Doencas Musculares da Regiao Orofacial

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UNIVERSIDADE DA AMAZÔNIA 
GRADUAÇÃO BACHARELADO EM FONOAUDIOLOGIA 
 
Alexandre da Silva Ferreira 
Ana Sofia Ferreira da Silva 
Ian Mateus Farias Borges 
Taissa Pessoa da Silva 
Thaís Oliveira de Souza 
 
 
 
 
“DOENÇAS MUSCULARES DA REGIÃO OROFACIAL” 
 
 
 
 
 
Castanhal – PA 
2025 
 
1. Introdução 
As doenças musculares da região orofacial envolvem alterações nos músculos responsáveis 
pelos movimentos da face, mandíbula, língua e estruturas associadas à mastigação, fala, 
deglutição e expressão facial. Essas condições podem causar dor, fraqueza muscular, 
limitações funcionais e impactar significativamente a qualidade de vida do paciente. 
2. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) 
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara, de caráter 
progressivo, que compromete os músculos voluntários do corpo. Ela atinge, em sua maioria, 
meninos, pois está relacionada a uma mutação no gene DMD, localizado no cromossomo X. 
Esse gene é responsável pela produção da proteína distrofina, fundamental para a estrutura e 
função normal das fibras musculares. A ausência ou produção inadequada dessa proteína leva 
à degeneração gradual dos músculos, o que compromete progressivamente a mobilidade e 
outras funções corporais. 
A principal causa da DMD é uma mutação no gene DMD, herdada por meio de um padrão de 
herança ligado ao cromossomo X. Como os meninos possuem apenas um cromossomo X, são 
mais vulneráveis à manifestação da doença. Já as meninas, por terem dois cromossomos X, 
geralmente são portadoras, podendo apresentar sintomas leves ou serem assintomáticas. A 
incidência da DMD é estimada em cerca de 1 a cada 3.500 nascimentos do sexo masculino. 
Principais Características 
Os primeiros sinais da doença aparecem normalmente na infância, entre os 2 e 5 anos de 
idade. Os principais sintomas incluem: 
• Fraqueza muscular progressiva, inicialmente nos músculos das pernas e da pelve; 
• Dificuldade para correr, pular e levantar-se do chão; 
• Quedas frequentes e caminhar na ponta dos pés; 
• Aumento do volume das panturrilhas, causado pela substituição do tecido muscular 
por gordura e tecido fibroso; 
• Por volta dos 12 anos, muitos pacientes já não conseguem mais caminhar; 
• Em estágios avançados, podem surgir complicações cardíacas e respiratórias. 
Com o passar do tempo, a doença compromete seriamente a mobilidade e a independência do 
indivíduo. 
Tratamento 
Apesar de não haver cura para a Distrofia Muscular de Duchenne, é possível tratar os 
sintomas e retardar sua progressão por meio de uma abordagem multidisciplinar. O tratamento 
inclui: 
• Fisioterapia, que ajuda a preservar a mobilidade e prevenir deformidades; 
• Terapia ocupacional, para estimular a autonomia nas atividades diárias; 
• Fonoaudiologia, quando há comprometimento da fala ou da deglutição; 
• Acompanhamento cardiológico e respiratório, essencial para o monitoramento das 
funções vitais; 
• Suporte psicológico, importante tanto para o paciente quanto para os familiares. 
Além das terapias, o uso de corticosteroides pode ajudar a preservar a força muscular por 
mais tempo. Em alguns casos, são utilizados dispositivos de auxílio à respiração e cadeiras de 
rodas motorizadas para manter a qualidade de vida. O acompanhamento contínuo por uma 
equipe de saúde é fundamental para garantir os melhores resultados possíveis ao longo do 
desenvolvimento da doença. 
3. Distrofia Miotônica 
A distrofia miotônica é uma doença genética que afeta os músculos e diversos outros sistemas 
do corpo. Ela se caracteriza principalmente pela fraqueza muscular progressiva e pela 
miotonia, que é a dificuldade de relaxar os músculos depois de uma contração. Por ser uma 
condição multissistêmica, também pode comprometer órgãos como o coração, os olhos, os 
pulmões, o sistema endócrino e até o sistema nervoso central. Existem dois tipos principais: 
DM1 (mais comum e grave) e DM2 (mais leve e de início mais tardio). 
Principais Características 
Os sintomas da distrofia miotônica variam em intensidade e podem surgir em diferentes fases 
da vida, dependendo do tipo. Entre os sinais mais comuns estão: 
• Dificuldade para relaxar os músculos (miotonia), como ao soltar objetos; 
• Fraqueza muscular nos músculos da face, pescoço, mãos e pernas; 
• Fadiga frequente e baixa tolerância ao esforço físico; 
• Catarata precoce; 
• Problemas cardíacos, como arritmias; 
• Alterações hormonais e metabólicas, como diabetes; 
• Dificuldades cognitivas ou emocionais, como depressão. 
A forma congênita, que surge já no nascimento, costuma ser mais grave e associada a atraso 
motor e intelectual. Já as formas clássica e leve variam em intensidade e comprometimento 
funcional. 
 
