BBC - AULA 12 - HERANÇAS MULTIFATORIAIS

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SE ORGANIZE PARA ANOTAÇÕES 
PSICOLOGIA
Profº. Fernando Tamiarana FCB
BASES
DO COMPORTAMENTO
BIOLÓGICAS
BBC
HERANÇA MULTIFATORIAL
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL
• A maioria das malformações congênitas não é causada por genes únicos ou por 
defeitos nos cromossomos.
• Doenças como o câncer, as doenças do coração e o diabetes possuem componentes 
genéticos, mas elas não são causadas pela alteração de um único gene ou apenas 
por anomalias nos cromossomos, elas resultam de uma interação complexa entre os 
fatores genéticos e os ambientais, o que chamamos de herança multifatorial.
POLIGÊNICAS
MULTIFATORIAL
Características que são causadas pelos efeitos combinados
de diversos genes
Quando os fatores ambientais também podem causar variação 
nessas características 
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL
características que se manifestam em virtude de diversos fatores envolvidos.
GENOMA HUMNO
Aproximadamente 20 a 25 mil genes. 
Quando detalhamos uma herança multifatorial
estamos tratando de características que envolvem a 
interação de diferentes genes do indivíduo e os 
fatores ambientais. 
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL
• Características multifatoriais, como grande parte das malformações congênitas, não 
apresentam uma distribuição contínua na população. 
• Um limiar que separa os indivíduos em 2 grupos: os normais e os anormais, sendo:
NORMAIS
ANORMAIS
Sem características de anormalidades
anomalias variam de moderadas a graves, onde sua característica 
e herança são multifatoriais.
SUSCETIBILIDADE A DOENÇAS. 
SUSCEPTÍVEIS
• Pouco susceptíveis e muito susceptíveis.
• Depende da quantidade de genes afetados
• limiar genotípico
LIMIAR
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Os indivíduos acima do limiar apresentam a anomalia porque têm mais 
alelos de suscetibilidade e porque foram expostos a fatores ambientais 
que conduzem ao fenótipo em relação aos indivíduos abaixo do limiar. 
LÁBIO LEPORINO (ISOLADO OU DE FENDA PALATINA)
DEFEITO NO FECHAMENTO DO TUBO NEURAL
Fator ambiental: DESNUTRIÇÃO falta da vitamina B9
Fator genético: gene IRF6, HYAL2 PVRL1 e MSX1
ÁCIDO FÓLICO
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL
• Dentre as doenças comuns da vida adulta em que há influência dos fatores 
ambientais e genético, temos:
• Câncer, diabetes, hipertensão arterial, cardiopatia, alcoolismo, obesidade 
• Transtornos psiquiátricos (Doença de Alzheimer, esquizofrenia, transtorno bipolar).
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | CARDIOPATIAS
Obesidade
Tabagismo
Hipertensão Arterial
Hipercolesterolemia
Alcoolismo
Fatores Genéticos
Fatores ambientais
Desde 1982 mais de 20 genes codificantes para proteínas envolvidas no transporte de lipídeos foram identificados, 
localizados cromossomicamente
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | CARDIOPATIAS
• A causa mais comum de doenças do coração é a doença arterial coronariana, decorrente 
da aterosclerose.
• Estreitamento das artérias coronarianas por acúmulos de lipídios, impedindo o fluxo sanguíneo 
ao músculo cardíaco que acaba morrendo em infarto por falta de oxigênio, podendo acontecer 
no encéfalo em um Acidente Vascular Encefálico (AVE).
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | CARDIOPATIAS
O histórico familiar positivo aumenta de 2 a 7x mais a ocorrência de aterosclerose, principalmente 
na presença de parente afetado, do sexo feminino, e de forma precoce (antes dos 55 anos de 
idade)
O tabagismo e a obesidade como fatores 
ambientais que aumentam o risco e 
exercícios físicos e uma dieta baixa em 
gorduras saturadas diminuem esse risco. 
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | OBESIDADE
• A obesidade é consequência do acúmulo excessivo de tecido adiposo no corpo como 
resultado de uma alimentação muito calórica, quando relacionada ao gasto energético que 
é representado não apenas pela prática regular de atividade física, mas também pelo 
metabolismo basal.
