ANEMIAS HEMOLITICAS - aula do jaleko

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ANEMIAS HEMOLÍTICAS
-> hemácia: vida de 120 vidas, na anemia hemolítica ela possui um tempo de vida
menor
-> Classificação:
- Intrínseco: Hemoglobinopatias, defeitos de membrana da hemácia e
deficiência enzimática
- Extrínseco: Anemia hemolítica autoimune, hiperesplenismo, doença
sistêmica, drogas e toxinas, microangiopatias e danos mecânicos
- Combinado: Hemoglobinúria paroxística noturna
-> Marcadores de Hemólise:
- Reticulócitos: aumentados
- BTF (bilirrubina total em fração): aumentada
- LDH: aumento
- Haptoglobina (não é marcador em < 18meses): redução
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA
-> Por defeito de membrana em algumas dessas proteínas:
- Alfa ou beta-espectrina
- Anquirina
- Banda 3
- Proteína 4.2
-> A hemácia tem o formato de ESFERÓCITOS
- Esferócitos -> menor deformabilidade, menos resistente a diferença de
osmolaridade
-> 3\4 dos casos são de herança autossômica dominante
-> Pode ter tanto: Assintomáticos como Anemia grave
-> Diagnóstico: teste de fragilidade osmótica
-> Tratamento: suporte hemoterápico
-> Tratamento definitivo: ESPLENECTOMIA
- Critérios para avaliar a necessidade dela
TALASSEMIA
-> Hemoglobinopatia:
- Alteração na síntese da hemoglobina
- Pode acontecer tanto na cadeia alfa como na beta
-> Hb:
- Hb A1 = formada por 2 cadeias alfa e 2 beta (96-98%)
- Hb A2 = formada por 2 cadeia alfa e 2 delta (2,5-3,5%)
- Hb F (fetal) = formada por 2 cadeia alfa e 2 gama (0-1%)
-> Alteração na cadeia ALFA =
- Não tem redução na eletroforese pq todas as Hb vão estar reduzidas
-> ALFA TALASSEMIA:
- Portador silencioso: só tem 1 mutação
- Assintomático
- Sem alteração hematológica
- Traço: 2 mutações (herdada 1 do pai e 1 da mãe ou de 1 só)
- Anemia leve
- Microcítica\ Hipocrômica
- Eletroforese Hb normal
- Doença da Hb H: 3 mutações
- Anemia moderada\grave
- Micro\hipo
- Hb H -> presente em 5-30%
- Hb Bart’s: 4 mutações, não produz nada -> praticamente incompatível com a
vida
- Hidropsia fetal
- Hb H ( 4 cadeias beta)
- Hb Bart’s: formada por 4 cadeias gama
-> BETA TALASSEMIA:
- Menor|traço
- Anemia leve
- Hb >10
- Micro\hipo
- Hb F (normal ou elevada)
- Major (B+ ou B0)
- Anemia moderada\grave
- Hb: 3-7
- Micro\hipo
- Aumento de Hb F (60-90%)
- Hb A2 (normal ou elevada)
- Hb A1 ( pode ou não estar presente)
- Intermédia:
- Menos grave que Major
- micro\hipo
- Hb F e HbA2 elevadas
- Hb A1 variável
-> Tratamento: suporte hemoterápico, principalmente para evitar deformidades
ósseas, medula expande e pode causar deformidade
- Esplenectomia em alguns casos
- Quelação de ferro
- TMO: transpante de medula óssea
-> COMPLICAÇÃO:
- Face talassêmica = dilatação da MO
- ósseas
- Colelitíase
- Sobrecarga de Fe
ANEMIA FALCIFORME
-> Introdução:
- Hb normal: 4hb ligadas a 4 grupos heme
- 4 moléculas de globinas que determinam o tipo de Hb
- NORMAl:
- Hb A1: 2∝ + 2β -> predomínio 96-98%
- Hb A2: 2∝ + 2𝛅 -> 2,5-3,5%
- Hb F: 2∝ + 2ሃ -> 0-1% ( RN -> predomina pq na vida fetal tem mais)
-> Doença genética
-> Caracterizada pela presença da hemoglobina S (HbS)
-> Hemácias em foice -> característico da HbS
-> ANEMIA FALCIFORME OU Doença falciforme
- Anemia: forma homozigótica (SS)
- Doença: Forma heterozigótica + outra hemoglobinopatia
- SC
- Sbeta
- SD
-> Traço falciforme:
- Heterozigotas, carreadores e SEM ANEMIA
-> Doença autossômica recessiva:
- PAI e MÃE portadores:
- Hb AS + Hb AC:
-
-> FISIOPATOLOGIA:
- presença da HbS -> responsável pelos sintomas
- tem uma substituição de uma base nitrogenada (adenina por timina)
- Timina -> Adenina -> Glutamina => valina na posição 6 da cadeia -> forma
a Hb S
- Normal: diversas moléculas de Hb dentro da hemácia que não interagem
entre si, e a hemácia consegue manter o formato bicôncavo -> permite que ela
passe pelos capilares e consiga oxigenar melhor os tecidos
- HbS -> diminuição de tensão de O2 -> elas interagem entre si -> formam
um polímero rígido -> alteração da conformação das hemácias -> formato de foice
-> elas não conseguem circulação de forma adequada pelos capilares ->
vasoclusão -> hemólise
- Hemácias em foice -> sofrem hemólise (são destruídas) -> icterícia e
anemia ->
- Hemácias em foice -> microcirculação -> vasoclusão -> infarto\necrose ->
disfunção de órgãos, crises dolorosas
-> Gravidade:
- Hb SS (+grave)
- Hb S beta\ Hb SC ( intermediário)
- Hb SD ( - grave)
-> Epidemiologia:
- ORIGEM: continente africano
- Traço falciforme:
- 1:35 nascidos vivos
- 200.000\ano
- Doença falciforme:
- 3.000\ano
-> Incidência varia de acordo com o Estado por causa da imigração, os estados
que receberam mais africanos possuem uma incidência maior. Devido a isso os
estados do sul possuem uma incidência bem menor.
-> Diagnóstico:
- Teste do pezinho
- triagem neonatal -> pesquisa das principais hemoglobinopatias
- RN SAUDÁVEL: 1ª letra HbF 2ª letra HbA 3ª letra: alteração
- Normal: FA
-> Sequência das letras determina a hemoglobinopatia ou Traço
- FS: homozigoto
- B talassemia: FSA (2ª letra é S -> é doente)
-> DICA: - São sempre LETRAS em ordem DECRESCENTE -> da de maior
quantidade para a de menor quantidade
-> CONFIRMAÇÃO: ELETROFORESE DE Hb
- HbS > Hb A
- SS: VCM normal pra alto; Hb S: em maior quantidade, anemia
- SC: VCM normal; anemia leve ou sem anemia; HbS e HbC tem quase a
mesma proporção
- S beta talassemia + -> tem Hb1
- S beta zero -> não produz Hb 1-> quadro mais grave, anêmico, eletroforese
tem predomínio de HbS e tem quantidade de A2