Aula 2 Biologia I nutrição estrutura DNA e Genes

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ESTRUTURA DNA 
 INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS 
Biologia I 
Curso de Nutrição 
DNA E FUNÇÕES DO MATERIAL GENÉTICO 
 Transmissão das características  Função Genotípica  
REPLICAÇÃO  material genético estoca a informação e 
transmite a mesma, com extrema precisão, dos genitores a prole. 
 Informações para a produção das proteínas  Função Fenotípica 
 material genético responsável por controlar o crescimento do 
organismo. 
 Modificações gênicas  Função Evolutiva  MUTAÇÕES  
material genético deverá sofrer mudanças para produzir variações. 
 
ESTRUTURA DO DNA 
 1950  As proporções de base de Chargaff abriram 
caminho para a estrutura correta 
 Relação matemática simples entre as proporções das 
bases de todas as amostras de DNA 
 A=T e C=G  total de purinas (A + G) é igual ao de 
pirimidinas (T + C) 
 1953  utilizando os dados sobre a molécula de DNA 
obtidos através de cristalografia de raios X por Rosalind 
Franklin  molécula helicoidal. 
 James Watson e Francis Crick propuseram o modelo 
dupla hélice do DNA: duas cadeias de nucleotídeos 
enroladas em espiral e ligadas entre si pelas bases. 
 
DNA 
 Unidade básica do DNA  nucleotídeo 
 São encontrados na célula como componentes dos ácidos 
nucléicos e como moléculas independentes 
(a) O açúcar (ou ose) 
 DNA  pentose chamada 2´-desoxiribose 
 Os átomos de carbono são numerados – o carbono do 
grupamento carbonila (-C=O) recebe o número 1´ 
 No RNA o açúcar é a ribose 
(b) As bases nitrogenadas 
 Estruturas de anel simples ou duplo, ligadas ao carbono 1´do 
açúcar 
 Purinas de anel duplo Adenina e Guanina 
 Pirimidinas de anel simples  Citosina e Timina 
(c) O ácido fosfórico 
 
DNA e RNA 
N 
N 
N 
N 
NH2 
1 
3 
7 
9 
OH OH 
2’ 3’ 
4’ 
5’ 
1’ 
O 
O P 
O 
|| 
| 
O 
O 
ligação fosfo-di-éster 
N 
N 
N 
N 
NH2 
1 
3 
7 
9 
OH 
2’ 3’ 
4’ 
5’ 
1’ 
O 
O P 
O 
|| 
| 
O 
O 
primeiro nucleotídeo 
último nucleotídeo 
extremidade 5’ 
extremidade 3 ’ 
sentido da 
polimerização 
(5’  3’) 
RIBOSE 
OH 
OH OH 
HO 
2’ 3’ 
4’ 
5’ 
1’ 
O 
DESOXIRRIBOSE 
OH 
OH 
2’ 3’ 
4’ 1’ 
O 
HO 5’ 
DNA 
1. A dupla hélice contém dois 
polinucleotídeos. 
2. As bases nitrogenadas 
estão empilhadas no 
interior da dupla hélice. 
 
 
A DUPLA HÉLICE POR 
WATSON E CRICK 
A DUPLA HÉLICE POR 
WATSON E CRICK 
3. As bases dos dois polinucleotídeos 
interagem através de pontes de hidrogênio. 
 
 
A DUPLA HÉLICE POR 
WATSON E CRICK 
4. Ocorrem 10 
pares de 
bases por giro 
de hélice 
 
 
5. Os dois filamentos 
da dupla hélice 
têm sentidos 
diferentes. 
 
 
A DUPLA HÉLICE POR 
WATSON E CRICK 
A DUPLA HÉLICE 
POR WATSON E CRICK 
6. A dupla hélice possui dois sulcos diferentes. 
7. A dupla hélice possui giro para a direita. 
 
20 Å 
110 Å 
300 Å 
3.000 Å 
7.000 Å 
14.000 Å 
Definição de gene 
• Alguns genomas são de RNA 
• Alguns produtos gênicos são RNA (tRNA, rRNA, 
outros) e não proteína 
• Algumas sequencias de ácidos nucleicos que não 
codificam produtos gênicos (regiões não-codificantes) 
são necessárias para a produção de produtos gênicos 
(RNA ou proteína) 
5´ 
3´ 
Início da Transcrição 
Promotor 
Região 5´ não-traduzida 
(5´UTR) 
Códon iniciador 
Códon finalizador 
Sinal de 
poliadenilação 
Íntrons 
Éxons 
Região 3´ não-
traduzida (3´UTR) 
Estrutura Gênica 
5´ 3´ 
Início da Transcrição 
Promotor 
Códon iniciador Códon 
finalizador 
ATG 
ccaat ataaaa 
ACA 
TAA 
gt 
ag 
gt 
ag 
gt 
ag AATAAA 
Estrutura Gênica 
Região codificadora 
Nucleotídeos (open reading frame) codificam 
sequencias de aminoácidos de uma proteína 
 
 
 
A definição molecular de gene inclui mais que 
apenas a região codificadora 
Região não codificante 
 Regiões regulatórias 
 Sítio de ligação da RNA polimerase 
 Sítios de ligação do fator de Transcrição 
 
 Introns 
 
 Sítio de Poliadenilação [poly(A)] 
Genes cópia única, famílias e 
superfamílias de genes 
 Nos genomas eucariotos em geral os genes têm mais de uma cópia, 
mesmo considerando apenas o complemento haplóide. 
 As duplicações de genes ocorrem por vários mecanismos possíveis e 
a seleção natural aos poucos vai fazendo com que estas cópias 
progressivamente se diferenciem entre si. 
 Genes de igual função e com similaridade de sequência num mesmo 
organismo são chamados parálogos, reservando-se o nome ortólogo 
para o gene com a mesma função e similar a outro de outra espécie 
de organismo. 
 Nos dois casos, desde que a função biológica dos dois genes seja a 
mesma (ou próxima), eles são chamados de homólogos. 
 