ESTILO DE VIDA 
ALTERAÇÕES 
METABÓLICAS 
ALTERAÇÕES 
NEUROENDÓCRINAS
COMPONENTES 
HEREDITÁRIOS 
LEPTINA
Proteína secretada pelos adipócitos, age no SNC diminuição da ingestão 
de alimentos, aumentando o gasto de energia, o metabolismo da glicose 
e de gorduras. 
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | OBESIDADE
LEPTINA
LEP
CROMOSSOMO 1p31 
LEPR
CROMOSSOMO 7q31.3
Genes responsável pela codificação da leptina
Genes responsável pela codificação do receptor da leptina
Gln223Arg (rs1137101) - relacionado ao aumento do índice de massa corporal 
Lys109Arg (rs1137100) - associado ao aumento nas concentrações de colesterol e triglicerídeos
Lys656Asn (rs8179183) - associado ao consumo de uma dieta com baixo teor de gordura 
Braço curto (p) do cromossomo 1, posição 31
Braço longo (q) do cromossomo 7, posição 31.3
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | OBESIDADE
• Vários indivíduos obesos na mesma família confirma que a herança genética onde pais 
obesos têm entre 50% a 80% de chance de seus filhos também serem obesos.
• Fatores genéticos podem também influenciar os efeitos da atividade física sobre o peso e a 
constituição corporal.
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | HIPERTENSÃO
• Pressão arterial elevada crônica de caráter patológico que estão intimamente relacionadas 
às doenças cardiovasculares, renais e mortalidade.
• Influência genética e ambiental.
• Cerca de 15 a 60% das alterações de PA são atribuídas a fatores genéticos e que o caráter 
hereditário da hipertensão aparece em 74% dos pacientes.
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | HIPERTENSÃO
• O desenvolvimento do quadro clínico ocorre pelas mutações diminuem a expressão 
do gene CYP11B1 que resulta no aumento dos níveis da PA devido ao aumento de 
sódio retido pelo néfron.
Genes responsável pelo ↑ da PA pela retenção de sódio
Braço longo (q) do cromossomo 8, posição 24
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | DIABETES
• Carência TOTAL ou PARCIAL de INSULINA no organismo. 
• Elevadas taxas de glicose aumenta a secreção da insulina fazendo com que a glicose 
seja utilizada no processo de respiração celular.
Hormônio produzido pelo pâncreas envolvido 
no transporte da glicose para as células. 
Produção muito reduzida ou nenhuma insulina, 
causando insulinodependência.
SINTOMAS: sede excessiva, micção frequente, fome, cansaço e visão turva
DM 1
Produção LIMITADA ou INSUFICIENTE de insulina, 
com tratamento medicamentoso.
DM 2
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | DIABETES
• A predisposição genética ao diabetes melito tipo 1 (DM1) é associada a múltiplos genes do 
sistema de histocompatibilidade humano (HLA) de classe II.
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | T. BIPOLAR
• O transtorno bipolar se define por alterações do humor, com recorrência de episódios 
depressivos e maníacos ao longo da vida.
Importante fator genético, cuja herança se caracteriza por mecanismos complexos de transmissão 
envolvendo múltiplos genes que estão sob influência de inúmeros fatores ambientais. 
• Fatores demográficos (sexo, etnia), 
• Fatores relacionados ao nascimento (complicações na 
gestação ou no parto, local de nascimento: 
urbano/rural, 
• Antecedência psiquiátrica 
• Fatores sociais (padrão socioeconômico, estresses, 
renda), 
• Antecedentes familiares (disfunção familiar, perda 
parental)
• História médica (epilepsia, trauma craniencefálico, 
esclerose múltipla). 
• Mulheres no pós-parto.
