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ABORDAGEM NUTRICIONAL NO AUTISMO, NA SÍNDROME DE DOWN E NO TDAH Docente Carla de Castro Currículo do Docente Bacharel em Nutrição, pela Universidade Católica de Brasília – UCB; Especialista em Vigilância à Saúde, pelo Instituto Sírio-Libanês de Ensino e Pesquisa; Especialista em Nutrição Esportiva Funcional, pelo Instituto Valorize. Especialista em Nutrigenômica e Nutrigenética na Prática Clínica, pela Faculdade Unyleya; Especialista em Nutrição em Neuropsiquiatria, pela Faculdade Unyleya; Especialista em Nutrição com foco em Autismo, Síndrome de Down e TDAH, pela Faculdade Delta; Especializanda em Fitoterapia Funcional e Aromaterapia Clínica, pela Faculdade Delta; MODULO I – AUTISMO MODULO I – AUTISMO (TEA) O Transtorno do Espectro do Autismo - TEA é um Transtorno do Neurodesenvolvimento caracterizado por deficiências nas interações sociais e na comunicação, interesses restritos e comportamentos repetitivos. É comum a presença de comportamento estereotipados, atividades e interesses limitados; Sua prevalência tem aumentado nos últimos anos, despertando maior interesse de médicos, pesquisadores e pais em buscar alternativas mais eficazes para o tratamento; Sociedade Brasileira de Pediatria. Manual de Orientação: Transtorno do Espectro Autista. Nº 05, Abril de 2019. 24p. MORACO, Juliana D., et al. Dietas Livres de Glúten e Caseína No Autismo: Uma Revisão Sistemática. Revista da Faculdade de Medicina de Teresópolis V.1, N.1, p. 130-148, 2017. MODULO I – AUTISMO (TEA) É caracterizado como uma desordem neural com sintomas complexos, cuja a base neurobiológica permanece mal compreendida; Estudos sugerem que uma combinação de predisposição genética, autoimunidade, fatores ambientais e, talvez, fatores de risco para neuroinflamação durante o processo gestacional, poderiam contribuir para a patogênese do TEA, bem como outros transtornos neurocomportamentais e/ou distúrbios neuropsiquiátricos, incluindo a esquizofrenia. https://doi.org/10.1186/s13229-016-0110-z https://doi.org/10.1186/s13229-016-0110-z MODULO I – AUTISMO (TEA) Características comuns: • Pouco contato visual; • Choro ou riso incontrolável e sem motivo; • Respostas anormais a estímulos auditivos; • Ausência ou atraso de linguagem nos primeiros anos de vida; MODULO I – AUTISMO (TEA) Características comuns: • Reação exagerada a estímulos sensoriais, como luz, dor ou som; • Comportamento baseado em rotinas e resistência a mudanças; • Fascinação por objetos rotativos, como ventiladores, piões, rodas de carro; • Dificuldades no desenvolvimento das habilidades físicas, sociais e de aprendizagem; MODULO I – AUTISMO (TEA) Características comuns: • Cerca de 30% dos indivíduos com TEA permanecem minimamente verbais ao longo da vida; • Cerca de 60% têm deficiência intelectual (DI) concomitante ao TEA; OI: 10.1093/hmg/ddv273. MODULO I – AUTISMO (TEA) O diagnóstico do TEA é essencialmente clínico e deve ser realizado conforme os critérios estabelecidos pela CID-11 e pelo DSM-5; É feito por uma equipe multidisciplinar formada por neurologistas, psicólogos, psicopedagogos além de outros profissionais, através da observação do comportamento. CID-11 para Estatísticas de Mortalidade e Morbidade (Versão: 02/2022). Recuperado de https://icd.who.int/browse11/l-m/en# DIAGNÓSTICO – CID 11 Em janeiro de 2022, entrou em vigor a nova Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde - CID-11; A versão anterior, a CID-10, trazia vários diagnósticos dentro dos “Transtornos Globais do Desenvolvimento” (TGD — sob o código F84) Agora, a versão atual une todos esses diagnósticos no ”Transtorno do Espectro do Autismo” (código 6A02) CID-11 para Estatísticas de Mortalidade e Morbidade (Versão: 02/2022). Recuperado de https://icd.who.int/browse11/l-m/en# DIAGNÓSTICO – DSM-V Já no DSM-V, o Autismo é encontrado em “Transtornos do Espectro do Autismo”, que é caracterizado por déficits em dois domínios centrais: • Déficits na comunicação e interação social; • Padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses e atividades; A classificação é feita de acordo com o grau de severidade: • Leve; • Moderado; • Severo; American Psychiatric Association (APA). Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM-5. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2014. DADOS ESTATÍSTICOS E PREVALÊNCIA Nos EUA, Uma em cada 44 crianças, aos 8 anos de idade, é diagnosticada com o Transtorno do Espectro do Autismo, segundo Relatório do CDC - Centro de Controle de Doenças e Prevenção, publicado em dezembro de 2021. A proporção, atualmente, é de 4 meninos para 1 menina. Fonte: Centers for Disease Control and Prevention (CDC) - EUA DADOS ESTATÍSTICOS E PREVALÊNCIA Autismo: O que é camuflagem social, que dificulta diagnóstico em meninas. O esforço da Camuflagem Social, feita por Autistas, está relacionado a maiores índices de depressão, ansiedade e exaustão. Fonte: https://www.bbc.com/portuguese/brasil-60949652 CAUSAS GENÉTICAS E AMBIENTAIS Possíveis causas: Os estudos afirmam que o TEA é causado por uma combinação de fatores genéticos e fatores ambientais; Estudos comparando gêmeos idênticos e gêmeos fraternos mostram que a taxa de concordância do TEA é significativamente maior entre os primeiros do que entre os segundos, sugerindo um forte componente genético na etiologia do autismo; American Psychiatric Association (APA). Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM-5. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2014. MARCELINO, Cláudia. Autismo Esperança pela Nutrição [Edição revisada e ampliada]/Cláudia Marcelino 2018 - São Paulo - M.Books do Brasil Editora Ltda. CAUSAS GENÉTICAS E AMBIENTAIS Possíveis causas: É um consenso entre os pesquisadores que a maioria das doenças e transtornos são baseadas em uma junção de fatores genéticos e ambientais; Já foram identificados mais de 100 genes que estão ligados ao desenvolvimento do TEA; CARREIRO, Denise Madi, Abordagem nutricional na prevenção e tratamento do autismo – 1º Edição – São Paulo, SP, 2018. 512p. CAUSAS GENÉTICAS E AMBIENTAIS Quanto mais os estudos evoluem em busca de uma plausibilidade genética, menos conclusivos eles são. A própria prevalência em níveis epidêmicos desconstrói a tese de uma determinação exclusivamente genética; O aumento da prevalência do TEA nos últimos 30 anos não justifica o fator genético como única causa. Certamente, fatores ambientais são preponderantes e, em conjunto, estão induzindo essa susceptibilidade; CARREIRO, Denise Madi, Abordagem nutricional na prevenção e tratamento do autismo – 1º Edição – São Paulo, SP, 2018. 512p. CAUSAS GENÉTICAS E AMBIENTAIS Meio ambiente relacionado aos genitores: • Fatores nutricionais, associados à suplementação; • Atividade física; • Fatores ambientais – poluição, cigarro, álcool, pesticida, qualidade da água; • Saúde emocional/saúde metal; • Programação Fetal; CARREIRO, Denise Madi, Abordagem nutricional na prevenção e tratamento do autismo – 1º Edição – São Paulo, SP, 2018. 512p. CAUSAS GENÉTICAS E AMBIENTAIS “A Tempestade Perfeita” Tem início na predisposição genética, seguindo pelo período pré-gestacional, depois pelo processo gestacional, parto, amamentação, vacinas, introdução alimentar e segue pela 1º infância! “A ocorrência e a gravidade do Autismo estão diretamente relacionadas à exposição tóxica em que uma criança com genes inadequados se submete.” (MD PhD Dietrich Klinghardt) CARREIRO, Denise Madi, Abordagem nutricional na prevenção e tratamento do autismo – 1º Edição – São Paulo, SP, 2018. 512p. CAUSAS GENÉTICAS E AMBIENTAIS Os fatores ambientais como toxinas, poluição, alimentação inadequada e modificada são cada vez mais determinantes nas doenças multifatoriais, aumentando os casos de autismo e outras desordens. Assim, podemos destacar: • Vulnerabilidade de genes; • Gatilhos ambientais; • Exposição a doses baixas e contínuas de múltiplastoxinas; • Infecções oportunistas; MARCELINO, Cláudia. Autismo Esperança pela Nutrição [Edição revisada e ampliada]/Cláudia Marcelino 2018 - São Paulo - M.Books do Brasil Editora Ltda – 336p. CARACTERÍSTICAS E COMORBIDADES ASSOCIADAS Além das características gerais, podemos destacar alguns desequilíbrios fisiológicos e metabólicos presentes no Autismo: • Deficiência de vitaminas e minerais; • Alteração da resposta imunológica; • Alergias alimentares múltiplas; • Distúrbios no processo de Destoxificação; MARCELINO, Cláudia. Autismo Esperança pela Nutrição [Edição revisada e ampliada]/Cláudia Marcelino 2018 - São Paulo - M.Books do Brasil Editora Ltda – 336p. CARACTERÍSTICAS E COMORBIDADES ASSOCIADAS • Inflamação crônica subclínica e neuroinflamação; • Alterações gástricas e na permeabilidade intestinal; • Alterações Sensoriais; • Seletividade Alimentar; MARCELINO, Cláudia. Autismo Esperança pela Nutrição [Edição revisada e ampliada]/Cláudia Marcelino 2018 - São Paulo - M.Books do Brasil Editora Ltda – 336p. CARACTERÍSTICAS E COMORBIDADES ASSOCIADAS Alterações Sensoriais • Nos últimos anos, muitos autores têm sugerido que a seletividade alimentar em indivíduos com TEA pode estar relacionada à disfunção do processamento sensorial, especificamente a sensibilidade sensorial oral; • Essa disfunção incluem hiper ou subsensibilidade a estímulos sensoriais ambientais; DOI 10.1007/s10803-017-3340-9 CARACTERÍSTICAS E COMORBIDADES ASSOCIADAS Seletividade Alimentar • A Seletividade Alimentar varia de crianças para criança e é considerado um problema quando ela começa a interferir na rotina diária e social; • Estudos afirmam que as características sensoriais dos alimentos, como cheiro, textura, cor e temperatura, possam contribuir para ocorrência da seletividade alimentar; • Dificuldades x Consequências; DOI 10.1007/s10803-017-3340-9 CARACTERÍSTICAS E COMORBIDADES ASSOCIADAS Sendo assim, importante ressaltar a necessidade do Nutricionista estar atento aos desequilíbrios metabólicos que necessitam de investigação e/ou intervenção; Importante dizer também que esses desequilíbrios elucidam bem a estreita relação entre a saúde intestinal e o correto funcionamento cerebral nesses pacientes; MARCELINO, Cláudia. Autismo Esperança pela Nutrição [Edição revisada e ampliada]/Cláudia Marcelino 2018 - São Paulo - M.Books do Brasil Editora Ltda – 336p. ATIVIDADE DE FIXAÇÃO Cite três comorbidades clássicas relacionadas ao Autismo. ATIVIDADE DE FIXAÇÃO – RESPOSTA! Cite três comorbidades clássicas relacionadas ao Autismo. Resposta: 1. Alterações gastrointestinais; 2. Deficiências nutricionais; 3. Seletividade alimentar; MODULO II – TDAH MODULO II – TDAH O Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade - TDAH, é um Transtorno Neurocomportamental e caracteriza-se por um padrão persistente de desatenção e/ou hiperatividade-impulsividade que interfere no funcionamento ou no desenvolvimento do indivíduo. A Desatenção manifesta-se no TDAH como divagação em tarefas, falta de persistência, dificuldade de manter o foco e desorganização; American Psychiatric Association (APA). Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM-5. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2014. MODULO II – TDAH A Hiperatividade refere-se a atividade motora excessiva quando não apropriado ou remexer, batucar ou conversar em excesso. A Impulsividade refere-se a ações precipitadas que ocorrem no momento, sem premeditação e com elevado potencial para dano à pessoa. American Psychiatric Association (APA). Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM-5. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2014. MODULO II – TDAH As crianças, adolescentes e adultos com o Transtorno estão sujeitos a apresentar problemas na esfera social, interpessoal e intrapessoal, tais como: baixa autoestima, conflitos familiares e problemas de relacionamento entre iguais e conjugais, maior probabilidade de envolvimento em acidentes automobilísticos, práticas sexuais de risco, uso de substâncias ilícitas, comportamentos antissociais, entre outros. DOI: http://dx.doi.org/10.17575/rpsicol.v29i2.1031 DIAGNÓSTICO - CID 11 e DSM-V Como não há marcadores biológicos específicos, o diagnóstico do Transtorno é essencialmente clínico, a partir da observação da manifestação dos sintomas listados nos sistemas de classificação de saúde - DSM-V e no CID-11; Devido às suas características clínicas, é um dos Transtornos crônicos mais frequentes em crianças e adolescentes encaminhados aos serviços ambulatoriais especializados em saúde mental; DOI: http://dx.doi.org/10.17575/rpsicol.v29i2.1031 DIAGNÓSTICO - CID 11 Outra mudança importante no CID-11 foi a inclusão do Transtorno de Déficit de Atenção na categorização dos principais transtornos existentes. Esse transtorno não estava especificado no CID 10: • F90 – Transtornos Hipercinéticos • F90.0 Distúrbios da atividade e da atenção; • F90.1 Transtorno hipernético de conduta; • F90.8 Outros transtornos hipercinéticos; • F90.0 Transtorno hipercinético não especificado. CID-11 para Estatísticas de Mortalidade e Morbidade (Versão: 02/2022). Recuperado de https://icd.who.int/browse11/l-m/en# DIAGNÓSTICO - CID 11 CID-11 TDAH – CID: • 6A05 – Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade • 6A05.0 – Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade predominante desatento; • 6A.05.1 – Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade predominantemente hiperativo-impulsivo; • 6A05.2 – Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade, apresentação combinada; • 6A05.Y – Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade, outra forma de apresentação; • 6A05.Z – Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade, apresentação não especificada; CID-11 para Estatísticas de Mortalidade e Morbidade (Versão: 02/2022). Recuperado de https://icd.who.int/browse11/l-m/en# DADOS ESTATÍSTICOS E PREVALÊNCIA O TDAH é o transtorno persistente que afeta 5% das crianças e adolescentes e 2,5% dos adultos em todo o mundo; Em mais da metade dos casos, o Transtorno acompanha o indivíduo na vida adulta, embora os sintomas de inquietude sejam mais brandos; Globalmente, a prevalência estimada de TDAH em crianças é de 7,2%; Brazilian Journal of Surgery and Clinical Research – BJSCR - Vol.35,n.2,pp.66-72 (Jun - Ago 2021) DOI: http://dx.doi.org/10.17575/rpsicol.v29i2.1031 Richarte V, Rosales K, Corrales M, Bellina M, Fadeuilhe C, Calvo E, et al. El eje intestino-cerebro en el trastorno por déficit deatención/hiperactividad: papel de la microbiota. Rev Neurol 2018; 66 (Supl 1): S109-14. http://dx.doi.org/10.17575/rpsicol.v29i2.1031 DADOS ESTATÍSTICOS E PREVALÊNCIA A prevalência varia de 2 a 12% da população pediátrica, considerando uma prevalência média de 5 a 8%; Maior estimativas de prevalência em crianças de 3 a 6 anos — uma média de 25%; Nos últimos anos, a prevalência do transtorno aumentou, mas ainda não foi possível determinar se isso se deve à otimização diagnóstica ou a um verdadeiro aumento da prevalência; Alguns autores mencionam que a relação menino/menina é 4/1; DOI: 10.20453/rnp.v83i3.3794 Recuperado de http://hdl.handle.net/10183/12635 http://hdl.handle.net/10183/12635 DADOS ESTATÍSTICOS E PREVALÊNCIA As meninas geralmente apresentam maior desatenção, problemas de comportamento internalizantes (ansiedade, depressão) e comprometimento cognitivo; Acredita-se que haja menor diagnóstico em meninas, pois são elas que