SPOAN

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SPOAN 
A Síndrome SPOAN (paraplegia espástica autossômica recessiva com 
atrofia óptica e neuropatia periférica) é uma doença genética rara de herança 
autossômica recessiva. Ela ocorre principalmente em áreas onde há alta taxa de 
casamentos consanguíneos, como em algumas comunidades no nordeste do 
Brasil. Essa condição é caracterizada por uma mutação genética que afeta o 
sistema nervoso central, resultando em uma série de sintomas neurológicos 
debilitantes que surgem na infância e progridem com o tempo. 
Os principais sintomas da síndrome incluem a paraplegia espástica 
progressiva, que afeta inicialmente os membros inferiores e, em estágios mais 
avançados, os membros superiores, causando rigidez e perda de mobilidade. Além 
disso, a condição causa atrofia óptica congênita, levando à perda progressiva da 
visão, e neuropatia axonal, afetando a sensibilidade e o controle motor. Muitos 
pacientes acabam precisando de cadeira de rodas ainda na adolescência ou no 
início da fase adulta. 
Socialmente, a síndrome SPOAN apresenta desafios significativos. 
Pacientes frequentemente precisam de suporte contínuo em áreas como 
mobilidade, saúde mental e educação, e muitos enfrentam estigmas sociais por 
suas limitações físicas e visuais. Como a qualidade de vida desses pacientes é 
fortemente impactada, há uma demanda crescente por políticas públicas que 
ofereçam apoio integral, incluindo fisioterapia, assistência visual, e apoio 
psicológico tanto para os pacientes quanto para suas famílias. 
A paraplegia espástica progressiva limita cada vez mais a mobilidade dos 
pacientes, que acabam dependendo de cadeiras de rodas ainda na adolescência. 
Essa limitação física requer adaptações nos ambientes doméstico e escolar, além 
de acessibilidade em espaços públicos, que nem sempre estão disponíveis. A falta 
dessas adaptações torna mais difícil a independência dos pacientes, 
especialmente em regiões com menor infraestrutura.