 
•Assim, muitos genes no genoma humano pertencem a famílias, 
reconhecidos pela similaridade da seqüência de nucleotídeos ou, no 
mais das vezes, de aminoácidos. Os genes cópia única são raros. Um 
exemplo de família gênica é a família das globinas, mostrada na figura 
abaixo. 
 
Códon 
iniciador 
Human beta globin region on chromosome 11 
 
…agccagtgccagaagagccaaggacaggtacggctgtcatcacttagacctcaccctgtggagccacaccctagg
gttggccaatctactcccaggagcagggagggcaggagccagggctgggcataaaagtcagggcagagccatctatt
gcttACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATG
GTGCACCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTG
AACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGgttggtatcaaggttacaagacaggttt
aaggagaccaatagaaactgggcatgtggagacagagaagactcttgggtttctgataggcactgactctctctgcctatt
ggtctattttcccacccttagGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGACCCAGAGGTTCTTTGAGTC
CTTTGGGGATCTGTCCACTCCTGATGCTGTTATGGGCAACCCTAAGGTGAAGGC
TCATGGCAAGAAAGTGCTCGGTGCCTTTAGTGATGGCCTGGCTCACCTGGACAA
CCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGT
GGATCCTGAGAACTTCAGGgtgagtctatgggacccttgatgttttctttccccttcttttctatggttaagttcatgt
cataggaaggggagaagtaacagggtacagtttagaatgggaaacagacgaatgattgcatcagtgtggaagtctcag
gatcgtttt…ggctggattattctgagtccaagctaggcccttttgctaatcatgttcatacctcttatcttcctcccacagCTC
CTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACC
CCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTG
GCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCC
TTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCAT
CTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCaatgatgtatttaaattatttctgaatattt
tactaaa... 
Boxes CAT e TATA 
Início da 
Transcrição 
Códon 
finalizador 
Sinal de 
poliadenilação 
Éxon 1 
Éxon 2 
Éxon 3 
5´ 
3´ 
Estrutura Gênica 
Estrutura de Genes Eucariotos 
5’ - Promotor Exon1 Intron1 Exon2 Terminador – 3’ 
 UTR splice splice UTR 
transcrição 
tradução 
Poly A 
proteína 
Estrutura de Genes Procariotos 
Promotor CDS Terminador 
Transcrição 
DNA Genomico 
mRNA 
Proteina 
Tradução 
 Provavelmente o 1º gene a 
ser mapeado foi o do 
Daltonismo (1911-1968) 
 1980- análise de células 
somáticas através do uso de 
sondas (“diretamente no 
gene afetado); 
 1981- uso de sondas, em 
genes de cópia única; 
 
O Genoma Humano 
Mapeamento Genético - cromossomos 
Genoma Humano 
 1983-1993- Mapeamento da 1ª doença pela técnica de 
marcadores de DNA (Huntington) localizada no braço curto 
do cromossomo 4. Outras doenças importante puderam ser 
mapeadas como em 1986 a Distrofia Muscular de Duchenne 
e em 1989 a Retinoblastia e a Fibrose Cística. 
 A possibilidade da descoberta de doenças despertou nos 
pesquisadores um grande impulsos, pois as possibilidade 
que se abriam eram evidentes. 
 Com o mapeamento de gene era possível traçar o perfil da 
doença, a localização, o padrão de transmissão, mutações 
correlatas, determinar genes candidatos, etc. 
Genoma Humano 
• Prevenção Doenças  condições ambientais: mal 
de Alzheimer, hipertensão, obesidade, artrite 
reumática, suscetibilidade ao câncer de mama e 
ovário, osteoporose, câncer do cólon, doenças 
cardiovasculares, mal de Parkinson, calvície; 
 
• Genes defeituosos  Terapia Gênica 
 
• Drogas medicinais  organismos geneticamente 
alterados 
 
Sequencia do genoma humano 
 Apenas de 30.000 a 35.000genes e não os 
50.000 a 120.000 sugeridos. 
 O gene humano médio tem cerca de 27.000 
pb de tamanho e 9 exons. 
 Exons - 1,1% do genoma 
 Introns – 24% 
 75% do genoma – DNA intergênico 
 
Genoma Humano 
 O Futuro: A Medicina do Século 21 
 Saber a função de todas essas proteínas 
 Saber as variações, padrões, estruturas e fenótipos 
 Identificar alelos para suscetibilidade 
 Buscar marcadores 
 Especificar diagnósticos (mendelianos ou não) 
 Conhecer a vulnerabilidade ou resistência 
 Influência: medicina reprodutiva, preditiva, no 
conceito de doenças que levem os médicos a 
interpretar genes como hemogramas, diagnósticos 
específicos e clínicos, caracterização precisa das 
doenças, busca de terapias personalizadas (fármacos), 
impressão digital dos tumores (2020). 
 
Disseminação e testes genéticos para 
identificação de genes “doentes” 
 Ética no Progeto Genoma 
 Patrimonio individual 
 Patentes 
 Potencialidade do indivíduo 
 Discriminação  exclusão social  desemprego  
nova classe social 
 Seguradoras - aumento de preços 
 
FIM