costumam apresentar mais TDAH desatento, sem hiperatividade ou impulsividade; Assim, por não gerarem maior transtorno, que é o que muitas vezes motiva os adultos a levarem seus filhos para consulta, eles podem passar despercebidos. DOI: 10.20453/rnp.v83i3.3794 CAUSAS GENÉTICAS E AMBIENTAIS Mesmo com os avanços dos estudos genéticos e das técnicas de neuroimagem, ainda não há um consenso definitivo sobre a etiologia do Transtorno; A literatura científicasinaliza que é uma síndrome heterogénea de origem multifatorial, integrando fatores genéticos, neurobiológicos, ambientais e múltiplos genes associados; DOI: http://dx.doi.org/10.17575/rpsicol.v29i2.1031 Richarte V, Rosales K, Corrales M, Bellina M, Fadeuilhe C, Calvo E, et al. El eje intestino-cerebro en el trastorno por déficit deatención/hiperactividad: papel de la microbiota. Rev Neurol 2018; 66 (Supl 1): S109-14. http://dx.doi.org/10.17575/rpsicol.v29i2.1031 CAUSAS GENÉTICAS E AMBIENTAIS Apesar dos esforços para especificar os fatores de risco para o TDAH, como a identificação de genes específicos que participam da etiologia do Transtorno, os resultados permanecem inconclusivos e as variantes genéticas identificadas até o momento explicam uma pequena proporção (. ISSN 1415-711X. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. – 1. ed., 1. reimp. – Brasília : Ministério da Saúde, 2013. 60 p. : il. MODULO III – SÍNDROME DE DOWN - SD Esse desequilíbrio na constituição cromossômica pode ocorrer por Trissomia Simples, Translocação ou Mosaicismo; PINHEIRO, Luan Tremante Esposito et al. Evidências de validade para o Perfil Evolutivo de Indicadores (PEI-Psicologia) em alunos com síndrome de Down no contexto da educação inclusiva. Bol. - Acad. Paul. Psicol. [online]. 2015, vol.35, n.88 [citado 2022-05-05], pp. 20-38 . Disponível em: . ISSN 1415-711X. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. – 1. ed., 1. reimp. – Brasília : Ministério da Saúde, 2013. 60 p. : il. MODULO III – SÍNDROME DE DOWN - SD Apesar de existirem três possibilidades do ponto de vista citogenético, a SD apresenta um fenótipo com expressividade variada; Entendendo-se genótipo como a constituição cromossômica do indivíduo e por fenótipo características observáveis no organismo que resultam da interação da expressão gênica e de fatores ambientais; Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. – 1. ed., 1. reimp. – Brasília : Ministério da Saúde, 2013. 60 p. : il. MODULO III – SÍNDROME DE DOWN - SD O fenótipo da SD se caracteriza principalmente por: • Pregas palpebrais oblíquas para cima; • Base nasal plana; • Face aplanada; • Protusão lingual; • Orelhas de implantação baixa; • Cabelo fino; Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atençãoà Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. – 1. ed., 1. reimp. – Brasília : Ministério da Saúde, 2013. 60 p. : il. MODULO III – SÍNDROME DE DOWN - SD O fenótipo da SD se caracteriza principalmente por: • Afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé; • Pé plano; • Hipotonia; • Frouxidão ligamentar; • Excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço; Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. – 1. ed., 1. reimp. – Brasília : Ministério da Saúde, 2013. 60 p. : il. DIAGNÓSTICO Ressalta-se que nem todas essas características precisam estar presentes para se fazer o diagnóstico clínico de SD; Da mesma forma, a presença isolada de uma dessas características não configura o diagnóstico, visto que 5% da população podem apresentar algum desses sinais; O diagnóstico clínico de SD baseia-se no reconhecimento dessas características físicas. Sendo assim, quanto mais características específicas da SD forem identificadas aumenta- se a segurança do diagnóstico clínico; Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. – 1. ed., 1. reimp. – Brasília : Ministério da Saúde, 2013. 60 p. : il. DIAGNÓSTICO A observação das caraterísticas clínicas pode ser associada ao exame de cariótipo para confirmação do diagnóstico. O cariótipo é um exame que fornece informações do ponto de vista genético, sobre o tipo de alteração e até mesmo se a síndrome foi herdada ou é de origem casual. Este exame é fundamental para auxiliar no aconselhamento genético familiar e fornece informações importantes às famílias. VERÍSSIMO, Thereza Cristina Rodrigues Abdalla. Diagnóstico e classificação da Síndrome de Down. In: UNIVERSIDADE ABERTA DO SUS. UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO. Atenção à Pessoa com Deficiência I: transtornos do espectro do autismo, síndrome de Down, pessoa idosa com deficiência, pessoa amputada e órteses, próteses e meios auxiliares de locomoção. Atenção à Pessoa com Síndrome de Down. São Luís: UNA-SUS; UFMA, 2021. DIAGNÓSTICO - CID 11 Descrita em 1866, por John Langdon Down, a Síndrome de Down recebe o código Q – 90 na Classificação Internacional de Doenças. Na categoria Q90, existem os seguintes subgrupos: • Q 90.0 - Síndrome de Down, trissomia do 21, por não disjunção meiótica • Q 90.1 - Síndrome de Down, trissomia do 21, mosaicismo por não disjunção mitótica • Q 90.2 - Síndrome de Down, trissomia 21, translocação • Q 90.9 - Síndrome de Down, não específica Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. – 1. ed., 1. reimp. – Brasília : Ministério da Saúde, 2013. 