• 1q42.1, 
• 8p21, 
• 9p24, 
• 11q14.3, 11q21-25, 11q23.1, 
• 15q11-13, 15q22-24, 
• 18q23, 18p11.3, 18q21.1, 
• cromossomo 21
• Xq28
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | DEP. QUÍMICA
• O Sistema dopaminérgico é o mais estudado dentre os trajetos envolvidos no sistema de 
recompensa cerebral, com destaque para a investigação de variações polimórficas nos 
genes de seus cinco tipos de receptores (DRD1; DRD2; DRD3; DRD4 e DRD5).
• Funções endócrinas, 
• Cognitivas, 
• Mecanismo de compensação (prazer)
• Emotividade
Estes subtipos de receptores estão presentes no 
sistema nervoso e suprarrenais e no trato 
digestivo. Perturbações do sistema dopaminérgico 
estão associados à doença de Parkinson, 
esquizofrenia, dependência de substâncias e 
alterações cognitivas.
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | DEP. QUÍMICA
• O cromossomo22, no gene COMT, codifica a enzima COMT (catecol-O-metiltransferase), 
que está ́envolvida na via de degradação de neurotransmissores catecolaminérgicos como 
a dopamina. 
Indivíduos com este genótipo apresentam menos motivação, 
foco, mais compulsão por alimentos, risco de vícios químicos 
e impulsividade.
Alterações nesta enzima reduz os níveis de dopamina. 
ENZIMA: COMT (catecol-O-metiltransferase)
Estudos indicam que a dependência química é o 
resultado da interação complexa entre os fatores 
genéticos, psicossociais e culturais. https://andreiatorres.com/blog/2020/4/20/polimorfismo-comt
https://andreiatorres.com/blog/2020/4/20/polimorfismo-comt
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | DISTURB. HUMOR
• A arquitetura partilhada da ansiedade e da depressão, confirma o fundo genético. 
Associado a este fenótipo o gene DISC1, que codifica uma proteína associada a traços de 
personalidade que leva ao diagnóstico da ansiedade e da depressão.
Está relacionado com a TRANSLOCAÇÃO 
t(1;11)(q42.1;q14.3), que está associada à 
esquizofrenia, depressão e transtorno bipolar
DISC1
TRANSLOCAÇÃO t(1;11)(q42.1;q14.3)
Entre o cromossomo 1 e 11
- 1q42.1 - Braço longo do cromossomo 1
- 11q14.3 - Braço longo do cromossomo 11 
BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL | DISTURB. HUMOR
• Song et al (2016) realizaram um estudo de associação genética com o objetivo de identificar 
variantes que influenciam a resposta ao lítio (transtorno bipolar, mania e depressão). Os resultados 
mostraram um polimorfismo no domínio 1 da espectrina (SESTD1), que codifica uma proteína 
envolvida na regulação de fosfolipídios, que está fortemente associada como alvo para terapia com 
lítio.
SESTD1
O lítio é o fármaco de primeira escolha no tratamento do transtorno bipolar, sendo um ótimo estabilizador do 
humor ideal, no controle e prevenção da depressão grave, elevando os níveis dentre outros de serotonina e 
dopamina. 
Chr 2 (q31.2)
Deverá ser respondida online através do link 
ou do QR CODE ao lado.
Disponíveis: Até as 23h59 de 03/06/2025
https://forms.office.com/r/DmbUcnQpH8
BBC | QUESTIONÁRIOS AVALIATIVO N2
https://forms.office.com/r/N5gKsCG2Dm
Faça com atenção e calma!
https://forms.office.com/r/DmbUcnQpH8
https://forms.office.com/r/N5gKsCG2Dm
BBC | DIRECIONAMENTO PROVA N2
• Bases bioquímicas das doenças - Teste do pezinho - funções
• Bases bioquímicas das doenças - Galactosemia, fenilcetonúria e adrenoleucodistrofia 
(características gerais)
• Aconselhamento genético - características gerais e função do psicólogo
• Anomalias cromossômicas - trissomia do 21, características gerais do indivíduo.
• Herança multifatorial - Obesidade, hipertensão, ansiedade e depressão e dependência química - 
características gerais, cromossomos, endereço do gene.
• Síndrome de Klinefelter - Características gerais
• Síndrome de Turner - Características gerais
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	Slide 2: BBC | HERANÇA MULTIFATORIAL
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