos se reproduzem, todas as informações para crescimento, sobrevivência e 
reprodução para a próxima geração são encontradas no DNA transmitido pela geração 
original. Existem alguns modelos de herança. Vamos estudar os padrões de herança 
monogênica, poligênica e multifatorial. 
Mãe Tio
AvóAvô
Tia
PrimaPrimo
Pai
Irmã Irmão Eu
Figura 5 – Herança em árvore genealógica
Fonte: Adaptado de Getty Images
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Herança Monogênica
A herança monogênica refere-se ao tipo de herança pela qual uma característica é 
determinada pela expressão de um único gene ou alelo. 
Tipos de Herança Monogênica:
• Autossômica: Quando a característica se encontra em um gene localizado num 
cromossomo autossomo. Pode ser dominante ou recessiva; 
• Ligada ao cromossomo X: Quando a característica se encontra em um gene loca-
lizado no cromossomo X. Pode ser dominante ou recessiva;
• Ligada ao cromossomo Y: Quando a característica se encontra em um gene 
localizado no cromossomo Y. Não existe dominância e recessividade para este 
padrão de herança, já que os indivíduos podem ter apenas um único cromos-
somo Y no seu cariótipo. Desta maneira, a presença do alelo é suficiente para 
sua expressividade;
• Mitocondrial: Quando a característica se encontra em um gene localizado no 
DNA mitocondrial. Este tipo de herança possui padrão específico, já que na união 
dos gametas apenas as mitocôndrias do ovócito serão componentes estruturais 
do zigoto.
Quadro 1 – Como identifi car o padrão de herança monogênica
Herança Monogênica 
Autossômica 
Dominante 
• Na prole de casais onde apenas um dos cônjuges tem a carac-
terística, encontraremos, aproximadamente, o mesmo número
de filhos com e sem a característica; 
• Em irmãos com a característica, haverá, em média, a mesma 
proporção de homens e mulheres; 
• A proporção de filhos com a característica independe de ser o 
pai ou a mãe o transmissor da característica; 
• Não há salto de gerações (Figura 6).
Herança Monogênica 
Autossômica Recessiva
• Os pais do indivíduo com a característica não necessariamente 
precisam apresentar a característica; 
• Os dois sexos são igualmente afetados pela característica, pois o 
gene é autossômico; 
• Do cruzamento entre pais com a característica, todos os filhos 
herdam a característica, pois para os pais expressarem, significa 
que são homozigotos; 
• Da união de indivíduos com e sem a característica nascem, geral-
mente, indivíduos sem; 
• A incidência de casamentos consanguíneos aumenta a incidência 
das características recessivas (Figura 7).
Herança Monogênica 
Ligada ao X Dominante
• O fenótipo dominante será transmitido de pais para filhos sem 
saltar geração; 
• Mulheres com a característica, casadas com homens sem, pode-
rão ter filhos e filhas com a característica;
• Mulheres sem a característica, cruzando com homens com, 
poderão ter filhas com a característica, mas os filhos meninos 
sempre sem a característica;
• Na população encontraremos, aproximadamente, duas vezes mais 
mulheres do que homens com a característica. 
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UNIDADE Desenvolvimento Ocular
Herança Monogênica 
Ligada ao X Recessiva
• O fenótipo com a característica salta gerações; 
• Os homens com a característica não têm filhos meninos com a 
característica;
• Os homens com a característica geralmente são filhos de mulhe-
res sem característica, porém portadora do alelo; 
• As mulheres com a característica, quando ocorrem, são filhas de 
um casal onde o homem tem a característica e a mulher pode 
ter ou não, mas neste último caso, a mulher será heterozigota; 
• Na população haverá mais homens do que mulheres com 
a característica.
Herança Monogênica 
Ligada ao Y
• Apenas homens expressarão a característica, que será herdada 
se o pai a tiver.
Herança Monogênica 
Mitocondrial
• Todos os filhos de uma mãe que possui a característica, herdarão 
a característica.
Herança autossômica dominante
IV
III
II
I
Doente
Normal
Figura 6 – Exemplo de padrão de herança dominante
Homem Normal
(portador)
Filho Normal
(não portador)
Filho Normal
(portador)
Filha Normal
(portador)
Filha afetada
Mulher Normal
(portador)
b – alelo recessivo defeituoso
B – alelo normal
Bb
BB Bb bB bb
Bb
Mecanismo Autossômico Recessivo
Figura 7 – Padrão de Herança Autossômica recessiva
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Importante!