60 p. : il. DIAGNÓSTICO - CIF A Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde - CIF, é complementar a CID. Enquanto a CID representa exclusivamente a patologia principal e associações, que compõem o diagnóstico clínico de uma pessoa, a CIF descreve a saúde e os estados relacionados com a saúde; A CIF serve como uma ferramenta por ser uma linguagem universal tanto na abordagem funcional e biopsicossocial quanto nas informações para que seja descrito o funcionamento da deficiência; http://dx.doi.org/10.5935/cadernosdisturbios.v19n2p9-24 Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. – 1. ed., 1. reimp. – Brasília : Ministério da Saúde, 2013. 60 p. : il. http://dx.doi.org/10.5935/cadernosdisturbios.v19n2p9-24 DADOS ESTATÍSTICOS E PREVALÊNCIA A incidência da SD é de aproximadamente 1/600 nascidos vivos e seu diagnóstico precoce possibilita o encaminhamento para terapias de apoio e aconselhamento genético da família; Estima-se que 3% da população mundial tenha a Trissomia no Cromossomo 21, que é prevalente em indivíduos brancos, sendo rara em indivíduos negros; http://dx.doi.org/10.5935/cadernosdisturbios.v19n2p9-24 CARACTERÍSTICAS E COMORBIDADES Como grupo, os indivíduos com Síndrome de Down são bastante heterogêneos nas suas habilidades, nível de aprendizagem e interesses; No geral, o ritmo do desenvolvimento cognitivo e psicomotor são lentos, diminuindo, consideravelmente, as atividades de exploração espacial e a manipulação de objetos. Essas características já podem ser observadas nos bebês; PINHEIRO, Luan Tremante Esposito et al. Evidências de validade para o Perfil Evolutivo de Indicadores (PEI-Psicologia) em alunos com síndrome de Down no contexto da educação inclusiva. Bol. - Acad. Paul. Psicol. [online]. 2015, vol.35, n.88 [citado 2022-05-05], pp. 20-38 . Disponível em: . ISSN 1415-711X. CARACTERÍSTICAS E COMORBIDADES Características comuns dessa condição incluem baixa estatura, hipotonia e deficiência intelectual. Também é observada maior incidência de doenças cardiovasculares, diabetes, leucemia, hipotireoidismo, obesidade, constipação intestinal e apneia respiratória; Observa-se neste grupo um padrão inflamatório exacerbado e um envelhecimento mais acelerado, acompanhado de aparecimento precoce de rugas, cabelos brancos, hipogonadismo, menopausa, declínio da função imune e demência precoce associada ao mal de Alzheimer; http://dx.doi.org/10.5335/rbceh.v13i2.5798 http://dx.doi.org/10.5335/rbceh.v13i2.5798 CARACTERÍSTICAS E COMORBIDADES Na síndrome de Down, o dano oxidativo tem um importante papel nos processos neurodegenerativos; O estresse oxidativo é conhecido por ter um papel substancial na patologia devido a fatores genéticos e epigenéticos, o que sugere que o desequilíbrio oxidativo contribui para as manifestações clínicas da síndrome de Down; http://dx.doi.org/10.5335/rbceh.v13i2.5798 https://doi.org/10.1016/j.jped.2016.04.012 http://dx.doi.org/10.5335/rbceh.v13i2.5798 https://doi.org/10.1016/j.jped.2016.04.012 CARACTERÍSTICAS E COMORBIDADES Destacam-se como fatores etiológicos para a SD: • Idade materna avançada; • Presença de polimorfismos genéticos; • Dificuldades na metilação do DNA; A metilação do DNA refere-se a alterações epigenéticas que provocam o silenciamento de determinados genes. No caso da SD, como há um cromossomo sobressalente, a metilação torna-se importante para que a superexpressão de determinados genes seja inibida. http://dx.doi.org/10.5335/rbceh.v13i2.5798 CAUSAS GENÉTICAS E AMBIENTAIS Em decorrência da grande necessidade de alguns nutrientes para os processos de metilação, como aminoácidos e cofatores vitamínicos, a alimentação inadequada na gestação, pode gerar carências que aumentam o risco de mudanças epigenéticas sistemáticas na prole; http://dx.doi.org/10.5335/rbceh.v13i2.5798 Tan AP. Down syndrome: multimodality imaging of associated congenital anomalies and acquired diseases. Med J Malaysia. 2013 Dec;68(6):482-9. PMID: 24632922. físicas dismórficas CAUSAS GENÉTICAS E AMBIENTAIS Em resumo, a SD requer uma abordagem multidisciplinar, pois é caracterizada por uma variedade de alterações físicas dismórficas, anomalias congênitas e condições médicas associadas, como: anormalidades nos sistemas cardíaco,respiratório, gástrico, neurológico, geniturinário, linfático, endócrino, muscular esquelético, imune e hematológico. http://dx.doi.org/10.5335/rbceh.v13i2.5798 Tan AP. Down syndrome: multimodality imaging of associated congenital anomalies and acquired diseases. Med J Malaysia. 