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Crianças com TEA têm maior carga de comorbidades do que a população pediátrica geral, sendo distribuídas nos seguintes grupos de comorbidades: epilepsia e convulsões; Deficiência Intelectual e distúrbios multissistêmicos, envolvendo uma resposta imune anormal às infecções, incluindo distúrbios auditivos precoces e infecções de ouvido, distúrbios gastrointestinais, distúrbios cardíacos e doenças autoimunes; e por fim, doenças psiquiátricas, sendo as mais prevalentes: depressão, ansiedade, transtorno bipolar e o TDAH⁶. TEA: principais diagnósticos diferenciais e comorbidades O Transtorno do Espectro Autista (TEA), mais conhecido como Autismo, é um distúrbio caracterizado pela alteração das funções do desenvolvimento cerebral de um indivíduo, que pode promover implicações na comunicação, na interação social e no comportamento. Seu diagnóstico pode ser definido ainda na infância e a identificação precoce poderá contribuir para o desenvolvimento de práticas que estimulem a independência e a qualidade de vida dessas pessoas. O termo "comorbidades" é utilizado para indicar a existência de duas ou mais doenças ou condições de saúde de forma simultânea na mesma pessoa. Existem mais de 40 comorbidades de origem genética que podem estar associadas ao TEA, tais como: síndrome do X frágil; síndrome de Angelman; síndrome de Williams; neurofibromatose; e esclerose tuberosa, entre outras. As síndromes de microdeleção são exemplos de alterações genéticas. São síndromes com essas características¹⁻⁴: síndrome da deleção da região cromossômica na posição 16p11.2; síndrome de Williams na posição 7q11.23; síndrome de Prader‑Willi ou Angelman na posição 15q11‑13 e síndrome Di George na posição 22q11.2. As principais comorbidades associadas ao TEA são: epilepsia, distúrbio do sono, Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), ansiedade, estereotipia, comportamento infrator e Deficiência Intelectual (DI), além da deficiência auditiva⁵. Comportamentos hiperativos, estereotipias (movimentos repetitivos), agressividade e raiva podem estar presentes na rotina e aparecer com frequência. Esses sinais são considerados como parte do quadro do TEA e não como diagnósticos adicionais. No contexto do TEA, existem alguns diagnósticos diferenciais, são eles: O diagnóstico diferencial é uma lista de possíveis diagnósticos que podem explicar os sinais e sintomas apresentados por um paciente. Assim, é necessária a análise criteriosa do histórico de todos os sinais e sintomas dele para relacionar seu quadro clínico com as diversas possíveis doenças ou condições de saúde e se chegar ao correto diagnóstico. Síndrome de Rett Transtorno do Desenvolvimento da Linguagem (TDL) Deficiência Auditiva Deficiência Intelectual sem TEA Mutismo seletivo Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) Distúrbio reativo de vinculação da infância Esquizofrenia Depressão TEA .................................................... ............................................ ............................................... .............. ............................... .......................... ....... ................................ ............................ ............................................. .............. ..... ...................................................... .............................. ............................................... TEA: principais diagnósticos diferenciais e comorbidades O TEA pode se parecer com outras condições de saúde, por isso, é importante que se entenda as diferenças em relação a outras síndromes. Deficiência Auditiva: perda total ou parcial da audição, ocasionada por problemas genéticos, infecções ou traumas. Quando há suspeita de TEA, uma das primeiras condições que precisam ser descartadas é a Deficiência Auditiva, pois a falta de resposta aos estímulos sonoros pode estar relacionada à perda auditiva. Estudos genéticos apontam que distúrbios auditivos podem estar associados ao TEA. Transtorno do Desenvolvimento da Linguagem (TDL): conhecido como Distúrbio Específico de Linguagem (DEL), é um transtorno que se apresenta como uma dificuldade persistente para adquirir e desenvolver a fala e a linguagem. Os pais começam a relatar os problemas por volta dos 2 a 3 anos, quando há atraso ou ausência da fala. O diagnóstico é clínico, dado por fonoaudiólogo e está relacionado ao processamento da linguagem. Deficiência Intelectual sem TEA: condição clínica caracterizada por limitações evidentes no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, que pode ser entendido como o conjunto de habilidades conceituais, sociais e práticas que são aprendidas e executadas por pessoas em suas atividades diárias. Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH): entendido como um transtorno neurobiológico de origem genética, que inclui três características específicas: o déficit de atenção, a hiperatividade e a impulsividade. Aparece como uma comorbidade no TEA e o diagnóstico diferencial se dá quando há o comprometimento das habilidades de comunicação e interação social maior no TEA. Mutismo seletivo: a criança apresenta inibição da fala em alguns ambientes, situações sociais ou presença de estranhos, mas não há prejuízo na reciprocidade social, nem padrões de comportamentos restritivos. Distúrbio reativo de vinculação da infância: a criança apresenta prejuízos na formação de vínculo social em decorrência de negligência ou de cuidados inadequados nos primeiros anos de vida. Quando é ofertado o cuidado a essas crianças, rapidamente passam a apresentar relações e respostas afetivas. Esquizofrenia: caracterizada como transtorno mental crônico, com presença de alucinações, delírio, desorganização do pensamento e isolamento social. O prejuízo social causado por esta patologia, durante muitos anos, foi confundido com o TEA. Síndrome de Rett: é considerada uma síndrome genética que se manifesta exclusivamente no sexo feminino. Observa-se rompimento da interação social, desaceleração do crescimento craniano, perda da coordenação motora ao andar e dos movimentos do tronco, além do desenvolvimento da linguagem se mostrar severamente comprometido. Depressão: como diagnóstico diferencial no TEA, o humor deprimido é a característica mais evidente, porém é importante lembrar que este sintoma pode estar associado a outros distúrbios. A manifestação na criança se dá pela intensa passividade ou falta de expressões da mímica facial. O diagnóstico de depressão infantil deve ser realizado com acompanhamento do paciente ao longo do tempo por profissionais da equipe de saúde e estimulação constante da criança. TEA: principais diagnósticos diferenciais e comorbidades REFERÊNCIAS [1] PINTO, D.; PAGNAMENTA, A. T.; KLEI, L.; ANNEY, R.; MERICO, D.; REGAN, R.; BETANCUR, C. Functional impact of global rare copy number variation in autism spec‑ trum disorder. Nature, 466(7304), 368–372, 2010. [2] ROBERTS, J. L.; HOVANES, K.; DASOUKI, M.; ASOUKI, M.; MANZARDO, A. M.; BUTLER, M. G. Chromosomal microarray analysis of consecutive individuals with au‑ tism spectrum disorders or learning disability presenting for genetic services. Gene, 535(1), 70–78, 2014. [3] JESTE, S. S.; GESCHWIND, D. H. Disentangling the heterogeneity of autism spectrum disorder through genetic findings. Nature Review Neurology, 10(2), 74–81, 2014. [4] FAKHOURY, M. Autistic spectrum disorders: a review of clinical features, theories and diagnosis. International Journal of Developmental Neurosciences, 43(1), 70–77, 2015. [5] MATSON, J. L.; GOLDIN, R. Comorbidity and autism: Trends, topics and future directions. Res Autism Spect Dis, 7:1228–33, 2013. [6] DOSHI-VELEZ, F.; GE, Y.; KOHANE, I. Clusters de comorbidade em transtornos do espectro do autismo: uma análise de séries temporais de registros eletrônicos de saúde. Pediatrics, 133 (1), e54– e63, 2014. GUEDES, Tâmara Albuquerque Leite. Principais comorbidades associadas ao TEA e diferenciação com outras síndromes. In: UNIVERSIDADE ABERTADO SUS. UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO. Atenção à Pessoa com Deficiência I: transtornos do espectro do autismo, síndrome de Down, pessoa idosa com deficiência, pessoa amputada e órteses, próteses e meios auxiliares de locomoção. Transtornos do Espectro do Autismo. Recurso Educativo n.º 5. São Luís: UNA-SUS; UFMA, 2023. COMO CITAR ESTE MATERIAL © 2023. Ministério da Saúde. Sistema Universidade Aberta do SUS. Fundação Oswaldo Cruz & Universidade Federal do Maranhão. É permitida a reprodução, disseminação e utilização desta obra, em parte ou em sua totalidade, nos termos da licença para usuário final do Acervo de Recursos Educacionais em Saúde (ARES). Deve ser citada a fonte e é vedada sua utilização comercial, sem a autorização expressa dos seus autores, conf. Lei de Direitos Autorais – LDA (Lei n.⁰ 9.610, de 19 de fevereiro de 1998). Várias doenças podem se parecer com o TEA, e inúmeras comorbidades estão associadas a ele, portanto, precisamos estar atentos às nossas crianças para identificar qualquer sinal que possa auxiliar a equipe de saúde a estabelecer o diagnóstico precoce. TEA: principais diagnósticos diferenciais e comorbidades