Tratamento 
Não existe cura para a distrofia miotônica, mas o tratamento pode melhorar a qualidade de 
vida e controlar os sintomas. A abordagem é multidisciplinar, com o envolvimento de 
profissionais como neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, 
cardiologistas e psicólogos. 
A fisioterapia ajuda a manter a força e prevenir contraturas musculares. A fonoaudiologia 
pode atuar em dificuldades de fala e deglutição. O suporte psicológico é essencial para lidar 
com os desafios emocionais da doença. Também é importante o monitoramento regular do 
coração e o controle de complicações respiratórias ou metabólicas, conforme cada caso. 
O tratamento é individualizado e visa promover a maior independência e bem-estar possível 
para o paciente. 
4. Miastenia Gravis 
Também conhecida como Myasthenia Gravis, essa doença é autoimune, causada por uma 
falha de comunicação entre os nervos e os músculos, portanto, uma falha na transmissão 
neuromuscular, sendo assim, essa doença não possui prevenção, uma vez que ela é adquirida 
pela falha nesta junção neuromuscular. Os anticorpos bloqueiam ou destroem os receptores de 
acetilcolina, impedindo a comunicação do nervo com o músculo, impedindo sua contração. 
 Principais Características 
Devido a contração e comunicação afetada, seu principal sintoma é a fraqueza muscular, nas 
regiões de perna e braço, e face. Com essa fraqueza na face, surge também a ptose palpebral 
(queda das pálpebras), visão dupla, fala nasalada e uma fadiga gradativa. Devido a área da 
face afetada, a fala, deglutição e respiração também serão afetadas, possuindo dificuldade e 
até em alguns casos disfagia e insuficiência respiratória. 
 
