Roteiro de Estudo

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CENTRO UNIVERSITÁRIO DE ANÁPOLIS – UNIEVANGÉLICA.
ACADÊMICO: ALEX CARDOSO DE SOUZA
CURSO: CIÊNCIAS BIOLÓGICAS MODALIDADE BACHARELADO
DISCIPLINA: GENÉTICA
Roteiro de Estudo em Genética 
A Genética é o ramo da biologia que estuda a transferência das características físicas e biológicas de geração para geração.
A hereditariedade é a herança genética que recebemos de nossos antepassados, seja ela, características físicas ou, até mesmo, doenças.
O conceito de gene – o código da vida – é a unidade fundamental da hereditariedade.
Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucleicos, ou seja, constituído por uma sequência de DNA.
Cromossomos são constituídos por uma longa fita dupla de DNA, no qual o material
possui os genes. Composto por histonas (proteínas) que se arranjam e envolvidas pelas moléculas de DNA.
As histonas são proteínas que são o primeiro nível de empacotamento do DNA em
cromatinas. 
Cromossomos Homólogos – Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das
células eucarióticas, cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes apresenta a mesma sequência de locus gênico.
Cromossomos Autossômicos – São relacionados a característica comum aos dois
sexos para a formação dos órgãos somáticos (fígado, baço, estômago, etc), deve-se a genes localizados nos autossomos. São os 22 pares de cromossomos eliminando os cromossomos sexuais.
Cromossomos Sexuais – São cromossomos que define o sexo do indivíduo, sendo XX para feminino e XY para masculino.
Lócus Gênico – Posição ocupada por um gene no cromossomo.
Homozigose - Apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos (AA, BB, II)
Heterozigose – Apresenta dois alelos diferentes (Aa, Bb, Ii,)
Genótipo – Conjunto de genes.
Hibridização - É o cruzamento entre organismos de linhagens diferentes.
Linhagem Pura – É o cruzamento entre organismos de linhagens parecidas. 
Fenótipo – Característica manifestada do genótipo.
Polialelia ou Alelos Múltiplos – Significa que existem três ou mais tipos de alelos
distintos para os mesmos lócus cromossômicos, ou seja, cada individuo tem um par desses genes, mas as combinações entre elas são várias. São mutações sucessivas ocorrida de um determinado lócus.
O DNA, ácido desoxirribonucléico, é formado pela pentose desoxirribose, o ácido
fosfórico e as bases citosina, timina, adenina e guanina. É a substância responsável pela herança biológica de todos os seres vivos.
O RNA, ácido ribonucleico, é formado pela pentose ribose, o ácido fosfórico e as
bases citosina, guanina, adenina e uracila. Responsável pela síntese de proteínas. 
Ácido Fosfórico – uma molécula que contenha açúcar unido a uma base é chamado de
Nucleosídeo, quando o fosfato faz parte da ligação é chamada de nucleotídeo. 
No DNA, o açúcar do nucleotídeo é uma pentose chamada desoxirribose.
No RNA, o açúcar do nucleotídeo é uma pentose chamada ribose.
Nucleotídeo é formado por: agrupamento fosfato, açúcar e uma base nitrogenada.
Nucleosídeo é formado por: açúcar e uma base nitrogenada.
A estruturação básica das bases nitrogenadas podem ser classificadas como:
purinas e pirimidinas. As purinas são: (1) adenina e (2) guanina; pirimidinas são: (1) timina, (2) citosina e (3) uracila. 
Conformação Z-DNA: é uma conformação alternativa do DNA, no qual, é mais
longo e fino e uma cavidade que desaparece e torna-se profunda formando uma espiral em torno da estrutura.
Conformação B-DNA: forma tradicional proposta Watson e Crick são o mais
encontrado na célula que forma a dupla hélice clássica.
Conformação A-DNA: cavidade mais estreita e mais profunda, mais larga e rasa.
Bem parecida com a forma B-DNA.
Octamero de Nucleossomo: São oito histonas envolvidas pelas moléculas de DNA,
para o máximo empacotamento para o cromossomo. 
Principais áreas da Genética: Genética Molecular - enfatiza ao estudo das
estruturas e funções dos genes em nível molecular. Genética Clássica - utiliza procedimentos e técnicas da Genética antes da chegada da Biologia Molecular. Genética de Populações - estuda as mudanças que ocorrem nos alelos com as influências das forças evolutivas. Genética Ecológica - analisa e estuda a Genética levando em conta as interações dos organismos e destes com o meio ambiente. Genômica - estuda os padrões genéticos de determinadas espécies.
Primeira Lei de Mendel – Cada caráter é condicionado por dois fatores, eles se
separam na formação dos gametas, ficando apenas um fator por gameta. Também chamada de Lei da Pureza dos Gametas, devido a separação dos homólogos durante a meiose que genes alelos se separam indo apenas um gene para cada célula.
Segunda Lei de Mendel – A segregação independente de dois ou mais pares de
genes. Transmissão combinada de dois ou mais características simultaneamente.
Retrocruzamento – Método experimental para esclarecer a dúvida: cruza-se o
indivíduo de genótipo desconhecido com um parceiro recessivo; o fenótipo dos descendentes vai nos fornecer a resposta, chamado disso um cruzamento-teste.