Características dominantes nem sempre são as mais comuns! A gente tem a ten-
dência de achar que a característica dominante é a mais provável de ser encontrada na 
população, mas o termo “dominante” refere-se apenas ao fato de o alelo ser expresso 
sobre outro alelo. Um exemplo disso é a acondroplasia (nanismo). Você sabia que o alelo 
que determina a expressividade da acondroplasia é dominante? 
Herança poligênica
O mais famoso exemplo de genética para a população de maneira geral, é a da cor 
dos olhos, não é mesmo? Mas é bem difícil estimar a cor dos olhos da prole aferindo 
apenas o fenótipo dos pais. Isso porque existem vários genes que determinam a mesma 
característica. A esse padrão de herança, chamamos de Herança Poligênica.
Então, o que realmente está acontecendo com esses traços humanos interessantes, 
como cor dos olhos, cabelos e pele, altura e risco de doenças?
Como exemplo, vamos considerar a altura humana. Ao contrário de uma simples 
característica monogênica, a altura humana exibe:
• Variação contínua: Ao contrário das plantas de ervilha de Mendel , os seres huma-
nos não vêm em duas variedades bem definidas, “altas” e “baixas”. Em vez disso, 
temos seres humanos de muitas alturas diferentes, certo?
• Um padrão de herança complexo: Você já deve ter visto que pais altos podem 
ter um filho baixo, ou pais baixos podem ter um filho alto e dois pais de diferentes 
alturas podem ou não ter um filho no meio. Além disso, irmãos com os mesmos dois 
pais podem ter várias alturas, aquelas que não se enquadram em categorias distintas.
Modelos simples envolvendo um ou dois genes não podem prever com precisão to-
dos esses padrões de herança. Como, então, a altura é herdada?
Estamos falando de heranças poligênicas. Quando há um grande número de genes 
envolvidos, torna-se difícil distinguir oefeito de cada gene individual, e ainda mais difícil 
ver que variantes genéticas (alelos) são herdadas de acordo com as regras da herança 
monogênica. E em uma complicação adicional, a altura não depende apenas da gené-
tica: também depende de fatores ambientais, como a saúde geral da criança e o tipo de 
nutrição que ela recebe ao crescer.
Então tá, vamos às definições! O que é a herança poligênica:
A herança poligênica é o tipo de herança em que o traço é produzido a partir dos efeitos 
cumulativos de diversos genes, em que a característica resulta da expressão desse cumulativo. 
A herança poligênica é uma forma não mendeliana, uma vez que é controlada por múltiplos 
genes, em diferentes locais, e até em diferentes cromossomos expressos, tudo em conjunto.
Em humanos, altura, peso e cor da pele são exemplos de herança poligênica. Por isso, 
não podemos prever o efeito de um único gene na proporção fenotípica da prole.
Mas veja só... É complexo e lindo! Graças a esse tipo de interação existe uma variedade 
muito grande de fenótipos e genótipos para algumas características. E mais! A interação 
desses fenótipos com o meio ambiente aumenta ainda mais essa variação.
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UNIDADE Desenvolvimento Ocular
Quadro 2 – Como identificar padrão de herança poligênica
Dominância e 
recessividade
O número de genes dominantes contribui para as características, 
como por exemplo, a determinação da pigmentação da pele. 
Acredita-se que 5 pares de alelos interagem para determinar a cor 
da pele em seres humanos, que são agrupados em várias classes 
fenotípicas. São elas:
• AABB: Negro;
• AaBB, AABb: Mulato Escuro;
• AaBb, AAbb, aaBB: Mulato Médio;
• Aabb, aaBb: Mulato Claro;
• aabb: Branco.
Expressividade 
variável
Na  expressividade variável, um fenótipo pode ser mais forte 
ou mais fraco em pessoas diferentes com o mesmo genótipo. Por 
exemplo, em um grupo de pessoas com um genótipo causador de 
doença, algumas podem desenvolver uma forma grave do distúr-
bio, enquanto outras podem ter uma forma mais branda. 
Herança multifatorial
Chamamos de herança multifatorial porque, como o nome diz, “muitos fatores” estão 
envolvidos na expressão dessa característica. Os fatores geralmente são genéticos e 
ambientais, onde uma combinação de genes de ambos os pais, além de fatores ambien-
tais desconhecidos, produz a característica. 
Características multifatoriais se repetem nas famílias, porque são parcialmente causadas 
por genes. A chance de que uma característica ou condição multifatorial ocorra novamente 
depende de quão estreitamente o membro da família com a característica está relacionado a 
você. Parece haver um “limiar de expressão” diferente, o que significa que algumas condições 
são aumentadas para a probabilidade de recorrência na família, do que outras. Por exemplo, 
o risco é maior se o seu irmão ou irmã tiver a característica ou a doença, do que se o seu 
primo em primeiro grau tiver a característica ou a doença. Os membros da família compar-
tilham uma certa porcentagem de genes em comum, dependendo de seu relacionamento.