Tratamento 
Apesar da doença não reduzir a expectativa de vida, ela afeta diretamente na qualidade de 
vida de quem possui miastenia, e é considerada grave pela sua fadiga muscular gradativa e a 
falta de ar. Portanto, é ideal o olhar cuidadoso aos sintomas e um diagnóstico precoce, para 
um tratamento adequado e bem feito, através de uma equipe multidisciplinar, é possível 
intervir com medicamentos que inibam o sistema imunológico como corticosteroide, em 
alguns casos, é possível intervir com cirurgia, chamada de timectomia. Durante todo processo 
de tratamento da doença, a terapia também apresenta papel fundamental e indispensável. 
Timectomia: A timectomia é a remoção do timo (glândula do sistema imunitário) que 
desempenha um papel fundamental na maturação das células T, que são essenciais para a 
resposta imunitária do organismo. 
Terapia Fonoaudiológica: O papel do fonoaudiólogo no tratamento da miastenia grave é de 
suma importância, pois este entra com abordagens fonoaudiológicas para ajudar nas 
dificuldades de fala (com exercícios de fortalecimento, em conjunto com o fisioterapeuta) e 
deglutição (em conjunto ao nutricionista, para uma alimentação reeducada e adaptada), 
melhorando a qualidade de vida deste paciente. 
5. Paralisia de Bell 
A Paralisia de Bell é uma condição neurológica caracterizada pela paralisia ou fraqueza súbita 
dos músculos de um dos lados da face. Isso acontece devido à inflamação ou compressão do 
nervo facial (sétimo par craniano), quecontrola os movimentos faciais, além de funções como 
salivação, lacrimejamento e sensibilidade gustativa na parte anterior da língua. Em grande 
parte dos casos, a causa é desconhecida, mas acredita-se que infecções virais, como o vírus do 
herpes simples, possam estar envolvidas no desencadeamento do problema. 
Principais Características 
Os sintomas da Paralisia de Bell surgem de forma repentina e, geralmente, atingem apenas um 
lado da face. Entre os sinais mais comuns estão a assimetria facial, dificuldade para sorrir, 
piscar ou fechar o olho do lado afetado, além de queda da pálpebra e do canto da boca. 
Alguns pacientes também relatam dor ao redor da orelha, sensibilidade aumentada a sons 
(hiperacusia), alteração no paladar e dificuldade para falar ou comer. 
É importante ressaltar que, apesar de assustar por seu início súbito, a Paralisia de Bell não está 
relacionada ao Acidente Vascular Cerebral (AVC), sendo uma condição distinta e, na maioria 
dos casos, temporária. 
Tratamento 
O tratamento da Paralisia de Bell envolve, principalmente, uma abordagem multidisciplinar 
com foco na reabilitação da função facial. Profissionais como fisioterapeutas e 
fonoaudiólogos têm papel fundamental nesse processo, atuando na recuperação dos 
movimentos faciais, da fala e da deglutição. As terapias ajudam a estimular os músculos 
afetados, prevenir complicações e promover a adaptação funcional enquanto a recuperação 
acontece. 
Cuidados com o olho afetado são essenciais, pois a dificuldade de fechamento da pálpebra 
pode causar ressecamento e lesões na córnea. Para isso, são indicadas lágrimas artificiais, 
pomadas oftálmicas e, em alguns casos, o uso de proteção ocular durante o sono. 
Além disso, o acompanhamento psicológico pode ser indicado, já que a paralisia facial pode 
impactar a autoestima e o bem-estar emocional dos pacientes. Em geral, com a combinação 
adequada de terapias e suporte profissional, a maioria das pessoas apresenta melhora 
significativa em semanas ou meses. 
6. Síndrome de Moebius 
A Síndrome de Moebius é uma condição neurológica rara e congênita que afeta 
principalmente os nervos cranianos VI (abducente) e VII (facial), responsáveis pelos 
movimentos laterais dos olhos e pelas expressões faciais. Pessoas com essa síndrome 
apresentam paralisia facial, o que compromete funções como sorrir, piscar ou franzir a testa. 
A origem da síndrome ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que esteja 
relacionada a alterações genéticas ou distúrbios vasculares durante o desenvolvimento 
embrionário. 
• Principais características 
Entre as principais características da Síndrome de Moebius estão a paralisia facial bilateral e a 
dificuldade de mover os olhos lateralmente. Isso pode afetar a comunicação não verbal e a 
interação social, já que a expressão facial é bastante limitada. Além disso, muitos pacientes 
apresentam dificuldades na fala e na deglutição, especialmente na infância. Podem ocorrer 
também outras alterações físicas, como malformações nos membros (pés tortos, ausência de 
dedos), alterações na língua, no palato e, em alguns casos, atraso motor. Apesar dessas 
limitações, a inteligência costuma estar preservada. 
• Tratamento 
Embora não exista cura para a Síndrome de Moebius, o tratamento pode melhorar 
significativamente a qualidade de vida dos pacientes. A abordagem é multidisciplinar e varia 
conforme os sintomas de cada indivíduo. Fisioterapia e fonoaudiologia são fundamentais para 
estimular a musculatura facial, melhorar a fala e a deglutição. Em alguns casos, podem ser 
indicadas cirurgias reconstrutivas, como a “cirurgia do sorriso”, que permite algum 
movimento de expressão facial. Além disso, o apoio psicológico é importante para ajudar o 
paciente a lidar com os desafios emocionais e sociais que a condição pode causar. 
Referências Bibliográficas 
Distrofia muscular de Duchenne | Pfizer Brasil. Disponível em: 
. 
 
Distrofia miotônica: o que é, sintomas, tipos e tratamento. Disponível em: 
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Welcome To Zscaler Directory Authentication. Disponível em: 
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VARELLA, D. D. Paralisia de Bell (paralisia facial periférica). Disponível em: 
. 
 
Paralisia de Bell: o que é, sintomas, causas e opções de tratamento. Disponível em: 
. 
 
Paralisia de Bell: entenda o que é e quando procurar por um médico. Disponível em: 
. Acesso em: 28 maio. 2025. 
 
ALMEIDA, M. B. V. DE et al. Síndrome de Moebius. Rev. bras. ortop, p. 382–389, 2004. 
 
 FONTENELLE, L.; ARAUJO, A. P. DE Q. C.; FONTANA, R. S. Síndrome de Moebius: 
relato de caso. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 59, p. 812–814, 1 set. 2001. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
	• Principais características