Anemias Hemolíticas

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HEMATOLOGIA
Conferência 06 – 16/09/14
ANEMIAS HEMOLÍTICAS
DEFEITOS HEREDITÁRIOS DA HEMOGLOBINA
Hemoglobinas
Hemoglobinas Normais
	Nascimento: 10 – 30% Hb A: - α2β2.
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	Todas as doenças relacionadas ao fator beta (beta-talassemias e anemia falciforme) são manifestadas após o sexto mês de vida, porque é somente a partir daí que existe tal fator (50% α e 50% β).
 Alterações estruturais: Hb S/C/D/E
Defeitos do ritmo da síntese: alfa talassemias. Beta talassemias.
Persistência hereditária ...
TALASSEMIAS
	Desequilíbrio da síntese de Hb. Diminuição de Hb A. Persistência da produção de Hb F – Hb A2 e outras Hb fetais.
Classificação
	Genética: beta talassemias e alfa talassemias. Homozigotas/ heterozigotas.
	Clínica: major (homozigota), intermédia (heterozigoto composto 2 genes configurando a mesma doença) e minor (heterozigota).
BETA TALASSEMIAS
	Aumento de HbF (α2β2) e HbA2 (α2σ2).
	Talassemia major: β0β0
	Clássica anemia de COOLEY: primeiros anos de vida, esplenomegalia volumosa, hepatomegalia e icterícia.
	Beta Talassemia intermediária: β0/β0; β+β+; ...
T. Major/ Intermedia
	Alterações esqueléticas: hipertelorismo, fronte olímpica e crescimento alterado.
	IC, úlcera de perna, dores ósseas, doença progressiva, colelitíase e raras crises aplásticas.
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ANEMIA FALCIFORME
	Hemoglobina S: valina no lugar do ácido glutâmico na posição 6 da cadeia Beta.
HEMOGLOBINA S
	Menor solubilidade: enfoiçamento em baixa tensão de O2. Gen mendeliano co-dominante (homozigoto – 60 – 80% de HbS; heterozigoto – até 40% de Hb S) Quanto mais hemoglobina S tiver, pior o px. Quanto mais hemoglobina F o pct tiver, melhor será a sua doença. Combinação: talassemia e Hb. C D E.
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