Alelos multiplos e alelos letais

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Alelos múltiplos 
e 
Alelos letais 
 
Prof. Jaqueline Carvalho de Oliveira 
Extensões do Mendelismo 
• 1 gene = múltiplos alelos 
 
• 1 gene = várias caracteríscticas 
 
• 1 característica = vários genes 
 
• Penetrância incompleta, expressividade variável 
 
• Influências ambientais 
Alelos Múltiplos 
A a 
Alelos Múltiplos 
Selvagem 
Séries Alélicas 
c+ > cch > ch > c 
Alelos Múltiplos 
Genótipo IA IA , IA IO IB IB , IB IO IA IB IO IO 
polimorfismo 
Alelos Nulos 
• Molecularmente falando… 
A a 
Mutação 
• qualquer alteração na sequência ou arranjo do 
DNA 
 
• o DNA é mutável 
 
• NUNCA: o indivíduo 
Mutação 
• Genômicas 
 
 
• Cromossômica 
 
 
• Gênica 
Tipos de mutação 
CAUSAS 
 
• Substituição 
 
• Inserção 
 
• Deleção 
 
CONSEQUÊNCIAS 
 
 Mutação sinônima 
 
 Sentido trocado 
 
 Sem sentido 
 
Substituições 
• Transições 
▫ purina – purina 
▫ pirimidina – pirimidina 
 
• Transverções 
▫ purina - pirimidina 
Código genético 
parada parada 
parada 
Sentido trocado 
Mutação 
• deleção, duplicação, inserção ou inversão 
• Grande efeito = deletérias 
Mudança de matriz de leitura 
Proteína Normal 
Proteína Mutante 
Sem sentido 
• MUTAÇÃO DE TÉRMINO DE CADEIA 
 
 
▫ Alterar o código 
 
▫ Gerar um código 
 
 
MUTAÇÃO SEM SENTIDO 
 
mutações em regiões regulatórias 
Variação alélica 
A 
T 
G 
A 
A 
G 
Mas como saber se é uma variação alélica ou 
interação gênica? 
Teste de mutação quanto ao Alelismo 
• Pigmentação em coelhos: 
• Multialélica 
• Multigênica 
Teste de Complementação 
 Mutações recessivas 
conhecida 
 Cruzamento: 
Ausência de complementação 
= não são alelos 
Teste de Complementação 
Alelos Letais 
K é letal, recessivo 
Afinal, é dominante 
ou recessivo? 
AY: Um alelo letal recessivo que 
também produz um fenótipo 
dominante para cor da pelagem 
K = cor de pelagem e sobrevida 
 
 PLEIOTROPIA 
Alelos Letais 
Fenótipo falta de 
cauda nos gatos Manx 
AA . Letal = Aa. Defeito Coluna 
• Maioria: heterozigoto indistinguível 
 
• Letais dominante = um alelo leva a morte 
 
• Em humanos: 
 
 taxa de alelos letais em heterozigotos 
Alelos Letais 
Variação temporal 
• Intra-útero 
 
 
• Na infância 
 
 
• Adulto 
Abortos 
Deletérios… 
FC, DM Duchenne, 
Doença de Huntington 
Letais/ Deletérios 
Carga Genética 
• Total de genes deletérios e letais em um 
indivíduo 
 
• Cada gene interferem em uma via: pode levar a 
morte 
Fenilcetonúria 
Fenilcetonúria 
 
FIBROSE CÍSTICA 
• Dependente do ambiente 
 
• Doenças monogênicas: variação das proporções 
mendelianas 
 
 Aa: Aa = 60 : 40%, ou outros… 
 
 
Alelos Letais 
Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo 
e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. 
Que descendência se espera do cruzamento entre um 
macho amarelo com uma fêmea amarela? 
a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos 
b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos 
c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos 
d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos 
e) apenas amarelos