10. PROTEÍNAS VI DOENÇAS RELACIONADAS COM A ESTRUTURA PROTEICA

Prévia do material em texto

21/03/2016 
1 
DOENÇAS RELACIONADAS COM 
A ESTRUTURA PROTÉICA 
FUNÇÃO PROTÉICA 
• Enzimas 
• Estruturais 
• Hormonios 
• Transportadoras 
• Receptores de membrana 
• Canais iônicos 
 
21/03/2016 
2 
 DOENÇAS GENÉTICAS: ausência da proteína ou 
 proteínas mutadas! 
• Fenilcetonúria 
– Recessiva autossômica 
– Gene alterado enzima fenilalanina hidroxilase 
• Albinismo 
– Gene envolvido enzima Tirosinase 
• Alcaptonúria 
– Gene envolvido  enzima Oxidase do ácido 
 homogentísico 
21/03/2016 
3 
ANEMIA FALCIFORME 
• Autossômica Recessiva 
• O gene da globina ß da hemoglobina, origina uma 
hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S, 
que substitui a hemoglobina A dos indivíduos 
afetados. 
• Após esta modificação a morfologia dos eritrócitos 
pode ser alterada especialmente em baixas 
concentrações de oxigênio ambiental, isso ira fazer 
com que hemácia assuma uma forma “afoiçada”, daí 
o nome anemia falciforme. 
21/03/2016 
4 
Anemia Falciforme 
• Doença genética, se manifesta em 
homozigotos 
• Alteração bioquímica: troca de glutamato da 
posição 6 da cadeia b por uma valina 
• HbS 
• Conseqüencias: HbS apresenta mobilidade 
eletroforética diferennte da HbA 
 
 
21/03/2016 
5 
21/03/2016 
6 
HbA 
HbS 
normal A. falciforme + 
21/03/2016 
7 
21/03/2016 
8 
 
Como se manifesta a anemia falciforme? 
 
• Crises dolorosas em ossos, músculos e juntas 
associadas ou não a infecções, exposições ao frio, 
esforços, etc. 
• Palidez, cansaço fácil, icterícia (cor amarelada visível 
principalmente no branco do olho). 
• Úlceras (feridas) nas pernas. 
• Nas crianças, pode haver inchaço doloroso nas mãos 
e nos pés e, eventualmente, seqüestro do sangue no 
baço, causando palidez acentuada, às vezes desmaio 
e aumento do baço (é uma emergência). 
• Maior vulnerabilidade a infecções. 
• https://www.youtube.com/watch?v=FBXcJN1ETa4 
21/03/2016 
9 
Hipercolesterolemia Familiar 
• Autossômica dominante 
• 1 em cada 500 nascimentos 
• Leva ao acúmulo de colesterol no sangue 
– Ausência/deficiência na síntese do receptor para 
LDL 
Hipercolesterolemia Familiar 
21/03/2016 
10 
 Fibrose Cística 
- Autossomica Dominante 
 1 em cada 2.500 nascimentos 
- Muco espesso e seco recobrindo as vias respiratória 
- Proteína afetada: Canal de íons Cl- 
21/03/2016 
11 
Doenças relacionadas com a 
Conformação Proteica 
• Doenças Priônicas 
– Encefalopatia espongiforme 
– “Mal da vaca Louca” 
 
• Prion  normal PrPc 
  infecciosa PrPsc 
Região com conformação em α-hélice 
 passa a ter conformação β 
21/03/2016 
12 
Doença de Alzheimer 
• Deposição anormal da proteína b-amilóide 
21/03/2016 
13 
 
Amyloid β(1-42) 
21/03/2016 
14 
Amyloid β(1-42) 
Beta-pleated Amyloid β 
21/03/2016 
15