2013 Dec;68(6):482-9. PMID: 24632922. ATIVIDADE DE FIXAÇÃO Por que os indivíduos com Síndrome de Down envelhecem mais rápido? ATIVIDADE DE FIXAÇÃO – RESPOSTA! Por que os indivíduos com Síndrome de Down envelhecem mais rápido? Resposta: Uma das causas é o desequilíbrio oxidativo que contribui para o aparecimento das manifestações clínicas que geram o envelhecimento precoce. MODULO IV – ABORDAGEM NUTRICIONAL MÓDULO IV - ABORDAGEM NUTRICIONAL A dieta é um dos fatores ambientais mais relevantes para prevenir doenças relacionadas ao estilo de vida e preservar o bom estado geral de saúde; A otimização dos processos metabólicos, incluindo o desenvolvimento cognitivo, função psicológica, sensorial, vitalidade e locomoção dependem de uma alimentação saudável e adequada. MÓDULO IV - ABORDAGEM NUTRICIONAL Estudos recentes sugerem que a microbiota intestinal e a dieta desempenham um papel importante no desenvolvimento e sintomas de diferentes transtornos relacionados à saúde mental; A microbiota refere-se ao conjunto de microrganismos que vivem em um ambiente específico. O genoma dos organismos que compõem a microbiota intestinal contém 150 vezes mais genes que o genoma humano; Richarte V, Rosales K, Corrales M, Bellina M, Fadeuilhe C, Calvo E, et al. El eje intestino-cerebro en el trastorno por déficit deatención/hiperactividad: papel de la microbiota. Rev Neurol 2018; 66 (Supl 1): S109-14. MÓDULO IV - ABORDAGEM NUTRICIONAL Esses genes têm um impacto benéfico na saúde do hospedeiro com efeitos na homeostase do sistema imunológico, na produção de nutrientes essenciais para o organismo e na proteção contra microrganismos patogênicos; Richarte V, Rosales K, Corrales M, Bellina M, Fadeuilhe C, Calvo E, et al. El eje intestino-cerebro en el trastorno por déficit deatención/hiperactividad: papel de la microbiota. Rev Neurol 2018; 66 (Supl 1): S109-14. SAÚDE GASTROINTESTINAL E MODULAÇÃO INTESTINAL Sabe-se que a interrupção do equilíbrio da microbiota intestinal contribui, entre outros, para a patogênese de doenças gastrointestinais, especialmente Distúrbios Inflamatórios Intestinais e Síndrome do Intestino Irritável, especialmente porque o microbioma intestinal regula a imunidade. DOI: 10.1590/1516-4446-2015-1777 DOI: https://doi.org/10.25118/2763-9037.2019.v9.46 DOI:10.1016/j.clinthera.2015.04.002. https://doi.org/10.25118/2763-9037.2019.v9.46 SAÚDE GASTROINTESTINAL E MODULAÇÃO INTESTINAL Os distúrbios gastrointestinais são comuns em crianças com TEA e os estudos sugerem que essas alterações podem interferir na patogênese e no prognóstico desses indivíduos; Embora o diagnóstico de TEA seja exclusivamente neurocomportamental, o TEA é acompanhado por muitas comorbidades médicas que frequentemente ocorrem em prevalência muito maior do que em crianças neurotípicas. Dentre essas condições médicas concomitantes, os problemas gastrointestinais estão entre os mais comuns. DOI: 10.1590/1516-4446-2015-1777 DOI: https://doi.org/10.25118/2763-9037.2019.v9.46 DOI:10.1016/j.clinthera.2015.04.002. https://doi.org/10.25118/2763-9037.2019.v9.46 SAÚDE GASTROINTESTINAL E MODULAÇÃO INTESTINAL A manifestação clínica de doenças do trato digestivo em crianças com TEA pode ser diferente em comparação com as crianças que apresentam um desenvolvimento típico. Ressalta-se que o diagnóstico de um distúrbio gastrointestinal em crianças pode ser mais difícil e tardio; Sintomas subjetivos como dor, desconforto, azia ou náusea são muito difíceis de avaliar e interpretar por causa dos principais sintomas do TEA, como dificuldades na comunicação verbal e não verbal, bem como uma percepção alterada da dor; DOI: 10.1590/1516-4446-2015-1777 DOI: https://doi.org/10.25118/2763-9037.2019.v9.46 https://doi.org/10.25118/2763-9037.2019.v9.46 EIXO INTESTINO-CÉREBRO E SUAS IMPLICAÇÕES Várias vias aferentes e eferentes estão envolvidas no eixo microbiota-intestino-cérebro. Antibióticos, agentes ambientais e infecciosos, neurotransmissores/neuromoduladores intestinais, fibras sensoriais vagais, citocinas e metabólitos essenciais transmitem informações para o SNC sobre o estado intestinal. DOI:10.1016/j.clinthera.2015.04.002 EIXO INTESTINO-CÉREBRO E SUAS IMPLICAÇÕES Evidências sugerem que a microbiota intestinal mantém interações bidirecionais com partes críticas do SNC e com Sistema Imunológico, por meio de vias diretas e indiretas. Essas interações envolvem o Eixo Endócrino (hipotálamo-hipofisário), Eixo Imunológico (quimiocinas, citocinas), Sistema Nervoso Autônomo (SNA) e o Sistema Nervoso Entérico formando o Eixo Microbiota-intestino-cérebro. DOI:10.1016/j.clinthera.2015.04.002 EIXO INTESTINO-CÉREBRO E SUAS IMPLICAÇÕES Entre os possíveis mecanismos envolvidos nos efeitos da microbiota intestinal no cérebro, destacam-se a modificação da permeabilidade intestinal, que é um aumento da permeabilidade entre as células do epitélio intestinal, que permitiria que produtos bacterianos, citocinas e quimiocinas passassem para a circulação e atravessassem a barreira hematoencefálica. Isso poderia contribuir para a inflamação sistêmica, para uma alteração da referida barreira e, consequentemente, para neuroinflamação, causando por sua vez uma afetação no comportamento. Richarte V, Rosales K, Corrales M, Bellina M, Fadeuilhe C, Calvo E, et al. El eje intestino-cerebro en el trastorno por déficit deatención/hiperactividad: papel de la microbiota. Rev Neurol 2018; 66 (Supl 1): S109-14. EIXO INTESTINO-CÉREBRO E SUAS IMPLICAÇÕES Estudo demonstra que crianças e adultos com alergias alimentares, eczema ou asma estão