Princípio Básico Princípio da Distribuição Independente - Os alelos de genes
diferentes se segregam independentes uns dos outros. Pontos importantes: (1) Alguns alelos são dominantes e outros são recessivos, (2) Durante a formação dos gametas, alelos se segregam uns dos outros -1ªlei, (3) Genes em cromossomos diferentes se distribuem independentemente - 2ªlei.
O Ciclo Celular – É o intervalo entre a origem de uma célula recentemente
dividida e a produção de novas células. Separando o ciclo celular seria: Interfase (Fase G1 ou G0, Fase S, Fase G2) e Mitose. 
Célula encaminhada à progressão no ciclo por MECANISMOS DE
REGULAÇÃO relacionados a: (1)Crescimento, (2) Multiplicação e (3) diferenciação celular.
FALHAS NOS MECANISMOS - célula pode ser: (1) encaminhada para
apoptose (morte celular programada) (2) desenvolvimento tumoral. 
Sinais químicos - controlam o ciclo provêm de fora e de dentro da célula:
(1)Sinais externos: Hormônios, fatores de crescimento, (2) Sinais internos são proteínas de 2 tipos: ciclinas e quinases (CDKs).
G1 ou G0 – é o período imediatamente após a formação da célula. Quando em G0,
a célula não recebe estímulo para iniciar uma nova divisão, fica exclusivamente para realizar sua atividade celular. Neurônios são exemplos de células que permanecem em G0.
As células que se apresentam em G1, passam por períodos de crescimento, diferenciação e produção de substâncias, como proteínas.
Fase S – A célula ao estar realizando suas atividades metabólicas, duplica todo o
material genético para iniciar a fase G2.
Fase G2 – Produção de componentes que facilitam a distribuição das cromátides,
onde todas as organelas serão duplicadas. Ocorre síntese de RNA e proteínas.
Mitose – Série contínua de eventos divididos em etapas: Prófase, Metáfase,
Anáfase e Telófase.
Prófase - Os cromossomos começam a ficar visíveis devido à espiralização. O
nucléolo começa a desaparecer. Organiza-se em torno do núcleo um conjunto de fibras (nada mais são do que microtúbulos) originadas a partir dos centrossomos, constituindo o chamado fuso de divisão (ou fuso mitótico).
Metáfase - Os cromossomos atingem o máximo em espiralização, encurtam e se
localizam na região equatorial da célula. No finalzinho da metáfase e início da anáfase ocorre a duplicação dos centrômeros.
Anáfase - As fibras do fuso começam a encurtar. Em consequência, cada lote de
cromossomos-irmãos é puxado para os pólos opostos da célula. Chamada de fase de deslocamento das cromátides irmãs.
Telófase - Os cromossomos iniciam o processo de desespiralização. Os nucléolos
reaparecem nos novos núcleos celulares. A carioteca se reorganiza em cada núcleo-filho. Cada dupla de centríolos já se encontra no local definitivo nas futuras células-filhas.
Meiose – Origina os gametas: ovócito e espermatozoide iniciam com uma célula
2n e termina com quatro células haploides geneticamente diferentes entre si, resulta em gametas n sendo,portanto reducional.
Meiose I – Uma fase bem extensa que são divididas em cinco subfases.
Subfase meiótica Lepitóteno - inicia-se a individualização dos cromossomos e a
condensação (espiralização).
Subfase meiótica Zigóteno - aproximação dos cromossomos homólogos.
Subfase meiótica Paquíteno - momento em que ocorre o crosing-over, isto é,
troca de segmentos (permutação de genes) entre cromossomos homólogos
Subfase meiótica Diplóteno - começo da separação dos homólogos, configurado
de regiões quiasmas;
Subfase meiótica Diacinese - finalização da prófase I, com separação definitiva
dos homólogos, já com segmentos trocados;
Metáfase I: cromossomos ficam agrupados na região equatorial; 
Anáfase I: encurtamento das fibras do fuso, deslocando os cromossomos
homólogos para os polos da célula;
Telófase I: desespiralização dos cromossomos, retornando ao aspecto filamentoso,
havendo também o reaparecimento do nucléolo, origina duas novas células;
Meiose II: Segunda divisão meiótica.
Prófase II: os cromossomos voltam a se condensar, o nucléolo e a carioteca
desaparecem novamente.
Metáfase II: os cromossomos se organizam no plano equatorial, com suas
cromátides ainda unidas pelo centrômero, ligando-se às fibras do fuso.
Anáfase II: separação das cromátides irmãs, onde serão puxadas pelas
microfibras/micrtúbulos em direção a pólos opostos. 
Telófase II: aparecimento da carioteca, reorganização do nucléolo e divisão do
citoplasma completando a divisão meiótica, totalizando 4 células filhas haploides. Encerra com a Citocinese.
Meiose na Mulher: Os ovócitos primários entram em meiose I e ficam parados
em prófase I da meiose I até a puberdade; após a puberdade inicia-se a Meiose II.
Meiose no Homem: Na espermatogênese, cada espermatogônia produz quatro
espermatozoides; O espermatozoide é uma célula pequena e móvel.
Crossing Over: o crossing é um fenômeno que envolve cromátides homólogas.
Consiste na quebra dessas cromátides em certos pontos, seguida de uma troca de pedaços correspondentes entre elas.
Checkpoints: pontos de controle determinam a duração de cada etapa da mitose.