Certas condições são esperadas para uma característica herdada de maneira multifa-
torial. Vamos aos macetes pra reconhecer uma herança multifatorial:
• Risco de recorrência em função da prole anterior: Diferentemente da herança 
monogênica, o risco de recorrência aumenta depois que mais de uma progênie é 
afetada O risco raramente se aproxima dos 25% esperados para características re-
cessivas ou dos 50% esperados para características dominantes; no entanto, após 
três filhos afetados, o risco pode ser tão alto (15 a 20%) que não se pode excluir a 
herança autossômica recessiva nessa família;
• Risco de recorrência por gravidade: Quanto mais grave o defeito, maior o risco de 
recorrência. A fenda palatina bilateral apresenta maior risco de recorrência do que a 
fenda palatina unilateral, por exemplo. Isso acontece porque um fenótipo mais grave 
indica influência genotípica além do limiar do que o necessário para manifestar uma 
característica menos grave. Por sua vez, a distribuição de genótipos em parentes de 
primeiro grau (pais) teria maior probabilidade de ser deslocada para a direita (isto é, 
mais distante da média da população em geral e talvez um pouco abaixo do limiar);
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• Risco de recorrência por sexo: Se a característica ocorre com mais frequência 
entre os membros de um sexo, o risco de recorrência será maior se ocorrer em um 
indivíduo do sexo menos afetado. Por exemplo, a luxação congênita do quadril pos-
sui grande associação com pacientes do sexo feminino. Se por acaso um paciente 
no sexo masculino expressar a característica, é um indicativo de maior prevalência 
destes alelos nessa família.
Aspectos Genéticos dos Distúrbios Oculares 
A doença ocular genética é uma das principais causas de cegueira e inclui doenças 
que afetam todas as estruturas do olho, como albinismo, catarata pediátrica etc. Os estu-
dos de genética ocular abrangem todas as alterações e malformações de origem genética 
que podem comprometer o sistema ocular. Existem cerca de 4.000 anomalias genéticas 
humanas que ocorrem durante o desenvolvimento fetal.
Para o optometrista, avaliar e priorizar novos conhecimentos e tecnologias científicas 
e integrá-los de maneira eficaz em seus serviços e práticas é de fundamental importân-
cia. Dessa forma, será possível oferecer a atenção primária adequada a pacientes e a sua 
família o benefício total da expansão do conhecimento genético ocular. Nesta disciplina, 
vamos focar em dois distúrbios oculares: o albinismo e o daltonismo.
Albinismo
Um exemplo importante de característica genética que altera o funcionamento da 
visão é o albinismo. O albinismo é um grupo de doenças genéticas que fazem com que 
a pele, o cabelo ou os olhos tenham pouca ou nenhuma pigmentação. 
Um defeito em um dos vários genes que produzem ou distribuem melanina causa 
albinismo. O defeito pode resultar na ausência de produção de melanina ou em uma 
quantidade reduzida de produção de melanina. O gene defeituoso passa de ambos os 
pais para o filho e leva ao albinismo.
Exemplo de família com albinismo, disponível em: https://bit.ly/35Atayv
Existem dois tipos de albinismo:
• Albinismo oculocutâneo: Afeta a pele, o cabelo e os olhos. Afeta igualmente ho-
mens e mulheres;
• Albinismo ocular: O albinismo ocular é o resultado de uma mutação genética no 
cromossomo X e ocorre quase exclusivamente em homens. Este tipo de albinismo 
afeta apenas os olhos. Pessoas com esse tipo têm cabelo, pele e coloração dos 
olhos normais, mas não têm coloração na retina (parte de trás do olho).
Pessoas com albinismo terão os seguintes sintomas:
• Ausência de cor no cabelo, pele ou olhos;
• Coloração mais clara do que o normal do cabelo, pele ou olhos;
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UNIDADE Desenvolvimento Ocular
• Manchas de pele sem cor;
• Estrabismo;
• Fotofobia (sensibilidade à luz);
• Nistagmo ( movimentos rápidos involuntários dos olhos );
• Baixa visão ou cegueira;
• Astigmatismo.
O padrão de herança para o albinismo é monogênico autossômico e recessivo (Figura 8).
