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BASE CROMOSSOMICA DA HEREDITARIEDADE XGB230- GENÉTICA FATORES MENDELIANOS GENES Ocorrem aos pares Produção efeito biológico DNA GENES ALELOS Formas alternativas do mesmo gene HOMOZIGOTO HETEROZIGOTO FENÓTIPO GENÓTIPO GENES ALELOS SE SEGREGAM GENES NÃO ALELOS SE RECOMBINAM AO ACASO ONDE ESTÃO OS GENES? DO QUE SÃO FEITOS? COMO SE DIVIDEM? CÉLULA: UNIDADE BÁSICA ESTRUTURAL FUNCIONAL Capacidade de reprodução Capacidade de variação CÉLULA: UNIDADE BÁSICA DOS SÊRES VIVOS NÚCLEO: ESTRUTURA DINÂMICA DNA LOCALIZADO NO NÚCLEO SEQUENCIA NUCLEOTÍDEOS Lewin_figura_1.11 Lewin_figura_1.10 CONTEÚDO DE DNA CONSTANTE NÃO RELACIONADO A COMPLEXIDADE DO ORGANISMO DNA LOCALIZADO NOS CROMOSSOMOS GENES ALINHADOS NOS CROMOSSOMOS CONSTITUIÇÃO CARACTERÍSTICA DA ESPÉCIE CARIÓTIPO Célula somá]ca – mitose – diploide 2n Célula germina]va- meiose – haplóide n CROMOSSOMOS – INDIVIDUALIDADE E CONTINUIDADE, PAPEL DECISIVO NO DESENVOLVIMENTO CARIÓTIPO – PERFIL CROMOSSÔMICO CARACTERÍSTICO DA ESPÉCIE DIMORFISMO SEXUAL CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS CROMOSSOMOS SEXUAIS 46,XY MASCULINO 46,XX FEMININO holochilus Holochilus – Ag-NOR holochilus CROMOSSOMO ESTRUTURA CONSTITUCIONAL E FUNCIONAL MORFOLOGIA TAMANHO POSIÇÃO DO CENTROMERO Braço curto p Braço longo q metacentrico Sub-metacentrico acrocentrico telocentrico GENOMA QUAL A CONSTITUIÇÃO DOS CROMOSSOMOS? QUAL A ORGANIZAÇÃO ESTRUTURAL? Final do século 19: descoberta da afinidade do material nuclear por certos ]pos de corantes croma]na Quan]dade de croma]na linear em célula humana aproximadamente 2m Como se compacta? ARQUITETURA CROMOSSÔMICA INTERFASE METAFASE Histonas: são proteínas básicas formada principalmente por lisina e arginina Principais ]pos: H1, H2A, H2B, H3, H4 Bastante conservadas evolu]vamente H1 é a menos conservada e mais fracamente ligada ao DNA Envolvidas nos primeiros graus de compactação da croma]na formação dos nucleossomos COMPACTAÇÃO DA CROMATINA NUCLEOSSOMOS HISTONAS: CONSERVADAS EVOLUTIVAMENTE Proteínas não histônicas: outras proteínas (fora histonas) que se associam à croma]na Em núcleos interfásicos: aproximadamente 20 ]pos No cromossomo metafásico: principalmente topoisomerase II COMPACTAÇÃO DA CROMATINA ESTRUTURA CROMATINA CONSERVADA EVOLUTIVAMENTE Banda C- centromeros TELOMERO Genes de copias únicas: genes que codificam proteínas Sequências moderadamente repe]]vas: RNAr e histonas Sequências altamente repe]]vas: DNA satélite, regiões pericentroméricas SEQUÊNCIAS NUCLEOTÍDICAS Maria Cecília Menks Ribeiro Departamento de Biologia Celular, Embriologia e Gené]ca Centro de Ciências Biológicas Universidade Federal de Santa Catarina NÚCLEO INTERFÁSICO- TERRITÓRIOS CROMOSÔMICOS
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