aula 07 11do04 CONCLUIDA

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Fisioterapia Pediátrica
AULA 07
Diagnóstico clínico da SD
Reconhecimento de características físicas.
Exames específicos para: cardiopatia congênita, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas. 
Exame de cariótipo.
Orientações gerais ao atendimento da SD
Informação à família e diagnóstico das patologias associadas.
Exames complementares necessários: cariótipo, ecocardiograma, hemograma, TSH (Hormônio Estimulante da Tireoide) e hormônios tireoidianos (T3 e T4).
O ecocardiograma é solicitado tendo em vista que 50% das crianças apresentam cardiopatias e devem ser acompanhadas pelo cardiologista.
O hemograma é solicitado para afastar alterações hematológicas (policitemia e leucemia). O hemograma deve ser repetido semestralmente nos primeiros dois anos de vida e anualmente ao longo da vida da pessoa com SD. 
Orientações gerais ao atendimento da SD
A função tireoideana (TSH e T4 livre) deve ser avaliada ao nascimento, aos seis meses, aos 12 meses e após, anualmente. Existe um risco de 1% de hipotireoidismo congênito e 14% ou mais de hipotireoidismo ao longo da vida (relação com a obesidade).
Avaliações de acuidade auditiva e visual aos seis e aos 12 meses, e posteriormente anualmente. Afastar erros de refração, catarata congênita, glaucoma, nistagmo, entre outros.
Objetivos do tratamento da fisioterapia
Estimulação precoce: desenvolver as capacidades da criança, de acordo com a fase do desenvolvimento em que ela se encontra.
A maior parte dos programas de estimulação precoce são dirigidos a crianças de 0 a 3 anos. Envolvem atividades de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Há grande variação no desenvolvimento das crianças com SD.
O desenvolvimento global da criança depende muito do ambiente em que ela vive. O excesso de estímulos pode confundir a criança, que não conseguirá concentrar-se em um único estímulo e nem perceberá alterações que ocorreram no ambiente. 
Objetivos do tratamento da fisioterapia
Estimulação motora para aquisição de controles posturais (controle de cabeça, tronco superior, tronco inferior, pelve e membros inferiores).
Estimulação motora para trocas posturais e controle estável das mesmas (rolar, sentar, engatinhar, ajoelhado, semiajoelhado, ortostase e marcha).
Auxiliar o desenvolvimento de reações de proteção e equilíbrio (estático e dinâmico).
Objetivos do tratamento da fisioterapia
Utilização de estratégias para aceleração de alcance dos principais marcos motores (sedestação com e sem apoio, engatinhar e/ou arrastar-se, ortostatismo com e sem apoio e aquisição de marcha).
Orientação dos pais para auxiliarem no alcance das metas fisioterapêuticas em domicílio e orientá-los a respeito da avaliação com médico cardiologista e o risco de instabilidade atlantoaxial.
Quadros demenciais na SD
Expectativa de vida na SD vem aumentando nos últimos anos.
O indivíduo com SD apresenta um envelhecimento precoce e uma possibilidade aumentada de desenvolver um quadro de demência, mais comum a doença de Alzheimer (DA).
Pesquisas evidenciam uma relação entre a SD e DA, uma vez que o cromossomo 21 está associado com a deposição excessiva e precoce da proteína β-Amiloide no encéfalo.
Importante redução quanto ao número e ao volume das células neuronais.
Doenças neuromusculares
Doenças neuromusculares: processos patológicos que afetam a unidade motora.
Miopatias: estados patológicos que atuam na fibra muscular estriada.
Distrofia muscular: é a miopatia na qual uma anormalidade genética leva à morte prematura e ao desaparecimento dessa fibra muscular. Ocorre a degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, sem envolver o neurônio motor. 
Histórico das distrofias
1868 – Guillaume Benjamin Duchenne – perda progressiva dos movimentos dos membros, com a substituição do tecido muscular por tecido conjuntivo e adiposo.
1879 – William Gowers observou o modo como os meninos afetados pela DMD levantavam.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) – é a doença neuromuscular mais frequente e apresenta um padrão de herança genética recessivo ligado ao cromossomo X materno.
Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia de Duchenne é uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos.
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