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Aberrações cromossômicas BIOLOGIA Victória Romero e Manuelle Barbosa 2 ano do E.M O que são? Alterações estruturais ou numéricas de cromossomos nas células; Estruturais ocorrem por: deleção, translocação e inversão (paracêntrica ou pericêntrica). (Alteração na célula) Tipos de alterações numéricas Euploidias: Alteração do genoma do indivíduo; Aneuploidias: Aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não todos, como: trissomia e monossomia. (Euploidias- Morte do feto) (Aneuploidias- Alteração genética) Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21; Afeta homens e mulheres; O cariótipo de 47 cromossomos; Sintomas: debilidade mental, língua protraída, etc. (Quadro da síndrome) Síndrome de Klinefelter Trissomia do cromossomo x; Apenas nos homens; Cariótipo de 47 cromossomos; Sintomas: Corpúsculo de Barr, leve retardo mental, estéreis, etc. (Quadro da síndrome) Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 18; Ambos sexos; Cariótipo de 47 cromossomos; Sintomas: retardo mental, deficiência cardíaca, 90% com mortes nos primeiros meses de vida. (Quadro da síndrome) Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13; Ambos sexos; Sintomas: atrofia no sistema nervoso, surdez, debilidade cardíaca, lábio leporino, etc. (Quadro da síndrome) image1.png image2.png image3.png image4.png image5.png image6.png
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