Aa
indivíduo normal indivíduo normal
gene albino
gene normal
(dominante)
indivíduos
normais
indivíduos
albino
AA
AA
Aa
Aa
Aa
aaa
a
A
A
Aa
aa
Figura 8 – Padrão De Herança No Albinismo
A maneira mais precisa de diagnosticar o albinismo é por meio de testes genéticos 
para detectar genes defeituosos relacionados ao albinismo. Por se tratar de uma doença 
genética, não há cura para o albinismo. No entanto, o tratamento pode aliviar os sinto-
mas e prevenir os danos do sol. O tratamento pode incluir:
• Óculos de sol para proteger os olhos dos raios ultravioleta (UV) do sol;
• Roupas de proteção e protetor solar para proteger a pele dos raios UV;
• Lentes corretivas para corrigir problemas de visão;
• Cirurgias para corrigir movimentos anormais dos olhos.
Daltonismo
O daltonismo ocorre quando as células sensíveis à luz na retina não respondem ade-
quadamente às variações nos comprimentos de onda daluz que permitem às pessoas 
ver uma variedade de cores.
Os fotorreceptores na retina são chamados de bastonetes e cones. Os bastonetes 
são mais abundantes (existem aproximadamente 100 milhões de bastonetes na retina 
humana) e são mais sensíveis à luz, mas os bastonetes são incapazes de perceber as 
cores. O daltonismo é herdado devido a heranças genéticas relacionadas a deficiências 
em certos tipos de cones ou à ausência total desses cones.
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Como se trata de uma doença genética, não há cura para o daltonismo. Mas algumas 
estratégias de enfrentamento podem ajudá-lo a funcionar melhor em um mundo voltado 
para as cores. A maioria das pessoas consegue se adaptar às deficiências da visão de 
cores sem muitos problemas. Mas algumas profissões, como design gráfico e ocupações 
que exigem o manuseio de várias cores de fiação elétrica, dependem da percepção pre-
cisa das cores. Diagnosticar precocemente a deficiência da visão de cores também pode 
prevenir problemas de aprendizagem durante os anos escolares, principalmente porque 
muitos materiais de aprendizagem dependem fortemente da percepção das cores.
O daltonismo vermelho-verde é a forma hereditária mais comum de deficiência da 
visão de cores (Figura 9). É causada por um gene recessivo ligado ao X.
Figura 9 – Teste para daltonismo vermelho-verde
Fonte: Getty Images
As mães têm um par XX de cromossomos carregando material genético e os pais 
têm um par XY de cromossomos. A mãe e o pai contribuem com cromossomos que 
determinam o sexo do bebê. Quando um cromossomo X de um dos pais se emparelha 
com um cromossomo X do outro pai, o bebê será uma menina. E quando um cromos-
somo X da mãe emparelha com um cromossomo Y do pai, o bebê será um menino.
Se o paciente possui daltonismo vermelho-verde causado por um gene recessivo liga-
do ao X, sua mãe será portadora do gene ou terá deficiência de cor. Pais com essa forma 
hereditária de daltonismo vermelho-verde passam o gene ligado ao X para suas filhas, 
mas não para os filhos, porque um filho não pode receber material genético ligado ao X 
de seu pai. Uma filha que herda o gene da deficiência de cor de seu pai será portadora 
do gene, mas não será daltônica, a menos que sua mãe seja portadora do gene e ela 
receba um gene de deficiência de cor emparelhado de sua mãe também. Se uma filha 
herda o traço ligado ao X de seu pai e de sua mãe, ela será daltônica. Quando uma mãe 
passa essa característica ligada ao X para seu filho, ele herda a deficiência de visão de 
cores e tem problemas para distinguir vermelhos e verdes.
Novamente, uma filha pode ser uma portadora, mas terá essa forma de daltonismo 
somente quando seu pai e sua mãe transmitirem o gene ligado ao X. É por isso que 
existem mais homens daltônicos do que mulheres.
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UNIDADE Desenvolvimento Ocular
Material Complementar
Indicações para saber mais sobre os assuntos abordados nesta Unidade:
 Sites
Sketchfab – Modelo 3D do DNA
https://bit.ly/35Ec7LX
 Vídeos
O que é um Cromossomo? Como Funciona? 
https://youtu.be/UBfInkTvqt8
 Leitura
Veja o Mundo com os olhos de um Daltônico
https://bit.ly/3qtMaH1
Anomalias Oculares e Características Genéticas na Síndrome de Marfan
https://bit.ly/2MQ0ECf
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Referências
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. In: Introdução à genética. 2006. 
p. 743-743.
JUNQUEIRA, L. C. U. et al. Biologia celular e molecular. McGraw-Hill Interameri-
cana, 1998.
KANSKI, J. J. Oftalmología clínica. Elsevier Brasil, 2000.
NUSSBAUM, R. Thompson & Thompson genética médica. Elsevier Brasil, 2008.
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