associados a problemas comportamentais e distúrbios neuropsiquiátricos, incluindo TDAH. A microbiota intestinal é conhecida por participar da suscetibilidade a alergias, especialmente alérgenos alimentares. Uma meta-análise revelou que a eliminação de salicilatos, corantes artificiais, bem como conservantes, poderia diminuir a hiperatividade em crianças com TDAH. DOI:10.1016/j.clinthera.2015.04.002. EIXO INTESTINO-CÉREBRO E SUAS IMPLICAÇÕES Importante ressaltar que a microbiota intestinal é um ambiente que responde rapidamente a uma mudança na dieta, sugerindo possibilidades de intervenções dietéticas. Richarte V, Rosales K, Corrales M, Bellina M, Fadeuilhe C, Calvo E, et al. El eje intestino-cerebro en el trastorno por déficit deatención/hiperactividad: papel de la microbiota. Rev Neurol 2018; 66 (Supl 1): S109-14. ALIMENTOS ALERGÊNICOS E OS PEPTÍDEOS OPIOIDES Esse estudo adotou uma abordagem mais abrangente ao randomizar crianças e adultos com TEA para uma dieta sem glúten, sem caseína e sem soja, juntamente com uma variedade de suplementos. Após 1 ano, o grupo de tratamento mostrou melhora significativa nos sintomas principais de TEA e na idade de desenvolvimento, em comparação com o grupo controle. https://doi.org/10.1093/nutrit/nuz092 https://doi.org/10.1093/nutrit/nuz092 ALIMENTOS ALERGÊNICOS E OS PEPTÍDEOS OPIOIDES As substâncias opióides são derivadas de algumas proteínas, tais como: o Glúten e a Caseína. A Gluteomorfina e Caseomorfina apresentam similaridade às substâncias opióides e às suas ações no sistema nervoso central. Essas substâncias são conhecidos por desempenhar um papel importante na motivação, na emoção, no comportamento de apego, nas respostas ao estresse e a dor e no controle da ingestão de alimento. Estudos sugerem que eles podem atuar na inibição de alguns neurotransmissores. ALIMENTOS ALERGÊNICOS E OS PEPTÍDEOS OPIOIDES Dietas sem glúten e sem caseína são comumente utilizadas na população de TEA, embora alguns estudos não comprovem uma melhora significativa.Outros estudos, no entanto, mostraram potencial benefício de uma dieta sem glúten nos sintomas gastrointestinais e alterações comportamentais no TEA, bem como melhorias globais durante uma Dieta Cetogênica. https://doi.org/10.1093/nutrit/nuz092 https://doi.org/10.1093/nutrit/nuz092 ALIMENTOS ALERGÊNICOS E OS PEPTÍDEOS OPIOIDES O aumento da permeabilidade intestinal permitiria que produtos bacterianos, citocinas e quimiocinas entrassem na circulação e cruzassem a barreira hematoencefálica influenciando o cérebro e o comportamento. Crianças com TEA apresentaram níveis mais altos de imunoglobulinas (IgA, IgG, IgM) contra alérgenos derivados do leite de vaca, e a ingestão de leite por esses pacientes piorou significativamente alguns de seus sintomas comportamentais. A eliminação de caseinomorfina, gluteomorfina, corantes, adoçantes e conservantes levou a um benefício significativo no comportamento desses pacientes. DOI:10.1590/1516-4446-2015-1777 ALIMENTOS ALERGÊNICOS E OS PEPTÍDEOS OPIOIDES A justificativa para o uso de dietas sem glúten e sem caseína decorre em grande parte dos efeitos dos peptídeos opióides, liberados pela digestão do glúten e da caseína. Esses peptídeos opióides diminuem a captação do aminoácido cisteína pelas células e, como o cisteína é limitante da taxa de síntese de glutationa, sua atividade resulta em níveis diminuídos desse antioxidante. DOI:10.1590/1516-4446-2015-1777 ALIMENTOS ALERGÊNICOS E OS PEPTÍDEOS OPIOIDES Além disso, os peptídeos opióides diminuem o índice de metilação, levando a padrões alterados de metilação do DNA e expressão gênica. Níveis mais baixos de glutationa no trato gastrointestinal podem promover inflamação e contribuir para sintomas de desconforto e disfunção gastrointestinal. Assim, uma dieta sem glúten e sem caseína pode proporcionar benefício clínico ao melhorar a absorção de cisteína e os níveis de glutationa, principalmente em indivíduos com baixos níveis de glutationa, como é o caso do T21. DOI:10.1590/1516-4446-2015-1777 ALIMENTOS ALERGÊNICOS E OS PEPTÍDEOS OPIOIDES Outra linha de pesquisa acredita que esses peptídeos semelhantes a opióides sejam derivados da quebra incompleta de certos alimentos, como cereais e laticínios contendo glúten, possivelmente devido a uma deficiência de peptidases. De acordo com a hipótese do intestino permeável, acredita-se que esses peptídeos derivados de glúten e caseína entram na circulação, devido ao aumento da permeabilidade intestinal, que é frequentemente observada em pacientes com TEA; Curiosamente, a sensibilidade ao glúten tem sido implicada em outras condições neuropsiquiátricas, incluindo esquizofrenia, ataxia e TDAH. https://doi.org/10.1093/nutrit/nuz092 https://doi.org/10.1093/nutrit/nuz092 ALIMENTOS ALERGÊNICOS E OS PEPTÍDEOS OPIOIDES Outro estudo, afirma que 30% das crianças com TDAH respondem de forma excelente a uma dieta que elimina alimentos alergênicos, com redução de mais de 40% nos sintomas do Transtorno. Também foi observado que a administração de suplementos probióticos durante os primeiros meses de vida tem sido associada a um risco reduzido de desenvolver, ao longo da infância, sintomas de TDAH ou Síndrome de Asperger. https://doi.org/10.1093/nutrit/nuz092 https://doi.org/10.1093/nutrit/nuz092 AJUSTE DO PLANO ALIMENTAR A dieta sem glúten e sem caseína é uma estratégia nutricional utilizada com o objetivo de melhorar as funções gastrointestinais dos pacientes com TEA, TDAH E SD, além de reduzir a ação dos peptídeos opioides tanto a nível gastrointestinal, como no SNC. Cabe ressaltar que essa estratégia é inicial e deve ser bem indicada e monitorada pelo profissional Nutricionista que tenha conhecimento aprofundado no assunto. ALGUMAS ABORDAGENS NUTRICIONAIS • Dieta dos Carboidratos Específicos - Inflamação intestinal, disbiose, diarréia ou constipação que não melhoraram com a dieta SGSC; • Body Ecology Diet - Infestação por fungos – Utiliza alimentos fermentados; • Feingold - Para problemas com fenóis. Bochechas e orelhas vermelhas, hiperatividade, fadiga, irritabilidade, agressividade; • Dieta Baixa em Histamina – Redução dos sintomas alérgicos; ALGUMAS ABORDAGENS NUTRICIONAIS • Dieta GAPS – Foco na detoxificação. É feita em três fases: Eliminação, manutenção e reintrodução; • Dietas Low Fodmaps – Disbiose e hiperpermeabilidade intestinal; • Dieta Cetogênica – Crise Convulsiva e Epilepsia; • Oxalatos - Para os que sofrem com dores no corpo ou abdômen, incontinência urinária, pouco desenvolvimento/crescimento, constipação ou diarreia que não foram resolvidas com SCD; • Dieta de Rotação - Identificar possíveis alimentos causadores de alergias ou intolerâncias; POR ONDE COMEÇAR? Uma sugestão de Protocolo para iniciar esse processo é realizar a retirada dos produtos lácteos e avaliar. Conforme a evolução do paciente, realiza-se a retirada do glúten. Cabe ressaltar que não existe um modelo de dieta padrão e que todas as estratégias devem ser baseadas na individualidade e necessidade de cada paciente. Após a exclusão completa do glúten e da caseína, outras estratégias devem ser adotadas, conforme a necessidade. É de extrema importância que o paciente seja, criteriosamente, avaliado após cada intervenção. COMO AVALIAR? Existem diversas formas para avaliar a efetividade das estratégias adotadas, como por exemplo: • Exames bioquímicos, incluindo os marcadores inflamatórios; • Mudança no padrão de comportamento; • Alteração no padrão das fezes; • Redução das queixas gastrointestinais; • Mudança no padrão alimentar, bem como a seletividade alimentar, se for o caso; SUBSTITUINDO OS LÁCTEOS Utilize bebida vegetal à base de: • Arroz, coco, amêndoas, castanhas, inhame, leite de frango... OBS: Atenção aos rótulos dos produtos industrializados. SUBSTITUINDO O GLÚTEN Utilize farinha de: • Arroz, coco, linhaça, amêndoas, castanhas, polvilho, trigo sarraceno, painço, flocos de quinoa, cuscuz de milho, cuscuz de arroz, grão-de-bico... OBS: Atenção aos rótulos das farinhas. SUGESTÃO DE ALIMENTOS • Lanches intermediários: Bebida vegetal batida com fruta, fruta in natura, bolo, torrada ou pão sem glúten e sem lácteos, tapioca, crepioca, cuscuz, biscoito de polvilho, panqueca com fruta na massa, sucos naturais, ovo, mingau feito com fruta e bebida vegetal, creme de fruta, geleia sem açúcar, pasta de grão-de-bico, maionese caseira ou vegana, “manteiga” vegetal... • Refeições principais: Arroz, tubérculos ou macarrão sem glúten, feijão, grão-de-bico, lentilha ou ervilha, proteína animal de fácil digestão (boi, porco, peixe, frango e ovo), vegetais crus, vegetais cozidos... SUPLEMENTAÇÃO INICIAL • Vitaminas Lipo e hidrossolúveis – ADEK + Complexo B + Vitamina C • Minerais – Ferro, cálcio, zinco, magnésio... • Pré e probióticos – No momento adequado e com a dose adequada • Enzimas digestivas – Conforme necessidade • Aminoácidos e hipercalóricos – Conforme objetivo terapêutico • Ômega 3 – EPA e DHA nas proporções adequadas OBS: A suplementação é absolutamente individual e deve se adequar às necessidades de cada paciente. ATIVIDADE DE FIXAÇÃO Aponte uma justificativa para retirada do glúten e da caseína da dieta dos pacientes com Transtorno do Espectro Autista, TDAH e Síndrome de Down. ATIVIDADE DE FIXAÇÃO – RESPOSTA! Aponte uma justificativa para retirada do glúten e da caseína da dieta dos pacientes com Transtorno do Espectro Autista, TDAH e Síndrome de Down. Resposta: De acordo com a hipótese do intestino permeável, acredita-se que esses peptídeos derivados de glúten e caseína entram na circulação, devido ao aumento da permeabilidade intestinal, causando uma inflamação neural e uma alteração comportamental. BÔNUS - ESTUDO DE CASO • Menino, 4 anos, TEA • Queixas gastrointestinais – Distensão abdominal, gases e constipação; • Sono agitado, irritabilidade; • Preferência por alimentos crocantes, nãoaceita nenhuma fruta, nem alimentos crus; • Consome fórmula láctea à base de leite de vaca no café da manhã e na ceia; • Lanches intermediários com predominância de glúten; • Participa de programa de estimulação precoce, mas não faz acompanhamento com a Terapeuta Ocupacional; Qual seria a sua conduta? Finalizando… Profa. Carla de Castro https://linktr.ee/nutri.carla https://linktr.ee/nutri.carla